Наследственные болезни человека и их профилактика

болезни человека,
их причины и профилактика
Таложня
2012
наследственные болезни человека

лечение наследственных болезней

наследственные болезни человека

Вариант 2
1. Сколько аутосом в 1. Сколько половых хромо-
генотипе человека? сом в генотипе человека?
2. Какой пол у человека 2. Какой пол у человека
гомогаметный? гетерогаметный?
3. Где у человека расположен 3.Кому передаются гены,
ген, вызывающий цветовую находящиеся в Х-хромо-
слепоту? соме у отца?
4. Кому передаются гены, 4. Где у человека располо-
находящиеся в Y-хромосоме? жен ген гемофилии?
5. Какой генотип у мальчика с 5. Какой генотип у девочки
заболеванием гемофилия? с цветовой слепотой?

наследственные болезни человека

Запишите номера вопросов, против них правильные ответы

нижняя губа и оттопыренный подбородок.
альбинизм
Гемофилия
Королева Виктория и цесаревич Алексей

ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы,

однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.

наследственные болезни человека

Мутации – внезапно возникающие стойкие изменения генов и хромосом, передающиеся по наследству.

Причины наследственных заболеваний
Соматические
В соматических клетках
Генеративные
В половых клетках
Моногенные
Хромосомные
Полигенные
Митохонд-риальные
наследственные

болезни человека

неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в

себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак.

У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей.
Рак молочной железы –результат соматических мутаций

1.Соматические мутации

наследственные болезни человека

частота генных болезней в популяции составляет 1-2%
Обусловлены мутациями или отсутствием

отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной.

Альбинизм

наследственные болезни человека

и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в

потомстве составляет 50%.
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

наследственные болезни человека

образование фетального гемоглобина) и др.

наследственные болезни человека

изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными

паукообразными пальцами ( арахнодактилия (от греч. "daktil" - палец и Арахна - согласно мифу - женщина, превращенная Афиной в паука), разболтанностью суставов, часто сколиозом , деформациями грудной клетки
( ямка или киль), аркообразным небом . Характерны также поражения глаз .

Синдром Морфана

наследственные болезни человека

Паганини
Ш. де Голль А. Линкольн
наследственные болезни человека
Ганс Христиан Андерсен

большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица, конечности укорочены. Интеллект

у таких людей нормален.

Тип наследования аутосомно-доминантный, 80% случаев обусловлены новыми мутациями.

Репродукция картины знаменитого художника
Диего Валасснеса
(1599-1660).

Ахондриоплазмия

наследственные болезни человека

обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два

пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни . Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали. Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое.

Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.

Синдром клешни

наследственные болезни человека

гетерозиготное состояние -, так называемый, «носитель»
Больные мальчики и девочки

рождаются с одинаковой частотой.

Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.

Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

наследственные болезни человека

человека

и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС,

проявля-ющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. При своевремен-ной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.

Фенилкетонурия

Главное – строгая диета!
Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга

generation.uz

наследственные болезни человека

А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за

что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии.
Эритроциты, несущие гемоглобин S,

обладают пониженной стойкостью и пониженной кислородтранспортирующей способностью

наследственные болезни человека

образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.
наследственные болезни человека

характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма

наследственные болезни человека

трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенила-ланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

наследственные болезни человека

А и В,
синдрома Леша — Найхана,
болезни

Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой),
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

наследственные болезни человека

свертывания крови. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как

носительницы гемофилии.
Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория, передавшая дефектные гены двум дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем — внукам и правнукам, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого — царица Александра Федоровна была носительницей гена гемофилии.

Королева Виктория

наследственные болезни человека

Какова вероятность рождения больных детей в этой семье? Ген несвёртываемости

наследуется как сцепленный с Х хромосомой рецессивный признак. Болеют только мужчины, а женщины носительницы.

наследственные болезни человека

При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например,

синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47).

Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций

наследственные болезни человека

(трисомия 21-ХХХ)
Синдром Клайнфельтера ( лишняя Х у мужчин -

ХХУ)
Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента пятой хромосомы )
Синдром Патау (трисомия 13- ХХХ )

наследственные болезни человека

развития, низкорослостью и половым инфантилизмом
У ребенка с данным

заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела.
Моносомия по половой хромосоме - (генотип X0, пол — женский).
Популяционная частота
1:3000 новорожденных.

наследственные болезни человека

трисомией 21 пары аутосом), основными
проявлениями которой являются

умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития

На ладони часто обнару-живают поперечную складку

Частота 1 на 700 новорожденных.

наследственные болезни человека

болезни человека

ребёнка, напоминающий кошачье мяу-канье, причиной которого является изме-нение гортани. Частота

синдрома пример-но 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Синдром кошачьего крика

web-local.rudn.ru

Синдром Патау

Характерным осложнением беременности при вынаши-вании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев. При синдроме Патау
( трисомия 13) наблюдаются тяжелые врожденные пороки.

web-local.rudn.ru

наследственные болезни человека

генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания).
Полигенные болезни не наследуются

по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

5.Полигенные болезни
(мультифакториальные)

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

наследственные болезни человека

следовательно заболевания, связанные с мутациями в митохондриальных генах, вызывают энергетический

дефицит в клетках.

При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки (отцовские гибнут).

6. Митохондриальные мутации

наследственные болезни человека

чем причина?
В 1986 году было известно

2 тыс. наследственных заболеваний, а в 1992 году их число выросло до 5 тысяч. Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными болезнями. Из них 40 тысяч остаются жить с врожденными пороками. Каждый год в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей и 150 тысяч тех, кому будет трудно учиться.
Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано?

наследственные болезни человека

виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные излучения)
Химические факторы (инсектициды, гербициды,

наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, краснухи, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита. Возраст женщины старше 35 лет, родственные браки, наличие генетических заболеваний в семье).

наследственные болезни человека

Берлине состоялся международный конгресс генетиков. По материалам конгресса была издана

книга «Генетика в искусстве». В неё вошли фотографии и репродукции скульптур и картин, в которых нашли отражение различные наследственные патологии. Моделями для этих произведений служили люди, страдающие наследственными заболеваниями. Созданы эти произведения в различные исторические эпохи, например:
-Рафаэль Санти «Сикстинская мадонна»(XVI в);
- Диего Веласкес «Менины» и «Портрет Себастьяна Морро»(VII.в)
- Михаил Врубель «Портрет сына»(XIXв)

Портрет сына
Рафаэль Санти «Сикстинская мадонна»(фрагмент)

выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим

людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано?
Изучение наследственности человека затруднено. Почему?
Можно ли предупредить наследственные болезни?

наследственные болезни человека

наркотических веществ, курение
Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против мутагенов
Медико-генетическое

консультирование
Дородовая диагностика наследственных заболеваний

наследственные болезни человека

лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение
Сегодня активно развивается новый метод

– генная терапия.
С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).

Генная терапия

наследственные болезни человека

влияния на его эволюцию




Цель евгеники - совершенствование природы человека.

наследственные болезни человека

Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может

отразиться на ребенке?
4. Можно ли вылечить хромосомные болезни?
5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить?

наследственные болезни человека

смертельный
глаголы (три слова) калечит, уродует, разрушает
предложение (из 4-х слов) Распространяется

из-за невежества.
Существительное (одно слово)

наследственные болезни человека

И. Н.Пономарева
Сайт www.wikipedia.ru
3. Клиническая генетика .Бочков Н.П. М:Медицина 1997
4.

Генетика Тоцкий В.М. Одесса Агропринт 2002
5. Генетика человека Шевченко В.А. М: ВЛАДОС,
6. Уроки биологии 10-11. Развернутое планирование. 2002А.В.Пименов
7. Открытая интернет-энциклопедия Википедия «Хромосомные болезни», «Генные болезни»
8. Романовы. История династии. Пчелов Е.В., – М.,Олма-Пресс, 2003

наследственные болезни человека