Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Введение в медицинскую генетику
Содержание
- 1. Введение в медицинскую генетику
- 2. Введение: Какова роль генетики в жизни каждого
- 3. Какова роль генетики в жизни каждого из вас?
- 4. Законы генетики: родители и дети на
- 5. А если посмотреть шире?
- 6. Image from the National Cancer Institute
- 7. Image from U.S. Department of Energy Human Genome Program http://www.ornl.gov/hgmis Что такое ДНК?
- 8. Что такое медицинская генетика?
- 9. Представления о медицинской генетике у студентовСложная дисциплина«Сухая»
- 10. Клиническая генетика Прикладной раздел медицинской генетики, изучающий
- 11. Задачи клинической генетики Изучение роли наследственности и
- 12. ► 2-3 % всех беременностей завершается
- 13. Хромосомные болезниМоногенные болезниМультифакториальные болезниНоворожденныеПодросткиВзрослые Возраст дебюта наследственных болезнейПузырев В.П., 2006
- 14. Что такое «наследственные заболевания»?
- 15. Определение ВОЗ«Ненаследственных заболеваний нет»Простота данного определения: Зачем,
- 16. «Врожденное» и «наследственное» заболевание –
- 17. Определение ВОЗ«Это разные понятия»Термин «врожденное заболевание» говорит
- 18. Врожденные пороки развитияSpina bifidaАнэнцефалия
- 19. Генные мутацииИзменения в ДНК, которые приводят к искажению генетической информации
- 20. Каковы причины мутаций?Выделяют 2 пути, которые могут
- 21. Группы наследственных заболеваний
- 22. 5 групп наследственных заболеванийМоногенные болезни Хромосомные болезни
- 23. Моногенные болезниБолезни, возникшие в результате структурных изменений
- 24. Моногенные болезниНейрофиброматоз 1 типа
- 25. Моногенные болезниНейрофиброматоз 1 типа
- 26. Моногенные болезниНаследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута
- 27. Моногенные болезниНаследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута
- 28. Моногенные болезниНаследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута
- 29. Моногенные болезниНаследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута23-24 сентября 2011 г.
- 30. Хромосомные болезниОбусловлены геномными мутациями или структурными изменениями
- 31. Хромосомные болезниБолезнь Дауна – трисомия 2147,ХХ,(+21)
- 32. Хромосомные болезниБолезнь Дауна – трисомия 21
- 33. Мутации половых хромосомСиндром Шерешевского-Тернера45,XДевочкиНедоразвитие половых органов СтерильностьКороткий рост
- 34. Болезни с наследственной предрасположенностьюМогут быть моногенными и
- 35. Болезни с наследственной предрасположенностьюАртериальная гипертония Бронхиальная астма
- 36. Болезни с наследственной предрасположенностью
- 37. Фармакогенетика
- 38. Генетические болезни соматических клетокЭто изменения в генетическом
- 39. Генетические болезни соматических клетокРак кожиМутагенное действие ультрафиолета
- 40. Генетические болезни соматических клетокРак кожи
- 41. Болезни, возникающие при аутоиммунной несовместимости матери и
- 42. Болезни, возникающие при аутоиммунной несовместимости матери и плодаГемолитическая болезнь новорожденных
- 43. Болезни, возникающие при аутоиммунной несовместимости матери и плодаГемолитическая болезнь новорожденных
- 44. Как классифицируются наследственные заболевания?
- 45. Генетический принцип классификации наследственных заболеваний Аутосомно-доминантные,
- 46. Аутосомно-доминантный тип= больные
- 47. Синдром Марфана
- 48. Аутосомно-рецессивный тип= Больные
- 49. Гомоцистинурия
- 50. Х-сцепленный рецессивный тип
- 51. Клинический принцип классификации наследственных болезней Основывается
- 52. Клинический принцип классификации наследственных болезней Основывается
- 53. Патогенетический принцип классификации наследственных заболеваний Например,
- 54. Болезнь Вильсона-Коновалова Патогенетическая классификация НБ: НБО
- 55. Клинические генетические базы данныхOnline Mendelian Inheritance in
- 56. Электронная база данных "Менделевское наследование у
- 57. Что такое клинико-генеалогический метод?
- 58. Клинико-генеалогический методраскрывает закономерности наследования признаков в границах
- 59. Надеюсь, что вы не относитесь к тем,
- 60. Начни родословную с себя!
