Геномні мутації та їх еволюційне значення

мутації.
2. Класифікація мутацій.
3. Шкідливі та корисні мутації.
4. Роль хромосомних і

геномних мутацій в еволюції.
Висновок
Список використаної літератури

роках ХХ століття в роботах радянського генетика С. С. Четверикова,

англійських вчених Дж. Холдейна і Р. Фішера і американського вченого С. Райта, які поклали початок розвитку еволюційної генетики. На відміну від модифікацій, мутації не є однозначною реакцією, бо один і той же мутагенний чинник призводить до виникнення різноманітних мутацій, які зачіпають ті чи інші ознаки організму і змінюють їх в різних напрямках. Тому самі по собі мутації не мають адаптивного характеру. Однак постійно виникають у будь-якого виду живих істот, багато мутацій до того ж довго зберігаються в популяції в прихованому вигляді, служать резервом спадкової мінливості, який дозволяє природному відбору перебудовувати спадкові ознаки виду, пристосовуючи його до мінливих умов середовища.

генотипу. Організми у яких відбулася мутація називаються мутантами. Мутаційну теорію

створив Гуго де Фріз у 1901-1903 р. На основних її положеннях будується сучасна генетика: мутації, дискретні зміни спадковості, в природі спонтанні, мутації передаються по спадковості, зустрічаються досить рідко і можуть бути різних типів. Мутації виникають у всіх живих організмів включаючи віруси, мікроорганізми, вищі рослини, тварина і людину. Індукований мутагенез - це штучне отримання мутацій за допомогою мутагенів різної природи. Далеко не всі зміни, викликані мутагенами в ДНК клітини, переходять в мутації. У багатьох випадках пошкоджена ділянка ДНК «вирізається» наявними в клітині так званими репаруючими ферментами, і при подальшій реплікації ДНК заміщається відповідною нормальною ділянкою.
 

програми відтворювалися абсолютно точно. Реплікація ДНК - відбувається з високою,

але не абсолютною точністю. Зрідка виникають помилки - мутації. Частота мутацій не однакова для різних генів, для різних організмів. Вона зростає, іноді дуже різко, у відповідь на дію зовнішніх чинників, таких як іонізуюча радіація, деякі хімічні сполуки, віруси і при змінах внутрішнього стану організму (старіння, стрес тощо).
Середня частота мутацій у бактерій оцінюється як 9-10 на ген на клітину за покоління. У людини та інших багатоклітинних організмів вона вища і складає 10-15 на ген на гамету за покоління. Здавалося б, це мізерно мала величина. За сучасними оцінками геном людини містить близько 30 тисяч генів. Отже, у кожному поколінні близько третини людських гамет несуть нові мутації якого-небудь гену.

позначаються на фенотипі. Їх називають нейтральними мутаціями. Великий клас нейтральних

мутацій обумовлений замінами нуклеотидів, які не змінюють сенсу кодонів. Такі заміни називають синонімічними. Наприклад, амінокислота аланін кодуються триплетами ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА і ГЦГ. Якщо в результаті мутації ГЦУ перетворюється на ГЦЦ, то білок, синтезований за зміненою програмою, залишається тим самим. Несинонімічна мутація може призвести до зміни властивостей білка. Більшість несинонімічних мутацій є шкідливими. Слід пам'ятати, проте, наскільки умовна ця класифікація. Корисність, шкідливість, або нейтральність мутації залежить від умов, в яких живе організм. Мутація нейтральна або навіть шкідлива для даного організму і даних умовах, може виявитися корисною для іншого організму в інших умовах, і навпаки.

ДДТ та інші інсектициди й підготувати мутації захисту. Тим не

менше, ці мутації виникали - вони виявляються навіть у тих популяціях комах, які з інсектицидами не зустрічалися. У той час, коли комахи не стикалися з інсектицидами, ці мутації були нейтральними. Але як тільки люди почали застосовувати інсектициди - ці мутації стали не просто корисними, вони стали ключовими для виживання. Ті особини, які успадкували таку мутація, зовсім не потрібну їхнім батькам, що жили в доінсектіцідную еру, мають колосальну перевагу перед тими, у кого така мутація відсутня.

на виживання і розмноження мутантних організмів в конкретних екологічних умовах.

