Геном человека

ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ. ГЕНОМ и ЗДОРОВЬЕ ЧЕЛОВЕКА.
ПЛАН ЛЕКЦИИ:
1. ГЕНОМ и ГЕНОТИП

– СРАВНИТЕЛЬНАЯ
ХАРАКТЕРИСТИКА; КАРИОТИП;
2. ГЕНОМНЫЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ
ГЕНЕТИЧЕСКОГО АППАРАТА – СПЕЦИФИЧЕСКИЙ
ВКЛАД в ЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ и
БИОЛОГИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ;
3. ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА – ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА;
4. ИCТОРИЧЕСКИЕ ПЕРИОДЫ ГЕНОМИКИ и
ПОСТГЕНОМНЫЙ, НОВЫЕ ПРИОРИТЕТЫ;
5. ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ;
6. ГЕНОМ и ЗДОРОВЬЕ ЧЕЛОВЕКА;

Г.ВИНКЛЕРОМ в 1920 г. для ОБОЗНАЧЕНИЯ СОВОКУПНОСТИ ГЕНОВ (НУКЛЕОТИДНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ

ДНК) в ГАПЛОИДНОМ НАБОРЕ ХРОМОСОМ ОРГАНИЗМОВ ДАННОГО БИОЛОГИЧЕСКОГО ВИДА – ГЕНОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ШИМПАНЗЕ, МАЛЯРИЙНОГО ПЛАЗМОДИЯ …;
2. ТЕРМИН “ГЕНОТИП” ПРЕДЛОЖЕН В.ИОГАНСЕНОМ в 1909 г. для ОБОЗНАЧЕНИЯ СОВОКУПНОСТИ ГЕНОВ (фактически, АЛЛЕЛЕЙ) в ДИПЛОИДНОМ НАБОРЕ ХРОМОСОМ ОРГАНИЗМОВ ДАННОГО БИОЛОГИЧЕСКОГО ВИДА – ГЕНОТИПЫ ИВАНОВА, ПЕТРОВА, СИДОРОВА …;
3. Из ОПРЕДЕЛЕНИЙ СЛЕДУЕТ, что ГЕНОМ ЯВЛЯЕТСЯ ВИДОВОЙ ХАРАКТЕРИСТИКОЙ (ОСОБИ ОДНОГО ВИДА ИМЕЮТ СОВОКУПНОСТЬ одних и тех же ГЕНОВ), ГЕНОТИП – ИНДИВИДУАЛЬНОЙ (ОТДЕЛЬНЫЕ ОСОБИ ОДНОГО ВИДА, ИМЕЯ ИДЕНТИЧНЫЙ НАБОР ГЕНОВ, МОГУТ РАЗЛИЧАТЬСЯ по их АЛЛЕЛЬНЫМ ВАРИАНТАМ);
4. ПОНЯТИЕ “ГЕНОМ” – СОВОКУПНОСТЬ СБАЛАНСИРОВАННЫХ по БАЗОВОЙ БИОИНФОРМАЦИИ ГЕНОВ, ОПРЕДЕЛЯЮЩИХ во ВЗАИМОДЕЙСТВИИ ВИДОСПЕЦИФИЧНЫЕ ТИПЫ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ и ОНТОГЕНЕЗА; ГЕНОТИП – ОПРЕДЕЛЯЕТ ИНДИВИДУАЛЬНОЕ (ВНУТРИВИДОВОЕ) РАЗНООБРАЗИЕ ОСОБЕЙ по СОДЕРЖАНИЮ и ДОЗАМ ОТДЕЛЬНЫХ “КВАНТОВ” БИОИНФОРМАЦИИ, ИНСТРУМЕНТ СОЗДАНИЯ РЕЗЕРВА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ, что ОПРЕДЕЛЯЕТ ЭВОЛЮЦИОННУЮ и ЭКОЛОГИЧЕСКУЮ ПЛАСТИЧНОСТЬ ВИДА;
5. ПОНЯТИЕ “КАРИОТИП” ОТРАЖАЕТ СПОСОБ СТРУКТУРНОГО ОФОРМЛЕНИЯ ГЕНОМОВ и ГЕНОТИПОВ у ЭУКАРИОТ;

