Разделы презентаций


Изменчивость человека как свойство жизни

Содержание

Цель лекции: изучить основные виды изменчивости, мутагенные и тератогенные факторы для человека“Qui scribit, bis legit”

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1 
Тема: Изменчивость в человека как свойство жизни и генетическое явление


Лектор: канд.биол.наук,
асcистент Гоч И.В.

 Тема: Изменчивость в человека как свойство жизни и генетическое явление Лектор: канд.биол.наук, асcистент Гоч И.В.

Слайд 2Цель лекции:
 
изучить основные виды изменчивости, мутагенные и тератогенные факторы для

человека

“Qui scribit, bis legit”

Цель лекции: изучить основные виды изменчивости, мутагенные и тератогенные факторы для человека“Qui scribit, bis legit”

Слайд 3 Актуальность темы

   Установлено, что 50% всех зачатий у человека

заканчивается спонтанными абортами и 50% абортированных эмбрионов имеют хромосомные аномалии.

Среди новорожденных в 8% наблюдаются генные мутации.
   Медицинские работники должны знать мутагенные и тератогенные факторы для профилактики возникновения генетических пороков.
Актуальность темы   Установлено, что 50% всех зачатий у человека заканчивается спонтанными абортами и 50% абортированных эмбрионов

Слайд 4 Основные вопросы лекции: 1. Изменчивость и ее формы: 1.1. Модификационная

изменчивость 1.2. Комбинативная изменчивость 1.3. Мутации 2. Мутагенные и тератогенные факторы

3. Виды мутаций 4. Естественный и искусственный антимутагенез
Основные вопросы лекции:  1. Изменчивость и ее формы:  1.1. Модификационная изменчивость 1.2. Комбинативная изменчивость

Слайд 5Источники информации:

Источники информации:

Слайд 6 Изменчивость - это свойство всех живых

организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития (онтогенеза).

Изменчивость - это свойство всех живых организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального

Слайд 7По механизмам возникновения изменчивость разделяют на: ненаследственную (модификационную, фенотипическую) и наследственную

(комбинативную и мутационную).

По механизмам возникновения изменчивость разделяют на: ненаследственную (модификационную, фенотипическую) и наследственную (комбинативную и мутационную).

Слайд 9Модификационная изменчивость - это ненаследственные изменения фенотипа, происходящие под влиянием

факторов окружающей среды.

Признаки модификационной изменчивости:
Большинство модификаций имеют массовый адаптивный характер.
Модификации

могут исчезать в течение жизни особи, если прекращается действие фактора, который их вызывает.

  Определенные модификационные изменения, возникающие преимущественно на ранних этапах онтогененезу могут сохраняться в течение всей жизни особи, но не наследуются. 

Модификационная изменчивость - это ненаследственные изменения фенотипа, происходящие под влиянием факторов окружающей среды.Признаки модификационной изменчивости:Большинство модификаций имеют

Слайд 10Классификация модификационной изменчивости
По характеру изменений в организме
-Морфологические изменения
-Физиологические и биохимические

адаптации
По спектру нормы реакции
-Узкие
-Широкие
По значению
- приспособительные модификации
- Морфозы -

изменения в фенотипе под действием экстремальных факторов окружающей среды (шрамы, травмы , ожоги)
-Фенокопии - изменения фенотипа под действием неблагоприятных факторов окружающей среды, за проявлением подобные мутаций.
По времени действия:Наблюдаются лишь у особей, подвергшихся воздействию определенных факторов окружающей среды; наблюдаются у потомков этих особей (длительные модификации ) в течение определенного количества поколений
Классификация модификационной изменчивостиПо характеру изменений в организме-Морфологические изменения-Физиологические и биохимические адаптации По спектру нормы реакции-Узкие-ШирокиеПо значению- приспособительные

Слайд 11Модификации не наследуются, но наследуется норма реакции (границы, в которых

меняется фенотип при данном генотипе).

