Лекция №1 На тему История генетики. Программа Геном человека

Кариотип человека.
Преподаватель:
Шульгин Е.И.

наука о законах наследственности и изменчивости организмов.
Медицинская генетика — область

медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков...

поколение сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в

определенных условиях среды.
Изменчивость — это свойство живых систем приобре¬тать новые признаки, отличающие их от родительских форм (строение и функции систем органов и особенности индивидуального развития).

поколения в поколение
Многообразие видов и их приспособленность
к условиям ОС

учения о наследственности;
1865 г. «Опыты над растительными гибридами»;
Создал научные принципы

описания и исследования гибридов и их потомства;
Разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков;
Сформулировал основные законы наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания.

1 период

(1871 -1962) – австрийский ученый
Карл Эрих Корренс (1864 – 1933)

– немецкий ученый

Независимо друг от друга переоткрыли законы Г.Менделя

мутационную теорию, которая объясняла наследственную изменчивость

популяции и теорию «чистых линий». Ввел в генетику термины: «ген»,

«генотип», «фенотип»

Дубинин создали генную теорию, доказали дискретность гена

1953г.

структурная модель ДНК
1961 – расшифровка генетического кода
1962 – первое клонирование

лягушки
1969 – химическим путем синтезирован первый ген
1972 – рождение генной инженерии
1977 – расшифрован геном бактериофага Х 174, секвенирован первый ген человека
1980 – получена первая трансгенная мышь
1988 – создан проект «Геном человека»
1995 – становление геномики как раздела генетики, секвенирован геном бактерии
1997 – клонировали овцу Долли
1999 – клонировали мышь и корову

«Геном человека». Цель этого проекта, рассчитанного на 15 лет, состояла

в определении полной структуры генома человека.
Ожидалось, что, исследователи определят все функции генов и разработают методы биологического и медицинского применения полученных данных.
• Первый «черновой» вариант последовательности, опубликованный в начале 2001 года, был далек от совершенства. В нем отсутствовало около 30% последовательности генома в целом.
Поэтому дальнейшая и не менее кропотливая работа была абсолютно необходима.
Программа «Геном человека» не прекратила свое существование. Она лишь изменила ориентацию: от структурной геномики осуществляется переход к геномике функциональной, предназначенной установить, как управляются и работают гены.

из остатков клеток вещество в состав которого входили азот и

фосфор - НУКЛЕИН
Нуклеиновые кислоты
( небелковая часть нуклеина) – высокомолекулярные органические соединения, обеспечивающие хранение и передачу наследственной ( генетической информации) в живых организмах.

которой входит углевод -дезоксирибоза

Рибонуклеиновая кислота (РНК), в состав которой входит

углевод - рибоза.

структурой подразумевается последовательность расположения мономерных звеньев в линейных полимерах. Для

нуклеиновых кислот, т. е. ДНК и РНК, такими мономерами являются нуклеотиды.

основаниями, производные которых входят в природные нуклеотиды, являются пурин и

пиримидин

В состав природной ДНК входят 4 азотистых основания; 2 из них, аденин и гуанин, являются производными пурина, а 2 других цитозин и тимин – пиримидина.

структуру связей, соединяющих
нуклеотиды одной цепи –
фосфодиэфирные связи -

удостоенный в 1962 Нобелевской премии по физиологии и медицине (совместно

с Дж.Уотсоном и Ф.Криком) за открытия в области молекулярной генетики получил рентгенограмму кристаллических волокон ДНК

при более повышенной влажности Увидела четкий крестообразный рисунок – опознавательный

знак двойной спирали.
Стало известно, что нуклеотиды располагаются на расстоянии 0,34 нм.
Один виток – 10 нуклеотидов.