ВКЛАД в

ЯВЛЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ:

1. ГЕНОМ – НЕСЛУЧАЙНАЯ, ЭВОЛЮЦИОННО СЛОЖИВШАЯСЯ СОВОКУПНОСТЬ ВЗАИМОДЕЙСТВУЮЩИХ ГЕНОВ (НУКЛЕОТИДНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ДНК); в силу этого ГЕНОМ ОБЕСПЕЧИВАЕТ БИОИНФОРМАЦИОННО ВИДОСПЕЦИФИЧНЫЙ ТИП ОНТОГЕНЕЗА, ВИДОСПЕЦИФИЧНЫЙ ТИП ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ и ВИДОСПЕЦИФИЧНЫЙ ТИП ПОВЕДЕНИЯ;
2. ВИДОСПЕЦИФИЧНАЯ СТРУКТУРА ГЕНОМА ОБУСЛОВЛИВАЕТ ЗАКОНОМЕРНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ (НУКЛЕОТИДНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ДНК) и во взаимодействии с ЭПИГЕНИТИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ ТРЕБУЕМУЮ по БИОИНФОРМАЦИОННОМУ НАПОЛНЕНИЮ, ВРЕМЕНИ, ТИПУ КЛЕТОК и ФУНКЦИОНАЛЬНЫМ ЗАПРОСАМ АКТИВАЦИЮ-ИНАКТИВАЦИЮ ГЕНОВ (НУКЛЕОТИДНЫХ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ДНК);

1) -

ВКЛАД в ЯВЛЕНИЕ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ:
1. РОЛЬ в ЭВОЛЮЦИИ ГЕНОМНЫХ и ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ; БЛИЖАЙШИЕ
ЭВОЛЮЦИОННЫЕ РОДСТВЕННИКИ ЧЕЛОВЕК и ШИМПАНЗЕ ИМЕЮТ 99% ОБЩИХ
СТРУКТУРНЫХ ГЕНОВ (тем не менее, у ЛЮДЕЙ – ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЙ ОТБОР по
ГЕНАМ ЗАЩИТЫ от Tвс и МАЛЯРИИ, ИНАКТИВИРОВАНЫ ГЕНЫ КЕРАТИНА ВОЛОС и
ГИДРОКСИЛАЗЫ СМH-N-АЦЕТИЛНЕЙРАМИНОВОЙ КИСЛОТЫ – ДЕЛЕЦИЯ 92 п.н. в
связи с ИНСЕРЦИЕЙ Аlu ЭЛЕМЕНТА), однако ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ РАЗЛИЧИЯ ОГРОМНЫ;
СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ КАРИОТИПОВ НАЗВАННЫХ ПРЕДСТАВИТЕЛЕЙ ОТРЯДА
ПРИМАТОВ ГОВОРИТ о НАЛИЧИИ ДОСТАТОЧНЫХ РАЗЛИЧИЙ: у ЛЮДЕЙ 23 ПАРЫ ХРОМОСОМ, у
ШИМПАНЗЕ – 24 (2-ая ХРОМОСОМА ЧЕЛОВЕКА – ДВЕ СЛИВШИЕСЯ ХРОМОСОМЫ ОБЕЗЬЯНЫ,
12 и 13), 13 ПАР ХРОМОСОМ ПОЛНОСТЬЮ ИДЕНТИЧНЫ, тогда как ХРОМОСОМЫ 5 ПАРЫ и
еще 8-ми ПАР РАЗЛИЧАЮТСЯ ИНВЕРТИРОВАННЫМИ ПЕРИЦЕНТРИЧЕСКИМИ УЧАСТКАМИ, 9
ХРОМОСОМА ЧЕЛОВЕКА КРУПНЕЕ, а 12 КОРОЧЕ; есть РАЗЛИЧИЯ в СТРУКТУРЕ ГЕНОМОВ –
У ЧЕЛОВЕКА БОЛЬШЕ Alu-повторов, НУКЛЕОТИДНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ
ОКОЛОЦЕНТРОМЕРНОЙ ДНК РАЗЛИЧНЫ, НАИБОЛЬШИЕ РАЗЛИЧИЯ в НУКЛЕОТИДНЫХ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЯХ – ХРОМОСОМА У, НАИМЕНЬШИЕ – ХРОМОСОМА Х; МОЖНО
ЗАКЛЮЧИТЬ, что ОСНОВУ ДИВЕРГЕНЦИИ СРАВНИВАЕМЫХ ВИДОВ от ОБЩЕГО ПРЕДКА
СОСТАВЛЯЮТ ИЗМЕНЕНИЯ КАРИОТИПА и СИСТЕМЫ ГЕНОМА;
2. РОЛЬ ИЗМЕНЕНИЙ СИСТЕМЫ ГЕНОМА в ЭВОЛЮЦИИ на ОСНОВЕ МЕХАНИЗМА
ГОРИЗОНТАЛЬНОГО ПЕРЕНОСА ГЕНОВ (НУКЛЕОТИДНЫХ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ДНК);

