ГЕНЕТИКА И ЗДОРОВЬЕ

у супрупов (женщины)
тяжелые хронические заболевания у родителей (беременной)
отягощенный акушерский анализ
осложнения

беременности, возникающие в первые 10 недель
ожирение у беременной
частые беременности и роды (короткий интервал между родами)

и/или тератогенным действием
воздействие мутагенных и тератогенных факторов на производстве и

в быту
неполноценное или недостаточное питание
вредные привычки в быту

к собственному здоровью
социальная поддержка населения государством

общего профиля и специализированных медицинских учереждений
- доступность медицинской помощи
-

уровень оснащенности лечебно-профилактических учереждений современной лечебно-диагностической аппаратурой
уровень квалификации врачебного и среднего мед.
персонала
- уровень организации и контроля качества лечебно-
профилактической помощи населению
- качество соблюдения и выполнения законодательных и
нормативных документов, регламентирующих деятельность
лечебно-профилактических учереждений по охране материнства и детства
- наличие функционирующих и контролируемых профилактических
программ, направленных на предупреждение заболеваний детей.

роль генетические нарушения
Первичное бесплодие
Самопроивольные выкидыши (привычное невынашивание беременности)
Врожденные пороки развития

Нарушения физического развития (роста)
Нарушения умственного развития
Нарушения полового развития
Неврологические расстройства
Ожирение
Хронологические заболевания, формирующиеся в раннем детстве.

(Н.П.Бочков, 2006)

Патология

Частота на Удельный вес
1000 рождений генетических
нарушений (%)
Умственное недоразвитие:
тяжелая 3,5 Более
умеренная и слабая 2,5 30

Детский церебральный
паралич 2,5 низкий

Слепота 0,6 50

Глухота (тяжелая) 1,0 50

Врожденные пороки
развития 50 50

1. Общее число фенотипов (наследственных признаков)

~ 12,5тыс.
из них с установленным типом наследования около 10 тыс.



2. Аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные
фенотипы ~ 12 тыс.
из них с установленным типом наследования ~ 9 тыс.


3. Наследственные болезни с аутосомно-доминантным и
аутосомно-рецессивным типом наследования ~ 6 тыс.


Адрес в Интернете: http: / www. ncbi. nlm. mih. gov / OMIM

1000 рождений

Хромосомные болезни 5,0
Моногенные болезни 10,0
Всего 15,0

Колумбия по данным Регистра состояния здоровья населения провинции [модифицировано из

Baird P.A. et al., 1988]

Категория заболеваний

Частота на 1 млн
новорожденных

Процент от числа
новорожденных

Аутосомно – доминантные 1395,4 0,14

Аутосомно – рецессивные 1655,3 0,17 0,36

Х-сцепленные рецессивные 532,4 0,05

Хромосомные 1845,4 0,18

Частично наследственно
обусловленные врожденные
пороки развития 26584,2 2,66

Всего 320127 3,20

новорожденных по данным ряда источников
Категория
заболеваний 1

2 3 4 5 6

АД 9,5 0,7 7,0 10,0 10,0 10,0
АР 2,1 0,5 2,1 1,0 1,1 2,5
Х-сцеп. 0,4 2,5 0,5 0,5 - -

Всего 12,0 3,7 9,6 11,5 11,1 12,5

~ 100
Популяционная частота 5:1000 рождений
Минимальные диагности-
ческие признаки:
1. при рождении: Задержка внутриутробного развития
Масса тела при рождении 1-2 кг
Множественные врожденные
пороки развития
2. на первом году жизни: присоединяется задержка
физического и умственного
развития
3. в периоде задержка полового развития
полового созревания: анамалии наружных половых
органов
задержка психо-физического
развития

Популяционна частота
Трисомии: (на количество рождений)
Трисомия по 21 хромосоме 1:700
(синдром Дауна)
Трисомия по 13 хромосоме 1:5000 – 1:10000
(синдром Патау)
Трисомия по 18 хромосоме 1:5000 – 1:10000
(синдром Эдвардса)
II. Гоносомные синдромы
Моносомии:
Моносомия по Х-хромосоме 1:5000
(синдром Шерешевского-Тернера, (1:1000 девочек)
45, Х0)
Трисомии:
Трисомия по половым хромосомам 1:1000 мальчиков
(синдром Кляйнфельтера, 47,ХХУ)
Полисомии по Х-хромосоме: редкая
(ХХХХ, ХХХХХ и т.д.)
Полисомии по У-хромосоме: редкая
(ХУУ; ХУУУ и т.д.)