состав американский биохимик Эдвин Чаргафф (1951).
Правило Чаргаффа – число пуриновых

оснований в ДНК всегда равно числу пиримидиновых, количество А равно количеству Т, с Г – количеству Ц

строения молекулы ДНК

ДНК.
Пуриновые и пиримидиновые основания в центре. Между ними

образуются водородные связи

цепи
Аденин может спариваться только с Тимином,а гуанин с цитозином

водородные связи
А - Т (две водородные связи
Г-Ц (три

водородные связи

принципы комплементарности (от лат. сomplementum- «дополнение»)
Типы нуклеотидов:

Адениловый (А),
Гуаниловый (Г),
Тимидиловый (Т),
Цитидиловый

(Ц)

двойную спираль в двух ориентациях А=Т и Т=А.
Т.о, в

каждой из цепей ДНК основания могут чередоваться всеми существующими способами
Противолежащие последовательности и соответствующие полинуклеотидные цепи называют комплиментарными

гетероциклическое основание и пентозу, в данном случае — рибозу) и

остаток фосфата.
Образование полинуклеотидной цепи, как ДНК, так и РНК, происходит за счет 3'-, 5'-фосфодиэфирных связей

Сахарные (пентозные) остатки в молекулах нуклеотидов присутствуют в циклической (фуранозной) (3-О-форме; 2-дезоксирибоза -в ДНК и рибоза - в РНК

В состав РНК входят основания аденин, гуанин, цитозин и урацил и в качестве углеводного (пентозного) компонента — рибоза (1-р-В-ри-бофураноза)

компонентов РНК — урацила и рибозы

спирали по 10 пар оснований в каждом витке
Цепи закручены одна

вокруг другой и вместе вокруг общей оси, формируя двойную спираль
Фосфатные группировки находятся снаружи спирали, а основания внутри с интервалом 0,34 нм;
Цепи удерживаются вместе водородными связями

пластидах
РНК находится в ядре,
митохондриях, пластидах, цитоплазме, рибосомах

На этом уровне структура как белков, так и нуклеиновых кислот

не имеет определенных типов с жестко заданными параметрами.

Так, для ДНК в качестве варианта третичной можно рассматривать сверхспиральную структуру, когда замкнутая двойная спираль образует не кольцо, а структуру с витками более высокого порядка. Такие структуры характеризуются (в качестве главного параметра) количеством супервитков; как правило, большинство природных ДНК сверхспирализованы.

упаковкой нити ДНК с гистоновыми белками H2А, H2B, H3 и

H4. Последовательность нуклеосом, соединенная гистоновым белком H1

последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК.
Хроматин — нуклеопротеид, составляющий основу

хромосом. Состоит из ДНК, РНК и белков. Хроматин находится внутри ядра клеток эукариот и входит в состав нуклеоида у прокариот. Именно в составе хроматина происходит реализация генетической информации, а также репликация и репарация
Хромосомы— нуклеопротеидные структуры клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митоза или мейоза. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом.

информации в процессе жизнедеятельности клетки и организма

полинуклеотидная последовательность. РНК вирусов может быть одно – и дву

- цепочечной
Каждый нуклеотид состоит из:
Азотистого основания А, Г, Ц, У ( урацил )
Моносахарида – рибозы
Остатка фосфорной кислоты
Типы нуклеотидов РНК: Адениловый, Гуаниловый, Цитидиловый, Уридиловый

одной цепи, их мол.масса меньше, чем у ДНК.
количество

РНК в клетке зависит от возраста, физиологического состояния, органной принадлежности клетки;
для РНК не характерны правила Чаргаффа;
все РНК синтезируются на ДНК, этот процесс называется транскрипцией.

основном содержится в цитоплазме клетки. Функция состоит в переносе аминокислот

в рибосомы, к месту синтеза белка. Из общего содержания РНК клетки на долю т-РНК приходится около 15%.
Рибосомная РНК (р-РНК). Это самые крупные РНК. Рибосомная РНК составляет существенную часть структуры рибосомы. Из общего содержания РНК в клетке на долю р-РНК приходится около 90%.

Информационная РНК (и-РНК), или матричная
(м-РНК). Содержится в ядре и цитоплазме. Функция ее состоит в переносе информации о структуре белка от ДНК к месту синтеза белка в рибосомах. На долю и-РНК приходится примерно 0,5—1% от общего содержания РНК клетки.

