Генетика пола. Сцепление генов и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности

Виктория Геннадьевна, к.м.н.

и Y хромосом
Наследование, сцепленное с полом
Наследование, зависимое от пола
Кроссинговер
Мофологические и

генетические карты хромосом
Хромосомная теория наследственности Т.Моргана.

организма, обуславливающих воспроизведение себе подобного
Одним из первых и веских доказательств

роли хромосом в явлениях на­следственности явилось открытие закономерности, согласно которой пол наследуется как менделирующий признак, т.е. соответствует требованиям законов Менделя (один ген – один признак; есть половые хромосомы, определяющие пол и половое размножение)

аутосомами (А), а Х- и Y-хромосомы — половыми. В диплоидном

наборе у человека содержится 23 пары или 46 хромосом: 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом.
Набор хромосом женщины может быть представлен записью: 44A + ХХ, а мужчины — 44А+ХY.
Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому.
Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY), называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет.

зависит от того, какие яйцеклетки образует самка (морские круглые черви

коловратки). Из крупных яйцеклеток развиваются самки, из мелких - самцы

зависит от внешних условий
1) С мужской гетерогаметностью (млекопитающие, дрозофила ХУ;

прямокрылые Х0)
♀ ХХ х ♂ ХУ; ♀ ХХ х ♂ Х0
2) С женской гетерогаметностью (птицы, бабочки ZW, моль, клопы Z0)
♀ ZW х ♂ ZZ; ♀ Z0 х ♂ ZZ

факторов (морской червь боннелия, черепахи)

и Y-хромосом




неаллельный участок Y-хромосомы

дальтонизма, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшена, ихтиоза и доминантные гены тёмной

эмали зубов, витамино-устойчивого рахита.
В неаллельном участке Y-хромосомы содержатся гены гипертрихоза (оволосение ушей), некоторые формы аллергии, диспепсии, синдактилии 2-го и 3-го пальцев на ногах, облысение по мужскому типу, гены, регулирующие проявление вторичных половых признаков у мужчин (гены, определяющие эти признаки лежат в аутосомах).
В аллельном участке Х- и Y-хромосом располагаются гены общей цветовой слепоты, пигментной ксеродермы, болезни Огучи, спастической параплегии, рецидивирующего буллезного эпидермолиза, пигментного ретинита, геморрагического диатеза, судорожного расстройства.

по мужской, так и по женской линиям.
Признаки, гены которых

лежат в неаллельном участке Y-хромосомы, передаются только от отца к сыну. Такой тип наследования по мужской линии называют голандрическим.
Гены, лежащие в неаллельных участках Х- и Y-хромосом, наследуются сцеплено с полом.
Скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола, называются реципрокными скрещиваниями.

ХаХа, ХАХа .
Лица мужского пола называют гемизиготными ХА У,

так как ген из аллельной пары присутствует в единственном числе.

w– белые глаза
1-ое

скрещивание:
P: ХW ХW x XwY
G: XW Xw, Y
F1: XWXw XWY
красноглазые красноглазые
самки самцы
2-ое скрещивание:
Р: ХWХw х ХWY
(Гибриды первого поколения)
G: ХW , Хw ХW, Y
F2: ХWХW ХWХw ХWY XwY
красноглазые самки и самцы белоглазые самцы
Соотношение по фенотипу 3 : 1

и красноглазый самец), в первом поколении наблюдались иные результаты: все

самки в F1 были красноглазыми, а все самцы – белоглазыми. Такое наследование получило название крисс-кросс (или крест-накрест) наследования: сыновья наследуют фенотипический признак матери, а дочери признак отца.  
P: XwXw x XWY 
G: Xw XW, Y
F : XWXw ; XwY
красноглазые самки, белоглазые самцы

лежат не в половых хромосомах, а в аутосомах, но их

проявление у того или иного пола разное. Например: тембр голоса выше у женщин и ниже у мужчин, лысость как доминантный признак у мужчин и рецессивный у женщин, тип ожирения, строение плечевого пояса и таза и т.д.

