Ферментопатии

ферментативных нарушений.

расстройства питания и нарушения обмена веществ (Е00-Е90), блок

Е70-Е90 Нарушения обмена веществ

составляет 1 случай на 5 000 – 7 000 новорожденных

детей

окружающей среды:
ионизирующее излучение,
тяжелые металлы,
фосфорорганические пестициды,
городской смог (влияние на здоровье его

токсических компонентов).
Наследственная ферментопатия появляется в результате врожденных отклонений:
молекула гена (который отвечает за образование фермента) имеет ошибку,
ген (ранее описанный) вообще отсутствует,
дефект мембран или рецепторов клеток.

общие симптомы, по наличию которых у ребенка можно заподозрить заболевание.

К ним относятся:
отставание в умственном развитии,
судороги, непроизвольные движения, отсутствие согласованности движений,
периодически возникающие коматозные состояния,
специфический запах тела и иногда мочи,
аномалии развития скелета, катаракта и пр.
Многие наследственные ферментопатии дают о себе знать почти сразу после рождения, (обычно на 2–3 сутки)

ферментопатия, полученная по наследству, то в первые дни это может

быть незаметным. Однако очень важно как можно раньше ее распознать, потому что она ведет к опасным последствиям.

на вторые сутки у ребенка такие нарушения:
становится бледным,
беспокойным,
случается одышка,
слабое самочувствие,
вялость,
наблюдается

частое срыгивание,
вздутие живота.
Лактазная недостаточность проявит себя:
диареей,
метеоризмом,
болями в животе.
Галактоземия дает симптомы:
цирроз печени,
задержку роста,
рвоту,
желтуху,
понос,
жировую инфильтрацию,
помутнение хрусталика.

такую симптоматику:
малыш страдает судорожными припадками,
отстает в психическом и физическом развитии,
наблюдаются

парезы (по центральному типу),
ребенок раздражителен и сонлив,
атаксия.

являются сигналом для врачей для проверки больного на данное нарушение:
аномалии

скелета,
судорожный синдром,
задержка умственного развития,
от тела или мочи ощущается специфический запах,
атетозы,
синдром Рейе,
атаксия,
изменение цвета кожи и волос,
коматозные состояния,
рецидивы кетоацидоза,
тромбоцитопения,
катаракта,
миопатия,
иммунодефицит,
увеличение селезенки и печени.

детском возрасте, но для ее появления должно пройти некоторое время,

пока негативные влияния сформируют данную проблему.
Признаками приобретенной ферментопатии являются:
иммунная недостаточность,
неврологическая симптоматика выраженного характера,
возможно появление злокачественных опухолей,
психические расстройства.

тирозиноз, фенилкетонурия, цистатионинурия, цистиноз);
Ферментопатии обмена углеводов (Галактоземия, гликогенозы, Лактат-ацидоз,непереносимость фруктозы);
Ферментопатии обмена липидов (Липидозы)— плазматические

(наследственная гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, недостаточность лецитин-холестеринацилтрансферазы) и клеточные (ганглиозидозы, муколипидозы, сфингомиелинозы, цереброзидозы);

синдром, гипоальдостеронизм);
Ферментопатии порфиринового (Порфирии) и билирубинового обмена;
Ферментопатии соединительной ткани (синдром

Марфана,Элерса — Данлоса синдром);
Ферментопатии обмена металлов — Гепатоцеребральная дистрофия и болезнь Менкеса (обмен меди), Гемохроматоз (обмен железа), семейный периодический паралич (обмен калия);

Фанкони (недостаточность супероксиддисмутазы);
Ферментопатии лимфоцитов и лейкоцитов — иммунодефицитные состояния при недостаточности

аденозин-деаминазы, пурин-нуклеотид-фосфорилазы, септическийгранулематоз;
Ферментопатии транспортных систем почек (Тубулопатии)— почечный канальцевый ацидоз, болезнь де Тони — Дебре — Фанкони, фосфат-диабет);
Ферментопатии желудочно-кишечного тракта — Мальабсорбции синдром при недостаточности дисахаридаз, патология кишечного транспорта глюкозы и галактозы, врожденная хлоридная диарея.

использующий генную инженерию;
применяют скрининг-тест.

— обнаружение как можно раньше некоторых заболеваний, которые требуют оперативного

вмешательства. Важно подчеркнуть, что это тесты первого уровня, результат которых — просто показатель риска, а не окончательный диагноз.

фенилаланина в крови (по степени воздействия крови исследуемого на рост

чувствительных к фенилаланину штаммов микроорганизмов).
Тест включает в себя забор нескольких капель крови из пятки новорожденного. Результат получают, как правило, в течение примерно 15 дней.

одной из приоритетных задач врачей XXI века