Генетика

какого-либо признака.
ген гемофилии у английской королевы Виктории унаследован от одного

из родителей и передан многим своим потомкам

распространения некоторых признаков у разных групп людей показывает, что возникшие

мутации могут передаваться из поколения в поколение веками.Возникает сложная картина генетической неоднородности людей различных национальностей, стран и т.д.

воспитывались в различных условиях, то возникшие между ними, позволяют определить

направленность и степень воздействия факторов окружающей.

больных людей. Исследования хромосом человека показали, что многте врожденные уродства

и ненормальности связаны с изменением числа хромосом или измененим морфологии отдельных хромосом.

изменениям в составе затронутых мутацией белков.Например, при мутации, ведущей к

замене всего одной аминокислоты в огромной молекуле переносчика кислорода- гемоглобина, возникает наследственное заболевание, получившее название серповидной анемии, при котором эритроциты принимают форму полумесяца.

мутации.Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный ген

является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном наследовании заболевания.К таким болезням относится синдром Марфана.

аутосомы, говорят об аутосоммно- рецессивном наследвании заболевания.Так наследуется альбинизм –

врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот(аа) по данному признаку.В случае рождения гетерозиготной особи (Аа) действие рецессивного гена не проявляется.

мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозина из

аминокислоты фенилаланина.

к рождению ребенка.Такие дети рождаются в одном случае из 1000

и характеризуются умственной отсталостью, маленьким ростом,пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям.Если в хромосомном наборе женщины отсутствуюет одна из Х-хромосом,то развивается синдром Шерешевского-Тернера,при котором женщины страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею.Наличие лишней Х- хромосомы у мужчин(ХХУ) приводит к синдрому клайнфельтера, выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной отсталости, женском типе скелета.

заболеваний.

до 10% гамет являются дефектными. Поскольку мутации, как правило, рецессивны,

то человек может нести в себе большой набор генетических отклонений, сам того не подозревая.При вступлении в близкородственный брак резко возрастает вероятность перевода у потомства таких поврежденных генов в гомозиготное состояние(аа) и патология проявится в фенотипе потомства.