- 61. Этапы клинико-генеалогического анализа - Сбор данных обо
- 62. С чего начать?Запишите все, что знаете вы.
- 63. Сложности клинико-генеалогического анализа - В зависимости от
- 64. Сложности клинико-генеалогического анализа Подробное клинико-генеалогическое исследование проводится
- 65. Как оформить?В виде схемы (со стрелочками, квадратиками
- 66. Правила построения родословной Родословную начинают строить с
- 67. Условные обозначенияПробанд (человек для которого начинают строить
- 68. Условные обозначенияГетерозиготные носители мутаций заштриховываются наполовину.Необследованные члены
- 69. Условные обозначенияБлизкородственные браки обозначаются двойной линией.Инце́ст (лат. incestus
- 70. Условные обозначенияОтцу — соложник сын и детям брат,
- 71. Нарушение панмиксии в современном обществеПолитические и экономические
- 72. Оформление родословной!!!
- 73. Компьютерные генеалогические программыСоставление родословной – задача непростая,
- 74. «Всеобщая родословная»COPE (Всеобщая Родословная, описывающая Среду обитания)
- 75. «Кириллица»CYRILLIC (Кириллица) – позволяет оформить родословную с
- 76. «Генотипирование»GGT (Графический пакет GenoTyping) - комбинирует генетические
- 77. «Родня»KINDRED (Родня) - программа, которая сохраняет и
- 78. «Родословная»PED (Программа для рисования родословных) - мощная
- 79. Другие программыPEDHUNTER (Охотник за родословными) - пакет
- 80. MyHeritage.com
- 81. «Древо жизни»
- 82. Текущая версия: 3.1.1. Пробный период не ограничен,
- 83. Анализ родословнойПервая задача при анализе родословной —
- 84. Генетический риск0-9% - низкий10-19% - средний20% и выше - высокий
- 85. Добро пожаловать в геномную эру!
- 86. Почему важно изучение медицинской генетики?Идентификация геновПонимание механизмовРазвитие
- 87. Главные итоги медицинской генетики к концу ХХ века
- 88. Клинические приложения сведений о геноме человекаГеном –
- 89. www.biologycorner.com/norns/index.html
- 90. www.vogis.org/Roche_Genetics/Russian/TitleSequence/TitleSeq.html
- 91. http://www.krasmedic.ru/dnaday/?idsubj=60&idsect=62&ida=538
- 92. http://www.krasmedic.ru/dnaday/?idsubj=60&idsect=71
- 93. http://www.krasmedic.ru/dnaday/?idsubj=31&idsect=&ida=557
- 94. Скачать презентанцию
Введение: Какова роль генетики в жизни каждого из вас? - Что такое медицинская генетика? - Что такое «наследственные заболевания»? - «Врожденное» и «наследственное» заболевание – это одно и то
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Введение: Какова роль генетики в жизни каждого из вас? - Что
такое медицинская генетика? - Что такое «наследственные заболевания»? - «Врожденное»
и «наследственное» заболевание – это одно и то же? - Какие группы наследственных заболеваний? - Как классифицируют наследственные заболевания? - Что такое клинико-генеалогический анализ? - Заключение: Добро пожаловать в геномную эру! - Контроль полученных знанийПлан лекции
Слайд 4Законы генетики:
родители и дети на одно лицо
Актриса Блайт
Дэннер и ее дочь Гвинет Пэлтроу
Певец Джон Леннон и
его сын Шон Леннон 
Слайд 7Image from U.S. Department of Energy Human Genome Program http://www.ornl.gov/hgmis
Что такое ДНК?
Слайд 9Представления о медицинской генетике у студентов
Сложная дисциплина
«Сухая» наука
Высокоспециализированная медицинская специальность
(но порой пациенты знают о генетике больше, чем Вы :)
Очень
сложный предмет разговора и объяснения причины болезней при беседе с пациентами и членами их семьи
Слайд 10Клиническая генетика
Прикладной раздел медицинской генетики, изучающий наследственные заболевания и методы
их предупреждения, диагностики и лечения.
(Бочков Н.П., 2004)Медицинская генетика
Система знаний о роли генетических факторов в патологии человека и система методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии в широком смысле.
(Гинтер Е.К., 2003)
Слайд 11Задачи клинической генетики
Изучение роли наследственности и среды в возникновении заболеваний.
Разработка
методов диагностики и лечения наследственных заболеваний.
Прогноз в семьях, где имеются
наследственные заболевания.Медико-генетическое консультирование.
