Мадина Замировна
ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России
Кафедра неврологии,
нейрохирургии и медицинской генетики ЛФМосква, 2019 г.
Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Генетические факторы в развитии нейродегенеративных процессов Подготовила
Содержание
- 1. Генетические факторы в развитии нейродегенеративных процессов Подготовила
- 2. Термином «нейродегенеративные заболевания» определяется большая группа заболеваний
- 3. Слайд 2 с анализом проектаПредставителиНаиболее известные заболевания
- 4. Три мутации, которые чаще встречаются у пациентов
- 5. 2. Мутация гена белка пресенилина 1 (PSEN1),
- 6. Мутация гена, кодирующего четвертую изоформу аполипопротеина Е
- 7. GAB2 - адаптерный белок, основной активатор фосфатидил-инозитол-3-киназы.
- 8. Слайд 3 с анализом проектаБАСГенетические исследования наследственной формы БАС. URL: http://als-info.ru/geneticheskie-issledovaniya-nasledstvennoj-formy-bas/
- 9. Слайд 4 с анализом проектаБАСM.C. Kiernan, S.
- 10. Слайд 5 с анализом проектаГен HTT, присутствующий
- 11. Болезнь Гентингтона
- 12. Слайд 6 с анализом проектаВ настоящее время доказано,
- 13. Слайд 13
- 14. ЗаключениеТаким образом, генетические факторы лежат в основе
- 15. Спасибо за внимание
- 16. С.Н. Иллариошкин. Ранняя диагностика нейродегенеративных заболеваний //
- 17. Скачать презентанцию
Термином «нейродегенеративные заболевания» определяется большая группа заболеваний преимущественно позднего возраста, для которых характерна медленно прогрессирующая гибель определенных групп нервных клеток и одновременно - постепенно нарастающая атрофия соответствующих отделов головного и/или спинного
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Генетические факторы в развитии нейродегенеративных процессов Подготовила студентка группы 1.5.04 Иванова
Мадина Замировна
нейрохирургии и медицинской генетики ЛФ
Слайд 2Термином «нейродегенеративные заболевания» определяется большая группа заболеваний преимущественно позднего возраста,
для которых характерна медленно прогрессирующая гибель определенных групп нервных клеток
и одновременно - постепенно нарастающая атрофия соответствующих отделов головного и/или спинного мозга.Определение
С.Н. Иллариошкин. Ранняя диагностика нейродегенеративных заболеваний // Журнал «Нервы» - 2008г. - №1
Слайд 3Слайд 2 с анализом проекта
Представители
Наиболее известные заболевания
БАС
Болезнь Гентингтона
Болезнь
АльцгеймераБолезнь Паркинсона
Слайд 4Три мутации, которые чаще встречаются у пациентов с ранним (пресенильным)
развитием БА:
1. Мутация гена белка – предшественника амилоида (APP). Ген
локализован на 21-й хромосоме. Тип наследования – аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Болезнь Альцгеймера
Преображенская И.С., Сницкая Н.С. Некоторые генетические аспекты развития и лечения болезни Альцгеймера // Неврология,
нейропсихиатрия, психосоматика. 2014;(4):51–58.
Слайд 52. Мутация гена белка пресенилина 1 (PSEN1), локализующегося на 14-й
хромосоме.
3. Мутация гена белка пресенилина 2 (PSEN2), локализующегося на 1-й
хромосоме. Мутация как пресенилина 1, так и пресенилина 2 наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Болезнь Альцгеймера
Преображенская И.С., Сницкая Н.С. Некоторые генетические аспекты развития и лечения болезни Альцгеймера // Неврология,
нейропсихиатрия, психосоматика. 2014;(4):51–58.
Слайд 6Мутация гена, кодирующего четвертую изоформу аполипопротеина Е (е4-АPOЕ), который локализуется
на 19-й хромосоме. С ней связаны семейные случаи БА с
поздним началом и большинство спорадических случаев. Наследование – аутосомно-доминантное с неполной пенетрантностью.Болезнь Альцгеймера
Преображенская И.С., Сницкая Н.С. Некоторые генетические аспекты развития и лечения болезни Альцгеймера // Неврология,
нейропсихиатрия, психосоматика. 2014;(4):51–58.
Слайд 7GAB2 - адаптерный белок, основной активатор фосфатидил-инозитол-3-киназы. В ходе крупного
генетического исследования было обнаружено, что у носителей аллели ApoE4, наиболее
сильно связанной с риском болезни Альцгеймера, некоторые вариации гена GAB2 влияют на риск заболевания.Один из обнаруженных полиморфизмов гена GAB2, rs2373115, показал увеличение риска заболевания у носителей ApoE4 в 4 раза.
