Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера

заболевания, характеризующиеся прогрессирующим истощением и слабостью мышц, начинающихся с микроскопических

изменений в них.

типу. Это означает, что ген, мутация в котором и вызывает

заболевание, расположен на Х-хромосоме. Каждый сын, рожденный женщиной с мутацией в гене дистрофина в одной из двух ее Х-хромосом, имеет 50% вероятность унаследовать поврежденный ген и иметь МДД или МДБ. Каждая дочь такой женщины имеет 50% вероятность унаследовать мутацию и стать носительницей. У носительниц обычно нет симптомов заболевания, но у них могут быть дети с мутацией или заболеванием.

МДД или МДБ, вдруг рождается сын с этим заболеванием? Генетическая мутация,

приводящая к развитию МДД или МДБ, может присутствовать у женщин на протяжении нескольких поколений, и никто не будет об этом знать. Возможно, не рождались мальчики с заболеванием, или, если даже мальчик в ранних поколениях был болен, родственники могли не знать, что это была за болезнь. Другое объяснение – это то, что ребенок с МДД или МДБ имеет новую генетическую мутацию, возникшую в процессе его внутриутробного развития. Как только у кого -нибудь появляется генетическое заболевание, даже если мутация – спонтанная (новая) у этого человека, он может передать его своему потомству. Мужчины с МДД или МДБ не могут передать поврежденный ген своим сыновьям, поскольку передают им Y-хромосому, а не Х. Но они безусловно могут передать его своим дочерям, поскольку каждая дочь получает от отца только Х-хромосому. Они будут носительницами, и у каждого их сына будет 50% вероятность того, что у них будет это заболевание, и так далее.