Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
Содержание
- 1. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
- 2. Врожденные пороки развития (ВПР) плода- это любое
- 3. Этиология: Тератогенные факторы1) Эндогенные:спонтанные изменения в генетическом
- 4. Классификация:1) по периоду развития:гаметопатия – это повреждение
- 5. Классификация:4) Изолированные и системные пороки классифицируются по
- 6. Критические периоды1-й – конец 1-ой нед., имплантация.2-ой
- 7. Более 500.Всего у человека 46 хромосом, 23
- 8. Болезнь ДаунаДиагностика при рождении.короткоголовость – брахицефалиямалый вес до 3 кгкороткий рост
- 9. Болезнь Даунаплоский затылокширокая и низкая шеяоттопыренные ушки, деформация ушей
- 10. 7. макроглоссия – увеличенный язык не помещается
- 11. В последующем развитие – отставание физического и
- 12. Продолжительность жизни: 20-30% погибают на первом году
- 13. Болезнь ДаунаЖенщины с болезнью Дауна способны к деторождению, но отмечается высокий риск хромосомных аномалий.
- 14. У хромосома генетически инертна, болезней сцепленных с
- 15. Когда девочка развивается:Отставание в росте 140-150 смМолочные
- 16. Вместо яичника – соединительная тканьМенструации нет. Может
- 17. Синдром Шерешевского-ТернераФенотипические признаки:Антимонголоидный разрез глазДеформация ушейВпадение грудиныУкорочение
- 18. Низкий рост Различные пороки развития внутренних органов: мочевыводящих путей, сердца.Синдром Шерешевского-Тернера
- 19. Лечение: Для увеличения роста: анаболические стероиды –
- 20. Мальчики. Это дисгинезия семенных канальцев.Кариотип: 47, ХХУ
- 21. Диагностика: При рождении ничего особенного. Первая жалоба
- 22. Оволосение по женскому типу, половые органы по
- 23. В яичках развивается гиалиноз семенных канальцев, сперматогенеза
- 24. Лечение:Бесплодие неизлечимоАндрогены для увеличения потенции (андриол)Маммопластика (удаление молочных желез).Синдром Клайнфельтера
- 25. Девочки – 47 хромосом – одна лишняя
- 26. Лечение:психиатркоррекция менструальной функции – гормоныСиндром трисомии.
- 27. Моногенные мутации на фоне 1 гена –
- 28. На каком-то поколении (рецессивно наследуется)%:шизофренияолигофрениягипофизарный нанизмфенилкетонурия Риск рождения 25%Генные заболевания.
- 29. Полигенные, мультифакторные, аномалии нескольких геновПреобладают дефекты невральной
- 30. Полигенные заболевания:Атрезия анусаАтрезия 12 перстной кишкиРазличные пороки развитияЗаячья губаВолчья пастьКосолапостьВрожденный вывих бедра.Генные заболевания.
- 31. Слайд 31
- 32. 1. период – предимплантационный – срок 2
- 33. 2. Период органогенеза или эмбриональный от 3
- 34. Независимо от вида тератогена наиболее часто – дефект невральной трубки, т.е. мозговая ткань наиболее чувствительная.Тератогенная чувствительность
- 35. Центр планирования семьи и репродукции.Должен быть в городе или местности с населением 1,5-3 млн. человек.МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
- 36. Диагностика генных, хромосомных заболеванийПренатальная диагностика пороков развития
- 37. Методы диагностикиКлинико-генеалогический метод (изучение 3-4 поколений)
- 38. Цитогенетический (кариологический, кариотипирование) – подсчет количества хромосом.
- 39. Половые гормоны: синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.Определение α-фетопротеина, белка
- 40. Определение фениаланина в крови – диагностика фенилкетонурии
- 41. Дерматоглифический методоснован на исследовании папиллярных линий ладони,
- 42. Устаревшие:Рентгенография плодаФетографияАмниография – введение в амнион контрастного веществаФетоскопия.Пренатальная диагностика пороков развития плода:
- 43. Современные:УЗИВ настоящее время должен быть скрининговый подход
- 44. 100% диагностика при УЗИ:Дефекты невральной трубкиПузырный занос, каждая ворсинка превращается в пузырек.УЗИ
- 45. Эхографичекая триада болезни Дауна:Утолщение кожной шейной складкиГигрома шеиГипотрофияАбсолютная кардиомегалия УЗИ
- 46. Диагностика Биопсия хориона. В сроке беременности 8-10 недель берут кусочек хориона (биопсия) для определения кариотипа плода.