Болезнь Альцгеймера
Преображенская И.С., Сницкая Н.С. Некоторые генетические аспекты развития и лечения болезни Альцгеймера // Неврология,
нейропсихиатрия, психосоматика. 2014;(4):51–58.
Слайд 8Слайд 3 с анализом проекта
БАС
Генетические исследования наследственной формы БАС. URL:
http://als-info.ru/geneticheskie-issledovaniya-nasledstvennoj-formy-bas/
Слайд 9Слайд 4 с анализом проекта
БАС
M.C. Kiernan, S. Vucic, B.C. Cheah,
M.R. Turner, A. Eisen, O. Hardiman, J.R. Burrell, M.C. Zoing.
Amyotrophic lateral sclerosis//Lancet 2011; 377: 942–55
Слайд 10Слайд 5 с анализом проекта
Ген HTT, присутствующий у всех людей,
кодирует белок хантингтин (Htt). Ген HTT расположен на коротком плече
4-й хромосомы. Этот ген содержит последовательность аминокислот ЦАГ, поэтому синтезируемый белок хантингтин содержит последовательность глутаминовых аминокислот, называемую полиглутаминовый тракт.Болезнь Гентингтона
Пономарева Н.В., Фокин В.Ф., Рогаев Е.И., Иллариошкин С.Н. Влияния генетических факторов на нейрофизиологические механизмы нейродегенеративных
заболеваний. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2018; 12 (Специальный выпуск): 46–54.
Слайд 12Слайд 6 с анализом проекта
В настоящее время доказано, что наследственные варианты
БП обусловлены мутациями генов SNCA, LRRK2, PRKN, DJ1, PINK1 и ATP13A2
и др.Болезнь Паркинсона
Яковлев А.А. Реабилитация при болезни Паркинсона. 2019
Слайд 14Заключение
Таким образом, генетические факторы лежат в основе структурно-функциональных изменений мозга
при развитии БА, БП, БГ и БАС. Часто найденные эмпирически,
данные об ассоциации между определенным геном и развитием заболевания при дальнейших исследованиях позволяют получить новую информацию о ранее неизвестных механизмах влияния генов на структуру и функцию мозга при развитии нейродегенерации и старении.Пономарева Н.В., Фокин В.Ф., Рогаев Е.И., Иллариошкин С.Н. Влияния генетических факторов на нейрофизиологические механизмы нейродегенеративных
заболеваний. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2018; 12 (Специальный выпуск): 46–54.
Слайд 16С.Н. Иллариошкин. Ранняя диагностика нейродегенеративных заболеваний // Журнал «Нервы» -
2008г. - №1
Федотова Е.Ю., Абрамычева Н.Ю., Мороз А.А., Клюшников С.А.,
Лысогорская Е.В., Захарова М.Н., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н.. Гены atxn2 и c9orf72 как универсальные факторы развития различных нейродегенеративных заболеваний // Неврологический журнал – 2016г. – том 21, №6Литвиненко И.В., Красаков И.В., Бисага Г.Н.,Скулябин Д.И., Полтавский И.Д. Современная концепция патогенеза нейродегенеративных заболеваний и стратегия терапии // «Журнал неврологии и психиатрии», № 6, 2017; Вып. 2.
Yuan-Ta Lin, Jinsoo Seo, Fan Gao, ..., Tak Ko, Bruce A. Yankner, Li-Huei Tsai. APOE4 Causes Widespread Molecular and Cellular Alterations Associated with Alzheimer’s Disease Phenotypes in Human iPSC-Derived Brain Cell Types // Neuron 98, 1141–1154, June 27, 2018
Преображенская И.С., Сницкая Н.С. Некоторые генетические аспекты развития и лечения болезни Альцгеймера // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2014;(4):51–58.
Разыщикова Н. М. Генетические аспекты болезни Паркинсона // Молодой ученый. — 2017. — №12. — С. 148-151.
Пономарева Н.В., Фокин В.Ф., Рогаев Е.И., Иллариошкин С.Н. Влияния генетических факторов на ней- рофизиологические механизмы нейродегенеративных заболеваний. Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2018; 12 (Специальный выпуск): 46–54.
Яковлев А.А. Реабилитация при болезни Паркинсона. 2019
Список литературы
