Слайд 2Типы изменчивости
Наследственная
Ненаследственная
Комбинативная Мутационная Модификационная
Онтогенетическая
Слайд 3Изменчивость – это свойство, противоположное наследственности;
это способность живых организмов
приобретать новые признаки
морфологические,
физиологические
биохимические
и особенности индивидуального развития.
Слайд 4Фенотипические ненаследственные изменения , возникающие под влиянием преобладающих факторов среды
у одинаковых в наследственном отношении организмов, К.Нэгели (1884) назвал
модификациями.
Слайд 5 Модификационная
изменчивость
водяного лютика и стрелолиста
Слайд 6Карта температурных порогов пигментации у кролика
Слайд 7Клубни картофеля, образующиеся над землей при затенении стебля
Слайд 8Свойства модификаций (Гершензон, 1966 г.)
1. Степень выраженности модификации пропорциональна силе
и продолжительности действия на организм фактора, вызывающего модификацию. Эта закономерность
коренным образом отличает модификации от мутаций, особенно генных
2. В подавляющем большинстве случаев модификация представляет собой полезную, приспособительную реакцию организма на тот или иной внешний фактор.
Слайд 9
3. Адаптивными бывают только те модификации, которые вызываются обычными изменениями
природных условий. Если же организм встречается с необычными обстоятельствами, с
которыми его предкам не приходилось сталкиваться, то возникают модификации, лишенные приспособительного значения.
4. Модификации, вызываемые экстремальными воздействиями, называются морфозами.
Модификации, напоминающие мутации известных генов, получили название фенокопий.
Слайд 105. В отличие от высокой константности мутаций, модификации обладают разной
степенью стойкости. Многие из них обратимы, если исчезает вызвавшее их
воздействие.
6. В отличие от мутаций модификации не передаются по наследству.
Слайд 11 Наследуется не готовый признак, а определенный тип
реакции на воздействия внешней среды, или норма реакции. Иначе говоря,
это амплитуда возможной изменчивости в реализации генотипа.
Слайд 12Фенокопия – это явление, когда признак под действием факторов внешней
среды изменяется и копирует признаки другого генотипа.
Например, многократный прием
алкоголя в период беременности может привести к развитию алкогольной эмбриопатии – комплексу нарушений развития зародыша, копирующего некоторые наследственные синдромы множественных наследственных признаков
Слайд 13Генокопия – это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов.
Пример
генокопии: различные виды гемофилии, клинически проявляющиеся понижением свертываемости крови, которые
связаны с недостаточностью YIII или IX факторов свертывающей системы (гемофилия А или В соответственно)
Слайд 17
Наследственная изменчивость
комбинативная
мутационная
мейоз мутации
1.Комбинация хромосом
2. Кроссинговер
Слайд 18
Спонтанные мутации –
происходят под действием естественных мутагенных факторов внешней среды
без вмешательства человека.
Слайд 19Некоторые причины спонтанного мутагенеза
а) естественный радиационный фон- вызывает у человека
до 25% мутаций, у дрозофил - 0,1%.
б) температура
Изменение температурного оптимума на каждые 10 градусов в 5 раз увеличивает частоту мутаций.
в) случайные повреждения генов и хромосом
г) физиологическое состояние клеток
Слайд 20Характеристики спонтанного мутагенеза
А) частота возникновения мутаций
Частота мутирования характерна
для вида, различные гены в одном генотипическом окружении мутируют с
разной частотой
(М.Е. Лобашев, 1967.)
Гены в генотипе подразделяются
на стабильные и мутабильные.
Б) направлением мутирования генов
У организмов, отличающихся по генотипу, сходные гены мутируют с разной частотой. Возникновение спонтанных мутаций зависит и от генотипа, в котором есть гены –
мутаторы и антимутаторы.
Слайд 21Изучение спонтанного мутагенеза происходит по следующим направлениям:
- получение мутаций, ведущих
к созданию хозяйственно ценных форм различных организмов;
- снижение возможности возникновения
вредных мутаций;
- разработка оптимальных систем скрининга для обнаружения генетически опасных мутагенов в окружающей среде;
Слайд 22Индуцированные мутации-
результат направленного воздействия определенных мутагенных факторов
Слайд 23Индуцированный мутагенез
- выявление мутагенного действия рентген - лучей
на хромосомы половых клеток;
- обнаружение систем, позволяющих отличить
хромосомные мутации от повреждений митотического аппарата клеток;
- разработка методов количественного учета вновь возникающих мутаций.
Слайд 24 По мнению Н.В. Тимофеева - Ресовского:
- ионизирующая радиация имеет универсальный характер и вызывает мутации
всех биологических объектов;
- мутационный процесс от ионизирующего облучения носит направленный характер;
- радиация индуцирует те же типы мутаций, что и спонтанный мутаганез.
Ионизирующие излучения
рентгеновские гамма-лучи космические
Слайд 25
Генетический мониторинг –
слежение за появлением
вредных мутаций у человека.
Антимутагены –
вещества, снижающие вредные последствия действия мутагенов.
Слайд 26Классификация мутаций
1. Генеративные -
происходят в
половых клетках, передаются по наследству при половом размножении.
2.
Соматические -
происходят в соматических клетках, проявляются у самой особи и передаются по наследству только при вегетативном размножении.
Слайд 27Мутации
1. летальные и полулетальные - несовместимые с
жизнью и снижающие жизнеспособность организма
2. нейтральные –
не влияют на процессы жизнедеятельности 3. положительные -
повышающие жизнеспособность
Последние возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.
