ГЕНЕТИКА

генетике


Генеалогический – составление родословной и её анализ

изучения характера наследования этих признаков у потомства. Основы метода были

заложены Г.Менделем при скрещивании различных сортов гороха.
Отличительные особенности метода:
целенаправленный подбор родителей, различающихся по одной, двум, трем и т. д. парам альтернативных признаков
индивидуальный анализ потомства каждого скрещивания
статистическая обработка результатов

позволяет изучать роль генотипа и среды в формировании конкретных признаков организма.
Однояйцевые (монозиготные) близнецы

– развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы)
Однояйцевые  близнецы имеют одинаковый генотип, поэтому они всегда одного пола и похожи друг на друга. Отличия, которые возникают у таких близнецов в течение жизни, связаны с воздействием условий окружающей среды.
Разнояйцевые (дизиготные) близнецы - образуются при оплодотворении двух и более яйцеклеток.

в популяции.
Цитогенетический – исследование под микроскопом строения, формы и числа

хромосом, ДНК клетки.

качественная и количественная характеристика
Hапример, кариотип шимпанзе – 48 хромосом
Гомологичная хромосома

– парная хромосома. У каждой хромосомы есть пара – точно такая же хромосома по набору генов, строению и размеру. Вместе они образуют пару гомологичных хромосом.
Ген – участок ДНК, несущий информацию об одном признаке организма.
Например , ген цвета глаз.
Каждый ген имеет своё месторасположение в цепи ДНК.
Локус – место расположения гена в ДНК. У каждого гена оно индивидуально. Локусы гена в гомологичных хромосомах одинаковые ( т.к у них одинаковый набор генов и признаков)
Например, ген цвета глаз и ген цвета волос имеют разное месторасположение, каждый из них имеет свой локус. Локус гена цвета глаз находится сверху, ген цвета волос – снизу ,как мы видим на картинке.

всегда две – одну мы получаем от ОТЦА, другую от

МАТЕРИ. Поэтому любой признак кодируется двумя аллелями.
Одна аллель находится в одной гомологичной хромосоме, другая во второй гомологичной хромосоме. Аллели имеют одинаковые локусы, то есть располагаются в одном месте в гомологичных хромосомах, т к это варианты одного гена.
Аллели одного гена обозначаются одной и той же буквой, например А и а или В и в.
Например, аллели А и а имеют одинаковые локусы, аллели В и в имеют одинаковые локусы, как мы видим на картинке.
Например, ген цвета глаз имеет две аллели – два варианта – голубой цвет глаз и карий цвет глаз. Голубой обозначим буквой а, карий обозначим А. Допустим, от отца мы получили голубой цвет глаз - аллель а , а от матери – карий-аллель А. И вот уже у нашего организма мы имеем две аллели Аа.

гомозигота по доминантному признаку АА, гомозигота по рецессивному признаку аа
Гетерозиготный

организм (гетерозигота) – организм, имеющие разные аллели одного гена
Например, гетерозигота Аа имеет доминантную аллель А и рецессивную а
Дигомозигота – это организм с двумя одинаковыми парами аллельных генов. ААВВ – доминантная гомозигота, aabb – рецессивная гомозигота.
Дигетерозигота – это организм, с двумя парами разных аллельных генов - АаВв

АА и аа
гомозиготы

Аа и Вв
гетерозиготы

АаВв
дигетерозигота

ААВВ и аавв
дигомозиготы

особи – гетерозигота по данному признаку Аа
Фенотип – совокупность всех

внешних признаков организма, фенотип формируется за счёт взаимодействия генотипа с внешней средой.
Например, фенотип особи – фиолетовая окраска цветов

особей первого поколения при скрещивании чистых линий. Обозначается заглавной буквой,

например – А, В, С.
Проявляется в гомозиготном состоянии АА, а так же в гетерозиготном Аа.
Рецессивный признак – слабый признак, подавляемый доминантным. Обозначается маленькой буквой, например – а,в,с.
В гетерозиготном состоянии не проявляется, т к подавляется доминантным признаком. Проявляется только в гомозиготном состоянии аа.
Чистая линия – генетически однородные особи, полученные в результате самоопыления, близкородственного скрещивания – гомозиготы.
Например, аа- чистая линия, АА – чистая линия
Альтернативные признаки (контрастные признаки) – противоположные, взаимоисключающие качества одного гена, признака
Например, голубые глаза – карие глаза, зеленый горох – желтый горох

паре альтернативных признаков.
Например, окраска гороха – зелёная и жёлтая
Дигибридное скрещивание

–  скрещивание организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков
Например, окраска цветков (белая или окрашенная) и форма семян (гладкая или морщинистая).

