Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
ХРОМОСОМ АЛЫҚ СИНДРОМДАР Бұл дамудағы аномалия, хромосома саны мен хромосома
Содержание
- 1. ХРОМОСОМ АЛЫҚ СИНДРОМДАР Бұл дамудағы аномалия, хромосома саны мен хромосома
- 2. Хромосомды патологияның жіктелуінің 3 принципі белгілі:1. Белгілі
- 3. Патау синдромы (ТРИСОМИЯ 13)Көріну жиілігі 1:5 000-7
- 4. 3. Көз қуысы - қысыңқы, анофтальмия4. Құлақ
- 5. Слайд 5
- 6. Слайд 6
- 7. ЭДВАРДСА СИНДРОМЫ (ТРИСОМИЯ 18)Синдром түрлері:1. Трисомия2. Мозайкалы3.Транслокационды
- 8. Эдвардса синдромының сипаттамасы:1. Жыныс мүшелерінің қызметі бұзылады
- 9. 6. Арқа жұлынының грыжасы ( 5% ауруларда)7.
- 10. Слайд 10
- 11. МИКРОЦИТОГЕНЕТИКАЛЫҚ СИНДРОМДАРБұл топқа хромосома бөліктеріндегі аз дупликация
- 12. Синдром Прадера-ВиллиАналық хромосома (15) бойынша дисомия -микроделеция.-
- 13. Ангельман синдромыАталық хромосома бойынша дисомия –микроделеция.Бет әлпеті ерекше, күліп тұратын, эпилепсия, сөйлей алмайды.
- 14. Вольфа-Хиршхорна синдромы4-ші хромосоманың қысқа иығындағы делеция. Дамудағы
- 15. Трисомия 8 Клиникалық көрінісі: Толық трисомия-летальді (өлгенэмбриондар
- 16. Клиникалық көрінісі:- Жүктілік уақыты толық өтеді.тірек-қимыл аппаратының
- 17. Синдром «Мысық синдромы»Көріну жиілігі -1 : 5
- 18. Шерешевски-Тернер синдромы (45,Х) – моносомияКөріну жиілігі 1
- 19. Мойыны қысқа, қанат тәріздіқатпарлы, аяқтары, қолдары ісіңкі. Мектеп жасында бойының өспеуі,екінші жыныс белгілері уақытысындадамуымауы.Емдеу: Гормональді, психотерапевті.
- 20. Трипло-Х синдромы (47, ХХХ)Көріну жиілігі- 1 :
- 21. Клайнфельтера синдромыЖыныс хромосомасы бойынша полисомия (47,ХХУ).Ұл балаларда
- 22. Дауна синдромыТрисомия 21.Көріну жиілігі 1:700-800. Анасының жасына
- 23. Клиникалық көрінісі:- Туа пайда болатын ақаулар;ОЖЖ бұзылысы;Иммунодефицит;Физикалық дамуы кідіреді.
- 24. Скачать презентанцию
Хромосомды патологияның жіктелуінің 3 принципі белгілі:1. Белгілі хромосоманың мутациясына сипаттама.2. Мутация өткен жасуша типін анықтау (гаметалар, зигота).3. Мутация өткен ұрпақты анықтау.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1ХРОМОСОМАЛЫҚ СИНДРОМДАР
Бұл дамудағы аномалия, хромосома
саны мен хромосома құрылымының
бұзылысына байланысты туабіткен
патологиялық
жағдай.
синдромдар.
Слайд 2Хромосомды патологияның жіктелуінің 3 принципі белгілі:
1. Белгілі хромосоманың мутациясына сипаттама.
2.
Мутация өткен жасуша типін анықтау (гаметалар, зигота).
3. Мутация өткен ұрпақты
анықтау. 
Слайд 3Патау синдромы (ТРИСОМИЯ 13)
Көріну жиілігі 1:5 000-7 000.
Цитогенетикалық варианттары:
1. Толық
трисомия – хромосоманың мейоз кезінде ажырамауы, жиі анасының (80-85% ауру).
2.
Транслокационды түрі. Жыныстардың арасындағы көрінуі 1:1 қатынасы.Клиникалық көрінісі:
1. Жүктілік кезіндегі асқыну – суы көп (многоводие)
2. Бас миы мен бет әлпетінің дамуындағы туа біткен ақаулар. Бас мөлшері кішірек (микроцефалия). Маңдайы төмен орналасқан .
Слайд 43. Көз қуысы - қысыңқы, анофтальмия
4. Құлақ қалқаншасы деформацияға ұшыраған.
5. Үстіңгі еріні мен таңдайы жырық.
6. Ішкі мүшелерінде ақаулар –
жүректің қалтарысының кемістігі, жыныс мүшелерінің, бүйрек (кисты) аномалиясы. 7. Қол және аяқ саусақтарында көпсаусақтылық.
8. Көптеген балалар бір жасқа дейін, өмірінің алғашқы күндері өледі (95%).
9. 2% балар 10 жасқа дейін өмір сүреді.
Диагностикасы – хромосоманы зерттеу.
Слайд 7ЭДВАРДСА СИНДРОМЫ (ТРИСОМИЯ 18)
Синдром түрлері:
1. Трисомия
2. Мозайкалы
3.Транслокационды (өте аз кездеседі).
Көріну
жиілігі 1 : 5 000 - 7 000
Балалар өз уақытында
туылады.
Слайд 8Эдвардса синдромының сипаттамасы:
1. Жыныс мүшелерінің қызметі бұзылады – крипторхизм
2. Зәр
шығару жүйесінің бұзылысы – бүйректерінің қосылуы, бүйректе киста (өсінді).
