Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
– моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР ( муковисцидозного
Содержание
- 1. – моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР ( муковисцидозного
- 2. Слайд 2
- 3. Median Predicted Survival for Cystic Fibrosis051015202530351940195019601970198019902000Возраст, годыSource Undetermined
- 4. Средняя продолжительность жизни больных по данным регистра США
- 5. Средняя продолжительность жизни больных в МосквеКапранов Н.И. и соавт, Клиницист, 2006
- 6. Частота случаев муковисцидоза на число новорожденных (Россия
- 7. ГенетикаНаследуется по аутосомно-рецессивному типу 25%
- 8. Ген МВТР был изолирован в 1989г. Содержит
- 9. Относительные частоты мутаций в гене МВТР у больных муковисцидозом в России
- 10. Относительные частоты мутаций в гене МВТР у
- 11. Класс I - Нарушение синтеза протеинаКласс II
- 12. Слайд 12
- 13. Работа МВТР
- 14. Слайд 14
- 15. Патофизиологический каскад воспалительной реакции в легких при МВ
- 16. Impaired airway clearanceMucus plugging,obstructionLunginfectionInflammation,mucus productionLungdamageMucusretentionПорочный круг
- 17. Слайд 17
- 18. ПатоморфологияМакропрепарат бифуркации трахеи с большим количеством густого гнойного секретаПатоморфология
- 19. Presentation of DiseaseПатоморфологияМакропрепарат легкого
- 20. 0204060801000 to 12 to 56 to 1011
- 21. Поражение поджелудочной железы
- 22. Слайд 22
- 23. Визуализируются скопления белкового секрета в мелких протоках железы; атрофия ацинусов
- 24. Макроскопический вид поджелудочной железы у больного 12
- 25. Поражение тонкой кишкиМекониальный илеус
- 26. Поражение кожи
- 27. Поражение печениМелко- и крупноузловой цирроз печени у
- 28. Слайд 28
- 29. Возрастные особенности клинических проявлений муковисцидоза
- 30. Возрастные особенности клинических проявлений муковисцидоза
- 31. From: Fawcett et al., 2004
- 32. Возрастные особенности клинических проявлений муковисцидоза
- 33. Эндоскопическая картина полипозного разрастания полипозного разрастания до лечения
- 34. Бронхограмма ребенка 6 лет, больного смешанной формой муковисцидоза: деформированные бронхи, рассеянные цилиндрические и мешотчатые бронхоэктазы
- 35. Слайд 35
- 36. Слайд 36
- 37. Билиарный цирроз печени у ребенка, больного МВ (указаны границы увеличенных печени и селезенки)
- 38. Возрастные особенности клинических проявлений муковисцидоза
- 39. Слайд 39
- 40. Неонатальный скрининг
- 41. Этапы неонатального скрининга в РФ
- 42. Слайд 42
- 43. Потовая проба
- 44. Потовая проба
- 45. Потовая проба
- 46. Интерпретация результатов потового теста
- 47. Слайд 47
- 48. Impaired airway clearanceMucus plugging,obstructionLung infectionInflammation,mucus productionLung DamageMucusretentionАнтибиотикиПротиво- воспалительныеAIRWAYCLEARANCETECHNIQUESМуколитики БронходилятаторыПитаниеВоздействие на порочный круг
- 49. Этапы введения препаратов в комплексной терапии пациентов с МВ
- 50. Слайд 50
- 51. Средняя продолжительность жизни пациентов с МВ в Москве и стоимость их лечения
- 52. Генная терапияГенная терапия использует нормальную ДНК для
- 53. Дорназа-альфа (Пульмозим)
- 54. Слайд 54
- 55. Благодарю за внимание
- 56. Скачать презентанцию
Median Predicted Survival for Cystic Fibrosis051015202530351940195019601970198019902000Возраст, годыSource Undetermined
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1– моногенное заболевание, обусловленное мутацией гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора
Слайд 3Median Predicted Survival for Cystic Fibrosis
0
5
10
15
20
25
30
35
1940
1950
1960
1970
1980
1990
2000
Возраст, годы
Source Undetermined
Слайд 6Частота случаев муковисцидоза на число новорожденных (Россия 1:4900)
*Report of
a Joint Meeting. The Molecular Genetic Epidemiology
of Cystic Fibrosis//
WHO/HGN/CF/WG/04.02. P.15.
Слайд 8Ген МВТР был изолирован в 1989г.
Содержит 27 экзонов, охватывает
250000 пар нуклеотидов и расположен в середине длинного плеча 7
хромосомы (7q31)Выделено более 1500 мутаций
Наиболее частая мутация Δ F508
Gibson, RL, Burns, JL, and Ramsey, BW.
Pathophysiology and Management of Pulmonary
Infections in Cystic Fibrosis. AJRCCM 168 (918-951);
2003.
Ген муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости
Слайд 10
Относительные частоты мутаций в гене МВТР у больных МВ Москвы
и Московской области
Толстова В.Д., Каширская Н.Ю., Капранов Н.И. и соавт,
Фарматека, 2008
Слайд 11Класс I - Нарушение синтеза протеина
Класс II - Нарушение процессинга
или транспорта
Класс III - Нарушение регуляции
Класс IV - Снижение проводимости
Класс
V - Снижение уровня нормальных молекул белка или РНККласс VI - Снижение стабильности протеина
Типы мутаций МВТР
Слайд 16Impaired airway clearance
Mucus plugging,
obstruction
Lung
infection
Inflammation,
mucus production
Lung
damage
Mucus
retention
Порочный круг
Слайд 18Патоморфология
Макропрепарат бифуркации трахеи с большим количеством густого гнойного секрета
Патоморфология
Слайд 200
20
40
60
80
100
0 to 1
2 to 5
6 to 10
11 to 17
18 to
24
25 to 34
35 to 44
45+
Возраст, годы
Частота, процент
Cystic Fibrosis Foundation Patient
Registry Data. 2005
Распространенность инфекционных агентов у больных с МВ
Слайд 24Макроскопический вид поджелудочной железы у больного 12 лет с МВ
Увеличение
и уплотнение ткани селезенки за счет фиброза стромы, обусловленного хроническим
застойным полнокровием и портальной гипертензией
Слайд 27
Поражение печени
Мелко- и крупноузловой цирроз печени у больного 14 лет
с муковисцидозом. Операция по поводу портальной гипертензии
Слайд 34Бронхограмма ребенка 6 лет, больного смешанной формой муковисцидоза: деформированные бронхи,
рассеянные цилиндрические и мешотчатые бронхоэктазы
Слайд 37Билиарный цирроз печени у ребенка, больного МВ (указаны границы увеличенных
печени и селезенки)
Слайд 48Impaired airway clearance
Mucus plugging,
obstruction
Lung infection
Inflammation,
mucus production
Lung Damage
Mucus
retention
Антибиотики
Противо-
воспалительные
AIRWAY
CLEARANCE
TECHNIQUES
Муколитики
Бронходилятаторы
Питание
Воздействие
на порочный круг
Слайд 52Генная терапия
Генная терапия использует нормальную ДНК для «исправления» поврежденного гена,
являющегося причиной болезни
В случае МВ, генная терапия включает вдыхание спрея,
который обеспечивает доставку нормальной ДНК в легкие.Цель состоит в том, чтобы заменить дефектный ген МВ в легких, вылечить МВ или замедлить прогрессирование заболевания.
Генная терапия