Слайд 12 ► 2-3 % всех беременностей завершается рождением ребенка с
серьезными наследственными болезнями или врожденными аномалиями, которые являются причиной инвалидности,
умственной отсталости или ранней смерти. ► К 25 годам 50-70 из 1000 живорожденных индивидуумов имеют болезни со значительной генетической компонентой.
► Более 25 % пациентов детских клиник имеют наследственную патологию.
► У более 50 % детей не способных к обучению – генетические причины.
« Употребление термина «негенетические» совершенно не обосновано ввиду малой вероятности, что какие-то болезни полностью не зависят от генетических факторов»
Генетические болезни не так редки, как предполагалось ранее
Пузырев В.П., 2006
Слайд 13Хромосомные болезни
Моногенные болезни
Мультифакториальные болезни
Новорожденные
Подростки
Взрослые
Возраст дебюта наследственных болезней
Пузырев В.П., 2006
Слайд 15Определение ВОЗ
«Ненаследственных заболеваний нет»
Простота данного определения: Зачем, казалось бы, с
этих пор задумываться о том, что есть наше наследство, а
что собственное приобретение?Сложность данного определения: Раз каждое заболевание, «принадлежащее» человеку, является наследственным, то есть закрепленным у него на генном уровне, то значит, что его можно диагностировать, а как следствие – предупреждать или лечить!
Слайд 17Определение ВОЗ
«Это разные понятия»
Термин «врожденное заболевание» говорит нам о том,
что патология присутствовала у человека с момента его рождения. И
явиться она могла следствием как «поломки» его генов, так и результатом воздействия на развивающийся плод неблагоприятных факторов во время беременности или травмы во время родов.Термин «наследственная болезнь» подразумевает то, что причина нарушения кроется в структурном изменении наследственной информации клеток человека. А будет заболевание передано по наследству или нет – зависит от конкретной нозологии.
Слайд 20Каковы причины мутаций?
Выделяют 2 пути, которые могут привести к появлению
мутации:
Мутации могут быть унаследованы:
От родителя к ребенку
Мутации могут быть
впервые возникшими:Экологическое повреждение ДНК
Ошибки при копировании ДНК
Слайд 225 групп наследственных заболеваний
Моногенные болезни
Хромосомные болезни
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные)
Генетические
болезни соматических клеток
Болезни генетической несовместимости матери и плода
Слайд 23Моногенные болезни
Болезни, возникшие в результате структурных изменений в одном гене.
Включают в себя:
«менделевские болезни» (наследуемые согласно законам Менделя, например, с
аутосомной передачей или сцепленные с полом), «неменделевские», которые наследуются не по законам Менделя (например, митохондриальные заболевания, передающиеся по материнской линии).
Слайд 29Моногенные болезни
Наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута
23-24 сентября 2011 г. – Всемирный День
повышения осведомленности о болезни Шарко-Мари-Тута
23 сентября (ПТ) в 16.00 –
СНО кафедры медицинской генетики. Приглашаем всех заинтересованных!
Слайд 30Хромосомные болезни
Обусловлены геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.
Возникают
в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
Из
поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.
Слайд 33Мутации половых хромосом
Синдром Шерешевского-Тернера
45,X
Девочки
Недоразвитие половых органов
Стерильность
Короткий рост
Слайд 34Болезни с наследственной предрасположенностью
Могут быть моногенными и полигенными.
Для их
реализации недостаточно только соответствующей генетической «особенности» индивида - нужен ещё
фактор или комплекс факторов среды, «запускающих» формирование мутантного фенотипа (или болезни).
Слайд 36Болезни с наследственной предрасположенностью
Бронхиальная астма
Мутации генов интерлейкина-9 и интерлейкина-4, картированные на хромосоме 5q31-q33.
Значимая ассоциация с локусом хромосомы 20р13, где локализован ген мембран-ассоциированного белка клеточного сурфактанта из семейства цитокинов/цитокиновых рецепторов.
Гены локализованных в хромосомных регионах - 6р21.3 - р21.1(TNFA), Hql2-q13(IGEL и FCERlb), 12ql5-q24.1 (IGIF и NOS1), 13ql4.2-ql4.3 (ESD).
Слайд 38Генетические болезни соматических клеток
Это изменения в генетическом материале клеток, которые
являются этиопатогенетическими для злокачественного роста и поэтому могут быть отнесены
к категории генетической патологии.Вероятно, что аутоиммунные процессы и старение могут быть отнесены к этой же категории генетической патологии.