- 47. Амниоцентез (генетический метод) – в клетках слущенного эпителия – кариотипирование.
- 48. Кордоцентез – пункция пуповины плода
- 49. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!
- 50. Скачать презентанцию
Врожденные пороки развития (ВПР) плода- это любое анатомическое или функциональное отклонение, выходящее за пределы нормальной вариации, вызванные генетическими или средовыми факторами и возникающие до рождения ребенка.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Врожденные пороки развития (ВПР) плода
- это любое анатомическое или функциональное
отклонение, выходящее за пределы нормальной вариации, вызванные генетическими или средовыми
факторами и возникающие до рождения ребенка.
Слайд 3Этиология: Тератогенные факторы
1) Эндогенные:
спонтанные изменения в генетическом материале (мутации)
Эндокринные заболевания.
2)
Экзогенные:
Физические (радиация, механические)
Химические (ЛС, хим. в-ва)
Биологические (вирусы, микоплазмы)
Слайд 4Классификация:
1) по периоду развития:
гаметопатия – это повреждение половых клеток у
родителей на стадии, предшествующей зачатию.
бластопатия – нарушение в делении оплодотворенной
яйцеклетки в первые 15 дней после оплодотворения. эмбриопатии – это пороки с 16 дня до конца 8 недели.
фетопатия – повреждение плода с 9 недели до родов.
2) по последовательности возникновения:
первичные;
Вторичные( как следствие первичных)
3) Первичные врожденные пороки по объему поражения и распространенности:
изолированные, локализованные в одном органе;
системные в пределах одной системы органов;
множественные.
4) Хромосомные/ генные болезни.
Слайд 5Классификация:
4) Изолированные и системные пороки классифицируются по анатомо-физиологическому принципу:
пороки ЦНС
и органов чувств;
пороки лица и шеи;
пороки сердечно-сосудистой системы;
пороки дыхательной системы;
пороки
органов пищеварения;пороки костно- мышечной системы;
пороки мочевой системы;
пороки половых органов;
пороки эндокринных желез;
пороки кожи и ее придатков;
5) По жизненным способностям:
жизнеспособные;
нежизнеспособные.
Слайд 6Критические периоды
1-й – конец 1-ой нед., имплантация.
2-ой – первые 12
нед. Основной органогенез.
3-й – 20-24 нед. Становление основных анатомо-функциональных связей.
Слайд 7Более 500.
Всего у человека 46 хромосом, 23 пара – половые
хромосомы. 46 ХУ – мальчик
46ХХ – девочка
Самое распространенное заболевание –
болезнь Дауна – типичная хромосомная абберация – 47 хромосом, т.е. трисомия по 21 хромосоме. Чаще болеют мальчики.Хромосомные:
Слайд 8Болезнь Дауна
Диагностика при рождении.
короткоголовость – брахицефалия
малый вес до 3 кг
короткий
рост
Слайд 107. макроглоссия – увеличенный язык не помещается во рту
8. короткие
и щирокие пальцы, симптом сандалевидной щели т.е. большое расстояние между
1 и 2 пальцами9. дети малого роста (45-47 см)
10. пороки развития внутренних органов (пороки сердца, почек, 12-перстной кишки и других внутренних органов).
Болезнь Дауна
Слайд 11В последующем развитие – отставание физического и умственного развития: ожирение,
косоглазие, гипотония мышц, часто болеющие дети: иммунодефицитные состояния – чувствительны
к различным неблагоприятным факторам внешней среды (острые лейкозы, простудные заболевания).Болезнь Дауна
Слайд 12Продолжительность жизни:
20-30% погибают на первом году жизни.
