Методы инвазивной пренатальной диагностики

и тканей эмбриона, плода и провизорных органов (хориона, плаценты) для

дальнейшего проведения цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических и гистологических исследований;
предполагают «вторжение» в полость матки с целью получения биологического материала.
Совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на выявление врожденных дефектов и любых аномалий, диагностируемых при рождении (ВОЗ, Европейская Ассоциация перинатальной медицины).

Введение

врожденных болезней.
Научные – познание механизмов биологии раннего развития человека, включая

гаметогенез, эмбриогенез и фекальный период

Пренатальная диагностика (ПД) – научно-практическое направление медицинской генетики

белков
А-фетопротеин
Хорионический гонадотропин
Эстриол

ИНВАЗИВНЫЕ:
Хорионобиопсия
Плацентобиопсия
Амниоцентез
Ранний
Обычный
Кордоцентез
Фетоскопия
Биопсия тканей плода
НЕИНВАЗИВНЫЕ
Ультразвуковое сканирование
Электрокардиография
рентгенография
ЛАБОРАТОРНЫЕ
Цитогенетические
Молекулярно-генетические
Биохимические
Иммуноцитохимические

- получение клеток плаценты (срок беременности 14-20 недель);
Амниоцентез - пункция околоплодного

пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод (срок беременности 15 -18 недель);
ранний (13-14 недель);
обычный (15-22 недели);
Фетоскопия - введение зонда и осмотр плода (проводится на 18--19-й неделе беременности)
Кордоцентез - забор крови из пуповины плода (срок беременности с 20-ой недели);
в редких случаях проводят биопсию тканей плода.

Инвазивные методы подразделяют на:

в целях диагностики вырожденных и наследственных заболеваний плода.

Хорионбиопсия
Трансцервикально
Трансабдоминально

выявление при предыдущих беременностях плода с синдромом Дауна или другими

хромосомными болезнями
Наличие в семье ребёнка с множественными врожденными пороками развития
Аномалии кариотипа у родителей
Наличие биохимических и/или ультразвуковых маркеров хромосомных болезней или врожденных пороков развития у плода.
Определение пола плода при наличии Х-сцепленных генных заболеваний

Показания к хорионобиопсии:

клинических и/или ультразвуковых признаков угрожающего или начавшегося прерывания беременности

Относительные противопоказания:

в сыворотке крови беременной
Развитие аллоиммунной цитопении у плода
Прерывание беременности




Осложнения

брюшную стенку. Ткань плаценты, в основном, имеет ту же генетическую

структуру, что и плод, поэтому пригодна для проведения генетической диагностики.

Плацентоцентез

патологии (генные заболевания, сцепленные с полом заболевания, выраженные изменения ультразвукового

и биохимического скрининга), а также является методом выбора при маловодии.
Оптимальные сроки для проведения плацентоцентеза - 12-18 недель.
Основное преимущество плацентоцентеза - короткое время получения результата, в среднем - 2-3 дня.

Плацентоцентез (продолжение)

35 лет, ультразвуковые признаки - маркеры хромосомной патологии, изменения биохимического

скрининга, носительство супругами сбалансированных хромосомных перестроек).
Рождение ранее ребенка с хромосомными заболеваниями (синдром Дауна и др.).
Рождение ранее ребенка с генными заболеваниями (муковисцидоз, фенилкетонурия и др.).
Семейная отягощенность по заболеваниям, сцепленным с полом - гемофилии, Х-сцепленной умственной отсталости и др.
Определение пола плода, ДНК-диагностика заболевания

Показания к плацентоцентезу:

путей
миоматозные узлы больших размеров с признаками нарушения питания
выраженная

несостоятельность шейки матки
инфекционное поражение кожи передней брюшной стенки
анатомическая недоступность ткани плаценты
выраженный спаечный процесс в малом тазу

Противопоказания для проведения плацентоцентеза:

околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, амниоредукции или введения в

амниотическую полость лекарственных средств.
можно выполнять в первом, втором и третьем триместрах
беременности
(оптимально –
в 16-20 недель
беременности).

Амниоцентез

наследственных заболеваний основана на цитогенетическом и молекулярном анализе амниоцитов.
Амниоредукция (при

многоводии).
Интраамниальное введение препаратов для прерывания беременности во втором триместре.
Оценка состояния плода во втором и третьем триместрах беременности (степень тяжести гемолитической болезни, зрелость сурфактантов лёгких, диагностика внутриутробных инфекций).
Фетотерапия
Фетохирургия

Показания к амниоцентезу

течение первых суток после операции (в 1-2% случаев).
Отслойка плодных оболочек.
Инфицирование

(наиболее неблагоприятен в отношении инфицирования второй триместр беременности вследствие низкого уровня антибактериальной активности околоплодных вод).
Развитие аллоиммунной цитопении у плода.

Осложнения:

и объективом; оно вводится через небольшое отверстие в животе и

матке внутрь околоплодного пузыря, где может наблюдать и фотографировать плод.
относительно опасна так как она может спровоцировать выкидыш, поэтому она не имеет широкого применения и проводится только в крайних случаях.

Фетоскопия

целью получения крови для лабораторных исследований или инфузий препаратов крови

и/или лекарственных средств плоду.

Кордоцентез

получения плодового материала у сенсибилизированных по эритроцитарным Аг беременных.
Диагностика и

оценка степени тяжести заболеваний плода (ГБП, внутриутробных инфекций).
Оценка функционального состояния плода (КОС, биохимические показатели крови, содержание гормонов).
Фетотерапия (инфузии препаратов крови и/или лекарственных средств).

Показания к кордоцентезу:

или начавшееся прерывание беременности.

Противопоказания:

пуповины
Наиболее частое осложнение кордоцентеза; возникает в среднем в 50% случаев,

продолжается в среднем не более минуты. Для снижения частоты постпункционных кровотечений предпочтительно использовать иглы меньшего диаметра. Риск кровотечения увеличивается при пункции артерий пуповины.
Нарушение функционального состояния плода
Прерывание беременности

Осложнения:

беременной его эритроцитарными антигенами
Угроза прерывания беременности

Осложнения (продолжение):

наследственной болезни на уровне первичного продукта гена;
Кожа, мышцы, печень, селезенка

и др. ткани плода.

Биопсия тканей плода

исследования (лабораторные методы). При условии соблюдения всех норм и правил

проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур - угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%. Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных. Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Заключение

хромосом (выявление синдрома Дауна - лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера -

лишняя Х-хромосома, синдром Тернера - недостаток Х-хромосомы у плода женского пола). 
Молекулярно-генетический - с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз. 
Биохимический (определение степени зрелости легких плода, гипоксии плода).
Иммуноцитохимический (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

Лабораторные методы