Комбинативная изменчивость
Появление новых сочетаний признаков вследствие перекомбинации генов.
Основной комбинативной изменчивостью является половой процесс; случайная комбинация негомологичных хромосом в мейозе и, как следствие, независимое наследование признаков; рекомбинация генов в результате кроссинговера.
Мутации:
Затрагивают генотип и наследуются
Носят скачкообразный и индивидуальный характер. Возникают у единичных особей в популяции.
Неадекватны условиям среды и могут быть нейтральными, полезными, чаще вредными.
Могут привести к образованию новых признаков популяций или гибели организма.
Мутации такого типа могут быть
-биохимическими
-физиологическими,
-анатомо-морфологическими.
Чаще мутации вредны. Мутация изменяет адаптацию организма. Если мутация даёт организму возможность лучше приспособиться, даёт новый шанс выжить, то она «подхватывается» отбором и закрепляется в популяции.
Обратные мутации встречаются гораздо реже. Обычно прямая мутация связана с дефектом функции гена. Вероятность вторичной мутации в обратную сторону в той же точке очень мала, чаще мутируют другие гены.
Мутации чаще рецессивные, так как доминантные проявляются сразу же и легко «отбрасываются» отбором.
Генные(точковые)
Изменение нуклеотида в одном гене в молекуле ДНК, приводящее к образованию аномального гена, а следовательно аномальной структуры белка и развитию аномального признака. Генная мутация – это результат «ошибки» при репликации ДНК.
Результатом являются такие заболевания как серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, дальтонизм, гемофилия. В результате генных мутаций образуются новые аллели генов, что имеет значение для эволюционного процесса.
Хромосомные мутации
Изменения структуры хромосом, хромосомные перестройки. Можно выделить основные типы хромосомных мутаций:
Делекция – потеря участка хромосомы.
Транслокация – перенос части хромосом на другую негомологичную хромосому, как результат – изменение группы сцепления генов.
Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликация – удвоение генов в определенном участке хромосомы.
Геномные мутации:
Изменение числа хромосом в клетке, появление лишней или потеря хромосомы как результат нарушения в мейозе. Кратное увеличение числа хромосом называется полиплодией. Этот вид мутации культурные растения полиплоидны по отношению к диким предкам.
Увеличение хромосом на одну – две у животных приводит к аномалиям развития или гибели организма. Пример6 синдром Дауна у человека(трисомия по 21-й паре, всего в клетке 47 хромосом).
В геноме человека имеется около 100000 генов. Расчеты показывают, что примерно у 10% людей возникают новые мутации, вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды (радиационный фон Земли, действие продуктов сжигания топлива, влияния вирусов). Безусловно, частота мутаций будет значительно выше в условиях антропогенного загрязнения внешней среды. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетического груза составляет 0.2 т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развития наследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток)
В целом суммарная частота моногенных наследственных болезней в Европейских популяциях может достигать 10%, и не менее 10% приходится на полигенно наследуемые болезни.
Вывод:
В своей работе я рассмотрела виды мутаций. Изучив особенности изменчивости я выяснила, что она может являться причиной многих наследственных заболеваний человека. Большую роль в развитии медицины играет молекулярная генетика.
20 век - век генетики
. Молекулярная генетика значительно углубила наши представления о сущности жизни, эволюции живой природы, структурно-функциональных механизмов регуляции индивидуального развития. Благодаря ее успехам начато решение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда. Середина и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями.
Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:
Email: Нажмите что бы посмотреть