Энзимопатии

контролем:

Нервной и эндокринной регуляции, обеспечивающих согласование обменных процессов с

условиями среды, окружающей клетку.

Системы генетического контроля синтеза ферментных белков.

систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.

Генетические причины возникновения энзимопатий

путем анализа крови, взятой из пятки новорожденного.

Для супружеских пар, предполагающих,

что у ребенка может оказаться генетическое заболевание, существуют служба медико-генетического консультирования, где применяют генеалогический метод, основанный на составлении и анализе родословных.

Однако наибольший риск связан с возрастом матери — чем она старше, тем больше вероятность, что у ребенка будут какие либо нарушения.
Предпринятое вовремя медикаментозное лечение или специальная диета обеспечивает больным детям нормальное развитие.

дефектами ферментов, участвующих в их обмене.


Описано свыше 30 заболеваний.

Главный биохимический признак заболеваний — накопление аминокислот в организме.
Клиническая картина, возникающая при этих нарушениях метаболизма, характеризуется поражением нервной системы.

с Х-хромосомой. При большинстве нарушений аминокислотного обмена (фенилкетонурия, галактоземия и

др.) первые проявления развиваются постепенно и обнаруживаются на первом году жизни, после периода нормального развития.

Причины возникновения

незаменимых аминокислот. 3. Назначение препаратов, активирующих альтернативные пути метаболизма. 4. Введение препаратов,

усиливающих связывание и выведение накапливающихся в организме продуктов нарушенного обмена. 5. Применение кофакторов энзимных реакций (биоптерин). 6. Лечение противосудорожными средствами и ноотропами. 7. Интенсивная терапия в остром периоде с использованием гемофильтрации и перинатального диализа.

Лечение

встречаемости в России — 1:10000.

ФКУ встречается у 1% умственно

отсталых лиц.

Она объединяет несколько клинически сходных, но генетически разных заболеваний.

превращением фенилаланина в тирозин.

В результате этого концентрация фенилаланина увеличивается

в десятки раз, нарушая деятельность ЦНС. Фенилаланин и его соединения выделяются с мочой.

Нарушение обмена связывают с геном, находящимся в 12-й хромосоме и передающимся по аутосомно-рецессивному типу.

страдают припадками. 3. Нарушения пигментации (светлый цвет волос и радужки,

менее пигментированная кожа). У половины больных кожа поражена экземой. 3. Серьезно страдают эндокринные функции. У одних больных ускоряется рост, но нарушается развитие черепа и костей скелета, у других — отставание физического развития сочетается с микроцефалией и чертами недоразвития органов и систем. 4. От больных исходит своеобразный запах («мышиный», «запах волка»), который объясняется наличием в моче фенилуксусной кислоты.

Клиника

втором полугодии жизни и прогрессирует в течение 1—5 лет.

За

это время развиваются тяжелая или глубокая умственная отсталость (92%), нарушения поведения (возбуждение, расторможенность, агрессивность, склонность к самоповреждениям), грубое недоразвитие эмоционально-волевых функций, инстинктов.

При неравномерном поражении коры и глубинных структур мозга могут возникнуть черты аутизма.

и соблюдение ее в течение 10—12 лет, что предотвращает развитие

умственной отсталости.

органических кислот (продуктов обмена аминокислот, углеводов, липидов, стероидов и биогенных

аминов) проявляются тяжелыми поражениями нервной системы.

Первые описания органических ацидемий были сделаны в 1961 году.

уточнена природа одной из ацидемий (изовалериановой). В настоящее время известно

около 60 органических ацидемий. Большинство органических ацидемий наследуется аутосомно-рецессивно. Возможно Х-сцепленное2 рецессивное наследование этих расстройств. Начало заболевания чаще всего острое, а течение обычно характеризуется приступами, которые провоцируются различными вредностями.

Патогенез

еды, нарушение стула, обезвоживание. В дальнейшем появляются вялость, сонливость, мышечная

гипотония, нарушение дыхания и в тяжелых случаях кома. Возможны приступы возбуждения. Дети отстают в физическом и психомоторном развитии. Высокая летальность детей с этим заболеванием связана с заражением инфекциями

Клиника

-расстройства координации, -судороги. Особые симптомы отмечаются при: 1) Лейцинозе (повышенная возбудимость

ЦНС, мышечная гипертония). 2) Дефиците аденинсукцинатлиазы (признаки аутизма). Компьютерное и магнитно-резонансное томографические исследования выявляют атрофию корковых отделов головного мозга, расширение ликворных пространств, нарушение миелинизации, изменения базальных ганглиев.

