Генетический паспорт человека Казахский Национальный Медицинский Университет

год..

очень важен для диагностики заболеваний. Исследовать всевозможные нарушения, диагностировать их

позволит генетический анализ.

Генетические заболевания – патологии, возникшие в результате хромосомных нарушений или точечных мутаций в гене, то есть заменах в нуклеотидной последовательности ДНК, что приводит к изменению свойств гена. К настоящему моменту описано около 4000 заболеваний, которые являются причиной детской смертности в возрастной группе до 5 лет в 8-10% случаев.

триллионов клеток.
Каждая клетка содержит:
46 человеческих хромосом
2 метра ДНК
3 миллиарда ДНК

субъединиц
Существует свыше 25,000 кодов генов для более чем 100,000 белков, которые выполняют важнейшие жизненные функции!

возникновения, особенно при отягощенной семейной наследственности. Ранняя диагностика позволяет приступить

к профилактике, своевременному лечению и улучшить качество жизни пациента.

информация может быть получена в ходе анализа ДНК и зафиксирована

в виде определенной комбинации букв и цифр.

Например информация о ДНК в идентификационном генетическом паспорте может выглядеть так:

хромосомном наборе, совокупности признаков хромосом (их число, размеры, форма и

детали микроскопического строения), а также об индивидуальном генетическом номере. Этот номер записывается 12-значным числом, которое никогда ни у кого не повторяется, за исключением близнецов. С его помощью человека можно опознать по волоску, по плевку, в крайнем случае - по останкам. Кстати, такая идентификация личности помогает и в борьбе с преступностью. 

развитию в будущем;
предотвратить возникновение заболеваний в настоящем;
выбрать индивидуальные профилактические меры

для каждого человека согласно его генетическим особенностям;
диагностировать наслед-ственные болезни у будущего малыша;
составить индивидуальную программу питания с учетом генотипа;
дать рекомендации, как изменить образ жизни и физические нагрузки, а также избежать негативного воздействия факторов окружающей среды.

генетическую карту человека на основании исследований генома. Результатом стала довольно

полная картина последовательности генов и наличия полиморфизмов, которая и фиксируется в паспорте здоровья человека.

Полиморфизмы — SNP – Single Nucleotide Polymorphisms – являются точечными заменами тех или иных нуклеотидов, входящих в ДНК человека. Это наследуемые генетические аллели, в геноме человека их содержится около 10 миллионов. На данный момент появился метод их выявления и изучения.

Человеческая ДНК практически идентична у всех людей. Последовательность генов, которая имеет небольшое отличие (так называемый полиморфизм), может изменить нормальную форму и функцию белков.
Генетический полиморфизм может оказывать как отрицательное, так и положительное влияние на наше тело. Поэтому мы восприимчивы к одним болезням и устойчивы к другим.

сдать венозную кровь. Специалисты выделят из биологической жидкости образец ДНК,

который и используют в качестве объекта для исследования.
Исследование, которое позволяет получить генетический паспорт, проходит в несколько этапов.
Осуществляется ПЦР-амплификация локуса геномной ДНК, содержащего точечные полиморфизмы.
Производится очистка ПЦР-продуктов. Дезокситрифосфаты инактивируются.
Происходит реакция минисеквенирования. В точке SNP осуществляется терминирование синтеза.
Проводится очистка полученных продуктов реакции. Осуществляется подотовка непосредственно к масс-спектрометрии.
Производится масс-спектромическое исследование, в ходе которого на планшет из стали, имеющий тефлоновое покрытие, наносят продукты, полученные в результате реакции минисеквенирования, а также раствор 3-гидроксипиколиновой кислоты.
Осуществляются анализ и оценка результатов.

рассматривать как противовес существовавшему ранее представлению о том, что мутации

генов, кодирующих синтез определенных белков (так называемых "структурных генов"), неминуемо приводят к тем или иным наследственным болезням
Среди них "гены предрасположенности" к остеопорозу (VDR-3), дефектам заращения нервной трубки (ДЗНТ), коронарной болезни сердца (КБС) и атеросклерозу (MTHFR), инфаркту миокарда (АСЕ), атеросклерозу (АроЕ), аденоме и раку простаты (AR), диабету (IDDM-1 и -5), астме (СС16) и др. Известны также онкогены (Ras, Miс) и антионкогены(p53), мутации которых с большой вероятностью ведут к различным опухолям. Уже идентифицированы гены, мутации которых не только предрасполагают, но и с большой вероятностью вызывают серьезные заболевания (BRCA1, BRCA2 - рак молочной железы, PS-1, PS-2 - болезнь Альцгеймера и др.). Быстро увеличивается и список наследственных болезней с поздней манифестацией, для которых вполне реальна ранняя досимптоматическая диагностика в любом возрасте (хорея Гентингтона, другие нейродегенеративныезаболевания, рак толстой кишки, щитовидной железы и др.).

связана с повышенным риском для жизни: военнослужащим, спасателям, шахтерам, морякам,

летчикам и т.д. Желательно иметь такой паспорт спортсменам-экстремалам и любителям путешествий, туристам и людям выезжающим на работу за пределы своей страны или в другой город.

Но в идеале такой паспорт - «резервный генетический отпечаток пальца» - необходим каждому человеку. Это как страховой полис: он не нужен в повседневной жизни и Вы бы не хотели, чтобы он пригодился. Но если случилась беда, то без него не обойтись.... 

от возраста. К примеру, в Алматы в Научном центре акушерства,

геникологии и перинатологии на уникальном приборе — масс-спектрометре проводят диагностику по пятну крови на 25 наследственных заболеваний. В этот список входят 13 заболеваний аминокислотного обмена и 12 форм ацилкарнитинов. В центре могут сделать анализ на сотни генов, предрасполагающих к тому или иному заболеванию. Это инфаркты, инсульты, сахарный диабет, онкология, гипертоническая болезнь, шизофрения и другие. Причем желающим обследоваться не надо приезжать в центр самим. Можно сдать кровь в любой лаборатории, поместить ее в специальный контейнер (такие продаются в любой аптеке) и прислать в центр. Можно отправить и пятно крови, слюну или мочу. Сколько генов вам необходимо будет проверять, зависит от состояния вашего здоровья, наличия семейных наследственных заболеваний и других показателей.

закрытом голосовании о целесообразности генетического паспорта из 57 отечественных специалистов-генетиков

- участников школы по экологической генетике в Санкт-Петербурге (1998) - 47 дали положительный ответ, 3 - отрицательный и 7 - неопределенный. При этом, однако, большинство респондентов подчеркнули необходимость соблюдения строгой конфиденциальности и добровольности такой паспортизации. По убеждению авторов, методом проб и ошибок, через жаркие дискуссии человечество XXI в. придет к идее генетического паспорта на более высоком научном и правовом уровне.