Слайд 39Генетические болезни соматических клеток
Рак кожи
Мутагенное действие ультрафиолета основано на необратимых
повреждениях ДНК и РНК - носителей наследственной информации.
Слайд 41Болезни, возникающие при аутоиммунной несовместимости матери и плода
Развиваются в результате
иммунной реакции матери на антигены плода.
Кровь плода в небольшом
количестве попадает в организм беременной. Если плод унаследовал от отца такой аллель антигена (Аг+), которого нет у матери (Аг-), то организм беременной отвечает иммунной реакцией. Антитела матери, проникая в кровь плода, вызывают у него иммунный конфликт.
Слайд 42Болезни, возникающие при аутоиммунной несовместимости матери и плода
Гемолитическая болезнь новорожденных
Слайд 43Болезни, возникающие при аутоиммунной несовместимости матери и плода
Гемолитическая болезнь новорожденных
Слайд 45
Генетический принцип классификации наследственных заболеваний
Аутосомно-доминантные,
Аутосомно-рецессивные,
Х-сцепленные доминантные,
Х-сцепленные
рецессивные,
Y-сцепленные (голандрические),
Митохондриальные.
Отнесение болезни к той или иной
группе помогает врачу сориентироваться относительно ситуации в семье и определить вид медико- генетической помощи. 
Слайд 51
Клинический принцип классификации наследственных болезней
Основывается на отнесении болезни к
той или иной группе в зависимости от системы или органа,
наиболее вовлеченных в патологический процесс.Так, различают наследственные болезни:
нервные,
нервно-мышечные,
кожные,
глазные,
опорно-двигательного аппарата,
эндокринные,
крови,
сердечно-сосудистой системы,
психические,
мочеполовой системы,
желудочно-кишечного тракта,
легких.
Слайд 52
Клинический принцип классификации наследственных болезней
Основывается на отнесении болезни к
той или иной группе в зависимости от системы или органа,
наиболее вовлеченных в патологический процесс.Так, различают наследственные болезни:
нервные,
нервно-мышечные,
кожные,
глазные,
опорно-двигательного аппарата,
эндокринные,
крови,
сердечно-сосудистой системы,
психические,
мочеполовой системы,
желудочно-кишечного тракта,
легких.
нейрогенетика
офтальмогенетика
кардиогенетика
Слайд 53
Патогенетический принцип классификации наследственных заболеваний
Например, наследственные болезни обмена по
патогенезу классифицируют на:
Наследственные болезни аминокислот,
Наследственные болезни обмена углеводов,
Наследственные болезни
обмена липидов,Наследственные болезни обмена витаминов,
Наследственные болезни обмена металлов и др.
Слайд 54
Болезнь Вильсона-Коновалова
Патогенетическая классификация НБ:
НБО металлов
Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь
Вильсона-Коновалова) – наследственное заболевание обмена меди
Слайд 55Клинические генетические базы данных
Online Mendelian Inheritance in Man – OMIM
www.
Omim.org
Gene Clinics
www.geneclinics.org
National Newborn Screening and Genetics Resource Center web site:
NNSGRC – www.genes-r-us.uthscsa.edu/
Alliance of Genetic Support Groups
www.medhlp.netusa.net/www/agsg.htm
Слайд 56
Электронная база данных "Менделевское наследование у человека" (OMIM)
OMIM -
on-line mendelian inheritance of man).
Для каждой болезни суммированы клинические
и молекулярно-генетические данные (о картировании, идентификации гена, практических возможностях генодиагностики). База находится в Национальном центре биотехнологической информации (США).
Адрес в Интернете: www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
Слайд 58Клинико-генеалогический метод
раскрывает закономерности наследования признаков в границах одной семьи, поэтому
его называют методом родословного дерева;
позволяет установить тип наследования данного наследственного
заболевания;оформление родословного дерева проводится путем специальных обозначений и правил;
полученные данные должны быть отражены в легенде (генетической карте).
Слайд 59Надеюсь, что вы не относитесь к тем,
Кого история своей
семьи не интересует вовсе,
Кто не хочет узнать о своих
предках больше,Кого не интересует своя судьба и судьба своих детей и внуков.
Слайд 61Этапы клинико-генеалогического анализа
- Сбор данных обо всех родственниках обследуемого
(анамнез);
- Построение родословной;
- Оформление легенды к родословной;
Клинико-генеалогический анализ
родословной:выявление наследственных болезней и врожденных пороков развития в родословной,
определение типа наследования болезни, зиготности (гомо-, гетерозигота) и пенетрантности гена,
расчет генетического риска (вероятности рождения ребенка с наследственной патологией),
выводы и рекомендации для пробанда и членов родословной.
