Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Хромосомні синдроми людини
Содержание
- 1. Хромосомні синдроми людини
- 2. Геномні мутації і хромосомні синдроми, зумовлені порушенням числа хромосомХромосомні синдроми, зумовлені абераціями хромосом
- 3. МУТАЦІЇ ХРОМОСОМ У ЛЮДИНИ
- 4. Нерозходження хромосом у мейозі Зигота : n
- 5. Нерозходження статевих хромосом у мейозі овогенезу
- 6. Нерозходження статевих хромосом у мейозі сперматогенезу
- 7. Хромосомний мозаїцизм – наявність в організмі клітин
- 8. Химеризм – наявність в організмі генетично гетерогенних клітин, які походять з різних зигот Формула каріотипунапр.:46ХХ[7]/47ХХ+21[10]46ХХ[5]/46ХУ[8]
- 9. Анеуплоїдії хромосомні синдроми людини
- 10. Синдром (грец. ‘у злагоді’ або “керується разом”)
- 11. с. Шерешевського-Тернера45, Х45,Х/46, ХХ1/35001925 – Н. Шерешевський
- 12. Низький зрістТипові (грубі) риси обличчяНизька лінія росту
- 13. “short stature homeobox”SHOX Контроль формування багатьох структур тіла протягом ембріонального періоду«Гомеобокс низького зросту»
- 14. с. Кляйнфельтера 47,XXY48,ХХХY49,XXXХY49,XXХYY1942- Г. Кляйнфельтер описав чоловіків
- 15. Відсутні залисиниНема росту бороди Вузькі плечіТенденція до
- 16. Трисомія X-хромосоми47,ХХХ
- 17. Синдром Дауна 47, ХХ (XY), +21
- 18. Затримка фізичного та розумового розвиткуПлоска потилицяПлоске обличчя,
- 19. 21q22.1-q22.3 DSCR (Down syndrome critical region)21q 21.3
- 20. Синдром Едвардса47, ХХ (XY), +18 мозаїчна форми1:8000 -10 000
- 21. Поліплоїдія – кратне n збільшення всього хромосомного
- 22. Міхурцевий занесок (Hydatidiform mole) – птологічне
- 23. 10% – 36%До 30 р – після 40р
- 24. Скачать презентанцию
Геномні мутації і хромосомні синдроми, зумовлені порушенням числа хромосомХромосомні синдроми, зумовлені абераціями хромосом
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Геномні мутації і хромосомні синдроми, зумовлені порушенням числа хромосом
Хромосомні синдроми,
зумовлені абераціями хромосом
Слайд 3МУТАЦІЇ ХРОМОСОМ У ЛЮДИНИ
ГЕНОМНІ
ПОЛІПЛОЇДії
анеуплоїдії
міксоплоїдії
1. мозаїцизм
2. химеризм
1. триплоїдія (3n 69хр)
2. тетраплоїдія (4n 92хр)
1. трисомії (2n+1)
2. моносомії (2n-1)
Слайд 7Хромосомний мозаїцизм – наявність в організмі
клітин з різними наборами
хромосом, як наслідок
нерозходження або втрати хромосом під час
дроблення зиготиФормула каріотипу
напр.:
46ХХ[10]/47ХХ+21[3]
45Х0[2]/47ХХХ[15]
Слайд 8Химеризм – наявність в організмі генетично гетерогенних клітин, які походять
з різних зигот
Формула каріотипу
напр.:
46ХХ[7]/47ХХ+21[10]
46ХХ[5]/46ХУ[8]
![Химеризм – наявність в організмі генетично гетерогенних клітин, які походять з різних зигот Формула каріотипунапр.:46ХХ[7]/47ХХ+21[10]46ХХ[5]/46ХУ[8]](/img/tmb/4/309860/63ef8d50294573417db498ff31f6baff-800x.jpg "Хромосомні синдроми людини Химеризм – наявність в організмі генетично гетерогенних клітин, які походять з різних зигот Формула каріотипунапр.:46ХХ[7]/47ХХ+21[10]46ХХ[5]/46ХУ[8]")
Слайд 10Синдром (грец. ‘у злагоді’ або “керується разом”) – декілька відчутних
змін в організмі (клінічних симптомів), які трапляються разом та мають
спільну причину походженняВсі патологічні стани, зумовлені хромосомними мутаціями є синдромами
Клінічні симптоми, що вказують
на хромосомний синдром:
множинні стигми (грец. “мітка”, “тавро”) – малі вади розвитку
напр., змінена форма черепа, вух, дефекти розвитку щелеп, монголоїдний розріз очей, деформація грудної клітки, аномалії у розвитку стоп та кистей рук та ін.
