Взаимодействие генов. Сцепленное наследование

генов (за исключением полного доминирования).
Оно объясняется геномным уровнем организации

наследственного материала.
Различают взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

виды:
полное доминирование,
неполное доминирование,
сверхдоминирование
кодоминирование.

другого гена (выполняются законы Менделя), при этом гомозиготы по доминантному

признаку и гетерозиготы фенотипически неотличимы.
Например, ген желтого цвета семян гороха полностью подавляет ген зеленой окраски, ген карего цвета глаз у человека подавляет ген голубой их окраски.

полностью подавляет проявление действия рецессивного гена. У гибридов первого поколения

наблюдается промежуточное наследование, а во втором поколении - расщепление по фенотипу и генотипу одинаково 1:2:1 (проявляется доза действия генов).
Например, если скрестить растения душистого горошка с красными и белыми цветами первое поколение будет иметь розовые цветки.

Генетическая запись:
генпризнак А - Красный цвет; а - Белый цвет; А и а - Розовый цвет

Р. Аа х Аа
G. (A) (a) (A) (a)
F1. АА; Аа; Аа; аа
1 : 2 : 1- расщепление по фенотипу и генотипу

себя сильнее, чем в гомозиготном. У мухи дрозофилы имеется рецессивный

летальный ген (а) - гомозиготы (аа) погибают. Мухи, гомозиготные по гену А (АА) имеют нормальную жизнеспособность, а гетерозиготы (Аа) - живут дольше и более плодовиты, чем доминантные гомозиготы. Объяснить это можно взаимодействием продуктов генной активности.

один из них не подавляет действия другого; если они оба

находятся в генотипе, оба проявляют свое действие. Типичным примером кодоминирования является наследование групп крови человека по АВО- (группа АВ) и MN- (группа MN) системам. Одновременное присутствие в генотипе генов JA и JB обусловливает наличие в эритроцитах антигенов А и В (IV группа крови). Гены JA и JB не подавляют друг друга - они являются равноценными, кодоминантными.

Множественными называются аллели, которые представлены в популяции более чем двумя

аллельными состояниями. Они возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса хромосомы. В этих случаях помимо доминантного и рецессивного генов появляются еще и промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному, как доминантные. Например, три гена J0, JA и JB детерминируют наследование четырех групп крови человека по АВО системе антигенов.

виды:
комплементарность,
эпистаз
полимерию.

(рецессивных) генов из разных аллельных пар приводит к появлению нового

варианта признака.
Типичный пример - развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар - D и Е. Ген D отвечает за нормальное развитие улитки, а ген Е - за развитие слухового нерва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улитка, а при генотипе ее — недоразвит слуховой нерв. Люди с генотипами D-ee, ddE- и ddee будут глухими.

пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена из другой аллельной пары.

Это явление противоположно комплементарности. Подавляющий ген называется супрессором (ингибитором). У кур доминантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доминантный аллель другого гена I является его супрессором, и куры с генотипом C-I- имеют белое оперение.
У человека описан «бомбейский феномен» в наследовании групп крови по АВО системе. У женщины, получившей от матери аллель JB, фенотипически определялась I(0) группа крови. При детальном исследовании было установлено, что действие гена JB (синтез в эритроцитах антигена В) было подавлено редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал эпистатическое действие.

влияют на степень проявления одного и того же признака. Полимерные

гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, например, A1A1A2А2а3а3 и т.д. Признаки, детерминируемые полимерными генами, называются полигенными. Таким образом, наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки у животных и человека: рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др. Степень проявления этих признаков зависит от количества доминантных генов в генотипе (чем их больше, тем сильнее выражен признак) и в значительной мере от влияния условий среды.

гипертонической болезни, ожирению, сахарному диабету, шизофрении и др. Данные признаки

при благоприятных условиях среды могут и не проявиться или быть слабо выраженными.
Это отличает полигенно наследуемые признаки от моногенных. Изменяя условия среды и проводя профилактические мероприятия можно значительно снизить частоту и степень выраженности некоторых мультифакториальных заболеваний.
Суммирование «доз» полимерных генов (аддитивное действие) и влияние среды обеспечивает существование непрерывных рядов количественных изменений. Минимальное количество полимерных генов, при котором проявляется признак, называется пороговым эффектом.

обнаружили отклонения от свободного комбинирования признаков согласно третьему закону Менделя.

