Наследственные болезни человека 11 класс

2007г

лечение наследственных болезней
План урока

ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы,

однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

Наследственные болезни

полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой

наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Моногенные болезни

либо реализации дефектной.
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью

они не исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Моногенные болезни

специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные

мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Аутосомно-доминантные болезни

и др.

Примеры болезней

высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами

( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых

лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

Аутосомно-рецессивные болезни

изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами

является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Прогерия

http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg

многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя

то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  
Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
                             29 сентября 2000 года
Бычков Александр

ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих

рыбьи.

Ихтиоз

Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х

хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Болезни, сцепленные с полом

каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).

в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Хромосомные болезни

«кошачьего крика»
Геномные мутации

основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного

и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь Дауна

Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки

генетического риска используют специальные таблицы

Полигенные болезни (мультифакториальные)

сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих

бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

Примеры болезней

развития лица
http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
Расщелина губы и неба

гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы

оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Факторы риска

наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков


Профилактика

некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение

Лечение