   У человека есть:

1) широкая

норма реакции (масса тела, пигментация кожи, степень развития скелетных мышц);
  2) узкая норма реакции (pH, концентрация K +, Na +, Ca2 + в крови);
3) однозначная норма реакции
(группы крови по системе АВО,
цвет радужной оболочки глаза,
волос).

Модификации не наследуются, но наследуется норма реакции (границы, в которых меняется фенотип при данном генотипе).   У человека

Слайд 12Монозиготные близнецы
Для изучения нормы реакции
используют генетически
однородный материал, который

помещают в различные условия внешней среды

  Однородным материалом у человека

являются монозиготные близнецы
Монозиготные близнецы  Для изучения нормы реакциииспользуют генетическиоднородный материал, который помещают в различные условия внешней среды  Однородным

Слайд 13Монозиготные близнецы
Такие близнецы всегда одного пола, имеют 100% одинаковых генов
У

дизиготных близнецов 50% генов общих

Монозиготные близнецыТакие близнецы всегда одного пола, имеют 100% одинаковых геновУ дизиготных близнецов 50% генов общих

Слайд 14 Близнецовый метод используется для оценки влияния наследственности и

среды на развитие признаков.

Сопоставляют признак в парах монозиготных и дизиготных

близнецов.
  Пара близнецов является конкордантной, если данный признак является у обоих близнецов и дискордантной, если только у одного.

Совпадение значения конкордантности в парах монозиготных и дизиготных близнецов свидетельствует о преобладании факторов внешней среды в развитии данного признака.
Близнецовый метод используется для оценки влияния наследственности и среды на развитие признаков.Сопоставляют признак в парах

Слайд 15Близнецовый метод

Близнецовый метод

Слайд 16Комбинативная изменчивость обусловлена ​​комбинацией и рекомбинацией наследственных факторов в генотипе. Основные

механизмы комбинативной изменчивости: 1) кроссинговер (рекомбинация генов между гомологичными хромосомами

в профазе I мейоза); 2) независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза; 3) случайное сочетание родительских гамет при оплодотворении.
Комбинативная изменчивость обусловлена ​​комбинацией и рекомбинацией наследственных факторов в генотипе.  Основные механизмы комбинативной изменчивости:  1)

Слайд 17

СИСТЕМЫ БРАКОВ 1. Рандомизированный

брак (панмиксия) - не выборочный брак. 2. Аутбридинг (неродственных брак) - брак между особями, не находящихся в родственных связях. 3. Инбридинг - между особями, которые являющиеся родственниками: - Инцестный брак - между людьми I степени родства; - Родственные (кровнородственные) браки - между людьми II, III степеней родства. 4. Асортативни браки - выборочные браки: · -Положительные - браки между особями с одинаковыми фенотипами по определенному признаку; -Отрицательные - браки между особями с различными фенотипами по определенной признаку.

Слайд 18


"Человек, который удачно женился получает крылья, неудачно - кандалы" ( Б.Франклин)


Медицинское значение различных систем браков:

В родственных браках среди потомков увеличивается количество гомозигот, в том числе рецессивных. Увеличивается количество наследственных заболеваний, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

  2. При аутбридингу (неродственных браках) - растет уровень гетерозиготности, что часто приводит к повышению жизнеспособности.



Слайд 19

Мутационная изменчивость

- это наследственная изменчивость, обусловленная изменением генетического материала на разных генетических уровнях
      
Термин "мутация" предложенный Г. Де-Фризом.
В зависимости от причины, мутации подразделяют на:
· Спонтанные - возникают в естественных условиях без специального воздействия необычных агентов (например, гемофилия);
· Индуцированные - возникают под воздействием на организм известных факторов окружающей среды (мутагенов) 


Слайд 20 По

локализации мутации разделяют на: 1. Генеративные - изменения в наследственном

материале гамет или клеток, из которых образуются гаметы. Если эти гаметы участвуют в оплодотворении, то такие мутации передаются из поколения в поколение. 2. Соматические - мутации, возникающие в соматических клетках, они передаются только потомкам этих клеток, то есть не выходят за пределы данного организма при половом размножении. Соматические мутации, возникающие в эмбриональном развитии вызывают генетическую мозаичность организма.
По локализации мутации разделяют на:

Слайд 21Классификация мутагенов:

1) физические: ионизирующее излучение (радиационный мутагенез), УФ-облучение,

действие экстремальных температур;
2) химические: колхицин, формалин, гербициды, пестициды, алкоголь, лекарства,

консерванты;
3) биологические: вирусы, бактерии, гельминты.