аминоацидопатии (альбинизм, фенилкетонурия, тирозинемия)
2. НБО углеводов - глюкозурии (галактоземия, гликогенозы
3.

НБО липидов - а) плазматические липидозы (семейная гиперхолестеролемия); б) клеточные липидозы (сфинголипидозы, лейкодистрофии)
4. НБО стероидных гормонов - (адреногенитальный синдром)
5. НБО пуринов и пиримидинов (синдром Криглера- Найяра)
6. НБО эритрона (гемолитические анемии)
7. НБО металлов - (болезнь Вильсона - Коновалова)
8. лизосомные болезни - (мукополисахаридозы)
9. пероксисомные болезни - (синдром Цельвегера)
10. НБО соединительной ткани, мышц, костей
11. митохондриальные болезни.

развития, наблюдаемая у ребенка с рождения или в более

старшем возрасте
- судорожный синдром
- миопатии
- повторные коматозные состояния
- пароксизмальные приступы кетоацидоза
- увеличение размеров печени и селезёнки
- атетозы, атаксия
- мальабсорбция (синдром нарушения кишечного всасывания)
- аномалии скелета
- изменение цвета волос и кожи
- катаракта
- специфический запах мочи (потных ног, мышиный, кленового сиропа и др.);
- синдром внезапной смерти

состояния, сопровождающиеся ацидозом крови и увеличением концентрации кетоновых тел
-

задержка физического развития, низкорослость
- дисфункция щитовидной железы
- симптомы поражения различных отделов нервной системы (судороги, атаксия, полинейропатия, атетоз, изменение мышечного тонуса и др.)
- миопатии и кардиопатии
- диарея, целиакия – подобный синдром
- печеночная недостачность
- тубулопатии, витамин-Д-резистентый рахит
- атрофии зрительных нервов
- панцитопения, макроцитарная анемия

Время Длина
оплодотворения эмбриона/плода
Предэмбриональная:
Первое клеточное деление 30 час -
Попадание зиготы в полость матки 4 дня -
Имплантация зиготы в матку 5-6 дней 0,2 мм
Образование двухслойного диска 12 дней -
Инактивация Х-хромосомы
(у эмбрионов женского пола) 16 дней -
Образование трехслойного диска
и первичной полоски 19 дней 1 мм
Эмбриональная:
Органогенез
Формирование головного и спинного
мозга; закладка сердца и конечностей 4-8 недели 4 мм
Развитие мозга,глаз,сердца и конечностей 6 недель 17 мм
Развитие пальцев, ушей, почек, печени,
мышц 8 недель 4 см
Закрытие неба,образование суставов 10 недель 6 см
Половая дифференцировка 12 недель 9 см

ВОЗ)
Аномалии

Примерная Последствие
частота при ранняя хроническое успешное
рождении смертность, состояние, лечение,
(на 1000) % % %
Врожденные пороки
развития (серьезные) 30 22 24 54

Хромосомные
болезни 4 34 64 2

Генные болезни 10 58 31 11


Всего 44 31,3 29,2 39,5

(роста)
Нарушения умственного развития
Дефекты волосистой части головы
Неправильный рост волос
Ранее облысение
Асимметрия лица
Микрофтальмия,

анофтальмия
Гипертелоризм, гипотелоризм
Катаракта
Косоглазие
Миопия
Нистагм

нос с вывернутыми вперед ноздрями
Аномалии фильтра
Грубые черты лица
Макростомия

рост зубов
Неправильное положение зубов
Позднее прорезывание зубов
Ранее выпадение зубов
Добавочные зубы
Зубы новорожденных
Множественный

кариес
Макроглоссия

(гипоплазия) ногтей
Нарушение пигментации кожи
Утолщение кожи
Склеродермия
Повышенная чувствительность кожи к свету (фотодермия)