а) СОЗДАНИЕ ТОЧНОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КАРТЫ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА;
ЗАДАЧА РЕШАЕТСЯ благодаря НАЛИЧИЮ в ГЕНОМЕ
ПОЛИМОРФИЗМОВ (МИНИ- и МИКРОСАТЕЛЛИТНОГО,
ОДНОНУКЛЕОТИДНОГО);
б) СОЗДАНИЕ ТОЧНОЙ ФИЗИЧЕСКОЙ КАРТЫ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА:
ЗАДАЧА РЕШАЕТСЯ благодаря НАЙДЕННОМУ МЕТОДИЧЕСКОМУ
ПОДХОДУ (в частности, ПОСТРОЕНИЕ КОНТИГ) и ПЦР;
в) ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ НУКЛЕОТИДНЫХ ПАР
(СИКВЕНС) в ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА; к НАЧАЛУ 2001 г. был
ОСУЩЕСТВЛЕН “ЧЕРНОВОЙ” ВАРИАНТ СИКВЕНСА, так как в ДНК
ОСТАВАЛИСЬ УЧАСТКИ, в которых НУКЛЕОТИДНЫЕ
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ не были ОПРЕДЕЛЕНЫ; к НАЗВАННОЙ
ДАТЕ было СЕКВЕНИРОВАНО и СОБРАНО в ПРОТЯЖЕННЫЕ ОТРЕЗКИ 95%
ЭУХРОМАТИНОВЫХ УЧАСТКОВ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА;

НУКЛЕОТИДОВ (7,1х109 пг ДНК);
2. КОДИРУЕТ АМИНОКИСЛОТНЫЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ПОЛИПЕПТИДОВ