50% - в
первые 5 лет (олигофрения)
2-6% доживают до 50 лет.
Болезнь Дауна
Слайд 13Болезнь Дауна
Женщины с болезнью Дауна способны к деторождению, но отмечается
высокий риск хромосомных аномалий.
Слайд 14У хромосома генетически инертна, болезней сцепленных с У хромосомой нет.
Синдром
Шерешевского-Тернера
Это девочки с типичной дисгинезией гонад (яичники) 45 Х хромосом.
При рождении: лимфатический отек стоп, голеней, слоновость, маленький рост.
Хромосомные болезни сцепленные с полом (с Х хромосомой)
Слайд 15Когда девочка развивается:
Отставание в росте 140-150 см
Молочные железы гипопластичны
Оволосение редкое
Наружные
половые органы по женскому типу.
Гипоплазия больших половых губ
Матка недоразвита –
гипопластичная или отсутствуетСиндром Шерешевского-Тернера
Слайд 16Вместо яичника – соединительная ткань
Менструации нет. Может быть менструальноподобное кровотечение
Репродуктивная
функция: неизлечимое бесплодие.
Умственное развитие часто не страдает.
Психика: самоуверенность, самовлюбленность, эйфория.
Синдром
Шерешевского-Тернера
Слайд 17Синдром Шерешевского-Тернера
Фенотипические признаки:
Антимонголоидный разрез глаз
Деформация ушей
Впадение грудины
Укорочение 4 пястной кости
Обилие
пигментных пятен на коже
Крыловидные складки на шее
Слайд 18Низкий рост
Различные пороки развития внутренних органов: мочевыводящих путей, сердца.
Синдром
Шерешевского-Тернера
Слайд 19Лечение:
Для увеличения роста: анаболические стероиды – метиландостендиол, тиреоидин
Местно: диэтилстильбэстроловая
мазь (для роста молочных желез)
Эстрогены: ЭЭ и Г – для
менструацииПсихотерапия
Реконструктивная хирургия (пороки внутренних органов)
Синдром Шерешевского-Тернера
Слайд 20Мальчики. Это дисгинезия семенных канальцев.
Кариотип: 47, ХХУ – одна лишняя
Х хромосома, может быть несколько лишних хромосом (до 5) -
48 ХХУ, 49ХХХУ. Чем больше Х хромосом, тем больше умственная отсталость.Синдром Клайнфельтера
Слайд 21Диагностика:
При рождении ничего особенного. Первая жалоба – у всех
растет борода, а у него растут молочные железы.
Синдром Клайнфельтера
Слайд 22Оволосение по женскому типу, половые органы по мужскому типу, половой
член нормальных размеров, но снижена потенция, рано развивается импотенция.
Слайд 23В яичках развивается гиалиноз семенных канальцев, сперматогенеза нет, они бесплодны.
Среди всех бесплодных мужчин – 11% с синдромом Клайнфельтера.
В 12
лет и старше у 60% развивается гинекомастия – появляются молочные железы.Синдром Клайнфельтера
Слайд 24Лечение:
Бесплодие неизлечимо
Андрогены для увеличения потенции (андриол)
Маммопластика (удаление молочных желез).
Синдром Клайнфельтера
Слайд 25Девочки – 47 хромосом – одна лишняя хромосома и до
5 лишних х хромосом. Умственная отсталость, гипо- или аменорея, молочные
железы гипопластичны, снижена функция яичников, соматических аномалий нет,, повышенная эротичность, бродяжничество, наркомания, ранний климакс. Могут рожать, но у 50% - болезнь Дауна.Синдром трисомии.
Слайд 27Моногенные мутации на фоне 1 гена – патологический ген является
доминантным (у одного родителя – 50%, у обоих – 100%)
Это:
Сахарный
диабетОтосклероз
Ахондроплазия
Врожденный птоз.
Заболевание прослеживается в каждом поколении.
Генные заболевания.
Слайд 28На каком-то поколении (рецессивно наследуется)%:
шизофрения
олигофрения
гипофизарный нанизм
фенилкетонурия
Риск рождения 25%
Генные заболевания.