грудины
Аномалии позвоночника
Гипоплазия ключиц
Дефекты ребер
Короткая шея

и стопы
Камптодактилия
Клинодактилия мизинца
Дисплазия (гипоплазия) коленной чашечки
Искривление конечностей
Укорочение конечностей

паховые
Аномалии половых органов
Аномалии ушей
Экзостозы

Методы и тесты
(недели)

Первый визит Содержание гемоглобина и гематокрита крови. Общий анализ мочи на инфекции
(в самые ранние мочевых путей. Определение группы крови и Rh-фенотипа, титр анти-(Чп-антител
сроки) у резус-отрицательных женщин. Титр антикраснушных антител. Реакция Вассермана
Цитология мазка шейки матки. Определение НВs-антигена в крови.

8 -18-я УЗИ плода и плаценты. Амниоцентез или биопсия хориона (оболочка зародыша)

16 -18-я Уровень а-фетопротеина, а также хорион-гонадо-тропина и свободного эстриола
в крови.
26 -28-я Скрининг на сахарный диабет. Определение гемоглобина и гематокрита крови.
Анализ мочи на белок, сахар. Нестрессовый тест.

28-я Исследование титра анти-КП-антител у резус-отрицательных беременных.
Профилактическое введение анти-КН(о)-иммуноглобулина.

32 – 36-я УЗИ плода. Определение гемоглобина, гематокрита крови. Бактериологическое
исследование вагинального мазка.

ребенка с наследственным заболеванием
Наличие в семье наследственных болезней у близких

родственников (братья, сестры и т.д.)
Рождение ребенка с врожденным пороком (пороками) развития
Рождение ребенка с задержкой умственного и/или физического развития
Супружеские пары, состоящие в кровнородственном браке
Семьи больных детей с наследственной патологией, выявленной в процессе проведения просеивающих программ
Семьи детей с нарушениями полового развития
Первичное бесплодие, привычное навынашивание беременности
Беременные женщины: а) испытавшие воздействие мутагенных и тератогенных факторов в первые 8 недель беременности; б) старше 35 лет; в) у которых при УЗИ выявлены задержка внутриутробного развития плода: слабое физическое развитие плода, пороки развития, многоводие, маловодие; г) страдающие тяжелыми хроническими болезнями: сахарный диабет, тиреотоксикоз, эпилепсия, шизофрения, ожирение, повышенная свертываемость крови.

Эффективность
Обращаемость около 10%
Направление без показаний 50%
Обратившиеся самостоятельно 10-80%
Прерывание беременности
при выявлении:
- хромосомных болезней 83%
- пороков головного мозга 76%
- синдрома Тернера 70%
- других хромосомных аномалий 30%

Мероприятия

Первичная

Планирование деторождения, преду-
преждение зачатия больного ребенка
Вторичная Дородовая диагностика генетической
и врожденной патологии, прерывание
беременности
Третичная Предупреждение развития клинических
проявлений болезни у детей с наслед-
ственными заболеваниями (диетотера-
пия), исключение приема лекарствен-
ных препаратов, провоцирующих раз-
витие болезни (недостаточность глюкозо-
6-фосфатдегидрогеназы-примахин, суль-
фаниламиды; аномальная псевдохолин-
эстераза – дитилин; мутантная ацетил-
трансфераза-изониазид и др.)

Цель - формирование группы
программы риска беременных по рождению
детей с внутриутробной патологией
1. Определение в сыворотке
крови беременной специфи-
ческих веществ - маркеров
внутриутробной патологии
Концентрация Повышение концентрации АФП - риск
α-фетопротеина (АФП) рождения ребенка с синдромом Дауна
(выявление до 20% случаев болезни)
Содержание хорионического Повышение концентрации после
гонадотропина человека (ХГ ) I-триместра отмечается у 68% беременных,
вынашивающих плод с хромосомной
болезнью

Значительное снижение

несвязанного эстриола концентрации при наличии
у плода синдрома Дауна
Содержание ассоцированного Изменение концентрации
с беременностью плазменного белка А наблюдается
белка А (РААР – А) I- триместре – маркер трисомий