линии матери):
44АХХ

44АХY
? ? ? ?
22А 22АХХ 22АХ 22АY
? ? ? ? ? ? ? ?
22А 22А 22А // 22А// 22А/ 22А/ 22А! 22А!

44А///
Такой генотип также возможен при слиянии гамет: ♀22АХ + ♂22АХХ =44АХХХ

44АХХ

44АХY
? ? ? ?
22АХ 22АХ 22АХ 22АY
? ? ? ? ? ? ? ?
22А/ 22А/ 22А/ 22А/ 22А// 22А 22А! 22А!

44А///
 
Такой генотип возможен при слиянии гамет: ♀22АХХ + ♂22АХ = 44АХХХ

«зайцев», - Y- сперматозоиды и «черепах» Х – сперматозоиды. Y

– сперматозоиды активнее, чем Х – сперматозоиды, но быстрее погибают. Если яйцеклетка готова к оплодотворению, то первый ее оплодотворяют Y – сперматозоиды, а если нет, то вероятность оплодотворения Х - сперматозоидов возрастает, так как Y – сперматозоиды быстро погибают.

обусловлены гормональными изменениями в организме родителей. Он считает, что повышение

уровня тестостерона и эстрогенов у обоих родителей увеличивает вероятность рождения мальчиков, а возрастание уровня гонадотропина – девочек.

у млекопитающих объясняется адаптивными механизмами (особенно у полигамных, проявляющих заботу

о потомстве). Если самка ослабленная, то пол скорее всего будет женским ( будущая самка, даже не очень сильная, сможет найти себе супруга). Если же у матери прекрасное физическое здоровье, то, скорее всего, это будет самец (сильный самец сможет иметь много детенышей, а слабый у полигамных видов чаще не имеет потомства).

можно планировать пол будущего ребенка. Его суть в особом режиме

питания, при котором в течение шести недель, предшествующих зачатию, необходимо отдавать предпочтение определенным пищевым продуктам. Оказалась, что женщины, которые хотят иметь сыновей, должны употреблять острые продукты с повышенным содержанием солей натрия и калия. Женщины, желающие иметь дочерей, должны есть больше молочных продуктов, богатых кальцием и магнием.

аллель вызывает признак
В гомо- или гемизиготном состоянии находится аллель

ХАХА – доминантная гомозигота
ХаХа – рецессивная гомозигота
ХАХа – гетерозигота
ХАУ, ХаУ – гемизиготы

гемофилии
Р: ♀ ХнХh ♂ ХнY
G:

Хн , Хh Хн , Y
F1: ХнХн, ХнY, ХнХh, Хh Y 25% больных детей

Y, - ген гипертрихоза
Р: ♀ ХХ х ♂ ХY,
G: Х, Х, Y,
F1: ХХ, ХY, 50% больных детей (все мужского пола)

генов, которые могут наследоваться совместно.
Закономерности наследования генов, локализованных в

одной хромосоме, должны быть иные, чем при независимом наследовании.
Явление совместного наследования генов было впервые описано Пеннетом, назвавшим это явление “притяжением генов”.
Томас Гент Морган и его сотрудники подробно изучили явление сцепленного наследования генов и вывели законы сцепленного наследования (1910).

Число групп сцеплений для каждого вида равно гаплоидному набору хромосом,

а точнее – равно количеству пар гомологичный хромосом.
У человека половая пара хромосом негомологична, поэтому у женщин групп сцепления – 23, а у мужчин – 24 (22 группы сцепления - аутосомные и две по половым хромосомам Х и У).

