10 класса
Елисеева Таня,
Бабченкова Лиза,
Козорезов Илья,
Гаспаров Артур.
МБОУ
Глубокинская казачья СОШ № 12015г
Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Генетика и здоровье человека. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА 10 класс
Содержание
- 1. Генетика и здоровье человека. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА 10 класс
- 2. Содержание
- 3. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. . Определение
- 4. Классификация НАСЛЕДСТВЕННЫЕБОЛЕЗНИГЕННЫЕХРОМОСОМНЫЕМИТОХОНД-РИАЛЬНЫЕМОНОГЕННЫЕПОЛИГЕННЫЕ
- 5. Генные болезни - это группа
- 6. Моногенные болезни Вызваны мутациями или отсутствием отдельных
- 7. Наследственная болезнь соединительной ткани,вызванная мутацией гена, кодирующегоструктуру
- 8. Известные люди с синдромом МарфанаЭхнатон Н. Паганини Ш. де Голль А. Линкольн
- 9. Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина
- 10. Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием
- 11. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных
- 12. Затрагивают гены митохондрий.Известно около 30 болезней.Синдром Лебера
- 13. Группа болезней, в основе развития
- 14. Причины болезней связанные с нарушением плоидностивызванные нарушением числа хромосом связанные с изменением структуры хромосом.ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
- 15. Нарушение плоидностиГеномные мутации - изменения
- 16. Моносомия — наличие в генотипе всего одной
- 17. Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной
- 18. Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) —
- 19. Синдром ЭдвардсаКариотип человека с синдром трисомии 18
- 20. Синдром Клайнфельтера - трисомия по Х хромосоме
- 21. Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция
- 22. Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к
- 23. Ганс Христиан Андерсен
- 24. Придворные XVII векаСебастьян де Морра, сидящий
- 25. 1. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д.,
- 26. Спасибо за внимание!
- 27. Скачать презентанцию
Содержание
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Презентация по теме :» Генетика и здоровье человека.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА»
Выполнили:
ученики
10 класса Елисеева Таня, Бабченкова Лиза, Козорезов Илья, Гаспаров Артур.
Глубокинская казачья СОШ № 1
Слайд 3 Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата
(генома) клетки.
.
Определение
Слайд 5 Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями
на
генном уровне.
Общая частота генных болезней в популяциях людей
– 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.
Генные болезни
Слайд 6Моногенные болезни
Вызваны мутациями или
отсутствием отдельных генов.
Наследуются
в полном соответствии
с законами Г. Менделя.
Тип наследования
аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное.
Частота встречаемости 1:10 000 -15 000.
Слайд 7Наследственная болезнь соединительной ткани,
вызванная мутацией гена, кодирующего
структуру белка фибриллина.
Наследуется по
аутосомно-доминантному типу.
арахнодактилия килевидная грудь
Синдром
Марфана
Слайд 9Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы.
Причина - мутация (делеция
трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина.
Наследуется по аутосомно-рецессивному
типу. Муковисцидоз
Слайд 10Наследственное генетическое заболевание крови, вызванное врожденным отсутствием факторов свертывания VIII
(тип А), IX (тип В).
Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.
Суставы больного гемофилией
Гемофилия
Слайд 11 Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и внешних
факторов.
Не наследуются по законам Г. Менделя (мультифакториальные, многофакторные).
Полигенно наследуются:
некоторые злокачественные новообразования, предрасположенность к ИБС, сахарному диабету, артериальной гипертензии, алкоголизму, атеросклерозу.
Полигенные болезни
Слайд 12Затрагивают гены митохондрий.
Известно около 30 болезней.
Синдром Лебера (1988) - проявляется
быстрым развитием атрофии зрительных нервов, которая ведет к слепоте.
Синдром
Пирсона (1989) - вялость, нарушения со стороны крови, поджелудочной железы.Митохондриальные болезни
Слайд 13 Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения
числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на
ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).Хромосомные болезни
Хромосомы человека
Слайд 14
Причины болезней
связанные с нарушением
плоидности
вызванные нарушением
числа хромосом
связанные
с изменением
структуры хромосом.
ХРОМОСОМНЫЕ
БОЛЕЗНИ
Слайд 15
Нарушение плоидности
Геномные мутации - изменения количества
хромосом в геноме
Анеуплоидии
–
изменение числа хромосом,
не кратное гаплоидному набору
Полиплоидии –
изменение количества
хромосом, кратное
гаплоидному набору
(3n ,4n)
Слайд 16Моносомия — наличие в генотипе всего одной из пары гомологичных
хромосом.
Моносомия по половой хромосоме -
синдром Шерешевского –Тернера
(генотип X0, пол — женский).Популяционная частота
1:3000 новорожденных.
Ребенок с синдромом
Шерешевского-Тернера
Формы анеуплоидий
Слайд 17
Трисомия - наличие в клетке одной дополнительной хромосомы вместо обычного
(диплоидного) хромосомного набора.
Известные трисомии аутосом :
по 13-й хромосоме -
синдром Патаупо 18-й хромосоме - синдром Эдвардса;
по 21-й хромосоме - синдром Дауна.
Формы анеуплоидий
Слайд 18Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм
геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами
вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.Синдром Дауна
Американский актёр Крис Бурк
Слайд 19Синдром Эдвардса
Кариотип человека с синдром трисомии 18
Дети с трисомией
рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом
длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие.
Слайд 20Синдром Клайнфельтера - трисомия по
Х хромосоме (47,XXY, ХХХУ, ХУУ
и т.д.). Встречается с частотой 1:500-1:750.
Синдромы три – и полисомии
по X хромосоме - 47,ХХX (1 : 1000 - 2000 );48,ХХХХ; 49,ХХХХХ (редко).
Синдром дисомии по Y-хромосоме
(47,ХYY) (1:800).
Трисомии по половым хромосомам
Слайд 21
Рис. 1. Транслокации между Рис. 2. Делеция
8-й и 11-й хромосомами части длинного плеча
9- хромосомы.
Изменения структуры хромосом
Слайд 22Транслокация 46 ХХ, t(4;13)(q25; q22) приводит к задержке психоречевого развития,
множественным порокам развития;
синдром Вольфа-Хиршхорна - del(4р-) ;
синдром Прадера-Вилли -
46 ХХ или ХУ, del(15p-); синдром Орбели - del(13q-).
Болезни хромосомных перестроек
Слайд 24
Придворные XVII века
Себастьян де Морра, сидящий на полу
Франсиско
Лескано
Дон
Диего де Аседо с книгой в руках
Слайд 251. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика
— Пер. с англ. О. Перфильева. — М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004.
— 448 с: ил.2. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX – X кл. М.: «Просвещение», 1978 г., 144 с.
3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с.
Список источников. Литература