Анализ клеток или ДНК плода Выделение клеток плода в
из организма беременной венозной крови матери (1 клетка
плода на несколько сотен тысяч
или миллионов клеток матери)
Обогащение крови матери плод-
ными клетками с помощью
флюороцесцентно-активируемой
клеточной сортировки (FACS);
диагностика методами ПЦР или
FISH. Определение пола плода или
наследственной патологии

Сроки исследования

Неинвазивные:
Ультразвуковое исследование

(УЗИ) С 10 недели беременности
Выявляемая патология Врожденные пороки
развития

Инвазивные:

Выявляемая патология, осложнения

1.Хорионбиопсия Хромосомные нарушения, моногенные болезни
и плацентобиопсия Осложнения: неудачи процедуры – 1%
небольшое кровотечение -10 %
спонтанный аборт - 2%
общие потери плода – 2,5 - 3 %
ранняя хорионбиопсия (до 8 недель беременности)-
риск развития редукционных пороков конечностей
ложноположительные результаты - 4 % (патология
хориона, а не плода)
2. Амниоцентез Хромосомные нарушения, моногенные болезни
Осложнения – 0,2%
3. Кордоцентез Хромосомные болезни, наследственные болезни крови
(гемоглобинопатии, коагулопатии,тромбоцитопении),
иммунодефицитные состояния, внутриутробные инфекции
(ВИЧ, краснуха, цитомегалия, парвавирус В19)
Осложнения: внутриутробная гибель плода – до 6%;
недонашивание беременности -9%

Наследственные болезни

кожи
(ихтиоз, эпидермолиз)
биопсия мышц Наследственные болезни мышечной
системы (мышечная дистрофия Дюшена)
Отсутствие белка дистрофина у больных
биопсия печени Гликогенозы.
5.Фетоскопия Врожденные пороки развития
Осложнения: выкидыши – 7-8%

6. Доимплантационная Хромосомные болезни: моногенные
диагностика болезни (болезнь Тея-Сакса, гемофилия,
миодистрофия Дюшенна, муковицидоз,
дефицит α-1-антитрипсина)

Отклонения от нормы показателей альфа-фетопротеина,

хорионического гонадотропина и свободного эстриола в крови беременной
Наличие нескольких серьезных рисков осложнений беременности
Мертворождения, перинатальная смертность
Рождение предыдущего ребенка с хромосомными болезнями или множественными пороками развития
Хромосомная сбалансированная транслокация у родителей
Синдром ломкой Х-хромосомы у ближайщих родственников
Определение пола плода при риске наследственных Х-сцепленных заболеваний (гемофилия)
Наследственные болезни обмена веществ
Воздействие тератогенных факторов на организм беременной в критические периоды развития
пороки развития и задержка внутриутробного развития по данным УЗИ
Риск внутриутробных инфекций (краснуха, цитомегалия, токсоплазмоз)

достоверные методы диагностики заболевания, по поводу которого проводится пренатальная диагностика
Риск

заболевания существенно выше риска осложнений амниоцентеза

оптимальных условий для созревания яйцеклетки,
внутриутробного развития плода и рождения здоро-
вого ребенка
Мероприятия 1.Лечение хронических очагов инфекции (при наличии)
у будущих родителей
2. Лечение хронических соматических заболеваний
(оздоровление) будущих родителей
3. Оценка спермограммы
4. Планирование беременности
5. Соблюдение женщиной диеты, обогащенной витами-
нами и микроэлементами, в т.ч. фолиевой кислотой за
3 месяца до и 3 месяца после наступления беремен-
ности
6. Ранняя явка и постановка на учет беременной жень-
щины
7. Выполнение всех обязательных методов обследования
на протяжении всей беременности

Методы профилактики

3 – 6 месяцев

до Прием витаминов С,Е, фолиевой кислоты
зачатия и первые Снижение риска рождения детей с дефектами
месяцы беременности невральной трубки (анэнцефалия, черепно-
мозговая и спинномозговая грыжи)

Эффективность Снижение частоты повторного рождения
детей с ДНТ с 4,7% до 0,7 % (6 раз)
Снижение частоты врожденных пороков
развития у матерей с сахарным диабетом
с 7-9 % до 2 %

