Наследственные заболевания человека

социального благополучия, а не только отсутствие болезней и физических недостатков

По формулировке Всемирной организации здравоохранения

жизни)

Генетический (наследственность)

Медицинский

человека, характерные для Чувашии и выявить причины их появления
Задачи урока:
Предметные:

сформулировать понятия о наследственных заболеваниях, их характерных особенностей, причин возникновения, мер профилактики и возможности лечения
Метапредметные: развить умение работать в группе с раздаточным материалом, выявление по тексту необходимой информации, умение анализировать полученную информацию и выступать перед аудиторией, умение решать генетические задачи по данной тематике
Личностные: сформировать у учащихся толерантное отношение к людям с наследственными заболеваниями, повысить интерес к изучаемому предмету.

благополучия больше, чем любой врач, любое лекарство, любое медицинское средство» (Дж.

Калифано)

которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены

как наследственными, так и экзогенными факторами.









Наследственные заболевания – заболевания человека, обусловленные хромосомными, геномными и генными мутациями.

и женский пол
отличаются
У человека
46 хромосом (23 пары)
22 пары

аутосом

1 пара
половых хромосом

аутизм, гемофилия,
умственное развитие, мускульная
дистрофия).
Х- хромосомы могут

затрагивать
мужчин, т.к. они не имеют другой
Х хромосомы, чтобы дать
компенсацию за ошибки.

Х-хромосома

Половые хромосомы

Х - хромосома

которых только в Y-хромосомах и передаются от отца всем сыновьям,

внукам и т.д.

Половые хромосомы

Изолированный тотальный аутосомно -

рецессивный гипотрихоз

в республике составляет примерно 1:8.501, а частота гена среди чувашей

- 2,72 %

Волосы на голове мягкие, шерстистые, короткие (средняя длина волос составляет 4-5 см),

встречаются многочисленные участки облысения.

У взрослых больных в период полового созревания наблюдается некоторое прогрессирование выпадения волос на голове.

В подмышечных впадинах и на лобке волосяной покров вырастает скудным. На теле пушковые волосы практически отсутствуют.

Наблюдается гипотрихоз и в области бровей и ресниц.

Поражение других производных эпидермиса, в частности зубов и ногтей, а также потовых желез, у больных не наблюдается.

Частота заболевания в республике составляет примерно 1:5300, частота гена среди

чувашей - 1,84%

это гетерогенная группа врожденных состояний, связанных с повышенным объемом эритроцитарной

массы крови. Это редкое заболевание, характеризующееся эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов, но количество повышено до 10 млн в 1 куб. мм. Заболевание выявляется преимущественно в детском и юношеском возрасте.

Основными клиническими проявлениями болезни являются:

упорные головные боли,

быстрая утомляемость,

у школьников – снижение концентрации внимания и усвоения предмета в школе,

одышка при умеренных физических нагрузках,

носовые кровотечения,

боли в животе не связанные с приемом пищи,

тянущие боли в ногах,

головокружения,

нарушение зрения,

(мраморная болезнь)
частота гена среди чувашей
- 4,5 % (каждый

1000 брак
представителей чувашской
национальности).

иммунитета;

нарушение костно-мозгового кроветворения;

хрупкость костей

в их семье родилось двое детей. Сын здоров, а у

дочери врачи-генетики выявили остеопетроз. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы первого поколения, если известно, что остеопетроз – аутосомно-рецессивное заболевание.

F1: АА, Аа, Аа, аа

А

а

А

а

Здоровый

Здоровый

Здоровый

Больной

излучения: ультрафиолетовое излучение, ренгеновское (флюорография), радиоактивное; УЗИ (ультрозвуковое излучение), бытовая

техника, компьютер, сотовые телефоны и др.)
2) Химические факторы (соли тяжёлых Ме (свинец, ртуть), формальдегиды, красители, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты и др.)
3) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др. болезней).

35 лет и старше, при наличии наследственных болезней в родословной.

2 Исключение родственных браков.

3. Здоровый образ жизни.