открыт лишь в 1956 году.
Частота синдрома от — 1

на 20 000
до 1 на 120 000 новорожденных.

галактоза (молочный сахар) не усваивается, а промежуточный продукт обмена, галактозо-1-фосфат,

являющийся токсическим веществом, накапливается, повреждает ЦНС и другие органы и системы.

Заболевание может иметь три генетические формы:
1) форма с 50% активностью фермента (Г-1-ФУТФ);
2) форма с нестабильным ферментом (Г-1-ФУТФ);
3) форма с недостаточностью Г-1-ФУТФ (классическая форма).

Наследование галактоземии происходит по аутосомно-рецессивному типу.

непереносимостью голода,

падением массы тела, желтухой,

увеличение печени и селезенки,

поражение почек, водянка живота,

возрастает внутричерепное давление, и повышается риск сепсиса,

развивается катаракта.

Выживший ребенок — умственно отсталый, с нарушениями зрительно-пространственных представлений, недоразвитием речи, расстройствами поведения, тревогой, робостью и трудностями в общении.

в 1919 году.

Встречается с частотой — 1: 40 000.

Существует еще 15 типов мукополисахаридозов.

выдающиеся лобные бугры, почти отсутствующая шея и маленький рост.
Форма

лица: нос с запавшей переносицей, густые брови, вывернутые ноздри, толстые губы, большой язык, низко посаженные уши.
Грудная клетка укорочена, кифоз в грудном нижнем или верхнем поясничном отделе позвоночника.
Ограничена или невозможна подвижность в суставах.
Живот большой, увеличена печень и селезенка, пупочная грыжа.
Помутнение роговицы, снижен слух.
Нарушено строение и функции сердца, развивается легочно-сердечная недостаточность.
Больные часто болеют пневмонией, воспалением мочевыводящих путей.
Гипертензионно-гидроцефальный синдром.

дефект усугубляется, затем происходит потеря приобретенных навыков, речи, распад психических

функций. Нарастают соматические нарушения. Смерть обычно наступает в возрасте 10-12 лет.

Психическое состояние

Накопление мукополисахаридов в хрящах нарушает рост костей и деформирует их.

В мозге откладываются ганглиозиды.

Происходящие изменения вызываются дефектом фермента альфа-L-идуронидазы.

Это наследственное заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу.

Терапия отсутствует.

тканях организма.
Связано с недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы, который необходим для распада

гликогена, в силу чего тот накапливается в тканях.
Болезнь обычно проявляется уже  младенчестве отставанием в росте, выпячиванием живота из-за увеличения размеров печени и снижением уровня сахара в крови.
Единственное средство лечения — диета (частое кормление и добавление в рацион глюкозы).
С возрастом состояние ребенка постепенно улучшается.

в обмене) образуется кожный черный пигмент меланин.

Врожденное отсутствие этого пигмента

в глазах, коже и волосах у лиц с альбинизмом обусловлено недостаточностью одного из ферментов метаболизма фенилаланина и тирозина.

кислоты — промежуточного продукта обмена фенилаланина и тирозина.

Накапливающаяся гомогентизиновая кислота выделяется

с мочой, придавая ей черный или коричневый цвет. 

В более позднем возрасте в соединительной ткани и хрящах откладывается синевато-черный пигмент и развивается артрит. 

В качестве лечения назначают диету, исключающую потребление фенилаланина и тирозина.

в основном находится) приводит к накоплению холестерина в тканях - ксантоматоз.

Отложения холестерина в стенках

кровеносных сосудов вызывают атеросклероз.

При гиперхолестеринемии возможно также увеличение селезенки, печени или лимфатических узлов.

Для лечения и профилактики используют диету.

снижением зрения, слабоумием в сочетании с другими неврологическими симптомами.
Семейный

характер болезни проявляется возникновением идиотии у братьев и сестер, в то время как родители здоровы.
Это связаны с метаболическими расстройствами, в основе которых лежит один рецессивный ген.