НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

появляются сразу после рождения. Они могут быть как наследственными, так

и ненаследственными - из-за воздействия неблагоприятных факторов окружающей среды на развивающийся плод во время беременности и не влияющих на его генетический аппарат.
Наследственность - основана на структурных изменениях в генетическом материале.
Организм имеет внутриклеточные защитные и адаптивные механизмы, которые устраняют мутантные гены и обеспечивают синтез нормального гена.
Наследственные заболевания возникают только при наличии сочетания неблагоприятных состояний, которые тормозят защитные и адаптационные реакции.

чаще случаются случаи рождения детей с наследственными заболеваниями, причина появления

которых обусловлена хромосомными и генными мутациями.

Клайнфелтера, трисомия X, XYY, синдром Патау. трисомия 8, синдром Эдвардса
Ген

вызван мутациями гена: гемофилия,
дальтонизм, фенилкетонурия

Многофакторный:
аллергия, диабет, гипертония, алкоголизм

профилактики и лечения наследственных заболеваний в клинике.

Основа стабильности генотипа:
дублирование (диплоидия) его структурных элементов;
преобладание нормального аллеля

над патологическим рецессивным геном, вследствие чего огромное количество заболеваний, передаваемых рецессивным типом, не появляется в гетерозиготном организме;
система оперона, обеспечивающая репрессию (блокирование) патологического гена (например, онкогена);
механизмы репарации ДНК, которые позволяют использовать набор ферментов (инсертаза, экзо- и эндонуклеаза, ДНК-полимераза, лигаза) для быстрого восстановления повреждения, которое происходит в нем.

стабильность

изменчивость

Генотип - совокупность всех генов в организме

признак - результат мутаций - устойчивое изменение генетического материала
Результат случайной

рекомбинации аллелей
независимая дивергенция хромосом при мейозе
скрещивание
случайная встреча

комбинационный

Понимает роль генотипа и окружающей среды в развитии наследственных заболеваний

вставка новых нуклеотидов в цепочку ДНК
Точечные мутации
Изменение считывания структуры ДНК
Понимает

роль генотипа и окружающей среды в развитии наследственных заболеваний

людей - несовместимое с жизнью - самопроизвольный аборт.
Анеуплоидия - изменение

количества хромосом в одной или нескольких парах
моносомия
Синдром Шерешевского-Тернера (XO)
Трисомия
Синдром Дауна - 21 пара
Синдром Эдвардса - 18 пар
Синдром Патау - 13 пар
Трисомия Х
Синдром Клайнфелтера - XXY

Изменение количества хромосом
Результат комбинационной изменчивости
Нарушение мейоза
Неправильная расхождение хромосом в мейозе

Понимает роль генотипа и окружающей среды в развитии наследственных заболеваний

общие механизмы развития наследственной патологии

наследственной информации (геном - совокупность хромосом).
Фактически вся наследственная информация (генотип)

организма может быть реализована в его формах (фенотип, заболевание) только во взаимодействии с условиями окружающей среды, в которых происходит развитие организма.
Заключение: развитие патологического процесса, заболевания зависит от взаимодействия 3 факторов: генотип - фенотип - внешняя среда.
Наследственный дефект генотипа приведет к нарушениям биосинтеза определенного белка (фенотипа), что проявится в некоторых биохимических, физиологических или морфологических признаках. В связи с этим Бидл и Татум сформулировали гипотезу «ген-фермент-биохимический признак».
Однако на уровне морфологических признаков однозначное соответствие «ген-признак» является скорее исключением. Причина этого раскрывается в особом расположении кодирующих и молчащих (не несущих информацию) генов в ДНК.

и др., 1911)
Гены расположены на хромосомах в линейном порядке в

определенных локусах. Аллельные гены занимают одни и те же локусы гомологичных хромосом.
Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются главным образом вместе; количество групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
Между гомологичными хромосомами может происходить кроссинговер, который нарушает сцепление генов.
Частота кроссинговера служит мерой расстояния между генами, расположенными в одной хромосоме.

того же признака и расположенные в идентичных участках гомологических хромосом,

называют аллейными генами или аллелями.
Любой диплоидный организм, будь то растение, животное или человек, содержит в каждой клетке два аллеля любого гена.
Исключение составляют половые клетки - гаметы.

homozygous heterozygous chromosome

chromosome

полом
из-за взаимодействия неаллельных генов

и не зависит от пола
генотипа гомозиготный аа и гетерозиготы аа

аутосомно-доминантных признаков: полидактилия, брахидактилия, синдактилия, раннее облысение, веснушки, белые локоны,

способность скручивать язык в трубку и т. д.

глухота, немота, альбинизм, кариес, сахарный диабет, рыжие волосы, левши и

другие признаки.

эта черта проявляется у поколения, особенно в родственных браках и не зависит от пола по генотипу гомозиготный аа

которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом.
Если

признак связан с Х-хромосомой, то у гетерозиготного пола (мужчин) он будет проявляться даже в рецессивном состоянии.

и уменьшение риска заболевания
Первичная - профилактика зачатия больного ребенка
Вторичная- устранение

эмбрионов или плодов с патологией

Третичная - доклиническое выявление и коррекция проявления патологического фенотипа

генетическое консультирование
витаминная профилактика
предимплантационный диагноз
экогенетика

генетическое консультирование
скрининг для беременных с использованием:
биохимические методы
ультразвуковая диагностика
инвазивные методы (амниоцентез)

скрининг новорожденных на предмет гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза и др.
раннее корректирующее лечение

изучения нормального кариотипа человека, а также для диагностики наследственных заболеваний,

связанных с геномными и хромосомными мутациями.
Изучение кариотипа проводится с использованием:
1) прямой метод 2) косвенный метод
Прямой метод - биопсийный материал (клетки костного мозга, эмбрионы, опухоли, гонады) исследуют сразу после получения
Косвенный метод - материал (лейкоциты крови) исследуют после предварительного культивирования на питательных средах.

заболеваний, связанных с анеуплоидией и хромосомными мутациями. Наиболее распространенными являются

болезнь Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), синдром Клайнфелтера (47 XXY), синдром Шершевского-Тернера (45 ХO). Потеря части одной из гомологичных хромосом 21-й пары приводит к заболеванию крови - хроническому миелоидному лейкозу.
Биохимический метод используется для определения генных мутаций. Наследственные метаболические дефекты могут быть диагностированы путем определения структуры измененного белка или его количества, выявления дефектных ферментов или обнаружения промежуточных продуктов метаболизма во внеклеточных жидкостях организма (кровь, моча, пот).

и анализа родословных.
Человек, с которого начинается составление родословной для изучения процесса наследования какого- либо заболевания среди членов одной семьи является пробандом. 
Его использование возможно лишь в том

случае, когда известны прямые родственники – предки потомки обладателя наследственного признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений.

профилактики и лечения наследственных заболеваний в клинике.

патологии».
http://bono-esse.ru/blizzard/A/Patfiz/Ivanov/Patologija_nasledstvennosti.html
https://en.ppt-online.org/204029
https://myslide.ru/presentation/skachat-zakonomernosti-nasledovaniya-priznakov-lekciya-2
https://postnauka.ru/video/43853