Цель
Массовый скрининг Ранее выявление наследственного заболевания и
новорожденных предупреждение развития клинических проявлений
болезни
Этапы 1. Взятие биологического материала (крови) у 100%
новорожденных на 3-5 день жизни
2. Доставка материала в диагностическую лаборато-
рию
3. Анализ материала (крови)
4. Уточнение диагноза при положительном результате
анализа
5. Лечение больных, диспансеризация и контроль за
лечением
6. Медико-генетическое консультирование семьи
больного

1:10000 и выше (крайне редко 1:20000 –1:40000)
2. Наличие точных методов биохимической или
молекулярно-генетической диагностики болезни
на доклинической стадии
3. Наличие эффективных методов профилактичес-
кого лечения
4. Снижение жизнеспособности, инвалидность без
своевременного профилактического лечения
Критерии методов 1. Экономичность (5-10 кратная)
2. Диагностическая значимость
3. Надежность и воспроизводимость
4. Доступность биологического материала
Эффективность Обследование 50000 – 100000 новорожденных
программы в год.

Диагностика

Лечение

Фенилкетонурия Повышение Бесфенилаланиновые препараты
концентрации Витамины, минеральные соли
фенилаланина в виде фармакологических препаратов
в крови Лечение проводится под регулярным
биохимическим контролем концентрации
фенилаланина в крови:
Первый месяц – 2 раза в неделю
До 6 месяцев – еженедельно
6 месяцев – 1 год – 2 раза в месяц
До 9 лет – ежемесячно
С 9 лет – расширение диеты, под контролем

Лечение

Врожденный Снижения концентрации α –тироксин, лечение
гипотиреоз тироксина в плазме крови начинается до окончатель-
(исследование и увеличение содержания ного подтверждения
проводится на тиреотропного гориона диагноза.
3-7 день жизни) (ТТГ) радиоиммунным Лечение, начатое после
и иммуноферментным 2 месяцев жизни, не эффек-
методами тивно

Врожденная Недостаточность Заместительная
гиперплазия 21 – гидроксилазы, гормональная
надпочечников приводящая к терапия кортикостерои-
(обьединяет увеличению содержа- дами
9 наследствен- ния 17-α-оксипрогес-
ных нарушений терона в крови
стероидгенеза)

Лечение
Адреногенитальный синдром Применение дексаметазона
у девочек
Метилмалоновая ацидурия Применение витамина В12
Множественная недостаточность Введение биотина
карбоксилазы
Аритмия у плода Кардиотропные препараты
Аллоиммунная тромбоцитопения Обменное переливание крови
и другие формы болезней крови или тромбоцитарной массы
плоду
Диафрагмальная грыжа, обструкция Операции на открытой или
мочевых путей, тератомы, кисты закрытой (аспирация иглой)
легких матке

оптимальных условий для созревания яйцеклетки,
внутриутробного развития плода и рождения здоро-
вого ребенка
Мероприятия 1.Лечение хронических очагов инфекции (при наличии)
у будущих родителей
2. Лечение хронических соматических заболеваний
(оздоровление) будущих родителей
3. Оценка спермограммы
4. Планирование беременности
5. Соблюдение женщиной диеты, обогащенной витами-
нами и микроэлементами, в т.ч. фолиевой кислотой за
3 месяца до и 3 месяца после наступления беремен-
ности
6. Ранняя явка и постановка на учет беременной жень-
щины
7. Выполнение всех обязательных методов обследования
на протяжении всей беременности

рождения ребенка с врожденными
(по Холингсворт пороками развития

мультифакториального
с модификациями) происхождения
2. Наличие в анамнезе самопроизвольных
выкидышей, мертворождений, детей с врожден-
ными пороками развития, пренатальной гипо-
трофией, преждевременных родов
3. Наличие у женщины сахарного диабета, других
эндокринных и метаболических болезней
4. Наличие хронических соматических заболе-
ваний у одного или обоих супругов
5. Наличие профессиональной вредности у
одного или обоих супругов
6. Недостаточное или некачественное питание
7. Долговременное употробление лекарственных
препаратов.

