Наследственные болезни человека – ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

более 6000
Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь»

неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в

У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей.
Рак молочной железы –результат соматических мутаций

Соматические мутации

mirsovetov.ru

в популяции составляет 1-2%
Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и

Альбинизм

болезни);
Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических клетках

терапии;
Множественность поражения;
Семейный характер заболевания;
Клинический полиморфизм.

обусловленных мутациями на генном уровне.
Число известных в настоящее время

почек
Муковисцидоз
Гемоглобинопатия
Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)

Примеры распространенных генных болезней

Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х

X – сцепленные заболевания

ткани, впервые описана в 1886 г. этиологическим фактором синдрома Марфана

Новорожденный с синдромом Марфана: арахнодактелия кистей и стоп.

Девочка с врожденными признаками синдрома Марфана: астеническое телосложение птичье лицо, конечности удлинены, арахнодактелия деформированная грудная клетка, искривление позвоночника.

высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами, разболтанностью

Синдром Марфана

не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых

Арахнодактилия

высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами

развитию сердечнососудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой

арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.

Тип наследования

развитию сердечно-сосудистых
осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой «силы

Арахнодактилия – удлинение суставов

от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в

Никколо Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности).
В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель

Н. Паганини
Ш. де Голль А. Линкольн
Наследственные

форм наследственных дефектов обмена аминокислот.
Частота в европейских странах составляет

задержка психомоторного развития, судороги (до 100 раз в сутки). Аномалии

изменениями в суставах, глухотой, голубыми склерами, аномалиями зубов . Клиницисты

хрящевой ткани; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища,

Ахондроплазия

с детства она перестала расти из-за свое очень редкой болезни.

Орама представляет собой моногенный синдром множественных врожденных пороков развития.
Синдром Холт

Прогноз жизни зависит от тяжести поражения сердца.

железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и

Муковисцидоз

среди новорожденных в европейской популяции составляет 1:2500. В то же

железы и печени, характеризующееся, в первую очередь, поражением ЖКТ и

Муковисцидоз

детстве, хотя в 4% случаев диагноз ставят в зрелом возрасте.

населения Северной Америки и Северной Европы муковисцидоз встречается у 1

наследственных нарушениях обмена веществ, в патологический
процесс вовлекаются многие органы

четверых детей, родившихся у матери с гистидинемией, уровень их интеллектуального

общая мышечная гипотония, расстройства глотания, голову перестал держать, разучился переворачиваться,

– сочетание пигментного ретинита, ожирение, умственной отсталости, полидактилии и гипогенитализма.

патологических процессов, в основе которых лежат наследственные нарушения обмена веществ

выраженной умственной отсталостью, помутнением роговицы глаз, пороками сердечно-сосудистой системы, гепатоспленомегалией,

Девочка с синдромом Гурлер, 8 лет

запавшая переносица, увеличенное расстояние между глазами, короткая шея, увеличенный живот,

Внешний вид больных с некоторыми типами мукополисахаридозов

выступает костные деформации и тугоподвижность суставов, менее выражена недостаточность умственного

МОРКИО)
В клинической картине заболевания на первый план выступает резко выраженная

У больных этой болезнью карликовый рост, выраженная диспропорциальность тела, «бочкообразная» грудная клетка, относительно сохраненный интеллект, отсутствие гепатоспленоменалии и сердечно-сосудистых расстройств. Общим с другими типами симптомом является диффузное помутнение роговицы.

отдела позвоночника, множественные деформации суставов, сгибательные контрактуры локтевых и коленных

заболевания складывается из наличия характерных грубых внешних черт, тугоподвижности суставов

На первый план выступают желтые костные и глазные изменения. Нарушения других органов отсутствуют или умеренно выражены(отставание в росте, тугоухость). Грубые черты лица, тугоподвижность суставов, повышение в 10 раз суточной экскреции с мочой дерматансульфата.

шея, множественные деформации суставов, в том числе суставов кисти, сгибательные

изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами

Прогерия

старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после

по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
Ихтиоз

НФ – 1 (периферический нейрофиброматоз) занимает ведущее место. Это одно

В настоящее время подробно изучена его генетика и клиническая картина.
Ген НФ – 1 полностью расшифрован, в нем обнаружено более 100 мутаций, расположен он на 17 – й хромосоме.
Более половины случаев заболевания являются результатом новых мутаций.

по размеру и окраске, часто кофе с молоком.

аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных пигментных пятен , кожных и

Нейрофиброматоз

обусловленная множественными нейрофиброматозными узлами.

Нейрофибромы могут подвергаться злокачественной трансформации с развитием нейрофибросарком .

зоне, кодирующей белок нейрофибромин, подавляющий рост опухолей.

группе наследственных нарушений биосинтеза стероидных гормонов.
Заболевание впервые описано в 1865

(справа – опережение полового и физического развития)
А и Б.
А
Б
Девочка

нервно – мышечных заболеваний.
Впервые она была описана в 1868 г.
Мышечные

«лестницы»
А
Б
В
В – Выраженный поясничный лордоз

обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два

Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.

Синдром клешни

задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями (особенно рукоплескания),

вопрос. Почему в близкородственных браках часто рождаются больные дети?

целом, можно говорить о многообразии видов мутаций одном и том

генов и каждый ген может мутировать и контролировать синтез белка

Мутации происходят постоянно как отрицательные, так и положительные. Положительные мутации

Вывод