       Носители мутаций называются мутантами (организмы, подвергшиеся фенотипического проявления мутации).
Классификация мутагенов: 1) физические: ионизирующее излучение (радиационный мутагенез), УФ-облучение, действие экстремальных температур;2) химические: колхицин, формалин, гербициды, пестициды,

Слайд 22 Тератогены (греч. teratos - урод, чудовище) -

факторы среды, вызывающие врожденные пороки развития. Пороки развития - стойкие

отклонения в строении органа или целого организма, возникающие внутриутробно вследствие нарушений развития эмбриона или плода. Тератогенез - процесс возникновения врожденных пороков развития
Тератогены (греч. teratos - урод, чудовище) - факторы среды, вызывающие врожденные пороки

Слайд 23Тератогени, що спричиняють вади розвитку у людини

Тератогени, що спричиняють  вади розвитку у людини

Слайд 24Алкогольный синдром плода

Алкогольный синдром плода

Слайд 25Алкогольный синдром плода (фенотип)

 

Алкогольный синдром плода (фенотип)  

Слайд 26Чувствительность к тератогенам зависит от генотипа зародыша и матери (метаболизм

лекарств, устойчивость к инфекциям).
· Чувствительность к тератогенам  изменяется в зависимости

от стадии развития в момент их действия. Наиболее чувствительный для индукции врожденных пороков является период с 3 по 8 неделю беременности (период органогенеза).
· Выраженность проявлений аномального развития зависит от дозы и продолжительности действия тератогенного фактора. Для тератогенов характерна определенная специфичность повреждающего действия на клетки и ткани, которые развиваются.
Чувствительность к тератогенам зависит от генотипа зародыша и матери (метаболизм лекарств, устойчивость к инфекциям).· Чувствительность к тератогенам 

Слайд 28Spina bifida
-употребление противосудорожных медикаментов;
  - высокая степень ожирения;
-пользование горячей ванной или

повышение температуры тела до фебрильных цифр на ранних сроках беременности;
 

-сахарный диабет

Развитие пороков невральной трубки зависит еще от некоторых факторов с материнской стороны и включает:

Spina bifida-употребление противосудорожных медикаментов;  - высокая степень ожирения;-пользование горячей ванной или повышение температуры тела до фебрильных цифр на

Слайд 29Дети с односторонней амелией и фокомелией вследствие приема талидомида

Дети с односторонней амелией и фокомелией вследствие приема талидомида

Слайд 30

"Если это не диктуется чрезвычайной необходимостью, следует избегать

назначения каких-либо медикаментов в первом триместре, а в течение всей

беременности использовать минимум лекарственных средств". (Терапевтический справочник Вашингтонского университета)


“Primum non nocere, seu noli nocere, seu cave ne laedas”
Прежде всего- не навреди (больному) или остерегайся, чтобы не навредить

Слайд 31 Классификация мутационной изменчивости

1.

Геномные мутации - изменение числа хромосом в кариотипе
1.1 . Полиплоидия

- увеличение числа хромосом , кратно гаплоидного набора ( n ) . Например, 2n + n = 3n ; 2n +2 n = 4n
1.2 . Гетероплоидия ( анеуплодия ) - изменение числа хромосом на величину , не кратное к гаплоидного набора
Полисомии - увеличение числа хромосом , например , трисомия ( 2n +1).
Моносомии - это отсутствие одной хромосомы в кариотипе ( 2n -1)
Классификация мутационной изменчивости1. Геномные мутации - изменение числа хромосом в

