Болезни с наследственным предрасположением (моногенные и полигенные)

7 группы
Калинина Елизавета

того или иного гена, но для их проявления требуется действие

конкретного внешнего агента, который обычно можно точно установить. По отношению к данной болезни он может рассматриваться как специфический. Они относительно немногочисленны, К ним вполне применимы методы менделевского генетического анализа, а их профилактика и лечение достаточно разработаны и обычно эффективны.

Полигенные болезни
Обусловлены значительно более сложным взаимодействием многих генов - полигенов. При этом каждый из них является скорее нормальным, чем патологическим и свое действие полигены осуществляют с комплексом факторов внешней среды. При этом относительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но для каждого индивидуального случая заболевания,

родословной.
2. Соотношение больных мальчиков и девочек равное.
3. Болезнь у гомозиготная

протекает тяжелее, чем у гетерозигот.
4. Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
5. Возможны случаи, когда болезнь носит стертый характер (неполная пенетрантность гена).

умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
короткий нос, брахидактилия, вывих

бедра, аномалии ребер.

СИНДАКТИЛИЯ







Клинические признаки: синдактилия – это сращение различных пальцев кистей и стоп. На кистях чаще всего встречается между 3 – 4 пальцами, а на стопах - между 2 – 3.

аномалия ушной раковины и гипоплазия нижней челюсти; аномалии глаз; лицо

асимметрично, нарушение прикуса.

Полидактилия
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А, при котором дополнительный палец функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.

обоих полов.
Клинические признаки: миотония, мышечная слабость, катаракта, аритмия сердца, облысение

со лба, умственная отсталость, мышечные судороги рук и лица, нарушение речи и глотания. У мужчин ранний гопогонадизм, а у женцин ранняя аменорея и кисты яичников. Заболевание сильно варьирует началом заболевания (от года до 50-60 лет).

)

частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано

только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.

Болеют сибсы, т.е. братья и сестра.
3. Оба пола поражаются одинаково.
4.

Чаще встречается при кровно-родственных браках.
5. Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

большие размеры черепа. Рентгенологически выявляется укорочение ребер и отсутствие кальцификации

тазовых костей и поясничных позвонков.

РАСЩЕЛИНА ГУБЫ
Клинические признаки: расщелина губы/неба, мпереносица, часто эпикант и телоризм, деформации первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубовикроцефалия, широкая.

заболевание, протекающее с поражением кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.
Клинические признаки: фотофобия,

повышенная чувствительность к УФЛ, развитие рака и атрофии кожи, гиперпигментация типа веснушек, кератоз, ангиомы, рубцы роговицы и опухоли конъюнктивы и век, дефекты зубов. У новорожденных только фотофобия. Кожные изменения появляются к 3-4 годам. Продолжительность жизни – 20 лет

В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование,

сцепленное с Х хромосомой)

фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды.

Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз,шизофрения и др.

(инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)

Биологические факторы

(вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)