ААВВ и аавв
дигибридное скрещивание

Аа и аа
моногибридное

понятий для оформления генетических задач!
Дано – записываем все данные задачи,

обозначаем доминантный и рецессивный признаки, искомые организмы.
P - родители, скрещиваемые особи
♀ - Зеркало Венеры, обозначение женской особи
♂ - Стрела Марса, обозначение мужской особи
Х - Значок скрещивания, всегда ставится между родителями
G – гаметы, которые образует данная особь
F1 – гибриды первого поколения. Потомство, полученное в результате скрещивания родителей Р
F2 – гибриды второго поколения. Потомство, полученное в результате гибридов из F1

в своем распоряжении небольшой участок сада при монастыре, с 1856

года начинает ставить серию опытов для изучения наследования признаков растений. На протяжении семи (!!) лет, тщательно отобрав сорта гороха, он скрещивает их, пытаясь определить закономерность в наследовании признаков у полученных при скрещивании гибридов. Подобные исследования по гибридизации растений велись разными учеными и до Менделя, но только он смог выявить закономерность и сформировать основные тезисы наследственности. Эти тезисы вошли в историю как «законы Менделя». 
Можно утверждать, что Мендель стал основоположником новой отрасли биологии - генетики, хотя сам ничего не знал о существовании хромосом и носителей наследственных свойств.

посевной.
Но почему он выбрал именно горох ?



 Удобство и простота

выращивания гороха
Самоопыление
 Четко выраженные альтернативные признаки
Крупные цветки, защищенные от чужой пыльцы
Плодовитые гибриды, дают большое потомство

7 пар альтернативных признаков гороха, выделенных Менделем:

организмов ( двух чистых линий), отличающихся друг от друга по

одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов F1 окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

А – доминантный признак, желтый горох
а – рецессивный признак, зеленый горох
Скрещиваем полностью доминантную гомозиготу (желтый горох) с рецессивной гомозиготой (зеленый горох).
В F1 – все особи получаются одинаковые, единообразные
100% особей получаются гетерозиготами Аа по генотипу
100 % все желтые по фенотипу, как и исходная доминантная особь.
Отсюда название первого закона – Закон Единообразия.

первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление по

фенотипу в соотношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Мендель решил скрестить особей из F1 между собой – двух желтых гетерозигот Аа и Аа.
В F2 получается четыре особи: АА, Аа, Аа и аа.
Расщепление по генотипу 1:2:1
Расщепление по фенотипу - три особи желтые и одна зеленая, поэтому соотношение 3:1
Второй Закон называется Законом Расщепления, т к происходит проявление, отщепление рецессивного признака

по двум парам альтернативных признаков, оба признака наследуются независимо друг

от друга и во всех возможных сочетаниях.
При этом наблюдается расщепление по фенотипу 9:3:3:1
Этот закон соблюдается, только если признаки находятся в разных парах гомологичных хромосом. Аллели А и а в одной паре, а аллели В и в в другой паре.

Мендель скрестил организмы, рассматривая одновременно два признака. Желтую (А) и зеленую (а) окраску и гладкие (В) и морщинистые семена (в).
Сначала скрещивались дигомозигота ААВВ (желтый гладкий горох) и дигомозигота аавв (зеленый морщинистый горох) ,
F1 получилось единообразным и дигетерозиготным АаВв – желтым и с гладкими семенами.

Р: ААВВ х аавв
G: АВ ав
F1: АаВв

-АаВв и скрестил их между собой.
Каждый из этих организмов даёт

4 типа разных гамет – АВ, ав, Ав, аВ, поэтому составляем решетку Пеннета.
Решетка Пеннета - таблица, предложенная английским генетиком Реджинальдом Паннетом в качестве инструмента, представляющего собой графическую запись для определения сочетаний аллелей родиетелей. Вдоль одной стороны квадрата расположены женские гаметы, вдоль другой — мужские.
В итоге получаем 16 гибридов F2 в соотношении 9:3:3:1.
9 – жёлтые гладкие
3 – желтые морщинистые
3 – зеленые гладкие
1 – зеленые морщинистые
Такое соотношение говорит о том, что признаки наследуются независимо друг от друга ( желтые не всегда гладкие, а зеленые не всегда морщинистые) и во всех возможных – четырех разных сочетаниях.