пластидах
РНК находится в ядре,
митохондриях, пластидах, цитоплазме, рибосомах

одно поколение клеток или организмов другому, заключена преимущественно в ядре

клеток.
Эукариотические клетки содержат оболочку, цитоплазму с органоидами и оформленное ядро.
Основные функции ядра:
1) Хранение и передача генетической информации.
2) Регуляция процессов жизнедеятельности клетки.

дезоксирибонуклеопротеид (ДНП).
 В состав одной хромосомы входит одна молекула ДНК.

 В различные периоды жизненного цикла клетки хромосомы имеют разную морфофункциональную организацию.

соединенных друг с другом в области первичной перетяжки (центромеры). Центромера

делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения центромеры различают следующие тип хромосом:
• Акроцентрические - центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое (палочковидные)
• Субметацентрические - неравноплечие
• Метацентрические – равноплечие

Правила хромосом.
• Правила постоянства числа
• Правила парности хромосом
• Правила индивидуальности хромосом
• Правило непрерывности хромосом

полов) и гетерохромосомы, или половые хромосомы (разный набор у мужских

и женских особей).
2. В соматических клетках организмов содержится диплоидный - 2п (двойной) набор хромосом, а в гаметах - гаплоидный - n(одинарный).
Основная функция хромосом:
• Хранение генетической информации,
• Воспроизведение генетической информации
• Ппередача генетической информации при размножении клеток и организмов.

в двух структурно

-функциональных состояниях:
В рабочем (активном) - частично или полностью деконденсированном, когда с их участием в интерфазном ядре происходят процессы транскрипции и репликации (интерфазные хромосомы, находящиеся в деспирализованном состоянии - хроматин).
Основная биологическая роль интерфазных хромосом – передач генетической информации.
В состоянии метаболического покоя (в неактивном) - максимальной их конденсированности. Когда они выполняют функции распределения и переноса генетического материала в дочерние клетки.
Основная биологическая роль хромосом при делении - равномерное распределение их между дочерними клетками.

гетерохроматин.
Эухроматин (от греч. ей- полностью и chroma- цвет) это

большая часть хроматина находящаяся в деконденсированном состоянии, на разных его участках идут процессы транскрипции – это активный хроматин. В метафазных хромосомах виден в виде светлых полос.
Гетерохроматин - это конденсированный хроматин (неактивный),определяется в метафазных хромосомах при дифференциальном окрашивании в виде темных полос различных размеров, состоящих из конденсированной плотно упакованной молекулы ДНК. Транскрипции с данных участков не происходит. Эти гены неактивны.

Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма.

Большинство геномов, в том числе геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК, однако некоторые вирусы имеют геномы из РНК[
Совокупность хромосом (число, форма, размер) соматической клетки, характеризующая организм данного вида, называется кариотипом.
Идиограмма - это систематизированный кариотип, в котором хромосомы располагаются по мере убывания их величины.

плечо
• Сначала указывается общее число хромосом и набор половых хромосом,
• отмечается, какая

хромосома лишняя или какой не хватает.
• Указывается номерхромосомы и обозначается плечо, в котором произошли изменения,
• Посленаписания символа плеча указывается номер сегмента.
1. 46,ху - нормальный кариотип мужчины
2. 46,хх - нормальный кариотип женщины
3. 47,хх +21; - кариотип женщины с лишней хромосомой в 21 паре (трисомия по 21паре хромосом в женском кариотипе)
4. 45,ху-5; -кариотип мужчины, в котором не хватает одной хромосомы в 5 паре (моносомия по 5 паре хоромосом в мужском кариотипе)
5. 46, xy,del(5p); - делеция короткого плеча 5 хромосомы в мужском кариотипе (выпадение участка хромосомы).
6. 46,xx,inv(4g); -инверсия длинного плеча 4 хромосомы в женском кариотипе (поворот участка хромосомы на 180о).
Цитогенетический анализ хромосом позволяет диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.