Клинический случай: дифференциальная диагностика синдрома Рея и миопатии Дюшена

студентка группы ОП-602 Ляпцева Анастасия
Руководитель: кмн, доцент Краснова Елена Исаковна

ФГБОУ

ВО МЗ РФ УГМУ
Кафедра инфекционных болезней и клинической иммунологии
Заведующий кафедрой: профессор, д.м.н., Сабитов Алебай Усманович

Екатеринбург 2017 г

на примере клинического случая с оценкой динамики клинико-лабораторных показателей на

фоне проводимой терапии

и миопатии Дюшена
2) Изучение истории болезни ребенка и его амбулаторной

карты
3) Обоснование правильности поставленного диагноза
4) Вывод по проделанной работе

гене дистрофина. Наследуется по рецессивному, сцепленому с Х-хромосомой типу.

Проявляется в первые 3-5 лет жизни и характеризуется быстро распространяющейся мышечной слабостью. Первоначально поражаются мышцы тазового пояса и бедер, затем — плеч и спины, постепенно наступает обездвиженность. Миодистрофия сопровождается скелетными деформациями и поражением сердца. Болеют преимущественно мальчики, частота 1 случай на 4 тысячи новорожденных.

увеличение икроножных мышц; затруднения при беге, прыжках, подъеме по лестнице,

частые падения, манера ходить на носках, положительная проба Говерса

(N до 25 МЕ\л)
Стойкое повышение АСТ и АЛТ в биохимическом

анализе крови (N до 40 Ед/л). В данном случае АЛТ и АСТ имеют внепеченочное происхождение – они выбрасываются в кровь при массивном разрушении мышечной ткани. • У детей, страдающих МДД, нередко отмечается некоторое отставание в развитии речи.

трехкратным повышением уровней АЛТ, АСТ и аммиака в сыворотке крови,

и характерной жировой дистрофией печени.
«Классический» синдром Рея обычно развивается у детей 5-16 лет и ассоциируется с вирусным продромом, приемом препаратов ацетилсалициловой кислоты в терапевтических дозах.

течение не скольких часов (24-48 часов) после приступа рвоты, изменяется

поведение ребенка, появляются неврологические расстройства (психомоторное возбуждение, раздражительность, апатия, сонливость). Наблюдается прогрессирующее изменение сознания от легкой заторможенности до глубокой комы.

в РАО№4 ГКБ№40 с 11.09.17 по 18.09.17
Поступил по СМП на

3 сутки от начала заболевания с жалобами на слабость, вялость, сонливость.
Анамнез заболевания:
08.09 появился насморк, кашель
10.09 симптомы сохранялись, подъем t до 39С. Мама давала Нурофен по 5 мл 3 раза, за медицинской помощью не обращались.
11.09 в 4:00 вновь поднялась температура до 39С, дали 5 мл Нурофена. Утром ребенок был сонливый, вялый, отказывался от еды и питья. Мама вызвала бригаду СМП, был доставлен в РАО ГКБ№40.

Детей в семье 2. Старшей сестре 10, здорова.
От 3

беременности, 2 родов на фоне здоровья. Вес при рождении 3570 г. Выписан из роддома на 3 сутки с диагнозом: здоров. Период новорожденности без особенностей. Прививки по возрасту. Аллергоанамнез спокоен.
Состоит на учете у невролога с диагнозом: резидуальная церебральная органическая недостаточность. Миатонический синдром. Плоско-вальгусная установка стоп. Темповая задержка речевого развития и моторного развития.

диагноз – синдром цитолиза. Отставания в моторном развитии. По клинико-электромиографическим

данным не исключается прогрессирующая миодистрофия Дюшена.
КФК МВ (02.07.2016): 470,5 МЕ/л; КФК МВ (26.11.2016): 594 МЕ/л
Дата последней госпитализации: в инфекционном отделении №6 ГКБ№40 с 12.04.17 г по 17.04.17 г с диагнозом: вакцинальный период (R1 АКДС + гемофильная инфекция), с-м цитолиза, фебрильные судороги. Б/х крови (13.04.17): АЛТ – 358, АСТ – 247; билирубин 11,6. Б/х крови (17.04.17): АЛТ – 276; АСТ – 215.

воду не пьет, клещ не кусал

ОДН, ССВР. Сознание сопор. Положение пассивное. Ригидность затылочных мыщц сомнительная.

Очаговой симптоматики нет. Бульбарные рефлексы снижены. Гемодинамика стабильная. АД 120/66 мм рт ст. ЧСС 126 в мин. С поступления переведен на ИВЛ.

2 степени с наложениями белого цвета. Носовое дыхание затруднено. В

легких дыхание жесткое, рассеянные проводные хрипы. Тоны сердца приглушены, ритм правильный. Живот мягкий, доступен пальпации, печень увеличена на 0,5 см. Стула не было. Температура тела 34,3С, Sat 96%. Симптом «белого пятна» - 2 сек.
Предварительный диагноз: Менингоэнцефалит? Синдром Рея?

верхней доли слева. Напряженный пневмоторакс слева. Субсегментарный ателектаз справа. Двусторонняя

пневмония
(15.09.17): Сегментарные ателектазы верхней доли обоих легких, двусторонняя пневмония
КТ головного мозга (11.09.17): Органической патологии головного мозга нет. Правосторонний гайморосфеноидит.
УЗИ (12.09.17): Небольшая спленомегалия, небольшая пиелоэктазия, диффузные изменения печени.

Инструментальные методы исследования:

глюкоза 1,5 ммоль/л (N 2,2-3,9), остальное норма
ПЦР спинномозговой жидкости (12.09.17):

энтеровирусы - отриц, ЦМВ -отриц, герпес 1, 2, 6 отриц, ВЭБ- отриц.
ПЦР мазка из зева и носа (13.09.17): обнаружены вирус парагриппа 3 типа, риновирус
Консультация ЛОР (11.09.17): Лакунарная ангина. О. риносинусит.

Дополнительные исследования:

II ст.

поддержка,
симптоматическая терапия.

Лечение

ОЦН, ОДН, ССВР. В ясном сознании, активный, выполняет простые команды.

Не лихорадит. Менингиальной и очаговой симптоматики нет. Кожа бледная, тургор сохранен, микроциркуляторных нарушений нет. Симптом «белого пятна» 1 сек. С 16.09 снят с ИВЛ. В легких дыхание жесткое, проводится во все отделы, ЧДД 26 в мин. Тоны сердца ритмичные, средней громкости. ЧСС 94 в мин. АД 95/55. Энтерально пищу усваивает, живот мягкий при пальпации, безболезненный. Стул и диурез в норме.
Переведен в неврологическое отделение ДГКБ№9

ребенка, ознакомиться с амбулаторной картой, обратить внимание на перенесенные заболевания

и проведенные ранее исследования;
При дифференциальной диагностике состояний, сопровождающихся повышением АСТ и АЛТ, отличать печеночную патологию от мышечной.
Синдром Рея не бывает без рвоты. Это основополагающий клинический признак.
Синдром Рея практически никогда не развивается у одного человека дважды.
Синдром Рея – диагноз исключения
При наличии  подозрения на МДД необходима консультация генетика
Энцефалопатия у данного пациента обусловлена ССВР, а не печеночной патологией
Пациенту необходимы дополнительные исследования – биопсия мышц для верификации диагноза миопатия Дюшена