образцов (по материалам ВОЗ)

Источник

Клинические проявления
кое состояние фактор
(болезнь)

Болезнь Соединения Рыбопродукты, Нервно-паралитические расстройства,
“минамата” ртути содержащие головная боль, параличи, слабость,
ртуть (метилртуть), потеря зрения, в некоторых случаях-
50 мг/кг смерть
Болезнь Соединения Рис, содержащий Апатия, повреждение почек, размягчение
“итай-итай” кадмия соединения кадмия костей, иногда-смерть. Кадмий накаплива-
Токсическая концентрация ется в основном в почках и печени.
– 200мг/кг и более. “ Кадмиевая болезнь” горожан
Промышленные выбросы. проявляется в гипертонии,
ишемической болезни сердца,
почечной недостаточности.
Болезнь Полихлориро- Бифенилы содержатся
“юшо” ванные бифе- в холодильных агрегатах
нили (очистка рисового маса);
ядохимикатах, применяемых
для борьбы с вредителями
в сельском хозяйстве,
выбросах мусоросжигающих
заводов

Источник

Клинические проявления
кое состояние фактор
(болезнь)

Болезнь Несимметричный Продукты уничтожения Рождение детей с выраженной
“желтые дети” диметилгидрозин баллитических межкон- желтухой, поражением центральной
(гептил), тинентальных ракет нервной системы.
азотный тетраоксид В регионах заражения в 2-3 раза
(соединения I класса выросла заболеваемость новорожден-
опасности) ных, повысились показатели детской
смертности.
Контакты с токсическими веществами
проводили к кожным “ожогам” –
гнойничковым заболеваниям.
“Чернобыль- Радионуклиды Взрыв реактора Повышение заболеваемости
ская болезнь” (около 30); на Чернобыльской сердечно-сосудистыми заболеваниями,
криптон – 85; АЭС в апреле 1986г. инфекционными болезнями,
йод-131; цезий-137; значительное снижение рождаемости.
плутоний-239 . Частота мутаций увеличилась среди
Вырос радиоактивных детей в 2,5 раза; частота врожденных
веществ составил 77кг, пороков развития выросла до 20%;
площадь поражения частота психических расстройств
составила около у новорожденных достигла 30%.
160 тыс.кв.км; от
радиации пострадало
около 9 мин. человек
(Украина, Россия,
Белоруссия, некоторые
страны Восточной
Европы)

Токсический

Источник Клинические проявления
кое состояние фактор
(болезнь)


Злокачественные Радионуклиды Испытания атомной Рост онкологических,
опухоли, инфекционные бомбы на Семипала- инфекционных болезней,
болезни, суициды, тинском ядерном хромосомных аберраций,
высокая детская полигоне (1949-1989) показателей детской
смертность смертности

Патология

Мышьяк

Рак легких, кожные болезни, болезни крови, в т.ч. анемия
Бериллий Дерматиты, язвы, воспаление слизистых оболочек
Кадмий Злокачественные опухоли, острые и хронические
респираторные заболевания, нарушение функции почек
Ртуть Поражение нервной системы, ослабление памяти,
нарушение сенсорных функций и координации, почечная
недостаточность
Свинец Нарушение процессов кроветворения, повреждение
печени, почек, нервной системы
Хром Рак легких, органов желудочно-кишечного тракта,
дерматиты
Никель Астма, нарушение дыхательной системы, врожденные
пороки развития, рак носа и легких

более у ребенка)
Синдром Дауна
Анэнцефалия
Открытая спинномозговая грыжа
Задняя черепномозговая грыжа
Расщелины губы и

неба
Редукционные пороки (отсутствие конечностей и пальцев )
Полидактилия (дополнительные пальцы) рук и ног
Атрезия пищевода
Атрезия ануса
Дефект передней стенки живота (омфалоцеле)
Отсутствие ушной раковины (двустороннее или одностороннее)

рождения ребенка, дата рождения
Пол, масса при рождении
Место регистрации порока
Беременность: доношенная,

недоношенная
Домашний адрес (полный) телефон: служебный, домашний, мобильный
Место работы, должность
Ф.И.О. отца, возраст (полных лет)
Порядковый номер беременности и родов
Брак регистрированный, нерегистрированный
Кровнородственный брак (да, нет)
Течение настоящей беременности: без осложнений
с осложнениями (характер)

