Разделы презентаций


Презентация на тему Генетические заболевания

Содержание

Генетические заболевания -это наследственные заболевания человека, обусловленные паталогическими мутациями на генном уровне и передающиейся от родителей к потомкам.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Генетические заболевания

Генетические заболевания

Слайд 2Генетические заболевания -
это наследственные заболевания человека, обусловленные паталогическими мутациями на генном уровне

и передающиейся от родителей к потомкам.

Генетические заболевания -это наследственные заболевания человека, обусловленные паталогическими мутациями на генном уровне и передающиейся от родителей к потомкам.

Слайд 3НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
МОНОГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
Аутосомно-доминантные

Аутосомно-рецессивные

Сцепленные с полом
геномные мутации

хромосомные мутации


НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКАНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИМОНОГЕННЫЕХРОМОСОМНЫЕПОЛИГЕННЫЕАутосомно-доминантныеАутосомно-рецессивныеСцепленные с полом геномные мутациихромосомные мутации

Слайд 4Аутосомно-доминирующий тип наследования
1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной.
2. Соотношение

больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у гомозиготная протекает тяжелее,

чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).
Аутосомно-доминирующий тип наследования1. Болезнь встречается в каждом поколении родословной.2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.3. Болезнь у

Слайд 5СИНДАКТИЛИЯ







Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и

стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4

пальцами, а на стопах - между 2 – 3.

РОБИНОВА СИНДРОМ







Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.


СИНДАКТИЛИЯКлинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между

Слайд 6
Микросомия
Синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки: односторонняя

аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо

асимметрично, нарушение прикуса.


Полидактилия
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.

МикросомияСиндром первой жаберной дуги.Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти;

Слайд 7МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ
Миотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное заболевание у

обоих полов.
Клинические признаки: миотония, мышечная слабость, катаракта, аритмия сердца, облысение

со лба, умственная отсталость, мышечные судороги рук и лица, нарушение речи и глотания. У мужчин ранний гопогонадизм, а у женцин ранняя аменорея и кисты яичников. Заболевание сильно варьирует началом заболевания (от года до 50-60 лет).

)

МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯМиотоническая дистрофия, или болезнь Штейнерта – многосистемное заболевание у обоих полов.Клинические признаки: миотония, мышечная слабость, катаракта,

Слайд 8ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)
Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех

частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано

только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.


ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со

Слайд 9Аутосомно-рецессивный тип наследования
1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
2.

Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
3. Оба пола поражаются одинаково.
4.

Чаще встречается при кровно-родственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
Аутосомно-рецессивный тип наследования1. Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.2. Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.3. Оба

Слайд 10РАСЩЕЛИНА ГУБЫ
Клинические признаки: расщелина губы/неба, мпереносица, часто эпикант и телоризм,

деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубовикроцефалия,

широкая.

АХОНДРОГЕНЕЗ






Клинические признаки: водянка плода, резкое укорочение конечностей, шеи и туловища, большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации тазовых костей и поясничных позвонков.


РАСЩЕЛИНА ГУБЫКлинические признаки: расщелина губы/неба, мпереносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки

Слайд 11КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ (дерматоз Капоши)
Пигментная ксеродерма –

заболевание, протекающее с поражением кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.
Клинические признаки: фотофобия,

повышенная чувствительность к УФЛ, развитие рака и атрофии кожи, гиперпигментация типа веснушек, кератоз, ангиомы, рубцы роговицы и опухоли конъюнктивы и век, дефекты зубов. У новорожденных только фотофобия. Кожные изменения появляются к 3-4 годам. Продолжительность жизни – 20 лет
КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ     (дерматоз Капоши)Пигментная ксеродерма – заболевание, протекающее с поражением кожи, фоточувствительностью, злокачественными

Слайд 12Болезни сцепленные с полом
мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и

В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование,

сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Болезни сцепленные с поломмышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни

Слайд 13ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
К хромосомным относятся болезниК хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациямиК хромосомным относятся болезни,

обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в

результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортови 7 % всех мёртворождений.Только 3-5% наследуются.
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИК хромосомным относятся болезниК хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациямиК хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные

Слайд 14ГЕМОФИЛИЯ А
Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в

крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при

травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.


ГЕМОФИЛИЯ АКлинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия,

Слайд 15 ГИДРОЦЕФАЛИЯ
Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга;

истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей

черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
Тип наследования: Х-рецессив


СИНДРОМ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)
Описан в 1866 г.
Клинические признаки: умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.
Тип наследования: трисомия 21

ГИДРОЦЕФАЛИЯКлинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение костей черепа, диспропорция мозговой

Слайд 16 СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)
Описан в 1961 г.
Клинические признаки:

микроцефалия, расщепление губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант,

пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.

СИНДРОМ ЭЛЕРСА-ДАНЛО
Описан в 1657 г.
Клинические признаки: гиперрастяжимость соединительной ткани (нарушение синтеза коллагена); кожа тонкая как бумага; перегибание пальцевых суставов на 90, а локтевого и коленного суставов на 10 °; пороки внутренних органов. Существует 8 типов.

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)Описан в 1961 г.Клинические признаки: микроцефалия, расщепление губы и неба, полидактилия, узкая

Слайд 17ПРОГЕРИЯ
Описана в 1886 г.
Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс

старения в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после

нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть.



ПРОГЕРИЯОписана в 1886 г.Клинические признаки: редкое генетическое заболевание, уско-ряющее процесс старения в 8-10 раз. Дети умирают в

Слайд 18СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие,

стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные

пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10 000


СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки

Слайд 19Полигенные болезни -
(ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как

наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды.

Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз,шизофрения и др.
Полигенные болезни - (ранее - заболевания с наследственной предрасположенностью) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени,

Слайд 20Профилактика
Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше,

наличии наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков

Профилактика Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение

Слайд 21Факторы риска
Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы

(инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы

(вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Факторы риска Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика