Слайд 1Фенилкетонурия
ФКУ
финилпировиноградная
олигофрения
болезнь Фёллинга
Слайд 2Фенилкетонурия
Наследственное заболевание обмена одной из важных аминокислот (фенилаланина), в связи
с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это
приводит к накоплению в организме особо токсичных веществ, поражающих нервную систему.
Слайд 3Местоположение гена в хромосоме (локус):
12 q 22 – 24, 2
4 р 15,3
Слайд 5Физические признаки:
- дети белокурые со светлой кожей и голубыми
глазами
- часто отмечаются экзема, дерматиты
- моча и пот
имеют « заплесневелый», «мышиный», «волчий» запах
- быстрое и чрезмерное прибавление в весе, однако остаются рыхлыми, вялыми.
- у большинства рано зарастает большой родничок
Слайд 6Психопатологически отмечается:
Умственная отсталость( 65% - глубокая, 31.8% - умеренная и
3.2% - легкая)
Недоразвитие речи (ее или совсем нет, или есть
отдельные слова, которые больные не соотносят с объектом), т.е. нарушено:
- понимание речи
- звукопроизношение
Слайд 7Неврологическая симптоматика:
Эпилептиформные припадки
Нарушение мышечного тонуса
Плохая координация движений
Много стереотипии, часты другие
знаки экстрапирамидной недостаточности (атетоидные, хореиформные движения)
Слайд 8Расстройства поведения:
Двигательное беспокойство, целенаправленные, неуправляемые перемещения от объекта к объекту,
бесцельные манипуляции с предметами.
или
Дети пассивны, вялы, плохо узнают близких, оживляются
при упоминании о еде.
Слайд 9Патологоанатомически обнаруживается:
- малая масса мозга
- дефекты миелинезации в
коре больших полушарии( особенно в лобных и височных долях), и
других структурах (внутренняя капсула, зрительные проводящие пути)
- депигментация черной субстанции
Слайд 10Обследование детей:
Все новорожденные обследуются по специальным программам скрининга на повышение
концентрации фенилаланина. Используют:
1.Микробиологический метод определения концентрации фенилаланина в крови.
2.
Проба Фёллинга на фенилпировидноградную кислоту в моче (берется 5% раствор треххлористого железа и уксусной кислоты и прибавляется несколько капель к моче, появление зеленой окраски говорит о положительной реакции на фенилаланин).
В дальнейшем определяют количественное содержание фенилаланина в крови и моче(хроматография аминокислот), , это исследование с помощью специальных анализаторов.
Слайд 11Наследственность:
Болезнь наследуется по рецессивному типу (т.е. болеют сестры
и братья из одной семьи, а родители здоровы, хотя и
являются гетерозиготными носителями гена ФКУ).
Ген фенилкетонурии встречается в среднем у 1-2 на 100 человек, но болезнь может возникнуть лишь в том случае, если и мать и отец ребенка являются носителями этого гена, и ребенок унаследует его в двойном наборе. Поэтому болезнь встречается значительно реже, чем распространен ген. Больные ФКУ (обладатели двух патологических генов) могут иметь детей с фенилкетонурией только при вступлении в брак с носителями таких же генов. При вступлении в брак с лицами свободными от гена ФКУ, дети не болеют этим заболеванием.
Слайд 12Диетотерапия:
Исключить:
мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр,
мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад.
Меню для детей составляется из:
фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.
Слайд 13
MD мил ФКУ-0»
Лечебное питание на основе аминокислот без
фениланина, предназначенное для вскармливания детей, больных фенилкетонурией первого года жизни.
Слайд 14«MD мил ФКУ-1»
Лечебное питание на основе аминокислот без фенилалина, предназначенное
для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте от 1 года.
Слайд 15«MD мил ФКУ-2»
Лечебное питание на основе аминокислот
без фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией детей в возрасте
от 1 года.
Слайд 16«MD мил ФКУ-3»
Лечебное питание на основе аминокислот без
фенилалина, предназначенное для питания больных фенилкетонурией - детей старше 1
года, взрослых и беременных женщин.
Слайд 17При несоблюдении женщиной специфической диеты во время беременности у ребёнка
возникают следующие пороки развития:
в 92% случаев - умственная отсталость
в 73% случаев - микроцефалия
в 12% случаев - врождённые пороки сердца
в 40% случаев - низкая масса тела при рождении
Слайд 18Профилактика фенилкетонурии:
1. Большое значение имеет специальное наблюдение за «семьями риска».
Новорожденные из этих семей должны быть подвергнуты обязательному биохимическому исследованию и при показаниях к раннему лечению.
2. Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии.
3. Пренатальная диагностика в «семьях высокого риска».
Слайд 19Работу выполнили:
Панкратова В.С.
Сухарева М.В.
Сионская Н.В.
Зубанова Н.А.
Богачева А.Н.
Чилипалова И.С
Киселева М.Е.
Святохо И.А.
Белькова
Я.В.
Петрова Н.Л.
Слайд 20Используемая литература:
Л.О.Бадалян «Невропатология» М. – 2003.
«Краткая медицинская энциклопедия» Гл. редактор
Б.В. Петровский М. – 1990.
Ф.А. Самсонов «Основы генетики в дефектологии»
М. – 1980.
А.Ю. Асанов, Н.С.Демикова, С.А. Морозов «Основы генетики и наследственные нарушения у детей» М . – 2003
Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина «Основы генетики» м. – 2003
http://mame66.ru/zdorovya_baby/-fenilketonuriya/
http://www.medactiv.ru/yguide/f/guide-f-0059.shtml