– 1,1-1,4%;
СООТВЕТСТВУЕТ порядка 31 000 ГЕНОВ, из которых ИДЕНТИФИЦИРОВАНО примерно 20
тыс. ГЕНОВ, ВКЛЮЧАЯ 740 ТРАНСКРИБИРУЕМЫХ (РНК), но не ТРАНСЛИРУЕМЫХ ГЕНОВ;
3. ВСЕГО ТРАНСКРИБИРУЕТСЯ в РНК – 28% ДНК;
4. АЛЬТЕРНАТИВНЫЙ СПЛАЙСИНГ – 2,4% ГЕНОВ (из СЕКВЕНИРОВАННЫХ 10 742),
КОДИРУЮЩИХ ПОЛИПЕПТИДЫ; таких ГЕНОВ может быть не менее 60%;
5. ОДНОКОПИЙНЫЕ (менее 10 КОПИЙ) ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ (без
КОДИРУЮЩИХ ПОЛИПЕПТИДЫ) – 73%;
6. 25% ДНК – ПОВТОРЯЮЩИЕСЯ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ (СОТНИ, ТЫСЯЧИ,
МЛН. ПОВТОРОВ); ДИСПЕРГИРОВАННЫЕ (РАЗБРОСАНЫ по ГЕНОМУ) и САТЕЛЛИТНЫЕ
(10%, ТАНДЕМНЫЕ ПОВТОРЫ); среди ДИСПЕРГИРОВАННЫХ – ДЛИННЫЕ (LINE, до 7 000
п.н.) и КОРОТКИЕ (SINE, до 90-500 п.н.); среди SINE – Alu ПОВТОРЫ (300-500 тыс. на
ГЕНОМ, СПОСОБНЫ к САМОКОПИРОВАНИЮ и ВСТРАИВАНИЮ в любой ЧАСТИ
ГЕНОМА с НАРУШЕНИЕМ ФУНКЦИИ ГЕНОВ – ЭНДОГЕННЫЙ МУТАГЕН); в КАТЕГОРИИ
САТЕЛЛИТНОЙ ДНК – ПОЛИМОРФНЫЕ по ЧИСЛУ ПОВТОРОВ МИНИ (20-70 п.н.) и
МИКРОСАТЕЛЛИТЫ (2-4 п.н.): ИНСТРУМЕНТ КАРТИРОВАНИЯ ГЕНОВ, МАРКЕРЫ
ПОЛОЖЕНИЯ ГЕНОВ НАСЛЕДСТВЕННЫХ и МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ;
ОДНОНУКЛЕОТИДНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ (1,42 МЛН. на ГЕНОМ, ИНСТРУМЕНТ
КАРТИРОВАНИЯ, ВЫЯВЛЕНИЕ АЛЛЕЛЕЙ МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫХ БОЛЕЗНЕЙ);

ГЕНЫ РЕПЛИКАЦИИ, ЭКСПРЕССИИ и СОХРАНЕНИЯ
ЦЕЛОСТНОСТИ ГЕНОМА – 23,2%;
2.

ГЕНЫ СИГНАЛЬНЫХ СИСТЕМ (КЛЕТОЧНОГО ОБЩЕНИЯ,
ВНУТРИКЛЕТОЧНЫХ СИГНАЛЛИНГОВ) – 21,1%;
3. ГЕНЫ ОБЩЕКЛЕТОЧНЫХ БИОХИМИЧЕСКИХ
ФУНКЦИЙ – 17,5%;
4. ГЕНЫ других ФОРМ БИОЛОГИЧЕСКОЙ АКТИВНОСТИ
(КОДИРУЮТ, среди прочих, БЕЛКИ ФОЛДИНГА,
ТРАНСПОРТНЫЕ, СТРУКТУРНЫЕ, ИММУНОПРОТЕИНЫ) –
38,2%;
5. В КАТАЛОГ не ВОШЛО примерно 13 000 ГЕНОВ с
НЕИЗВЕСТНОЙ ФУНКЦИЕЙ;
6. В 13 ГЕННЫХ СЕМЕЙСТВАХ (ВНУТРИКЛЕТОЧНЫЕ ПРОЦЕССЫ,
МЕТАБОЛИЗМ, РЕПЛИКАЦИЯ-МОДИФИКАЦИЯ ДНК, ТРАНСКРИПЦИЯ-
ТРАНСЛЯЦИЯ, ВНУТРИКЛЕТОЧНЫЙ СИГНАЛЛИНГ, МЕЖКЛЕТОЧНЫЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ,
ФОЛДИНГ-ДЕГРАДАЦИЯ БЕЛКОВ, ТРАНСПОРТНЫЕ-СТРУКТУРНЫЕ- ЦИТОСКЕЛЕТНЫЕ-
ЗАЩИТНЫЕ и ИММУННЫЕ, РАЗНОСТОРОННЕФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ БЕЛКИ) ,
кроме ВТОРОГО, ЧИСЛО ГЕНОВ у ЧЕЛОВЕКА БОЛЬШЕ, чем у ДРОЖЖЕЙ,
ДРОЗОФИЛЫ, КРУГЛОГО ЧЕРВЯ С. еlegans и РАСТЕНИЯ Arabidopsis thaliana;