Р: АаВв х АаВв
G: АВ, Ав АВ, Ав
аВ, ав аВ, ав
F2:

тот признак, который всегда подавляет рецессивный.
Но из каждого правила есть

исключение!
Неполное доминирование - это особый тип взаимодействия аллелей, при котором слабый рецессивный признак не полностью подавляется доминантным.
Поэтому у особи с гомозиготным доминантным генотипом АА проявляется доминантный признак.
У особи с гомозиготным рецессивным генотипом аа проявляется рецессивный признак.
А вот у особи с гетерозиготным генотипом, т к доминантный признак не полностью подавляет рецессивный, проявляется промежуточный признак – средний между доминантным и рецессивным.
Например: доминантный признак А – красная окраска цветов, рецессивный а – белые цветы. А вот особи Аа имеют промежуточный признак - розовые цветы.
Доминантный признак В – широкие листья, рецессивный в – узкие листья. Особи Вв имеют промежуточный фенотип – листья средней ширины.

АА – красные цветы

Аа – розовые цветы

аа – белые цветы

У гетерозигот при неполном доминировании проявляется ПРОМЕЖУТОЧНЫЙ ПРИЗНАК, что-то среднее между доминантным и рецессивным

– А (красная окраска цветов) и рецессивный признак – а

(белая окраска цветов)
Скрещиваются две чистые линии – растения с красными цветами АА и растения с белыми цветами аа.
F1 получается единообразное, только не с красными цветами, как было бы при полном доминировании, а с розовыми цветами – проявляется промежуточный признак.

имеют розовые цветы, получается расщепление по генотипу 1:2:1.
По фенотипу

, в отличия от полного доминирования, где соотношение было 3:1, соотношение так же 1:2:1,т к особь АА имеет красные цветы, особи Аа и Аа – розовые цветы, особь аа – белые цветы.

уверены – он желтый. А по поводу генотипа? Согласитесь, он

может быть как АА, так и Аа! Потому что доминантный признак проявляется как в гомозиготном генотипе АА, так и в гетерозиготном Аа.
Поэтому для выяснения генотипа особи с доминантным фенотипом, особь скрещивают с особью с известным генотипом – рецессивной гомозиготой аа ( уж насчет нее мы точно уверены, какой фенотип – такой и генотип, т к рецессивный признак проявляется только у аа)
Анализирующее скрещивание – скрещивание особи с исследуемым генотипом с особью с известным генотипом – рецессивной гомозиготой аа.

Желтый горох

АА

Аа

?

аа

Для выяснения генотипа искомой особи, скрестим её с особью, насчёт генотипа который мы уверены

(АА)
Тогда при скрещивании с рецессивной особью всё поколение получается схожее

с исходной особью по фенотипу (Аа) – проявляется закон единообразия. Расщепления не происходит.
Исследуемая особь – гетерозигота (Аа)
Тогда при скрещивании с рецессивной особью получается расщепление 1:1 = половина особей Аа, половина аа.

гомозигота гетерозигота

(ААВВ)
Если исследуемая особь ААВВ - при скрещивании с рецессивной особью

всё поколение получается единообразное – АаВв. Проявляется закон единообразия, расщепления не происходит.
Исследуемая особь – дигетерозигота (АаВв)
Если исследуемая особь АаВв - при скрещивании с рецессивной особью получается расщепление 1:1:1:1 – четыре разные группы особей и по фенотипу и по генотипу.

возможных сочетаниях и независимо друг от друга. Этот закон соблюдается

потому что признаки находятся в разных парах гомологичных хромосом.
Аллели А и а в одной паре, а аллели В и в в другой паре.

Но! Признаки ведь могут находиться и в одной паре гомологичных хромосом!
Cцепленное наследование – совместное наследование признаков, находящихся в одной паре гомологичных хромосом.

Признаки, находящиеся в одной паре гомологичных хромосом, образуют группу сцепления и наследуются совместно, сцепленно.
Число групп сцепления равно половине полного набора хромосом, то есть гаплоидному набору.

– серый окрас, а – черный окрас, В – нормальные

крылья, в – укороченные крылья.
Признаки А и В – сцеплены между собой, признаки а и в – тоже.
При скрещивании мух серого цвета с нормальными крыльями ( АаВв) и мух черного цвета с укороченными крыльями (аавв), в F1 получаем расщепление 1:1. Половина особей – АаВв , вторая половина – аавв. Потомки идентичны родительским особям, новых признаков не появилось.

И что, при сцепленном наследовании вообще никогда не появятся новые признаки? Спросите вы. Появятся! И поможет нам в этом кроссинговер. Читаем дальше!