Слайд 28 По изменениям генетического материала мутации подразделяют
на
геномные
хромосомные
генные или то
По изменениям
генетического материала мутации подразделяют на
геномные
хромосомные
генные или точковые
Слайд 29 Геномные мутации обусловлены изменениями числа хромосом
Полиплоидия
Гаплоидия
Анеуплоидия
Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Они всегда проявляются фенотипически
Слайд 30Полиплоидия
- кратное гаплоидному увеличение числа хромосом.(3n, 4n, 5n
…). Используется в селекции растений и приводит к повышению урожайности.
У млекопитающих и человека это мутации летальные.
Слайд 31 Полиплоидия возникает в следующих случаях:
Неравное расхождение хромосом к полюсам в
анафазе
Деление ядра без деления клетки
3. Удвоение хромосом без их
разделения в силу того, что центромеры утрачивают силу взаимного отталкивания
Слайд 34Аллополиплоидия (амфидиплоидия) – удвоение или многократное умножение геномов различной
структуры
Слайд 36 Анеуплоидия -
некратное гаплоидному изменение числа хромосом
(2п + 1; 2п-1; 2п+2; 2п-2…)
Разновидности
анеуплоидии:
А) трисомия – три гомологичные хромосомы в кариотипе (с-м Дауна)
Б) моносомия – в наборе одна из пары гомологичных хромосом
( с-м Шерешевского – Тернера)
В) нулисомия – отсутствие пары хромосом (летальная мутация).
Слайд 38Гаплоидия
одинарный (1n) набор хромосом, (например, у трутней пчел) Жизнеспособность
гаплоидов снижается, т.к. в данном случае проявляются все рецессивные гены,
содержащиеся в единственном числе. Для млекопитающих – летальная мутация
Слайд 39Хромосомные мутации
обусловлены изменениями структуры хромосом.
- Межхромосомные
мутации -
транслокации
- Внутрихромосомные мутации–
перестройки внутри одной хромосомы
1. делеции
2. дупликации
3. инверсии
Слайд 40Делеции – выпадение части хромосомы
При делеции теломеров обоих плеч
хромосомы часто наблюдается замыкание оставшейся структуры в кольцо – кольцевые
хромосомы. При выпадении центромерного участка образуются дицентрические хромосомы
Слайд 42Дупликации - удвоение участка хромосомы
Амплификация – многократное повторение участка хромосом.
Главная причина дупликаций и амплификаций – неравный кроссинговер.
Дупликации
создают участки дополнительного генетического материала, функция которого может быть изменена в результате отбора и мутаций, это материал для эволюционных преобразований
Слайд 45
Инверсии - отрыв участка хромосомы, поворот его на
180 0 и прикрепление к месту отрыва.
При этом наблюдается нарушение
порядка расположения генов.
Инверсии бывают
- парацентрическими
(не задета центромера);
- перицентрическими
(задета центромера).
Слайд 48Перестройки, в результате которых часть одной хромосомы переносится в состав
другой, называются транслокациями
Слайд 49Транслокации – обмен сегментами между негомологичными хромосомами
Различают транслокации:
Реципрокные, когда 2 хромосомы обмениваются
сегментами
Нереципрокные, когда сегменты одной хромосомы переносятся в другую
Робертсоновские, когда 2 акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерными районами.
Слайд 51 Генные (точковые) мутации
(трансгенации)
связаны с
изменениями структуры гена (молекулы ДНК)
Генные мутации
Изменения структурных генов
Изменения функциональных генов
Слайд 52
Структурные гены несут информацию
- о белках-ферментах,
- о гистонах,
-
о последовательности нуклеотидов в различных видах ДНК
Слайд 53Изменения структурных генов.
1. «Сдвиг рамки считывания» – вставка или выпадение
пары или нескольких пар нуклеотидов.
Слайд 54Изменения структурных генов.
2. Трансверсия – замена пуринового основания на пиримидиновое,
а пиримидинового на пуриновое. Например, А – Ц, Г –
Т. Изменяется тот кодон, в котором произошла трансверсия
Слайд 55Изменения структурных генов.
3. Транзиция – замена оснований пуринового на пуриновое.
Пиримидинового на пиримидиновое, например, А – Г; Ц – Т.
При этом изменяется тот кодон, в котором произошла транзиция
Слайд 56 Изменения структурных генов
вызывают
А)
мисценс-мутации – изменение смысла кодонов и образованию других белков;
Б) нонсенс-мутации – образование бессмысленных кодонов (УАА,УАГ,УГА), не кодирующих аминокислоты
(кодоны- терминаторы)
Слайд 57
Регуляторные (функциональные) гены кодируют белки, которые регулируют экспрессию других
генов. Они делятся на
гены-модуляторы
1. ингибиторы
2. интенсификаторы
3. интеграторы
4. модификаторы
гены- регуляторы
1. регуляторы
2. операторы
Слайд 58Изменения функциональных генов
1. «ключ не входит в замочную скважину» –
белок-репрессор «не подходит» к гену-оператору ,
т.е. структурные гены работают
постоянно
(белки синтезируются все время).
Слайд 59Изменения функциональных генов
2. «ключ не выходит из замочной скважины» -
белок-репрессор плотно «присоединяется» к гену-оператору и не снимается индуктором,
т.е. структурные гены постоянно не работают и не синтезируются белки, закодированные в данном транскриптоне.