Слайд 62С чего начать?
Запишите все, что знаете вы.
Расспросите своих родителей
и других родственников.
Запишите всю полученную информацию – наличие братьев
и сестер, место рождения, возраст на момент заполнения родословной (или на момент смерти), кто были по профессии, чем болели.Русская традиция – имя и отчество – очень важно, ведь если, вы знаете как звали вашего деда по имени отчеству, значит вы уже знаете и имя прадеда, хотя его никто и не помнит.
Слайд 63Сложности клинико-генеалогического анализа
- В зависимости от цели исследования родословная
может быть полной или ограниченной.
- Желательно стремиться к наиболее
полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. - Сложность сбора анамнеза: пробанд должен хорошо знать родственников по линии матери и отца не менее трех поколений и состояние их здоровья, что бывает крайне редко.
- Одного опроса, как правило, недостаточно: для некоторых членов родословной приходится назначать полное клиническое, параклиническое или лабораторное обследование для уточнения состояния их здоровья.
Слайд 64Сложности клинико-генеалогического анализа
Подробное клинико-генеалогическое исследование проводится во всех случаях,
когда при первичном клиническом осмотре возникает подозрение на наследственную болезнь.
Слайд 65Как оформить?
В виде схемы (со стрелочками, квадратиками и кружочками).
На листе
бумаги формата А4 – проще, быстрее, понятнее.
Лист имеет свойство
заканчиваться в самый не подходящий момент, не мучайтесь с какого места начать, все равно не угадаете и листа не хватит, лучше подклейте еще один лист.Можно сделать родословную в программах MS Word или MS Exel или других программах.
Существует несколько программ, позволяющих составить свою родословную (генеалогические компьютерные программы).
Слайд 66Правила построения родословной
Родословную начинают строить с пробанда.
- Каждое поколение
нумеруется римскими цифрами слева сверху-вниз
- Символы, обозначающие особей одного поколения,
располагаются на одной горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами слева-направоДети одной супружеской пары (сибсы) располагаются слева-направо в порядке рождения,
Основой родословной является пробанд — лицо, с которого начинается исследование семьи
Слайд 67Условные обозначения
Пробанд (человек для которого начинают строить родословную) обозначается стрелкой.
Сибсы
(поколение одной супружеской пары) располагаются на «коромысле».
Больные члены родословной закрашиваются.
Слайд 68Условные обозначения
Гетерозиготные носители мутаций заштриховываются наполовину.
Необследованные члены родословной (имеющие риск
наследственного заболевания или сходную клиническую симптоматику) обозначаются знаком вопроса.
Слайд 69Условные обозначения
Близкородственные браки обозначаются двойной линией.
Инце́ст (лат. incestus — преступный, греховный)
— кровосмешение, половая связь между кровными родственниками (родителями и детьми,
братьями и сёстрами).Экзогамия – выбор брачного партнера из другого племени.
Отцу — соложник сын и детям брат,
Что с матерью преступное общенье
и с ней детей рожу я
На отвращенье смертным племенам,
Я ль не порочней всех во Ойкумене?
Софокл («Царь Эдип»)
Х. Гольциус («Лот с дочерьми»)
Слайд 70Условные обозначения
Отцу — соложник сын и детям брат,
Что с матерью преступное
общенье и с ней детей рожу я На отвращенье смертным племенам, Я ль
не порочней всех во Ойкумене?Софокл («Царь Эдип»)
Х. Гольциус («Лот с дочерьми»)
Слайд 71Нарушение панмиксии в современном обществе
Политические и экономические кланы.
Эмигранты оказываются в генетической
изоляции, о чём писал в своём романе „Милый бо-пэр“ венгерский писатель Тибор
Дери:„За границей выходцы из одной нации лепятся обычно друг к другу, как слова хорошо написанной фразы; они полагают, что только вместе имеют какой-то смысл“.
Слайд 73Компьютерные генеалогические программы
Составление родословной – задача непростая, требующая и массу
интеллектуальных расходов и немало временных затрат.
В век информатизации для
облегчения сбора и хранения генеалогической информации предложены различные русскоязычные и англоязычные электронные программы, позволяющие облегчить и ускорить составление родословной. 