1000 рождений)

Популяции МВПР СД А

ЧМГ СМГ ДНТ РГ+РН АП АА П РП Всего

1. Алматы 3,13 1,38 0,31 0,11 0,56 0,99 1,02 0,24 0,16 0,58 0,30 6,45
2. Караганда 2,48 1,10 0,36 0,02 0,45 0,83 1,06 0,17 0,19 0,21 0,11 5,07
3. Шымкент 1,85 1,03 0,26 0,08 0,55 0,89 1,33 0,11 0,11 0,32 0,26 4,96
4. Павлодар 2,38 0,95 0,48 - 0,57 1,05 0,76 0,33 0,05 0,05 0,09 4,72
5. Тараз 2,53 1,28 0,19 0,03 0,45 0,67 1,12 0,29 0,29 0,51 0,16 5,58
6. Семей 2,13 1,18 0,24 0,03 0,38 0,65 1,39 0,26 0,24 0,47 0,15 5,29
7. Усть-
Каменогорск 2,65 1,07 0,36 - 0,32 0,68 0,90 - 0,11 0,43 0,14 4,91
8. Астана 3,50 1,60 0,53 0,03 0,33 0,90 1,03 0,30 0,13 0,73 0,23 6,84
Средняя
частота 2,68 1,24 0,34 0,05 0,47 0,86 1,08 0,22 0,17 0,45 0,21 5,67

Мертво- Умершие до ПС Младенческая
рожденные 7 дней смертность
Алматы 11,4 15,3 13,5 15,0
Караганда 9,3 12,1 10,6 11,6
Астана 11,5 13,8 12,6 9,0
Шымкент 11,6 11,2 11,4 8,3
Тараз 9,8 19,7 14,7 9,9
Усть-Каменогорск 15,3 15,7 15,5 14,9
Павлодар 11,9 13,8 12,8 12,5
8. Семей 5,1 19,8 10,7 15,1
Средняя оценка 10,7 14,7 12,7 12,7

г. Алматы
Годы Перинатальная смертность

Младенческая смертность
Всего ВПР ВПР-основное Всего ВПР ВПР-основное
заболевание заболевание

1980 15,4 10,9 14,3 9,6
1987 17,2 16,1 21,7 18,7

– 0,05) на 1000 рождений.
Эмбриональная пупочная грыжа (омфолоцеле) - 0,17
Врожденный

вывих тазобедренного сустава -2,55
(минимальная и максимальная оценки различались почти в 20 раз)
Врожденные пороки сердца – 3,09
(максимальная – 6,22 в Таразе;
минимальная – 2,23 в Караганде)

лет,
Отцов – 32,7 года, в контроле соответственно 26 лет и

28,3 года (различия достоверны).
Возраст матерей, родивших детей с синдромом Дауна, 35 лет и старше составил 36,2%; в контроле - 6,5% (различия более чем в 5 раз).

Популяция

Семьи с ВПР

Казахи 0,67 1,33 > 2 раза
Русские 0,09 0,21 > 2 раза
Уйгуры 3,66 - > 3,5 раза
Корейцы 2,74 -
Немцы 3,61 -
Прочие национальности 3,70 -

Всего 0,44 1,73 > 4 раза

МВПР СД МФ Всего Контроль
осложнении

1. Многоводие 6,1 3,7 5,7 5,2 0,7
2. Маловодие - 0,9 0,8 0,6 0,1
3. Угроза прерывания
беременности 27,8 25,9 22,8 23,6 18,7
4. ОРВИ до 12 недель
беременности 12,2 15,7 23,01 18,9 2,2
5. Действие вредных
факторов до 12 недель
беременности 2,6 6,5 6,3 5,4 1,0
6. Ранние спонтанные
аборты в анамнезе 14,8 11,4 11,6 11,2 5,3
7. Мертворождение
в анамнезе 3,6 2,3 6,3 3,0 0,6

%)
1. Матери

1,4
2. Отцы 1,1
3. Сибсы 3,8
4. Родственники
I степени родства 2,5
5. Родственники
II степени родства 0,3
6. Родственники
III степени родства 0,2