Слайд 32Кариотип больного с синдромом Дауна 47ХУ,21+

Кариотип больного с синдромом Дауна 47ХУ,21+

Слайд 33

Хромосомные аберрации

изменение структуры хромосом,

количество хромосом в кариотипе при этом не меняется

  Виды:

Делеция


Дупликация
Инверсия
Транслокация
Хромосомные аберрацииизменение структуры хромосом, количество хромосом в кариотипе при этом не

Слайд 34Делеция (недостаток) -  потеря участка хромосомы

Делеция (недостаток) -  потеря участка хромосомы

Слайд 35 Действие вируса кори на хромосомы

соматической клетки человека (делеции)

Действие вируса кори на хромосомы соматической клетки человека (делеции)

Слайд 36 Делеция хромосом в лейкоцитах

больного асептическим менингитом

Делеция хромосом в лейкоцитах больного асептическим менингитом

Слайд 37 Дупликация - удвоение  фрагмента хромосомы

Дупликация - удвоение  фрагмента хромосомы

Слайд 38

Инверсия - изменение порядка расположения генов в хромосоме (фрагмент хромосомы поворачивается на 180 º)

Слайд 39Транслокации - перемещение участка хромосомы другую хромосому (межхромосомные транслокации)

Транслокации - перемещение участка хромосомы другую хромосому (межхромосомные транслокации)

Слайд 40 Робертсоновские транслокации - центрическое соединения между

собой длинных плеч акроцентрических хромосом. Так возникает транслокационный синдром болезни

Дауна (транслокация лишней хромосомы 21 на одну из хромосом группы D или G). 
Робертсоновские транслокации  - центрическое соединения между собой длинных плеч акроцентрических

Слайд 41Кариотип человека с транслокационный формой синдрома Дауна
46, XY, t

(15q21q)

Кариотип человека с транслокационный формой синдрома Дауна 46, XY, t (15q21q)

Слайд 42 Генные мутации (трансгенации) - изменение структуры ДНК в пределах гена.

• Если изменяется только отдельный нуклеотид ДНК, то мутации называются

точечными. Генные мутации не заметны под микроскопом и оказываются за появлением в потомстве измененного признака, которую контролирует мутантный ген.
Генные мутации (трансгенации) - изменение структуры ДНК в пределах гена. •   Если изменяется только

Слайд 43Генные мутации (трансгенации) –
Миссенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей

системе гена, которая может вызвать замену аминокислоты в молекуле белка.


Нонсенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей части гена, ведет к образованию стоп-кодона.
        Генные мутации у человека вызывают молекулярные болезни.
Генные мутации (трансгенации) – Миссенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей системе гена, которая может вызвать замену аминокислоты

Слайд 44Антимутагенез
1. Естественный антимутагенез:


1) четное количество хромосом в диплоидному наборе

(в гетерозиготы рецессивные гены не проявляются)
2) повторы некоторых генов,

кодирующих рРНК тРНК, гистоновые белки хроматина;
3) триплетность генетического кода
4) вырожденность генетического кода, замена второго нуклеотида в кодоне вызывает 100% мутаций, замена третьего нуклеотида в кодоне вызывает 36% мутаций)? 5) репарация первичной структуры ДНК
Антимутагенез1. Естественный антимутагенез: 1) четное количество хромосом в диплоидному наборе (в гетерозиготы рецессивные гены не проявляются) 2)

Слайд 45Антимутагенез

2. Искусственный антимутагенез - применение веществ и физических факторов, которые

снижают частоту мутаций:
1) витаминов (С, Е, А, Р, В9)

2) аминокислот (метионина, глутаминовой кислоты)
3) серотонина, резерпина;
4 ) растительных препаратов (китайского лимонника, жень-шеня, родиолы)
5) физических факторов (дневной свет)
Антимутагенез2. Искусственный антимутагенез - применение веществ и физических факторов, которые снижают частоту мутаций: 1) витаминов (С, Е,

Слайд 47 "Человек с помощью науки в состоянии исправить несовершенство своей

природы«

       (И.И. Мечников)


Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика