Генетические заболевания

и передающиейся от родителей к потомкам.

больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у гомозиготная протекает тяжелее,

чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4

пальцами, а на стопах - между 2 – 3.

РОБИНОВА СИНДРОМ







Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.

аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо

асимметрично, нарушение прикуса.

Полидактилия
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.

обоих полов.
Клинические признаки: миотония, мышечная слабость, катаракта, аритмия сердца, облысение

со лба, умственная отсталость, мышечные судороги рук и лица, нарушение речи и глотания. У мужчин ранний гопогонадизм, а у женцин ранняя аменорея и кисты яичников. Заболевание сильно варьирует началом заболевания (от года до 50-60 лет).

)

частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано

только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.

Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
3. Оба пола поражаются одинаково.
4.

Чаще встречается при кровно-родственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубовикроцефалия,

широкая.

АХОНДРОГЕНЕЗ






Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.

заболевание, протекающее с поражением кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.
Клинические признаки: фотофобия,

повышенная чувствительность к УФЛ, развитие рака и атрофии кожи, гиперпигментация типа веснушек, кератоз, ангиомы, рубцы роговицы и опухоли конъюнктивы и век, дефекты зубов. У новорожденных только фотофобия. Кожные изменения появляются к 3-4 годам. Продолжительность жизни – 20 лет

В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование,

сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в

результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортови 7 % всех мёртворождений.Только 3-5% наследуются.

крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при

травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.

истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей

черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
Тип наследования: Х-рецессив

СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан в 1866 г.
Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
Тип наследования: трисомия 21

микроцефалия, расщепление губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант,

пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.

старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после

нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть.

стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные

пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10 000

наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды.

Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз,шизофрения и др.

наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков

(инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы

(вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)