Мутации

Ильинична

мутации.

данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. 

1901 году.

В состав цепи гемоглобина входит 146 аминокислотных остатков,
которые закодированы в ДНК в виде 146 триплетов (438 нуклеотидов).
…- ГЛУ-…
ДНК: …- ГАА -…
Если …- ГТА -…,
то …- ВАЛ-…

3 — дупликация; 4 — инверсия; 5 — транслокация

не знаем.
Нарушена температурная регуляция кожи, водный баланс, рост и развитие.
При

жестоких формах ихтиоза младенцы умирают вскоре после рождения от обезвоживания и инфекций.
Задержка умственного развития, иммунодефицит, глухота, облысение, деформация костей, плохое зрение, психологическая опустошённость.

Ихтиоз

на мяуканье кошки, что связано с нарушением строения гортани и

голосовых связок.
Умственное и физическое недоразвитие.

эльфа». Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней

линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.
Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.

и своеобразное строение рта.
Ни одна из этих черт не является

обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.
Психологические особенности
Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Умственные нарушения наблюдаются также в вербальных способностях.
Причины отклонения
Редкое генетическое нарушение 7-ой хромосомы, клинически проявляющееся в форме гиперкапнии.

трисомия 21
Умственная и физическая

отсталость
Полуоткрытый рот
Монголоидный тип лица. Косо расположенные глаза. Широкая переносица
Стопы и кисти короткие и широкие, пальцы как бы обрублены
Пороки сердца
Продолжительность жизни снижается в 5-10 раз

множественные пороки развития, наиболее частыми являются задержка внутриутробного развития, ВПС,

низко посаженные аномальной формы ушные раковины, короткая шея. Синдром имеет неблагоприятный прогноз, поэтому кардиохирурги не берут таких детей на хирургическую коррекцию порока сердца.

ХХХY)
Наблюдается у юношей
Высокий рост
Нарушение пропорций тела (длинные конечности,

узкая грудная клетка)
Отсталость в развитии
Бесплодие

хромосом – отсутствует одна половая хромосома (Х0).
Наблюдается у девочек

Нарушение пропорций тела (низкий рост, укороченные ноги, широкие плечи, шея короткая)
Крыловидная кожная складка на шее
Пороки внутренних органов
Бесплодие

мозга)
Резкая умственная отсталость
Расщепление верхней губы и неба
Аномалии глазного яблока
Повышенная гибкость

суставов
Полидактилия
Высокая смертность (в первый год жизни умирает 90% детей)

Синдром Патау

увеличение размеров плодов, цветов.

жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с

частотой около 10 − 9 — 10 − 12 на нуклеотид за клеточную генерацию.

Причины мутаций

электромагнитные поля;
§  чрезмерно высокая или низкая температура.

Биологические мутагены:
§  некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);
§антигены некоторых микроорганизмов;
§  продукты обмена веществ (продукты 
окисления

липидов).

переработки нефти;
§  органические растворители;
§  лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты).  

в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

имеют близкий к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций

организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.