Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Фенилкетонурия
Содержание
- 1. Фенилкетонурия
- 2. Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных
- 3. Местоположение гена в хромосоме (локус):12 q 22
- 4. Этиология и патогенез:
- 5. Физические признаки: - дети белокурые со светлой
- 6. Психопатологически отмечается:Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8%
- 7. Неврологическая симптоматика:Эпилептиформные припадкиНарушение мышечного тонусаПлохая координация движенийМного стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)
- 8. Расстройства поведения:Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от
- 9. Патологоанатомически обнаруживается: - малая масса мозга -
- 10. Обследование детей:Все новорожденные обследуются по специальным программам
- 11. Наследственность: Болезнь наследуется по рецессивному
- 12. Диетотерапия: Исключить: мясо, колбасы, рыбу,
- 13. MD мил ФКУ-0» Лечебное
- 14. «MD мил ФКУ-1» Лечебное питание на
- 15. «MD мил ФКУ-2» Лечебное
- 16. «MD мил ФКУ-3» Лечебное питание
- 17. При несоблюдении женщиной специфической диеты во время
- 18. Профилактика фенилкетонурии: 1. Большое значение имеет специальное
- 19. Работу выполнили: Панкратова В.С.Сухарева М.В.Сионская Н.В.Зубанова Н.А.Богачева А.Н.Чилипалова И.СКиселева М.Е.Святохо И.А.Белькова Я.В.Петрова Н.Л.
- 20. Используемая литература:Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.«Краткая медицинская
- 21. Скачать презентанцию
Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Фенилкетонурия
Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи
Слайд 5Физические признаки:
- дети белокурые со светлой кожей и голубыми
глазами
- часто отмечаются экзема, дерматиты
- моча и пот
имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах- быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.
- у большинства рано зарастает большой родничок
Слайд 6Психопатологически отмечается:
Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и
3.2% - легкая)
Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть
отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено:- понимание речи
- звукопроизношение
Слайд 7Неврологическая симптоматика:
Эпилептиформные припадки
Нарушение мышечного тонуса
Плохая координация движений
Много стереотипии, часты другие
знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)
Слайд 8Расстройства поведения:
Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту,
бесцельные манипуляции с предметами.
или
Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются
при упоминании о еде.
Слайд 9Патологоанатомически обнаруживается:
- малая масса мозга
- дефекты миелинезации в
коре больших полушарии( особенно в лобных и височных долях), и
других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути)- депигментация черной субстанции
Слайд 10Обследование детей:
Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение
концентрации фенилаланина. Используют:
1.Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови.
2.
Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин).В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот), , это исследование с помощью специальных анализаторов.
Слайд 11Наследственность:
Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры
и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и
являются гетерозиготными носителями гена ФКУ).Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.
Слайд 12Диетотерапия:
Исключить:
мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр,
мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад.
Меню для детей составляется из:
фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.
Слайд 13
MD мил ФКУ-0»
Лечебное питание на основе аминокислот без
фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.
Слайд 14«MD мил ФКУ-1»
Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное
для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.
Слайд 15«MD мил ФКУ-2»
Лечебное питание на основе аминокислот
без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте
от 1 года.
Слайд 16«MD мил ФКУ-3»
Лечебное питание на основе аминокислот без
фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1
года, взрослых и беременных женщин.
Слайд 17При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка
возникают следующие пороки развития:
в 92% случаев - умственная отсталость
в 73% случаев - микроцефалия
в 12% случаев - врождённые пороки сердца
в 40% случаев - низкая масса тела при рождении
Слайд 18Профилактика фенилкетонурии:
1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска».
Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.
2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии.
3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».
Слайд 19Работу выполнили:
Панкратова В.С.
Сухарева М.В.
Сионская Н.В.
Зубанова Н.А.
Богачева А.Н.
Чилипалова И.С
Киселева М.Е.
Святохо И.А.
Белькова
Я.В.
Петрова Н.Л.
Слайд 20Используемая литература:
Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.
«Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор
Б.В. Петровский М. – 1990.
Ф.А. Самсонов «Основы генетики в дефектологии»
М. – 1980.А.Ю. Асанов, Н.С.Демикова, С.А. Морозов «Основы генетики и наследственные нарушения у детей» М . – 2003
Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина «Основы генетики» м. – 2003
http://mame66.ru/zdorovya_baby/-fenilketonuriya/
http://www.medactiv.ru/yguide/f/guide-f-0059.shtml
