Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение Высшего

Основные клинические формы.
Выполнила: Копейко Ю.С.
ОЛД-419
Преподаватель: д.м.н., профессор
Надеждина М.В.

центр – медиальные ядра таламуса и заднее подталамическое ядро.
Подкорковые двигательные

центры:
черное вещество
красное ядро
ядра верхних холмиков
ядра ретикулярной формации
вестибулярные ядра
олива
мозжечок

большинства областей коры больших полушарий
от центральных ядер таламуса
от компактной части

черной субстанции
от ядер шва среднего мозга
от голубого пятна

5. Эфферентные пути:
красноядерный-спинномозговой путь
ретикулярно-спинномозговой путь
преддверно-спинномозговой путь
оливо-спинномозговой путь
крыше-спинномозговой пути
медиальный продольный пучок

в различных частях тела.
Патогенез: дегенерация ГАМК-ергических нейронов стриатума.
Особенность -

гиперкинезы имитируют отдельные компоненты обычных произвольных жестов и мимики.
Вовлекается: проксимальная и дистальная мускулатура конечностей, мимическая мускулатура, мышцы языка, глотки, гортани и диафрагмы.
Походка раскачивающаяся, «пританцовывающая», с внезапными бросками туловища в сторону. Снижение мышечного тонуса.
Усиливается при волнении, интенсивной умственной деятельности и перемене положения тела.
Попытка удержать гиперкинез удается на несколько секунд, но затем сменяется двигательным пароксизмом.
Уменьшается в состоянии покоя и полностью исчезает во сне.

ТН: аутосомно-доминантный. Ген локализован на коротком плече 4-й хромосомы.
Клиника:

хореические гиперкинезы и психические расстройства.
Основные формы заболевания:
I. Гиперкинетическая форма – наиболее частая и типичная.
Симптомы манифестируют в зрелом возрасте - на 4-7-ом десятилетии жизни.
Постепенно появляются типичные хореические гиперкинезы.
Параллельно двигательным нарушениям развивается деменция подкоркового типа – замедление когнитивных функций, снижение памяти, ослабление критики, апатия.
II. Акинетико-ригидная форма – заключительная стадия БГ.
Характерны контрактуры, кахексия и тяжелые вегетативно-трофические расстройства.

ядра.
МРТ. Горизонтальный срез.
Увеличение интенсивности сигнала от скорлупы.

компонентом.
Варианты: монобаллизм, гемибаллизм, парабаллизм, генерализованная форма гиперкинеза (бибаллизм).
Патогенез

гемибаллизма –поражение субталамического ядра.
Транзиторные ишемические атаки приводят к появлению кратковременных и преходящих эпизодов гемибаллизма.
Больные не в состоянии самопроизвольно удержать гиперкинез даже на короткое время.
Усиливаются при эмоциональном напряжении.
Полностью исчезает во сне. Динамика определяется этиологией.

мышцах лица, обусловленные спазмами соответствующих мышечных групп.
По распространенности: гемиатетоз и

генерализованный атетоз.
Этиология: наследственные заболевания нервной системы, редко воспалительные, аутоиммунные и др. поражения нервной системы.
Двойной атетоз (двухстороннее поражение лица, рук и ног) – форма детского церебрального паралича.
Атетоидные движения чаще в руке – непрерывная последовательность сгибания, разгибания, отведения, приведения, медленного вращения пальцев и кисти, постоянное чередование различных вычурных поз.
Мышечный тонус вариабелен: тоническая фаза несинхронно сменяется мышечным расслаблением.
Усиливается при целенаправленных движениях или неблагоприятных эмоциональных факторах.
Исчезает во сне и возобновляется после пробуждения.

изменения мышечного тонуса и патологические позы.
Уменьшение при определенных движениях

(«корригирующих жестах») и некоторых действиях (парадоксальные кинезии во время пения, бега, хождения спиной вперед).
Последовательность развития:
начальная стадия –появляется на короткое время при определенных движениях
постепенно длительность гиперкинеза увеличивается с формированием патологической позы и образованием контрактур.
Начало локальное с вовлечением различных групп мышц и развитием генерализованной формы ТД.

первые симптомы в детском и юношеском возрасте (5—20 лет) внезапно

с вовлечением одной группы мышц преимущественно нижних конечностей.
У здорового ребенка появляются затруднения ходьбы, «косолапость».
Раннее появление симптомов является признаком быстрого прогрессирования заболевания с формированием тяжелых генерализованных форм.
Локальные формы (блефароспазм, тризм, писчий спазм) – стадия генерализованной формы.
Отсутствуют признаки поражения пирамидной, мозжечковой, сенсорной и других систем.
При определенных движениях и позах патологические явления значительно уменьшаются: с трудом передвигающиеся больные могут свободно бегать, танцевать.

хромосомы
ТН: Аутосомно-доминантный
Ген локализован на длинном плече 9-й хромосомы
Нарушение

синтеза ферментов дофаминового обмена

Недостаточность синтеза дофамина в нейронах ЧС

Нарушение синтеза белка торсина А

Нарушение образования везикул, конформационных изменений белков и регуляции клеточных сигналов

Классификация ТД

или группы мышц.
Напоминают жесты или фрагменты нормальных целенаправленных движений

и могут имитировать любое движение/звук.
Не нарушают текущих движений.
Возможно задержать гиперкинез на несколько секунд и минут ценой возрастающего внутреннего напряжения.
Тики стереотипны и возникают у больного в строго определенных частях тела.
Усиливаются при волнении, тревоге, раздражении, во время отдыха.
Уменьшаются после употребления алкоголя, во время лихорадки.
Особенность – уменьшение или исчезновение при отвлечении внимания.
Во сне уменьшаются, но не исчезают полностью и наблюдаются во всех фазах сна.

Хронические моторные тики.
3. Хронические вокальные тики.
4. Синдром Туретта

(хронические моторные и вокальные тики).
II. Вторичные (симптоматические) – осложнения заболеваний головного мозга известной этиологии.
III. При нейродегенеративных заболеваниях – болезнь Гентингтона,идиопатическая дистония).
IV. При психических заболеваниях –шизофрения, аутизм.
V. Психогенные – псевдотики.

Руководство по диагностике и лечению / Под

ред. В.Н.Штока, И.А.Ивановой-Смоленской, О.С.Левина.-М.: МЕДпресс-информ, 2002. - 608с.
Baehr M. Topical Diagnosis in Neurology 4th completely revised edition/ M. Baehr, M. Frotscher. - Stuttgart: Thieme, 2005. – 531c.
Michael J. Aminoff. Clinical Neurology 9th edition / Michael J. Aminoff, David A. Greenberg, Roger P. Simon.- New York: McGraw-Hill Education, 2015. – 441c.