Чим сильніший фенотиповий ефект мутації, тим шкідливіша така мутація, тим вища ймовірність того, що така мутація буде забракована відбором. Як зазначив Ч. Дарвін, природа не робить стрибків. Жодна складна структура не може виникнути в результаті мутації з сильним фенотиповим ефектом. Нові ознаки не виникають миттєво, вони формується повільно і поступово шляхом природного відбору випадкових мутацій зі слабкими фенотиповими ефектами, які лише частково змінюють старі ознаки.

не спрямовані. Мається на увазі, що мутації спочатку є не

адаптивні. Застосування інсектицидів не веде до спрямованого виникнення мутацій стійкості до них у комах. Інсектициди можуть приводити до загального підвищення частоти мутацій, в тому числі і мутацій в генах стійкості до них, в тому числі і таких мутацій, які цю стійкість підвищують. Але на одну таку «адаптивну» мутацію в «потрібному» гені виникають десятки тисяч будь-яких інших - нейтральних і шкідливих - мутацій в генах, які не мають ніякого відношення до стійкості до інсектицидів.

характеристики вірні для всіх типів мутацій - генних, хромосомних і

геномних. Однак, такі геномні і хромосомні мутації як поліплоїдія (кратне збільшення кількості хромосом) і дуплікації (подвоєння певних ділянок хромосом) відіграють особливу роль в еволюції. Це пов'язано з тим, що вони збільшують кількість генетичного матеріалу і тим самим відкривають можливість виникнення нових генів з новими властивостями. Подвоєння всього геному або його окремих ділянок відбувалося випадково. Деякі копії виявилися корисними, і природний відбір підтримував їх в популяціях. Інші виявилися шкідливими, оскільки «більше - не завжди краще». У цьому випадку відбір відбраковував носіїв таких копій. Були, нарешті, і нейтральні копії, присутність яких ніяк не позначалася на пристосуваності їх носіїв.

копії потім набували нових властивостивостей та функцій. З гена бета-глобіну

загального предка виникли гени гамма-, дельта-, епсилон-глобіну - білків, які виконують інші функції, ніж бета-глобін. Ці зайві копії ставали резервом еволюції. Мутації в таких «резервних генах» не так суворо відкидалися відбором, як мутації в основних, унікальних генах. Резервним генам було «дозволено» змінюватися в більш широких межах. З часом вони могли набувати нових функцій. Яскравим прикладом наслідків такого процесу є численна і різноманітна родина генів глобіну ссавців.

їх еволюції відбувалися і закріплювалися і інші хромосомні мутації, такі

як транслокації та інверсії. Каріотип людини відрізняється від шимпанзе та інших людиноподібних мавп однієї транслокації і декількома інверсіями. За десятки мільйонів років незалежної еволюції в каріотипах людини і землерийки виникли і закріпилися десятки різних транслокацій і інверсій. Ці хромосомні перебудови не могли б закріпитися, якщо б вони різко порушували життєздатність або плідність їх носіїв. У результаті транслокацій і інверсій змінюється взаємне розташування генів і, отже, характер їх взаємодії.

і порядок їх розташування в хромосомах і тим самим збільшує

генетичну різноманітність популяцій. Він створює надлишкові копії генів і тим самим відкриває можливість ускладнення організмів. Мутації виникають випадково і не направлено. Адаптивна цінність кожної мутації не постійна. Вона визначається взаємодією мутантного алеля з іншими генами організму і з умовами середовища, в якій розвивається і живе мутантний організм.

- М.: Центр, 2001. - 208с., С. 137-140.
2.Грушевіцкая Т.

Г. Концепції сучасного природознавства, уч. для вузів. - М.: Вища школа, 1998. - 384 с., С.292-295, 300-328.
3.Данилова В.С. Основні КСЕ, уч. для вузів. - М.: Аспект-прес, 2000. - 255 с., С. 125-128.
4.Дубніщева Т.Я. КСЕ, уч. для вузів. - К.: ЮКЕА, 1997. - 832 с., С.448-450.
5.Найдиш В.М. КСЕ, уч. для вузів. - М.: Гардаріки, 2002. - 476с., С. 221-249, 357-359.
6.Приходченко М.М., Шкурат Т.П. Основи генетики людини. - Ростов-на-Дону: Фенікс, 1997. - 368с., С. 165-169.
7.Яблоков А. В. Еволюційне вчення, навч. для біол. спец. вузів. - М.: Вища школа, 2004. - 310 с., С. 218-220.