Геномные мутации

одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом.
Гено́м  — совокупность всех генов организма;

его полный хромосомный набор.

потомства в сравнении с материнской особью. Г., как правило, —

результат развития зародыша из редуцированных (гаплоидных) гамет или из функционально равноценных им клеток путём апомиксиса, т. е. без оплодотворения. Г. редко встречается в животном мире, но распространена у цветковых растений: зарегистрирована более чем у 150 видов растений из 70 родов 33 семейств (в т. ч. из семейства злаков, паслёновых, орхидных, бобовых и др.). Известна у всех основных культурных растений: пшеницы, ржи, кукурузы, риса, ячменя, сорго, картофеля, табака, хлопка, льна, свёклы, капусты, тыквы, огурцов, томатов; у кормовых трав: мятликов, костра, тимофеевки, люцерны, вики и др.

пользуются для решения ряда генетических проблем: выявления эффекта дозы гена,

получения анеуплоидов, для исследования генетики количественных признаков, геномного анализа и др. В селекции растений Г. пользуются для получения из гаплоидов путём удвоения у них числа хромосом гомозиготных линий, равноценных самоопылённым линиям при производстве гибридных семян (например, у кукурузы), а также для перевода селекционного процесса с полиплоидного на диплоидный уровень (например, у картофеля). Особая форма Г. — андрогенез, при котором ядро спермия замещает ядро яйцеклетки, используется для получения мужских стерильных аналогов у кукурузы.

— вид), кратное увеличение числа хромосом в клетках растений или животных. Термин

полиплоидия был предложен в 1916 году немецким ученым Винклером, изучавшим образцы аномальных (химерных) тканей у паслена. Полиплоидия широко распространена в мире растений. Среди раздельнополых животных встречается редко, главным образом у аскарид и некоторых земноводных. При Полиплоидия наблюдаются отклонения от диплоидного числа хромосом в соматических клетках и от гаплоидного — в половых. Могут возникать клетки, в которых каждая хромосома представлена трижды (3 n) — триплоидные, четырежды (4 n) — тетраплоидные, пять раз (5 n) — пентаплоидные и т.д. Организмы с соответственным кратным увеличением наборов хромосом — плоидности — в клетках называются в целом — полиплоидами.

кратного увеличения гаплоидного набора хромосом одного вида. С её помощью

удалось формы и сорта гречихи, ржи, сахарной свёклы и др.
Аллополиплоидия - результат объединения наборов хромосом разных видов после образования межвидовых гибридов. Пример: алыча, гибрид терна и дикой сливы.

Среди растений полиплоидия часто характеризуются более мощным ростом, крупными размерами, выносливостью.

ploos — кратный и eidos — вид), наследственное изменение, при

котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору: он уменьшен на 1 (моносомия), реже 2 (нуллисомия) или увеличен на 1 или несколько хромосом. Анеуплоидия — причина ряда хромосомных болезней человека (синдром Дауна и др.)

21-й пары вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует еще

две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 1 %. На каждые 750 здоровых детей рождается 1 больной ребенок.
Болезнь проявляется в резком слабоумии, скошенном разрезе глаз, уродливом телосложении, пороках развития внутренних органов. При укорочении одной хромосомы 21-ой пары может развиться тяжёлое заболевание крови – белокровие (злокачественный мислолейкоз).

основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного

и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери

35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.
Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет
1 - 2 %.

60% случаев наследуется от матери, особенно при поздней
беременности .

Риск наследования отцовской
хромосомы не зависит от возраста отца. Для синдрома Клайнфельтера характерны следующие признаки: высокорослость, непропорционально длинные ноги . Нарушения в развитии половых органов обнаруживают в пубертатном периоде и позднее. Больные, как правило, бесплодны.

Синдром Клайнфельтера

синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующими признаками. Недоразвитие половых органов или их

отсутствие. Встречаются различные пороки сердечно-сосудистой системы и почек. Снижения интеллекта не отмечается, однако больные обнаруживают эмоциональную неустойчивость. Внешний вид больных своеобразен. Отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками; в подростковом возрасте выявляется отставание в росте и развитии вторичных половых признаков; для взрослых характерны нарушения скелета, низкое расположение ушных раковин, диспропорции тела (укорочение ног, относительно широкий плечевой пояс, узкий таз).

Синдром Шерешевского–Тернера

с этим синдромом комплексное и включает в себя реконструктивную и

пластическую хирургию,
гормональную терапию (эстрогены, гормон роста), психотерапию.