Разделы презентаций


Фенилкетонурия

Содержание

Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Фенилкетонурия
ФКУ
финилпировиноградная олигофрения
болезнь Фёллинга

Фенилкетонурия ФКУ финилпировиноградная  олигофрения болезнь Фёллинга

Слайд 2Фенилкетонурия
Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи

с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это

приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.
Фенилкетонурия Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого

Слайд 3Местоположение гена в хромосоме (локус):
12 q 22 – 24, 2

4 р 15,3

Местоположение гена в хромосоме (локус):12 q 22 – 24, 2    4 р 15,3

Слайд 4Этиология и патогенез:

Этиология и патогенез:

Слайд 5Физические признаки:
- дети белокурые со светлой кожей и голубыми

глазами
- часто отмечаются экзема, дерматиты
- моча и пот

имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах
- быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.
- у большинства рано зарастает большой родничок


Физические признаки: - дети белокурые со светлой кожей и голубыми глазами - часто отмечаются экзема, дерматиты -

Слайд 6Психопатологически отмечается:
Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и

3.2% - легкая)
Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть

отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено:
- понимание речи
- звукопроизношение
Психопатологически отмечается:Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и 3.2% - легкая)Недоразвитие речи (ее или совсем

Слайд 7Неврологическая симптоматика:
Эпилептиформные припадки
Нарушение мышечного тонуса
Плохая координация движений
Много стереотипии, часты другие

знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)

Неврологическая симптоматика:Эпилептиформные припадкиНарушение мышечного тонусаПлохая координация движенийМного стереотипии, часты другие знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)

Слайд 8Расстройства поведения:
Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту,

бесцельные манипуляции с предметами.
или
Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются

при упоминании о еде.
Расстройства поведения:Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту, бесцельные манипуляции с предметами.илиДети пассивны, вялы, плохо

Слайд 9Патологоанатомически обнаруживается:
- малая масса мозга
- дефекты миелинезации в

коре больших полушарии( особенно в лобных и височных долях), и

других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути)
- депигментация черной субстанции

Патологоанатомически обнаруживается: - малая масса мозга - дефекты миелинезации в коре больших полушарии( особенно в лобных и

Слайд 10Обследование детей:
Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение

концентрации фенилаланина. Используют:
1.Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови.
2.

Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин).
В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот), , это исследование с помощью специальных анализаторов.

Обследование детей:Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение концентрации фенилаланина. Используют: 1.Микробиологический метод определения концентрации

Слайд 11Наследственность:
Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры

и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и

являются гетерозиготными носителями гена ФКУ).
Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.

Наследственность:   Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры и братья из одной семьи, а

Слайд 12Диетотерапия:
Исключить:
мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр,

мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад.


Меню для детей составляется из:
фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

Диетотерапия: Исключить:   мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп,

Слайд 13 MD мил ФКУ-0»
Лечебное питание на основе аминокислот без

фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.

MD мил ФКУ-0»   Лечебное питание на основе аминокислот без фениланина, предназначенное для вскармливания детей,

Слайд 14«MD мил ФКУ-1»
Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное

для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.

«MD мил ФКУ-1»  Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей

Слайд 15«MD мил ФКУ-2»
Лечебное питание на основе аминокислот

без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте

от 1 года.

«MD мил ФКУ-2»    Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных

Слайд 16«MD мил ФКУ-3»
Лечебное питание на основе аминокислот без

фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1

года, взрослых и беременных женщин.
«MD мил ФКУ-3»   Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией

Слайд 17При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка

возникают следующие пороки развития:
в 92% случаев - умственная отсталость



в 73% случаев - микроцефалия

в 12% случаев - врождённые пороки сердца

в 40% случаев - низкая масса тела при рождении

При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка возникают следующие пороки развития:  в 92%

Слайд 18Профилактика фенилкетонурии:
1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска».

Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.
2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии.
3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».
Профилактика фенилкетонурии: 1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска».

Слайд 19Работу выполнили:
Панкратова В.С.
Сухарева М.В.
Сионская Н.В.
Зубанова Н.А.
Богачева А.Н.
Чилипалова И.С
Киселева М.Е.
Святохо И.А.
Белькова

Я.В.
Петрова Н.Л.

Работу выполнили: Панкратова В.С.Сухарева М.В.Сионская Н.В.Зубанова Н.А.Богачева А.Н.Чилипалова И.СКиселева М.Е.Святохо И.А.Белькова Я.В.Петрова Н.Л.

Слайд 20Используемая литература:
Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.
«Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор

Б.В. Петровский М. – 1990.
Ф.А. Самсонов «Основы генетики в дефектологии»

М. – 1980.
А.Ю. Асанов, Н.С.Демикова, С.А. Морозов «Основы генетики и наследственные нарушения у детей» М . – 2003
Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина «Основы генетики» м. – 2003
http://mame66.ru/zdorovya_baby/-fenilketonuriya/
http://www.medactiv.ru/yguide/f/guide-f-0059.shtml

Используемая литература:Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.«Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор Б.В. Петровский М. – 1990.Ф.А. Самсонов «Основы

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика