Слайд 1PRISCA - биохимический скрининг хромосомной патологии плода
Слайд 2PRISСA
(prenatal risk calculation)
Компьютерная программа для расчета врожденной патологии плода,
учитывающая данные анамнеза пациентки, данные гинекологических клинических исследований, данные УЗИ,
результаты определения сывороточных биохимических маркеров патологии плода, а также влияние других факторов.
Слайд 3Актуальность диагностики врожденных патологий плода
Частота встречаемости патологических состояний в популяции
новорожденных по данным ВОЗ не снижается и составляет около 5%
от общего числа новорожденных
Медицинское, социальное, психологическое и экономическое значение для охраны здоровья будущего поколения
Слайд 4Диагностика врожденных патологий плода
Синдром Дауна (1:600 – 1:800 берем.)
Синдром Эдвардса
(1:3000 – 1:10000)
Дефекты нервной трубки (1:500- 1:2000)
Слайд 5Методические рекомендации
Рекомендации Департамента здравоохранения
г. Москвы,1996 г.- о внедрении в
практическое здравоохранение ИФА анализа (АФП,ХГЧ) сыворотки беременных женщин для массового
профилактического обследования.
Приказ №457 от 28.12.2000г. МЗ РФ.
« …В 16-20 недель производить забор крови у всех беременных для проведения исследований не менее двух сывороточных маркеров(АФП,ХГЧ)»
Слайд 6Скрининговые методы
эхографические исследования беременных (УЗИ)
гормональные исследования крови беременных («биохимические маркеры»)
Слайд 7Преимущества комплексного использование УЗИ и биохимических маркеров
увеличение выявляемости плодов с
синдромом Дауна до 90%
уточнение группы риска беременных, которым показана последующая
инвазивная диагностика
Слайд 8Программа компьютерного обсчета результатов анализа PRISCA позволяет:
Рассчитать вероятность различных
видов рисков патологии плода
Учитывать индивидуальные данные пациентки
Учитывать факторы, влияющие на
обнаружение на обнаружение отклонений от нормальных уровней биохимических маркеров
Слайд 9Особенности вычисления риска
Расчет риска зависит от точности предоставленных для анализа
данных
Вычисление риска является результатом статистической обработки данных
Результаты должны быть подтверждены
(или исключены) цитогенетическими исследованиями
Слайд 10ЧТО ТАКОЕ PRISCA?
1. Возможность определения риска как в 1 так
и 2 триместре
2. Использование точных математических методов
3. Чувствительность до 90%.
Ложно положительные ответы 5%
4. Учет всех факторов, влияющих на вычисление риска
5. Учет особенностей популяции в данной местности
6. Учет величины воротникового пространства как маркера в 1 триместре
7. Точный расчет акушерского срока беременности по данным УЗИ
8. Конфигурация системы под конкретного пользователя
9. Руссификация программного обеспечения
Слайд 11Слишком сложно, чтобы рассчитывать риск вручную!!!!
Программное обеспечение для вычисления риска
при проведении пренатального скрининга
Слайд 12Параметры скрининга в 1-ом триместре(9-14 недель)
УЗИ измерение КТР + NT
(оптимальные сроки - 11-13 недели)
Иммунохимическое определение:
Free b-HCG
PAPP-A (Pregnancy
Associated Plasma Protein)
-исследуемый материал –сыворотка крови
Слайд 13PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein)
Секретируется плацентой
Биологическая функция не определена
Существуют
и другие источники секреции
Можно определить у молодых женщин и
женщин в постменопаузе в отсутствие беременности, а также у здоровых мужчин
Во время беременности уровень в сыворотке повышается PAPP-A
При Синдроме Дауна, концентрация PAPP-A ниже нормы, но только в первом триместре, во втором триместре – снова норма.
Слайд 14Свободная b-субъединица ХГЧ
Секретируется плацентой
Концентрация в сыворотке крови беременных очень низка(max
10 неделя)
Наиболее информативен на ранних сроках беременности
При Синдроме Дауна,
концентрация св.b-ХГЧ выше нормы
Слайд 15ИЗМЕРЕНИЕ ШЕЙНОЙ СКЛАДКИ
Nuchal Translucency (NT),толщина воротникового пространства - УЗИ исследование
Квалифицированный
специалист по соответствующим стандартам УЗИ
Измеряют до 14 недель беременности (оптимально
11-13)
Измерение Шейной складки важно при диагностики Синдрома Дауна и повышено при патологии (в норме около 1 мм)
cut-off обычно 2.5 - 3.0 mm для СД
Может быть использовано как “маркер ” для диагностики СД – величина в MoM
Включена в вычисление риска с помощью программы Prisca 4.0
Слайд 16Параметры скрининга во 2-ом триместре
Основные маркеры: ХГЧ, АФП и неконъюгированный
эстриол
Рекомендуемые сроки тестирования
14-21 неделя беременности
(оптимально 16-18 неделя)
Исследуемый материал
–сыворотка крови
Слайд 17Альфа-фетопротеин
Вырабатывается в желточном мешке, затем в ЖКТ и печени плода
Наибольшее
диагностическое значение 16-18 недель
При Синдроме Дауна концентрация АФП ниже нормы
При
дефекте нервной трубки уровень АФП повышается
Слайд 18Общий ХГЧ
Синтезируется трофобластом
В 1 триместре удваивается каждые 2-3 дня, достигает
максимума на 8-10 неделе
При синдроме Дауна уровень ХГЧ повышается
При
синдроме Эдвардса уровень ХГЧ снижен
Слайд 19Свободный эстриол
Синтезируется в плаценте из 16а-гидроэпиантростерон-сульфата
При синдроме Дауна и синдроме
Эдвардса уровень свободного эстриола понижен
Дексаметазон, преднизолон, метипред, антибиотики снижают уровень
свободного эстриола
Слайд 20Сывороточные маркеры при беременности с Синдромом Дауна
Маркер
Альфафетопротеин (AFP)
Неконъюгированный эстриол
(uE3)
Хорионический гонадотропин человека (hCG)
общий hCG
free ß-субъединица hCG
PAPP-A
Уровень
низкий
↓
низкий ↓
повышен ↑
повышен ↑
низкий ↓
Слайд 22ФАКТОРЫ ВЛИЯЮЩИЕ НА РАСЧЕТ РИСКА
Возраст
Раса пациентки
Вес пациентки
Правильность расчета срока
беременности
Диабет, курение
Количество плодов
Наличие ЭКО
Слайд 23Самая простая программа скрининга - это спросить у женщины ее
возраст…..
Все другие маркеры - лишь тонкости диагностики
Слайд 24Зависимость риска Синдрома Дауна от возраста
Слайд 25Расчет риска
1 этап – полученные показатели переводятся в МоМ (multiple
of median)
2 этап – поправка МоМ на различные факторы (скорректированные
МоМ)
3 этап – расчет рисков
Слайд 26БЛАНК ОТВЕТА
В бланк ответа включены все данные для анализа каждого
конкретного результата
Расчет риса указан в виде цифровых данных
Графическое отображение расчета
индивидуального риска
Слайд 28Биохимический скрининг I триместра беременности (без УЗИ)
Слайд 29Комбинироанный с УЗИ биохимический скрининг I триместра беременности
Слайд 30Биохимический скрининг II триместра беременности
Слайд 31Комбинированный с УЗИ биохимический скрининг II триместра беременности
Слайд 32* Возраст
* Биохимические маркеры
* УЗИ
Скрининг и вычисление риска
Cut-off 1:250
ВЫСОКИЙ РИСК
НИЗКИЙ
РИСК
Инвазивные процедуры
(Амниоцентез,
Хорионбиопсия )
0,5-1% риск потери плода