Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
ИДОиР, 1 к. (бак.), 6 гр., Севастьянова Арина. Наследственная патология
Содержание
- 1. ИДОиР, 1 к. (бак.), 6 гр., Севастьянова Арина. Наследственная патология
- 2. Наследственная патология:Большая группа болезней человека, вызванных патологическими
- 3. Причины:Хромосомные аномалии;Нарушения хромосом;Генные мутации.Норма и аномалииФенотип по полуКомлекс половых хромосом
- 4. По типу мутаций они делятся на: хромосомные
- 5. Особенности патогенеза наследственных болезней связаны со свойствами
- 6. Особенности клинических проявлений наследственной патологии:Врожденный характер заболевания.Множественные
- 7. Способы лечения:Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру,
- 8. Слайд 8
- 9. Слайд 9
- 10. Слайд 10
- 11. Слайд 11
- 12. Синдром Шерешевского-Тернера, кариотип 45, ХО.
- 13. Спасибо за внимание!
- 14. Скачать презентанцию
Наследственная патология:Большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. Это многочисленные болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной системы, кожи, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т.д.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Наследственная патология:
Большая группа болезней человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом
аппарате.
системы, кожи, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т.д.
Слайд 3Причины:
Хромосомные аномалии;
Нарушения хромосом;
Генные мутации.
Норма и аномалии
Фенотип
по полу
Комлекс
половых
хромосом
Слайд 4По типу мутаций они делятся на: хромосомные и генные, или
молекулярные:
Хромосомные
Характеризуются изменением количества хромосом (анэуплоидия) или структурными перестройками
(делеция, транслокация,
дупликация, инверсия).Например, синдром Эдвадса - трисомия 18 хромосомы.
Молекулярные
Мутация гена ведет к выпадению или изменению свойств фермента, в результате чего происходит нарушение биохимической реакции (блок метаболизма) и изменение признака (свойства, функции организма), что в итоге вызывает развитие болезни.
Генные
Генетические заболевания наследственного типа формируется при мутации генной информации.
Слайд 5Особенности патогенеза наследственных болезней связаны со свойствами мутантного гена:
Пенетрантность –
проявляемость мутантного гена, выраженная в процентах проявления болезни к общему
числу носителей мутации;Экспрессивность – выраженность эффекта мутантного гена, определяющая клиническую тяжесть заболевания;
Плейотропизм – множественный эффект мутантного гена, обусловливающий многообразие клинических симптомов болезни;
Явление генокопии – клинически сходные наследственные болезни, обусловленные мутацией разных генов, контролирующих синтез белков-ферментов, участвующих в одном метаболическом цикле. Примеры: гликогенозы, гемофилия.
Слайд 6Особенности клинических проявлений наследственной патологии:
Врожденный характер заболевания.
Множественные патологические изменения органов
или систем. Это особенно характерно для моногенных и хромосомных синдромов.
Семейный
характер заболевания, когда имеются повторные случаи аналогичной патологии у членов одной семьиХроническое, прогредиентное течение заболевания, приводит к постепенному ухудшению клинической картины и состояния больного.
Относительная устойчивость к наиболее распространенным методам терапии.
Слайд 7Способы лечения:
Увеличение количества поступающих коферментов, к примеру, витаминов.
Диетотерапия. При нарушении
диеты сразу наблюдается резкое ухудшение состояние больного.
Потребление тех веществ, которые
отсутствуют в организме по причине развития патологии.При нарушении обмена веществ необходимо обеспечить своевременное очищение организма от токсинов.
Ингибиторы помогают блокировать чрезмерную активность ферментов.
Возможна трансплантация органов, участков ткани, клеток, которые содержат нормальную генетическую информацию.