в – ген, определяющий черное тело
V – ген, определяющий длинные

крылья
v – ген, определяющий короткие крылья (зачаточные)
1 ОПЫТ:
Р: ♀ В B х ♂ в в
V V v v
серое тело черное тело длинные крылья короткие крылья
Г: В в
V v
F1: В в серое тело
V v длинные крылья
 
Наблюдается единообразие по фенотипу и генотипу

Х ♂ В

в
v v V v 
G: в В в
v , V , v

F2: В в в в
V v v v
серое тело черное тело
длинные крылья короткие крылья
50% 50%

в Х

♂ в в
V v v v
G: В в в
V , v некроссоверные v
В в
v , V кроссоверные
F 2: В в в в В в в в
V v ; v v ; v v ; V v
серое тело черное тело серое тело черное тело
длинн. кр. корот. кр. корот. кр. длин. кр.

всего 83% всего 17%
похожи на родителей не похожи на родителей
некроссоверные особи кроссоверные особи

неполное
Гены, находящиеся в одной хромосоме могут наследоваться

совместно – полное сцепление, а могут быть сцеплены не абсолютно – неполное сцепление.

рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах

сцепления.

2) эффективный и неэффективный (обмен одинаковыми генами или разными по

эффекту, доминантный на рецессивный),
3) полный и неполный (все хроматиды обмениваются или не все),
4)равный и неравный

Начинается в пахинеме профазы 1 мейоза, заканчивается в диплонеме

хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера.

По частоте кроссинговера

между двумя генами можно судить об относительном расстоянии, разделяющим эти гены.

N = B+C/P х 100%
N – расстояние между генами
B – количество особей в одной кроссоверной группе
C – количество особей во второй кроссоверной группе
Р – общее количество особей

1% - это расстояние в 1 Морганиду
Некроссоверных особей всегда больше, чем кроссоверных

кроссинговеру идет отбор не по целым группам сцепления, а по

отдельным генам,
в результате кроссинговера полезные для организма аллели могут быть отделены от вредных

генетические (функциональные).
Морфологические карты показывают, какие гены и в

какой последовательности находятся в хромосоме.

генов в хромосоме и расстояние между ними

и человека, то можно получить гибридные клетки, содержащие хромосомы одного

и другого вида. В гибридных клетках от 41 до 55 хромосом, при чем хромосомы мыши сохраняются все, а утрачиваются хромосомы человека.
В гибридных клетках хромосомы как мыши, так и человека функционируют, синтезируя соответствующие белки. Морфологически каждую из хромосом можно отличить и установить, какие именно хромосомы человека присутствуют в данном наборе, и, следовательно, выяснить, синтез каких белков связан с генами данных хромосом.
Гибридные клетки обычно теряют ту или иную хромосому человека целиком. Это дает возможность считать, что если какие - либо гены присутствуют или отсутствуют постоянно вместе, то они должны быть отнесены к одной группе сцепления.

хромосомах в определенной линейной последовательности;
гены наследственно дискретны;
каждый ген имеет определенное

место (локус) в хромосоме;
гены относительно стабильны;
гены могут изменяться (мутировать);
гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления;

набору хромосом и постоянно для каждого вида организмов;
9. признаки, зависящие

от сцепления генов, наследуются совместно;
10. сцепление генов может нарушаться процессом кроссинговера, в результате образуются рекомбинантные хромосомы;
 11. частота кроссинговера является функцией расстояния между генами: чем больше расстояние, тем больше величина кроссинговера (прямая зависимость);
12. частота кроссинговера зависит от силы сцепления между генами: чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера (обратная зависимость);
13. сцепление генов и кроссинговер позволяют производить картирование хромосом.

а - ген, определяющий зеленную окраску плода
В – ген,

определяющий высокий рос стебля
в – ген, определяющий карликовость
SАВ = 40 морганид
А В а в
Р: ♀ а в х ♂ а в
G: А В , а в а в
некроссоверные
А в , а В
кроссоверные
F: А в а В А В а в
а в а в а в а в
20% 20% 30% 30%
Расстояние между генами - 40 морганид показывает, что кроссоверных особей 40%.
Вероятность кроссоверных особей каждого генотипа: 40% : 2 = 20%.
Вероятность некроссоверных особей каждого типа: (100% - 40%) : 2 = 30%.