3. Тірек-қимыл
аппараты – аяқ саусақтары – синдактилия көрінеді, маймақтық, көкірегі қысқа.4. Құлақ қалқанының деформациясы.
5. Микрогения – төменгі жағы және аузы кішкентай.
Слайд 96. Арқа жұлынының грыжасы ( 5% ауруларда)
7. Көзі – микрофтальмия
8.
Жүрек ақаулары.
9. ОЖЖ – бұзылыстар.
Диагностикасы – цитогенетикалық зерттеулер.
.
Слайд 11МИКРОЦИТОГЕНЕТИКАЛЫҚ СИНДРОМДАР
Бұл топқа хромосома бөліктеріндегі аз дупликация немесе делецияға байланысты
синдромдар жатады.
Көріну жиілігі 1: 50 000-100 000.
Клиникалық көріну – делеция
мен дупликацияның ұзындығына, немесе қайсы ата-анасының хромосомасына байланысты (хромосомды импринтинг). Ол екі синдромды зерттеу кезінде ашылды: - Прадера-Вилли
- Ангельмана
Слайд 12Синдром Прадера-Вилли
Аналық хромосома (15) бойынша дисомия -микроделеция.
- Денесінің және аяқ-қолдарының
майлануы (ожирение), гипогонадизм (жыныс бездерінің дұрыс дамымауы), ойлау қабылеті төмендейді,
аяқ және қол саусақтары кішкентей.
Слайд 13Ангельман синдромы
Аталық хромосома бойынша дисомия –микроделеция.
Бет әлпеті ерекше, күліп тұратын,
эпилепсия, сөйлей алмайды.
Слайд 14Вольфа-Хиршхорна синдромы
4-ші хромосоманың қысқа иығындағы делеция. Дамудағы ақаулары:
- жүрек ақаулары,
парасатының
дефектісі,
-мұрыны «грек жауынгерінің бас киімі тәрізді».
физикалық дамудың кідіруі,
микроцефалия (бас миының
кішіреюі).Нәрестелер 1-жасқа дейін қайтыс болады.
Көріну жиілігі: 1 : 100 000.
Ата-анасы қалыпты.
Слайд 15Трисомия 8
Клиникалық көрінісі:
Толық трисомия-летальді (өлген
эмбриондар мен ұрықтарда табылды).
Көріну
жиілігі: жиі ұлдарда, 1 : 5 000.
90 % - мозайкалы
түрі, бластула,кейде гамета кезеңінде хромосоманың
ажырамауы.
Слайд 16Клиникалық көрінісі:
- Жүктілік уақыты толық өтеді.
тірек-қимыл аппаратының ақаулары.
қыли көз, эпикант.
көздері
өте тереңде орналасқан.
төменгі еріні айналыңқы.
мұлақ қалқаншасы үлкен (мочкасы қалың).
омыртқаның, қабырғаларының
орналасуында аномалия, сколиоз.иықтары, жамбасы кішкентай, маймақ.
ойлау қабылеті уақыт өте төмендейді.
Емдеуге болмайды.
Слайд 17Синдром «Мысық синдромы»
Көріну жиілігі -1 : 5 000.
5 хромосоманың
қысқа иығындағы
делеция. Балалардың беті әлпеті ай
тәрізді, жүректің туа біткен ақаулары,
микроцефалия,
көмекейдің тарылуы(сужение).
Балалар 10 жасқа дейін өмір сүреді.
Слайд 18Шерешевски-Тернер синдромы
(45,Х) – моносомия
Көріну жиілігі 1 : 2 000 –
5 000.
Клиникасы: жыныс мүшелерінің
және екінші жыныс белгілерінің
дамымауы, бойы аласа, дамудағы
туа
біткен ақаулар, сүт бездерініңдамымауы, эстрогендер жетіспейді.
Слайд 19 Мойыны қысқа, қанат тәрізді
қатпарлы, аяқтары, қолдары ісіңкі.
Мектеп жасында бойының
өспеуі,
екінші жыныс белгілері уақытысында
дамуымауы.
Емдеу: Гормональді, психотерапевті.
Слайд 20Трипло-Х синдромы (47, ХХХ)
Көріну жиілігі- 1 : 1 000.
Әйелдерде физикалық
және
психикалық даму қалыпты, тексеру
кезінде кездейсоқ табылады (2 Барр
денешігі). Репродуктивті қызметінің
бұзылысы
байқалады (аменорея,ерте менопауза).
Слайд 21Клайнфельтера синдромы
Жыныс хромосомасы бойынша полисомия (47,ХХУ).
Ұл балаларда кездеседі.
Көріну жиілігі –
1:500-750.
Жынысты пісіп жетілуге дейін ұлдар
қалыпты дамиды, сосын семенниктердің
және екінші жыныс
белгілерінің дамымауыжүреді. Бойлары ұзын, түк жабындысы
нашар, бедеу (ұрықсыздық).
Слайд 22Дауна синдромы
Трисомия 21.
Көріну жиілігі 1:700-800.
Анасының жасына байланысты. Жасы
үйкейген сайын
осы синдроммен
туылатын балалар мүмкіндігі
жоғарылайды.
Екі түрі болады:
Мозаикалы 47+21/46.
Транслокационды түрі.
Слайд 23Клиникалық көрінісі:
- Туа пайда болатын ақаулар;
ОЖЖ бұзылысы;
Иммунодефицит;
Физикалық дамуы кідіреді.
