Методы изучения генетики человека

и изменчивость
Генетика – причудливая дама,
И пусть она порой твердит упрямо.
Что

гены посильнее воспитанья,
И что любое перебьет влиянье.
Наследственность : не наша в том вина,
Что формирует личность,лишь она.

Основные задачи генетики
разработка методов управления

наследственностью и изменчивостью
регуляции формирования естественных и искусственных популяций
изучение природы генетических болезней
решение проблем стойкости естественных и искусственно созданных видов.

скрещивания позднее наступление половой зрелости малое число потомков в каждой семье

мире медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о

необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

возможно лишь в том случае, когда известны прямые родственники –

предки потомки обладателя наследственного признака по материнской и отцовской линии в ряду поколений
Он широко применяется в медицинской генетике, так как позволяет вычислить вероятность проявления какого либо признака у будущих потомков
Основные задачи :
Установление наследственного характера болезни
Установление типа наследования болезни
Использование в медико-генетических консультациях

трубочку
Веснушки
Заячья губа
Полидактилия

Больные часто умирают от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное

содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.
Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель, Никколо Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности).
В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель

(повышенное оволосенение ушной раковины0
-перепонки между пальцами

показало, что при родственном браке ,значительно возрастает вероятность появления уродств,

мертворождений, ранней смертности в потомстве. Ярким примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Королева Виктория широко известна как носитель гена гемофилии

подразумевают исключения: дети от родственного брака могут быть нормальными, здоровыми и

даже талантливыми Ч.Дарвин А.ПУШКИН А.Линкольн КЛЕОПАТРА А.ЛИНКОЛЬН КЛЕОПАТРА

людей, изучаются и нормальные признаки.
Среди родственников выдающегося композитора И.С.Баха было

более 50 музыкантов, 20 из которых заслуженно считаются знаменитыми.
Музыкальными талантами богата семья Моцарта, математическими- Бернулли,
литературными – Дюма.

однояйцевые (монозиготные) и разнояйцевые (дизиготные) Монозиготные близнецы развиваются из одной

зиготы, которая на стадии дробления делится на две или более частей . Поэтому они генетически идентичны и всегда одного пола .Они характеризуются большой степенью сходства по многим признакам. Наблюдение за такими близнецами дает материал о роли наследственности и факторов окружающей среды в развитии признаков.

60 родов
Японки 1 на каждые 150 родов
Китаянки 1 на каждые

250 родов
Нигерийки 1 на каждые 22 роды

шведские ученые Д. Тийо и А. Левин разработали метод культивирования

человеческих лейкоцитов и остановки их деления в стадии метафазы с помощью колхицина. Это позволило максимально точно изучить кариотип человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.

– Тернера, трисономия Х,синдром Дауна и другие. Чаще всего они

являются результатом мутаций ,произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

Синдром Шершевского – Тернера (45,х0) – женщины, небольшой рост, широкие плечи, укороченные нижние конечности, шея короткая, со складками кожи, монголоидный разрез глаз, бесплодие.

Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ) – всегда мужчины, характерна недоразвитость половых желез, высокий рост. поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.

Она развивается в результате трисономии по 21 хромосоме.
Синдром Патау -

 трисомия по 13 хромосоме, характеризуется  идиотией, часто —полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

генов и, как ,следствие, изменением активности различных ферментов (сахарный диабет,

нарушения обмена аминокислот, липидов,минералов)

Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом.
Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета.
Дети с ФКУ рождаются абсолютно здоровыми. Поэтому, если в течение первых дней жизни выявить заболевание и придерживаться диеты, то удается предотвратить разрушение мозга ребенка. При этом, никакие признаки заболевания не появляются. Малыш развивается и растет, как и его сверстники.

в росте, деформация позвоночника и грудины, деформация коленных суставов, короткая

шея и гипертрофия нижней части лица, большой живот. Смерть чаще от сердечной патологии до 20 лет.

узоров пальцев, ладоней и стоп. На этих участках кожи имеются

крупные дермальные сосочки, а покрывающий их эпидермис образует гребни и борозды. Дерматоглифические узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течение всей жизни. Поэтому их используют для определения зиготности близнецов, для идентификации личности в криминалистике и установления отцовства в судебной медицине. Трудности использования  По линиям рук можно установить более 100 наследственных болезней. (например, внутриутробное действие вируса краснухи дает отклонение в узорах сходные с болезнью Дауна).

W L A

Болезнь Дауна: лицо больного и ладонь (б)

установить закономерности наследования многих признаков и наследственных заболеваний.

Генеалогический метод устанавливает

закономерности передачи из поколения в поколение генов гемофилии, дальтонизма, серповидноклеточной анемии и др.
Близнецовый метод – изучение однояйцевых близнецов, развившихся из одной яйцеклетки – позволяет установить, какие из признаков в большей мере зависят от генотипа, а какие от среды и образа жизни.
Причина болезни Дауна – наличие в хромосомном наборе одной лишней, 21-й хромосомы
Биохимический метод позволяет обнаружить причины многих заболеваний, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ, отсутствием или переизбытком в организме тех или иных элементов, ферментов, гормонов.
Цитогенетический метод, т.е. микроскопическое исследование хромосом в клетках человека, позволяет установить связь наследственных заболеваний с изменениями в генах , хромосомах или их числе.

правила написания :
1.В первой строчке тема называется одним словом

(обычно существительным). 2. Вторая строчка - это описание темы в двух словах (двумя прилагательными). 3. Третья строчка - это описание действия в рамках этой темы тремя словами. 4. Четвертая строка - это фраза из четырех слов, показывающая отношение к теме. 5. Последняя строка - это синоним из одного слова, который повторяет суть темы.