ГЕНОМАХ ЧЕЛОВЕКА, ПЛОДОВОЙ МУХИ и КРУГЛОГО ЧЕРВЯ С. еlegans -
ДОМЕН

ЧЕЛОВЕК ПЛОДОВАЯ КРУГЛЫЙ
МУХА ЧЕРВЬ

= ТРАНС-
КРИПЦИОН-
НЫЕ ФАКТОРЫ:
“Цинковые
пальцы”, тип GATA 11 5 8
= ГОМЕОБОКС
регуляция генной
активности в онтогенезе 160 100 82
= АПОПТОЗ
програм. смерть клеток 16 5 7

В ГЕНОМЕ

ЧЕЛОВЕКА есть ГЕНЫ:
= ОБЩИЕ для ПРО- и ЭУКАРИОТ – 21%;
= ОБЩИЕ для ЖИВОТНЫХ и др. ЭУКАРИОТ – 32%;
= ОБЩИЕ для ПОЗВОНОЧНЫХ и др. ЖИВОТНЫХ – 24%;
= ОБЩИЕ для ПОЗВОНОЧНЫХ – 22%;
= ОБЩИЕ для ПРИМАТОВ – 90-99%;

В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА есть ДНК от:
= РЕТРОТРАНСПОЗОНОВ (РНК ВИРУСОВ) – 8%;
= ДНК ТРАНСПОЗОНОВ (БАКТЕРИАЛЬНЫХ) – 3%;
= еще 220 ГЕНОВ от БАКТЕРИЙ-СИМБИОНТОВ, ВКЛЮЧАЯ ГЕН МАО;
ГИПОТЕЗА – эти ГЕНЫ ИНТРОДУЦИРОВАНЫ в ГЕНОМ ГОМИНИДА
ПРИШЕЛЬЦАМИ из КОСМОСА для ПРЕВРАЩЕНИЯ в РАБОЧУЮ СИЛУ; от
ЧЕЛОВЕКА – ГЕНЫ ДОСТАЛИСЬ БАКТЕРИЯМ-СИМБИОНТАМ;

1) -
РЕШАЕМЫЕ

ОБЩЕБИОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАДАЧИ:

БИОЛОГИЧЕСКИЙ КОЛИЧЕСТВО
ВИД: ЭКСПРЕССИРУЕМЫХ
(ТРАНСКРИБИРУЕМЫХ и
ТРАНСЛИРУЕМЫХ) ГЕНОВ:
= ЧЕЛОВЕК 20-31 000
= C. elegans 19 000
= ДРОЗОФИЛА 7 200
= S. cerevisiae (дрожжевая клетка,
одноклеточный эукариот) 6 000
= КИШЕЧНАЯ ПАЛОЧКА
(прокариот) 4 000
= Mycoplasma genitalium
(примитивный прокариот) 500 (из них 350 жизненно необходимы
- “элементарная машина
жизни”)

и их ПЕРЕНОСЧИКИ -

РЕШАЕМЫЕ БИОМЕДИЦИНСКИЕ ЗАДАЧИ:

ПОИСК в ГЕНОМАХ ВОЗБУДИТЕЛЕЙ и ПЕРЕНОСЧИКОВ МИШЕНЕЙ для СПЕЦИФИЧЕСКИХ, ДЕЙСТВУЮЩИХ ИЗБИРАТЕЛЬНО ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ (Plasmodium falciparum, ВОЗБУДИТЕЛЬ ТРОПИЧЕСКОЙ МАЛЯРИИ в РЕГИОНАХ АФРИКИ к ЮГУ от САХАРЫ, ЕЖЕГОДНО более 2,5 млн. СМЕРТЕЙ – в геноме МЕНЬШЕ ГЕНОВ РАЗЛИЧНЫХ ФЕРМЕНТОВ и МЕМБРАННЫХ ПЕРЕНОСЧИКОВ, БОЛЬШЕ – СВЯЗАННЫХ с ИЗБЕГАНИЕМ ДЕЙСТВИЯ ОРГАНИЗМА ХОЗЯИНА; ПЕРЕНОСЧИК Anopheles gambie - после того, как САМКА НАПИТАЕТСЯ КРОВЬЮ РАСТЕТ АКТИВНОСТЬ ГЕНОВ СИНТЕЗА ЛИПИДОВ, ЛИЗОСОМНЫХ ФЕРМЕНТОВ, МЕЛАНИЗАЦИИ ЯЙЦЕКЛЕТОК и ПАДАЕТ АКТИВНОСТЬ ГЕНОВ СИНТЕЗА ЦИТОСКЕЛЕТНЫХ и СВЯЗАННЫХ со ЗРЕНИЕМ БЕЛКОВ, ФЕРМЕНТОВ ГЛИКОЛИЗА: РАЗРАБОТАНА СТРАТЕГИЯ БОРЬБЫ с НАЗВАННЫМ ПАРАЗИТАРНЫМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ);