В 1911-1912г.г. Т. Морган и сотр. описали явление сцепления генов - совместную передачу группы генов из поколения в поколение. Опыты проводились на мухах дрозофилах с учетом двух пар альтернативных признаков - серый и черный цвет тела, нормальные и короткие крылья.
При скрещивании гомозиготных особей с серым телом и нормальными крыльями с особями с черным телом и короткими крыльями получено единообразие гибридов первого поколения, особи которого имели доминантные признаки:
P: BBVV x bbvv
G: (BV) (bv)
F1: BbVv

Морган провел анализирующее скрещивание. Он взял рецессивную гомозиготную самку и

скрестил ее с дигетерозиготным самцом (I), затем провел реципрокное скрещивание (II) :
(I)
P: bbvv x BbVv
G: (bv) (BV) (bv)
F1: BbVv bbvv
50% 50%


При свободном комбинировании генов согласно третьему закону Менделя в поколении должны были появиться мухи четырех разных фенотипов по 25%.

Менделя
в поколении должны были появиться мухи четырех разных фенотипов

по 25%.
(II)
P: BbVv x bbvv
G: (BV) (Bv) (bV) (bv) (bv)
F1: BbVv Bbvv bbVv bbvv
41,5% 8,5% 8,5% 41,5%
Но гены разных аллельных пар могут находиться в одной паре гомологичных хромосом

25%

25%

25%

25%

G:

содержит
2 доминантных гена (BV), а другая – 2 рецессивных

(bv). В процессе мейоза одна хромосома с генами BV попадет в одну гамету, а другая (с генами bv) — в другую. Таким образом, у дигетерозиготного организма образуется не четыре, а только два типа
гамет и потомки будут иметь такое же сочетание
признаков, как и родители. Явление, при котором гены, локализованные в одной хромосоме, всегда передаются вместе, называется полным сцеплением.
При изучении результатов второго скрещивания (II) было обнаружено нарушение полного сцепления генов.

с рецессивным самцом, то получается 4 разновидности фенотипов потомков:
41,5%

с серым телом и длинными крыльями,
41,5% с черным телом и короткими крыльями и
по 8,5% гибридных форм - с серым телом и короткими крыльями и с черным телом и длинными крыльями.
В этом случае сцепление оказывается неполным, т. е. происходит перекомбинация генов, локализованных в одной хромосоме.
Это объясняется кроссинговером - обменом участками гомологичных хромосом в процессе их конъюгации в профазе мейоза I.

отдельную гамету. Образуется четыре типа гамет, но в отличие от

свободного комбинирования их процентное соотношение не будет равным, так как кроссинговер происходит не всегда. Сила сцепления между генами (частота кроссинговера) зависит от расстояния между ними: чем больше расстояние, тем меньше силы сцепления, тем чаще происходит кроссинговер. Расстояние между генами определяется по проценту кроссинговера. За единицу расстояния принимается одна морганида (в честь Моргана), которая равна 1% кроссинговера.

их обычно больше.
Гаметы, в которые попали хроматиды претерпевшие кроссинговер,

называются кроссоверными, их обычно меньше.

одну группу сцепления. Так как в гомологичных хромосомах локализованы аллельные

гены, группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы и количество групп сцепления равно количеству пар хромосом (или гаплоидному числу хромосом).
Так, у мухи дрозофилы 8 хромосом - 4 группы сцепления, у человека 46 хромосом - 23 группы сцепления.

Гены расположены в хромосомах в линейном порядке в определенных локусах.

Аллельные гены занимают одинаковые локусы гомологичных хромосом.
2. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются преимущественно вместе; число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
3. Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками - кроссинговер, который нарушает сцепление генов.
4. Процент кроссинговера пропорционален расстоянию между генами. 1 морганида - единица расстояния, равная 1% кроссинговера.

на котором отмечается последовательность расположения генов. Ее строят на основе

сопоставления результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек. Цитологические карты создаются путем определения локализации генов в хромосомах.

Схема генетической (А) и цитологической (В) карт хромосом

Зная расстояние между генами можно построить карту хромосомы.
Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах. Она строится по результатам анализирующего скрещивания.

A

B

C

D

A

B

полностью расшифрован в 2003 году.
Особенности генома человека.
Гены располагаются в хромосомах

достаточно скученно, предпочитая собираться в группы, между которыми могут находиться обширные незанятые области (пустыни). В разных хромосомах находится различное количество генов (максимум их в 19-ой хромосоме).
На один человеческий ген приходится больше разновидностей белка, чем у других организмов. В то время как у других видов число различных белков приблизительно равно числу генов, то у человека на 1 ген приходится около трех разновидностей белка.
Белки организма человека более сложны, чем белки других организмов.
Более 200 генов напрямую унаследованы нами от бактерий.
Повторяющиеся последовательности ДНК - «черным ящиком» эволюции, свидетельствует о предыдущих 800 млн. лет развития органического мира.
Средняя длина повторяющихся последовательностей – 200-300 базовых нуклеотидов.
Уровень мутаций у мужчин в 2 раза больше, чем у женщин, и своим прогрессом человечество обязано мужчинам.
Все представители Homo sapiens на 99,9% идентичны по ДНК.