в разных и в одной паре гомологичных хромосом.
Признаки, находящиеся в

разных парах хромосом – наследуются независимо и во всех возможных сочетаниях. Находящиеся в одной паре – наследуются совместно, сцеплено.
При независимом наследовании организм АаВв даёт 4 типа гамет - АВ, ав, Ав, аВ
При сцепленном АаВв даёт 2 типа гамет – АВ и ав

собой?
В Профазе 1 мейоза при образовании гамет, происходит кроссинговер.
Кроссинговер –

обмен участками между гомологичными хромосомами.
Кроссинговер и нарушает сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, способствуя появлению двух новых типов гамет Ав и аВ.

Гаметы, сформировавшиеся в результате кроссинговера – аВ и Ав, называются кроссоверные (рекомбинанты).
Гаметы, в которых кроссинговер не произошел, называются некроссоверные (нерекомбинанты).
Чем дальше друг от друга находятся сцепленные гены в хромосоме, тем чаще между ними происходит кроссинговер. Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними.
Единица измерения расстояния между генами – МОРГАНИДА (М)
1 М = 1% кроссинговера

после кроссинговера сцепление генов нарушается и образуется 4 типа гамет,

как при независимом наследовании.
Происходит появление новых признаков, таким образом кроссинговер увеличивает генетическое разнообразие потомства.

ав

АВ

И ПРОЯВЛЯЕТСЯ ЗАКОН НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ
В СООТНОШЕНИИ 1:1:1:1

2 ТИПА ГАМЕТ

До кроссинговера

Новые признаки в отличие от родителей не появляются

АВ

ав

аВ

Ав

4 ТИПА ГАМЕТ

После кроссинговера

Есть новые сочетания признаков в отличие от родителей

И ПРОЯВЛЯЕТСЯ ЗАКОН СЦЕПЛЕННОГО НАСЛЕДОВАНИЯ
В СООТНОШЕНИИ 1:1

отвечающие за наследование признаков, расположены в хромосомах;
Гены располагаются линейно, каждый

ген имеет своё место в хромосоме – локус; в идентичных локусах гомологичных хромосом находятся аллельные гены.
Гены, расположенные в одной хромосоме наследуются совместно, образуя группу сцепления
число сцепленных генов равно (n) гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида ( гаплоидный набор человека – 23, значит и групп сцепления 23 штуки)
сцепление хромосом нарушается в ходе кроссинговера (перекрёста) – процесса обмена участками хромосом в профазе I мейоза;
чем дальше друг от друга находятся сцепленные группы генов в хромосоме, тем больше вероятность кроссинговера (частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними)

женский пол

Набор соматических клеток
46 = ХХ +

44 аутосомы

ХY –мужской пол

Набор соматических клеток
46 = ХY + 44 аутосомы

Запомни! Пол всегда кодируется
ДВУМЯ ПОЛОВЫМИ ХРОМОСОМАМИ

ЗАПОМНИ! У птиц всё наоборот, ХХ – самец, ХУ - самка

пола будет ребенок
девочка
мальчик

от матери
( т.к оба имеют Х-хромосому)
Заболевание наследуется и мальчиками

и девочками
Заболевания наследуются чаще мальчиками, чем девочками
Примеры Х-сцепленного наследования: гемофилия, дальтонизм.

Признаки Y-сцепленного наследования:
Гены расположены в Y-хромосоме
Болезнь передается только от отца
Заболевание наследуется только мальчиками
Признак наблюдается в каждом поколении по отцовской линии
Примеры Y-сцепленного наследования: гипертрихоз ушной раковины, перепонка между пальцами

Запомни! Есть гены, которые наоборот содержатся в Y хромосоме и отсутствуют в X хромосоме, они, следовательно, встречаются только в мужских организмах, и никогда в женских и передаются только сыновьям от отца.

Y хромосома намного меньше Х хромосомы, в ней, в настоящее время, локализовано 78 генов,
в то время как в X хромосоме их более 1400!

– дальтонизм
Признак находится в Х –хромосоме, а значит сцеплен с

ней, поэтому записываем: XD или Xd

XDXD – здоровая женщина с нормальным зрением
XDXd – внешне здоровая, но носительница гена дальтонизма
XdXd – женщина дальтоник
То есть у женщин есть три варианта – отсутствие болезни, носительство и наличие болезни.

Теперь рассмотрим проявление признака у мужчин:
XDY – здоровый мужчина
XdY – мужчина дальтоник
То есть у мужчин есть два варианта – отсутствие болезни и наличие болезни. Вариант носительства отсутствует, т.к Y хромосома этот признак не несет.

– наличие гипертрихоза
У женщин признак не проявляется, т.к у женщин

просто нет Y хромосомы, несущей этот признак.

XYD – здоровый мужчина
XYd – мужчина с гипертрихозом