а) ТРАНСКРИПТОМИКА - только у ЭУКАРИОТ есть пре-и(м)РНК

и ее ПРОЦЕССИНГ в виде ДОБАВЛЕНИЯ КЭПА, ПОЛИАДЕНИЛИРОВАНИЯ, СПЛАЙСИНГА и ХИМИЧЕСКОЙ МОДИФИКАЦИИ; только у ЭУКАРИОТ ТРАНСКРИБИРУЮТСЯ НЕТРАНСЛИРУЕМЫЕ МАЛЫЕ ЯДЕРНЫЕ и ЯДРЫШКОВЫЕ РНК с КОНЦЕНСУСНЫМИ-СЕРВИСНЫМИ ФУНКЦИЯМИ, микроРНК или КОРОТКИЕ ИНТЕРФЕРИРУЮЩИЕ РНК с РЕГУЛЯТОРНЫМИ ФУНКЦИЯМИ;
б) ПРОТЕОМИКА - БЕЛКОВЫЙ РЕПЕРТУАР, ФОЛДИНГ, ГОМО- и
ГЕТЕРО- МУЛЬТИБЕЛКОВЫЕ КОМПЛЕКСЫ; ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА ДНК – НАЛИЧИЕ КОДОНОВ “ПРЕПИНАНИЯ”, ВЫРОЖДЕННОСТЬ КОДА, ОТСТУПЛЕНИЯ от УНИВЕРСАЛЬНОСТИ КОДА; АЛЬТЕРНАТИВНЫЙ СПЛАЙСИНГ; ДЕГРАДАЦИЯ БЕЛКОВ; ФЕРМЕНТАТИВНЫЙ КАТАЛИЗ и др. ФУНКЦИИ;

СЕКВЕНИРОВАНИЮ ГЕНОМОВ ПРЕДСТАВИТЕЛЕЙ возможно БОЛЬШЕГО ЧИСЛА ВИДОВ ЖИВЫХ СУЩЕСТВ –

СРАВНИТЕЛЬНО-ЭВОЛЮЦИОННАЯ ГЕНОМИКА; ГЕНОМИКА ВОЗБУДИТЕЛЕЙ и ПЕРЕНОСЧИКОВ ИНФЕКЦИОННЫХ и ПАРАЗИТАРНЫХ БОЛЕЗНЕЙ - ЭКОПРОФИЛАКТИКА; ВЫЯСНЕНИЕ ПРИНЦИПОВ ФУНКЦИОНИРОВАНИЯ ГЕНОМА – ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ГЕНОМИКА;

2. ГЕНОМИКА ЗДОРОВЬЯ и НЕЗДОРОВЬЯ ЛЮДЕЙ как ОСНОВА ПРЕДИКТИВНОЙ МЕДИЦИНЫ;

3. ДАННЫЕ ГЕНОМИКИ как ОСНОВА РАЗРАБОТКИ НОВЫХ ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ; ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ и МЕХАНИЗМЫ РЕАЛИЗАЦИИ ИНДИВИДУАЛЬНОЙ РЕАКЦИИ на ЛЕКАРСТВЕННЫЕ СРЕДСТВА – ПЕРСОНИФИКАЦИЯ МЕДИЦИНЫ; ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ и МЕХАНИЗМЫ РЕАЛИЗАЦИИ ПОВЕДЕНЧЕСКИХ РЕАКЦИЙ;