Слайд 29Полигенные, мультифакторные, аномалии нескольких генов
Преобладают дефекты невральной трубки – самая
высокая чувствительность к повреждающим факторам. Это:
Анэнцефалия – отсутствие мозговой части
черепаГидроцефалия – водянка мозга
Микроцефалия
Энфалоцеле – черепно-мозговая грыжа
Spina bifida– спинномозговая грыжа
Пороки развития внутренних органов
Генные заболевания.
Слайд 30Полигенные заболевания:
Атрезия ануса
Атрезия 12 перстной кишки
Различные пороки развития
Заячья губа
Волчья пасть
Косолапость
Врожденный
вывих бедра.
Генные заболевания.
Слайд 321. период – предимплантационный – срок 2 недели (до 20
дней) – по закону «все или ничего».
Либо яйцеклетка погибнет,
т.е. анэмбриония Либо все разовьется нормально.
Тератогенная чувствительность
Слайд 332. Период органогенеза или эмбриональный от 3 до 9 недель
беременности. Развиваются эмбриопатии . Чувствительность самая высокая.
3. Фетальный, плодовый с
10 недель беременности– развиваются фетопатия.Тератогенная чувствительность
Слайд 34Независимо от вида тератогена наиболее часто – дефект невральной трубки,
т.е. мозговая ткань наиболее чувствительная.
Тератогенная чувствительность
Слайд 35Центр планирования семьи и репродукции.
Должен быть в городе или местности
с
населением 1,5-3 млн. человек.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
Слайд 36Диагностика генных, хромосомных заболеваний
Пренатальная диагностика пороков развития плода
Учет, наблюдение и
лечение больных
Консультирование больных и их родственников по степени риска рождения
у них больного потомства (женщины после 35 лет, ОАА неясной этиологии, наличие в анамнезе врожденных пороков).Задачи медико-генетического консультирования:
Слайд 38Цитогенетический (кариологический, кариотипирование) – подсчет количества хромосом. Изо рта, крови,
соскоб защечного эпителия, лимфоциты крови, (амниоцентез) культивируется кровь в течение
7 суток – подсчет метафазных пластинокОпределение полового хроматина в ядрах клетки. Половой хроматин или отсутствует или резко снижен при синдроме Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.
Методы диагностики
Слайд 39Половые гормоны: синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера.
Определение α-фетопротеина, белка сыворотки крови, который
имеет разную концентрацию в разные сроки беременности. Резко повышен при
дефектах невральной трубки и при других пороках развития.Лабораторная диагностика:
Слайд 40Определение фениаланина в крови – диагностика фенилкетонурии – врожденное заболевание,
которое заключается в нарушении белкового и аминокислотного обмена.
Фенилаланин накапливается
– ребенок отстает в умственном развитии. Моча – мышиный запах. Частота 1 : 10 000 родов. Носитель каждый 50.Лабораторная диагностика:
Слайд 41Дерматоглифический метод
основан на исследовании папиллярных линий ладони, кожных складок.
Признаки:
поперечная (обезьянья борозда) у детей с болезнью Дауна. (Имеется у
2-4% совершенно здоровых людей).
Слайд 42Устаревшие:
Рентгенография плода
Фетография
Амниография – введение в амнион контрастного вещества
Фетоскопия.
Пренатальная диагностика пороков
развития плода:
Слайд 43Современные:
УЗИ
В настоящее время должен быть скрининговый подход к УЗИ диагностике,
3 раза за беременность.
До 12 недель – некоторые врожденные пороки
20-24
недели,32-34-36 недель.
Пренатальная диагностика пороков развития плода:
Слайд 44100% диагностика при УЗИ:
Дефекты невральной трубки
Пузырный занос, каждая ворсинка превращается
в пузырек.
УЗИ
Слайд 45Эхографичекая триада болезни Дауна:
Утолщение кожной шейной складки
Гигрома шеи
Гипотрофия
Абсолютная кардиомегалия
УЗИ
Слайд 46Диагностика
Биопсия хориона. В сроке беременности 8-10 недель берут кусочек
хориона (биопсия) для определения кариотипа плода.
