Слайд 2К настоящему времени известны более 2000 генетических болезней, однако достаточно
полно изучено не более 500 из них.
Что же является причиной
таких заболеваний?
Слайд 3Задачи.
Выяснить причины генетических заболеваний.
Познакомиться с некоторыми из них.
Узнать как можно
снизить вероятность возникновения генетических заболеваний
Слайд 5Генные заболевания
аутасомно-доминантное наследование
К болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутантный
ген-доминантный.
К таким болезням относится СИНДРОМ МАРФАНА -
астеническое
телосложение, «птичье лицо», конечности удлинены, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, искривление позвоночника.
Слайд 6Полидактилия – развиваются дополнительные пальцы
Слайд 7аутасомно-рецессивное наследование
К болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген
аутосомы
Примером такой болезни является АЛЬБИНИЗМ-врожденное отсутствие пигментации кожи, волос и
радужки глаза.
Слайд 8Фенилкетонурия -
отсутствует фермент, необходимый для получения тирозина из
фенилаланина, в результате в организме накапливается фенилаланин, повреждающий нервную систему.
Если сразу уменьшить содержание фенилаланина в пище ребенка, то развитие мозга его будет нормальным
Слайд 9Наследование сцепленное с полом
К болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы.
Примером
такого заболевания может служить ГЕМОФИЛИЯ- заболевание, обусловленное недостаточностью системы свертывания
крови и проявляющееся кровоточивостью. Болеют главным образом мужчины, женщины — лишь носители мутантного гена и передают гемофилию сыновьям.
Слайд 10Хромосомные заболевания, вызванные изменением в числе хромосом
Присутствие в клетках человека
третьей 21-й хромосомы приводит к рождению ребенка с
СИНДРОМОМ ДАУНА-
дети с умственной отсталостью, маленького роста, пониженной устойчивостью к инфекционным заболеваниям
Слайд 11Наличие лишней Х-хромосомы у мужчин (ХХY) приводит к
СИНДРОМУ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА,
выражающегося в бесплодии, гигантском росте, умственной
отсталости, женском типе скелета.
Слайд 12Если в хромосомном наборе женщины отсутствует одна из Х-хромосом, то
развивается
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА,
при котором женщины
страдают бесплодием, имеют маленький рост, короткую шею и мужские признаки.
Слайд 13Изменение в структуре хромосом.
При делеции части 5-й хромосомы у человека
наблюдается «СИНДРОМ МЯУКАНЬЯ», при котором нарушено строение гортани и голос
имеет особый тембр, кроме того развивается слабоумие.
При делеции участка 21-й хромосомы развивается БЕЛОКРОВИЕ.
Сущность его состоит в поражении внутренних органов, вырабатывающих белые кровяные шарики, причем число последних возрастает во много раз по отношению к красным шарикам.
Слайд 14В заключении…
Таким образом, мутации приводят к очень тяжелым последствиям, вызывая
генетические заболевания. Однако существуют способы, позволяющие снизить вероятность возникновения генетических
заболеваний:
Не вступать в близкородственные браки.
Медико-генетические консультирования.
Свести к минимуму действие на организм мутагенных факторов.