С.Ж.АСФЕНДИЯРОВ АТЫНДАҒЫ ҚАЗАҚ ҰЛТТЫҚ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ КАЗАХСКИЙ

Орындаған: Сайлау Аяулым

Факультеті: Жалпы медицина
Топ: 15 – 004 – 2 топ
Тексерген: Қашағанова Ж.А.

сайттар жайлы түсінік.
Адам генінің және генетикалық аурулардың базасы.
Мәліметтердің электронды базасының

жетістіктері, болашағы.

өзгерісі болып табылатын ауруларды айтады. Мұндай аурулардың дамуының негізінде тек

генетикалық өзгерістер – мутациялар немесе генетикалық факторлардың сыртқы орта факторларымен өзара әсері жатады.

Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар

Хромосо-малық

Гендік

Полигенді

Моногенді

құрылысының өзгерулеріне байланысты дамитын тұқым қуалайтын ауруларды айтады. Медициналық генетикада

хромосомалық аурулар хромосомалық синдромдар деп те аталады. Хромосомалық синдромдардың таралу жиілігі 1000 нәрестеге шаққанда 5 – 7.
Тәжірибелік медицинада хромосомалық синдромдарды төмендегі фенотиптік белгілерінен тануға болады:
1.Туылғанда салмақтың тым төмендігі;
2. Дамудың көптік ақаулары;
3. Ақыл – ойдың дамуы мен дене өсуінің тежелуі;
4. Жыныстық дамудың бұзылуы.

даун ауруларының белгілерін ашты.

Даун ауруында кездесетін белгілері:
Көздің қысыңқылығы
Бас

сүйектің өзгерісі
Қарақұс сүйегінің тегістілігі
Жалпақ беттілік
Көздің қылилылығы
Мойынның қысқалылығы
Мұрынның қысқалылығы
Көздің бір-біріне жақындылығы

тапқан. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер жиірек ауырады.

Эдвардс ауруында

кездсетін белгіліер:
Нәрестенің салмағының өте жеңілігі;
Бойдың аласалығы;
Иектерінің тегістігі;
Бас сүйегінің кішілігі;
Құлақтардың кішкентай болуы және баас сүйегінен төмендеу орналасуы;
Тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болуы;
Табандарының пішінінің өзгеруі.

ғалымы Гарри Фитч Клайнфельтер ашты.
Клайнфельтер ауруында кездесетін белгілері:

қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар - саны азаяды;
бойлары өте ұзын;
иықтары тар;
бөкселері кең;
бұлшықеттері нашар дамыған;
астеник немесе әтек (пішілген адам);
ақыл-естері кемістеу;
өте сенгіш;
беттерінде және қолтықтарында өте сирек түктері болады;
сперматогенез бұзылып бедеу болып
келеді;
көңіл-күйі тез өзгергіш қызбалау болады.

анықтады. 1938 жылы Тернер ауру белгілерін анықтады.
Клайнфельтер ауруында кездесетін белгілері:
бойлары

қысқа;
табандарында және қолдарында лимфоидтық ісіктер;
тырнақтарының гипоплазиясы (толық жетілмеуі);
жүректерінің туа біткен ақаулықтары;
салмақтары өте жеңіл;
қолқа, екпе артериясының тарылуы;
шаштары қысқа;
мойыны қысқа және жуан болып келеді;
қаңқа дамуының аномалиялары, көкірек қуысының өзгеруі, 4—5 саусақтарының қысқаруы да бұл ауруға тән белгілер болып табылады.

иінінің делециясымен байланысты екенін 1965 жылы Герман дәлелдеген. Оның клиникалық

сипаты — бұл аурумен ауыратын балалардың дыбыс тембрі ерекше, мысықша «мияулап», жалынышты күйде болады.  Негізгі фенотиптік белгілері — беті дөңгелек, эпикант дамыған, микроцефалия және жүрегінің ақаулықтары айқын байқалады.

анық белгілері: шаштың ақшыл, терінің ақ, көздің қызыл болуы.
Гемофилия -

жеңіл жарақаттардан кейін тоқтауы қиын, өмірге қауіп төндіретін ұзақ қансырау.

еліру, мелшиіп қозғалмай қатып қалу сияқты психикалық өзгерістер аурудың үдеуіне

қарай күшейе түседі. Ауру күшейген кезде науқас сөйлеспейді, оның ой-сезімі, түсінігі өзгереді, сөйлеген сөзі, айтқан пікірі басқаларға түсініксіз болады. Шизофренияның белгілері кейде өте тез айқын білінсе, кейде өте баяу бірнеше жылдан кейін байқалуы мүмкін.

аурумен жас та, кемел жастағылар да, кәрі де ауырады.
Қант диабетінің

негізгі белгілері:
үнемі сусап тұру (полидипсия);
кіші дәреттің жиілеп, көп болуы (полиурия);
үнемі шаршаулы сезіну (полифагия);
қол-аяқтың үйып, жансыздануы;
үнемі қарын аштығынан арылмау;
салмақ азаюы.

алдын ала диагностикалау үшін өте ыңғайлы мәліметтер базасы мен экспертті

диагностикалық жүйе енгізілген.
Ең танымал мәліметтер базасына жататындар:

Адамның мендельдеуші белгілерінің каталогы (OMIM).
Лондонның медициналық мәліметтер базасы (LED).
Отандық жүйелер қатары.

компонентті аурулар мен олардың дамуына жауап беретін гендер жайлы ақпарат

жиналатын медициналық мәліметтер базасы.
Жобаның 2 нұсқасы белгілі:
Кітап түрінде шығарылатын каталог;
Мәліметтер базасының интернет – нұсқасы.

арқылы қол жетімді және ол «Биотехнологиялық ақпараттар ұлттық орталығының» жобасының

бір бөлігі болып табылады.

Аурудың кодтық диапазоны тұқым қуалаушылықтың типіне байланысты

100000- 299999

300000-
399999

400000-
499999

500000-
599999

600000
жоғары

Аутосомалық аурулар (1994ж
15 мамырға дейін)

Х – тіркескен аурулар

У – тіркескен аурулар

Митохондрияльді аурулар

Аутосомалық аурулар (1994ж
15 мамырдан кейін)

1966 жылы ең алғаш «MIM» жеке кітапшасы жарық көрді.
1

– ші каталог: Х-тіркесті белгілер үшін құрылды.
2 – ші каталог: рецессивті аурулар үшін негізделген.
3 – ші каталог: аутосомды-доминантты аурулар каталогы.
1964 жылы «MIM» компьютерге енгізілді.
1980 жылы «MIM» (OMIM) интернет – нұсқасы дайындалды.
Бүгінгі таңда «OMIM» күнделікті жаңарып отырады. Адамның тұқым қуалаушылығы жайлы ақпараттардың жазбаша басылымдары қолайсыз жіне тиімсіз болып табылады.