вроджена патологія кількох систем органів;
затримка фізичного розвитку;
затримка психо-емоційного розвитку.
Слайд 11с. Шерешевського-Тернера
45, Х
45,Х/46, ХХ
1/3500
1925 – Н. Шерешевський
1938 – Г.
Тернер
Триада симптоми:
Складка шкіри на шиї;
Статевий інфантелізм;
Деформація ліктьових суглобів
1954 -
П.Е. Полані – відсутність тільця Барра1959 – встановлено каріотип
Слайд 12Низький зріст
Типові (грубі) риси обличчя
Низька лінія росту волосся
Вроджені вади серця
Деформація
ліктьових суглобів
Слабкий розвиток вторинних статевих ознак
Немає менструацій
Бідний оваріальний резерв (або
відсутній)Гіпоплазія нігтів
Пігментні плями на шкірі
симптоми
Гормональна терапія
Слайд 13“short stature homeobox”
SHOX
Контроль формування багатьох
структур тіла протягом
ембріонального
періоду
«Гомеобокс низького зросту»
Слайд 14с. Кляйнфельтера
47,XXY
48,ХХХY
49,XXXХY
49,XXХYY
1942- Г. Кляйнфельтер описав чоловіків
- безпліддя
відсутність росту
волосся на обличчі
збільшені молочні залози
високий зріст
1959 – встановлено каріотип
1/750
Слайд 15Відсутні залисини
Нема росту бороди
Вузькі плечі
Тенденція до розвитку грудей
Жіночий тип
оволосіння
Широкі стегна
Малий розмір тестикул
Низький рівень тестостерону
Довгі кінцівки
Безпліддя
Розумова відсталість
Гормональна терапія
Слайд 16Трисомія X-хромосоми
47,ХХХ
- 1:1000
47,ХХХ/46,ХХ
Фенотип: нормальні жінки, фертильні, можливі репродуктивні
проблеми, рання менопаузаКариотип 47,XYY
- 1:800
“стереотип каріотипу”
Високого росту
Схильність до акне
Деякі труднощі з
навчанням
Слайд 17Синдром Дауна
47, ХХ (XY), +21 -94%
Мозаїки – 3%
Хромосомні аберації
– 3%;
1/800
1866 описаний
1958 каріотип
Середній вік 30 років
21.03
Слайд 18Затримка фізичного та розумового розвитку
Плоска потилиця
Плоске обличчя, широкий ніс
Епікант –
складка шкіри у внутрішньму куті ока
Великий язик
Короткі руки
Поперечна складка на
долоніВроджені вади серця
Відсутність ребер
Аномальна форма тазу
Знижений тонус м’язів
Великий палець
Високий ризик лейкемії
Високий ризик тиреотоксикозу
та ін.
Слайд 1921q22.1-q22.3 DSCR (Down syndrome critical region)
21q 21.3 APP
амілоїд β
21q 22 GART, PRGS ферменти пурин.обміну
21q 22.1 SOD1 супероксиддисмутаза
21q 22.1-22.2 DSCR1 експресія у мозку і серці
21q 22.3 COL колагени
21q 22.3 EPM1 епілепсiя
21q 22.3 ERG еритробластоз
21q 22.3 ETS2 лейкемія
Слайд 20Синдром Едвардса
47, ХХ (XY), +18
мозаїчна форми
1:8000 -10 000
Складні патології всіх
систем органів
Синдром Патау
47, ХХ (XY), +13
мозаїчна форми
Середній вік 14
років1:10 000 -12 000
Дуже складні вади розвитку
всіх систем органів
Лише 1 з 20 живе довше 6 міс
Слайд 21Поліплоїдія – кратне n збільшення всього хромосомного набору
3n - 69
хромосом
4n - 92 хромосом
69, ХХХ; 69, ХХУ; 69, ХУУ
69,ХХХ/46,ХХ;
69,ХХУ/46,ХУ92, ХХХХ; 92, ХХУУ; 92, ХХХУ
1. 2n яйцеклітина
зигота
2. Поліспермія
3. Порушення ф-ції центросоми
Слайд 22Міхурцевий занесок (Hydatidiform mole) – птологічне розростання ворсин хоріону у
вигляді міхурців
Ускладнення
–трофобластична
хвороба
Нормальні ворсинки хоріону
Частковий міхурцевий занесок
Андрогенез
Діагностика за УЗД та рівнем ХГЛ (хоріальний
гонадотропін людини)
