Введение в медицинскую генетику

патологии человека
Клиническая генетика - прикладной раздел медицинской генетики, в

котором достижения последней применяются для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях.

изучает причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях людей, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях.

наследственной и наследственно обусловленной патологии человека.

(распознавания) наследственных болезней
разработка методов их превентивного (предупредительного) дородового лечения

Близнецовый метод

50% первичной и вторичной аменореи у женщин
10 - 15% мужского

бесплодия

80% неразвивающихся беременностей
50 - 60% самопроизвольных прерываний в I триместре
10% самопроизвольных прерываний во II триместре


5 - 5,5% патологий новорожденных, в том числе:
1% - моногенные болезни
0,5-1% - аномальный кариотип
0,5% - несовместимость матери и плода
3-3,5% - мультифакториальные болезни
0,5% - соматические нарушения

до н.э.)
Аристотель (384 г.– 322 г. до н.э.)

(1928)
Организатор и председатель Русккого
евгенического общества (1921-1929)
Евфеника – «учение о

хорошем проявлении наследственных задатков»

А.С.Серебровский
Термин «генофонд» (1927)
Генетика популяций, структура гена

С.Н.Давиденков
Идея создания каталога генов (1925)
Первая в мире медико-генетическая консультация (1920)
Премия Давиденкова РАМН

С.Г.Левит
Основатель превого
медико-генетического
института (1935)

Н.П.Бочков
Академик РАМН
Основатель и первый директор
Института медицинской генетики (МГНЦ)

строго определенное число хромосом.
2. Парность хромосом.
Каждая. хромосома в соматических клетках

с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери.
3. Правило индивидуальности хромосом.
Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.
4. Правило непрерывности.
Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким образом, хромосомы непрерывны: от хромосомы образуется хромосома.