Слайд 74«Всеобщая родословная»
COPE (Всеобщая Родословная, описывающая Среду обитания) - включает в
себя программу Java для рисования родословных и стандартную программу для
хранения родословных.В отличие от других существующих программ для создания родословных, она особенно удобна для эпидемиологических генетических исследований, поскольку позволяет использовать автоматически настроенный рисунок для большого количества родословных и осуществлять дистанционные консультации по родословным.
Слайд 75«Кириллица»
CYRILLIC (Кириллица) – позволяет оформить родословную с полностью интегрированным анализом
риска и возможностью импорта стандартных баз данных (MS Access and
Corel Paradox).Программа разработана для консультирующих генетиков и врачей других специальностей, которые работают с пациентами, страдающими наследственными заболеваниями. Если Вы используете данные генетических маркеров, Вам стоит использовать Cyrillic 2. (version 2). Эта версия Cyrillic рисует родословные, работает с данными генетических маркеров, позволяет Вам производить предварительное типирование и экспортировать анализ редактирования в базу данных.
Слайд 76«Генотипирование»
GGT (Графический пакет GenoTyping) - комбинирует генетические данные карты и
данные местоположения, показывая графические генотипы.
Данные могут рассматриваться человеком или
группой, а также сортируются по генетическим маркерам. Есть возможность вычислять статистические данные автоматически и одновременно проводить фильтрацию/выбор в многократно отредактированных группах. Возможна печать рисунков генотипа с высокой разрешающей способностью непосредственно на принтер или трансформировать их в emf/jpeg/bitmap изображение.
Слайд 77«Родня»
KINDRED (Родня) - программа, которая сохраняет и пополняет данные по
семьям и членам семей; автоматически рисует родословные в формате, подходящем
для доклада/публикации.MAPCHART (Программное обеспечение Windows для графического представления карт редактирования и QTLs) - рисует диаграммы клинико-генеалогического анализа родословных.
Диаграммы составлены из последовательности вертикальных панелей, представляющих группы редактирования или хромосомы. На этих панелях обозначены положения мест, а рядом с ними можно показать интервалы QTL и графы QTL. MapChart считывает информацию редактирования (то есть местоположение и названия QTL и их положения) из текстовых файлов.
Существует множество вариантов использования диаграмм в различных целях.
Слайд 78«Родословная»
PED (Программа для рисования родословных) - мощная программа для создания
родословных с функцией построения чертежей с двумя режимами рисования:
вводный
режим для быстрого и автоматического рисования и режим редактирования текстовых аннотаций, легенд, специальных символов; 2) вводный режим, и режим редактирования обеспечивают автоматическую нумерацию, автоматическое изменение размеров символов и шрифтов, и изменения масштабов изображения. PED 4.2a использует при работе "Рекомендации для стандартизированного составления родословных", предложенной PSTF (Bennet RL et al, Am J Hum Genet 56:745-752,1995).
Кроме редактируемой по размеру распечатки результатов, родословные могут быть экспортированы как вставки в фактически любой текстовый редактор Windows или программу построения чертежей.
Слайд 79Другие программы
PEDHUNTER (Охотник за родословными) - пакет программ, который облегчает
создание и проверку родословных в пределах больших генеалогий.
PEDIGRAPH (Рисование родословных)
- программа визуализации родословных, специально разработанная для рисования больших, сложных родословных.PEDIGREE/DRAW – пакет для рисования родословных.
PEDIGREE-VISUALIZER (Визуализатор родословных) – пакет программ для создания родословных, разработанный Национальным Университетом Сингапура.
Слайд 82Текущая версия: 3.1.1. Пробный период не ограничен, но не более
40 персон в файле данных. Требуется Microsoft Windows® 2000, XP
или Vista.http://genery.com/ru/drevo/
«Древо жизни»
Слайд 83Анализ родословной
Первая задача при анализе родословной — установление наследственного характера
признака.
Если в родословной встречается один и тот же признак
(болезнь) несколько раз, то можно думать о его наследственной природе. После обнаружения наследственного характера признака (болезни) необходимо установить тип наследования.
Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных многих родословных.
Слайд 86Почему важно изучение медицинской генетики?
Идентификация генов
Понимание механизмов
Развитие специфической терапии и
персонализированный подход к профилактике
Генетический скрининг индивидуумов группы высокого риска
Слайд 88Клинические приложения сведений о геноме человека
Геном – полный состав ДНК
клетки, т.е. совокупность всех генов и межгенных участков.
Геном –
это полный набор инструкций для формирования и функционирования индивида.