4. ДАННЫЕ ГЕНОМИКИ как ОСНОВА ПОНИМАНИЯ РАССОВЫХ, ЭТНИЧЕСКИХ, МЕЖПОПУЛЯЦИОННЫХ РАЗЛИЧИЙ в ОСОБЕННОСТЯХ ПАТОЛОГИИ, РЕАКЦИИ на ПАТОГЕНЫ и ЛЕКАРСТВЕННЫЕ ПРЕПАРАТЫ;

5. ДАННЫЕ ГЕНОМИКИ как ОСНОВА ОБЩЕСТВЕННОГО ОБУСТРОЙСТВА;

ХРОМОСОМ ВДВОЕ (2n → n);
2. ПОЛИПЛОИДИЯ – УВЕЛИЧЕНИЕ (КРАТНОЕ n)

в КАРИОТИПЕ СОМАТИЧЕСКИХ
КЛЕТОК КОЛИЧЕСТВА ХРОМОСОМ;

= АУТОПЛОИДИЯ,
= АЛЛОПЛОИДИЯ;
3. АНЭУПЛОИДИЯ (АНЭУСОМИЯ) – НЕ КРАТНОЕ ГАПЛОИДНОМУ (n) ИЗМЕНЕНИЕ
в КАРИОТИПАХ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК КОЛИЧЕСТВА ОТДЕЛЬНЫХ
ХРОМОСОМ:
= НУЛИСОМИЯ – ОТСУТСТВИЕ ОБОИХ ГОМОЛОГОВ (у ЛЮДЕЙ НЕТ);
= МОНОСОМИЯ – УТРАТА ОДНОГО из ГОМОЛОГОВ, у ЧЕЛОВЕКА 45,Х0 – синдром
ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, МОНОСОМИЙ по АТОСОМАМ у ЛЮДЕЙ
НЕТ;
;
= ПОЛИСОМИЯ – ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ(ЫЕ) ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ Х или У
(синдром КЛЕЙНФЕЛЬТЕРА), а также АУТОСОМЫ: ТРИСОМИЯ ПОЛНАЯ по
ХРОМОСОМЕ 21 – синдром ДАУНА;
= ЧАСТИЧНАЯ ТРИСОМИЯ по КРИТИЧЕСКОМУ УЧАСТКУ ХРОМОСОМЫ 21 - q22.3
( фермент СУПЕРОКСИДДИСМУТАЗА) – синдром ДАУНА в более МЯГКОЙ
ФОРМЕ;

у ЛЮДЕЙ не СОВМЕСТИМЫ с ЖИЗНЬЮ; ОПИСАНЫ ЖИЗНЕСПОСОБНЫЕ ОРГАНИЗМЫ-МОЗАИКИ;
2.

ПОЛИСОМИИ по ПОЛОВЫМ ХРОМОСОМАМ – ГЕТЕРОГЕННОСТЬ СИМПТОМАТИКИ, ВОЗМОЖНЫ НЕЗНАЧИТЕЛЬНЫЕ ОТКЛОНЕНИЯ;
3. ПОЛИ(ТРИ)СОМИИ по АУТОСОМАМ: болезнь ДАУНА -ТРЕТЬ ПОГИБАЕТ ВНУТРИУТРОБНО, ТИПИЧНАЯ СИМПТОМАТИКА, НАРУШЕНИЯ со стороны СИСТЕМЫ ИММУНИТЕТА, СНИЖЕНА ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ ЖИЗНИ, СМЕРТЬ от ИНФЕКЦИЙ; синдромы при ТРИСОМИЯХ 13, 18 и др. – ПОЛУЛЕТАЛЬНЫЕ МУТАЦИИ с РАЗНООБРАЗНОЙ СИМПТОМАТИКОЙ;
4. См. также ГЕННЫЕ МУТАЦИИ:МИКРОДЕЛЕЦИИ, МИКРОДУПЛИКАЦИИ, ИНСЕРЦИИ, в частности, Alu ЭЛЕМЕНТОВ;