Разделы презентаций


Клинический случай острого респираторного заболевания у ребенка с презентация, доклад

Содержание

ОпределениеНекетотическая гиперглицинемия (глициновая энцефалопатия) – является врожденным нарушением обмена, характеризующимся дефицитом активности фермента расщепления глицина и, как следствие, накоплением большого количества глицина во всех тканях тела, включая головной мозг. Три гена, мутации

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Клинический случай острого респираторного заболевания у ребенка с некетотической гиперглицинемией
Екатеринбург,

2017
Выполнили:
студентка группы ОП-501 Полюдова Ю.С.
студентка группы ОП-501 Чусовитина П.Г.
студентка

группы ОП-501 Шнайдер И.С.
студент группы ОП-503 Щипанов Л.М.

Научный руководитель:
ассистент кафедры Баженова Ю.Л.


ФГБОУ ВО Уральский государственный медицинский университет Минздрава России

Кафедра поликлинической педиатрии и педиатрии ФПК и ПП

Клинический случай острого респираторного заболевания  у ребенка с некетотической гиперглицинемиейЕкатеринбург, 2017Выполнили: студентка группы ОП-501 Полюдова Ю.С.студентка

Слайд 2Определение
Некетотическая гиперглицинемия (глициновая энцефалопатия) – является врожденным нарушением обмена, характеризующимся

дефицитом активности фермента расщепления глицина и, как следствие, накоплением большого

количества глицина во всех тканях тела, включая головной мозг. 
Три гена, мутации в которых вызывают глициновую энцефалопатию, включают: 
GLDC (70%-75% случаев) 
AMT (~ 20% случаев)
GCSH (<1% случаев) 
Около 5% людей с этой энцефалопатией не имеют никаких мутаций в любом из этих трех генов.
ОпределениеНекетотическая гиперглицинемия (глициновая энцефалопатия) – является врожденным нарушением обмена, характеризующимся дефицитом активности фермента расщепления глицина и, как

Слайд 3Классификация
Неонатальный период
Младенчество
В целом, 20% всех детей имеют мягкий исход

КлассификацияНеонатальный периодМладенчествоВ целом, 20% всех детей имеют мягкий исход

Слайд 4Неонатальная (классическая) форма
Дебютирует в первые часы и дни жизни
Прогрессивная вялость,

гипотония и микологические судороги
Апноэ, часто необходимость ИВЛ 
Спонтанное возвращение дыхания в

течение первых трех недель жизни 
У многих наблюдается общее спонтанное улучшение в первый месяц жизни
Прогрессирующая умственная отсталость и судороги

Неонатальная (классическая) формаДебютирует в первые часы и дни жизниПрогрессивная вялость, гипотония и микологические судорогиАпноэ, часто необходимость ИВЛ Спонтанное

Слайд 5Детская форма
Нет проявлений вялости
Дети не впадают в кому
Часто имеют гипотонию
 Часто

появляются судороги
Нетипичные формы:
Форма с поздним началом
Прогрессивное неврологическое ухудшение с

легочной гипертензией

Также выделяют:
Тяжелую форму
Мягкую форму
Ослабленную форму

Детская формаНет проявлений вялостиДети не впадают в комуЧасто имеют гипотонию Часто появляются судороги Нетипичные формы:Форма с поздним началомПрогрессивное

Слайд 6Диагностика
Количественный аминокислотный анализ.
Измерение концентрации глицина в спинномозговой жидкости и плазме

крови рекомендуется проводить одновременно. Повышенные уровни глицина в этих жидкостях

является сильным диагностическим критерием.
ДиагностикаКоличественный аминокислотный анализ.Измерение концентрации глицина в спинномозговой жидкости и плазме крови рекомендуется проводить одновременно. Повышенные уровни глицина

Слайд 7Диагностика
Молекулярно-генетическое исследование:
GLDC, АМТ и GCSH - мутации в этих генах, как известно,

вызывают глициновую энцефалопатию (GLDC - 70%-75% случаев, AMT ~ 20% случаев и GCSH 

Ферментативные анализ:
исследуется ткань печени (80 мг)
Подавляющее большинство пациентов вообще не имеют никакой активности фермента.
Пациенты с дефектом Т-протеина, как правило, обладают активностью на уровне до 25% от нормальных значений. И наоборот, 50% лиц с остаточной ферментативной активностью в печени имеют мутации в гене AMT.
Пациенты с дефектом Р-белка имеют остаточную активность белка на уровне 0,4 единиц (нормальный диапазон 2.1-11.9).

Диагностика Молекулярно-генетическое исследование:GLDC, АМТ и GCSH - мутации в этих генах, как известно, вызывают глициновую энцефалопатию (GLDC - 70%-75% случаев, AMT ~ 20%

Слайд 8Дифференциальный диагноз
Переходная глициновая энцефалопатия
Гиперглицинемия, вызванная приемом высоких доз Вальпроата
Пропионовая, метилмалоновая,

изовалериановая ацидемии и ацидемия с дефицитом бета-кетотиолазы
Дефицит PNPO
Неонатальные судороги
Непризнанные перинатальные гипоксически-ишемические

повреждения

Дифференциальный диагнозПереходная глициновая энцефалопатияГиперглицинемия, вызванная приемом высоких доз ВальпроатаПропионовая, метилмалоновая, изовалериановая ацидемии и ацидемия с дефицитом бета-кетотиолазыДефицит PNPOНеонатальные

Слайд 9Лечение
Эффективных средств лечения тяжелой глициновой энцефалопатии не существует. Однако, существуют косвенные

доказательства того, что у пациентов с мутациями, связанными с остаточной

ферментативной активностью, раннее и агрессивное лечение приводит к улучшению психомоторного развития
Бензоат натрия перорально в дозах 250-750 мг/кг/день
Антагонисты рецепторов NMDA включают в себя декстрометорфан (назначается в дозе от 5 до 15 мг/кг/день), кетамин и фелбамат
Лечение эпилепсии (бензодиазепины, противоэпилептические препараты)
Диета с повышенными уровнями жиров также с успехом применялась у некоторых больных при лечении судорог. Правильно составленные рационы питания всегда снижают уровень глицина
ЛечениеЭффективных средств лечения тяжелой глициновой энцефалопатии не существует. Однако, существуют косвенные доказательства того, что у пациентов с мутациями,

Слайд 10Клинический случай
Мальчик, 11 месяцев

Клинический случайМальчик, 11 месяцев

Слайд 11ЖАЛОБЫ ПРИ ОСМОТРЕ
Жалобы на подъём температуры до 38,0, периодически учащённое

дыхание, затруднённое носовое дыхание.

АНАМНЕЗ НАСТОЯЩЕГО ЗАБОЛЕВАНИЯ
Ребёнок заболел два дня назад,

когда мама заметила подъём температуры до 38,0 градусов, периодически учащённое дыхание, затруднённое носовое дыхание. За помощью не обращались, самостоятельно снижали парацетамолом. На плановой консультации у невролога обратились за помощью к педиатру.

ЖАЛОБЫ ПРИ ОСМОТРЕЖалобы на подъём температуры до 38,0, периодически учащённое дыхание, затруднённое носовое дыхание.АНАМНЕЗ НАСТОЯЩЕГО ЗАБОЛЕВАНИЯРебёнок заболел

Слайд 12Анамнез жизни. Акушерский анамнез.

Анамнез жизни. Акушерский анамнез.

Слайд 14ОПН ОДКБ №1, с 26.07.16 по 18.08.16
Наследственное заболевание обмена веществ

- некетотическая гиперглицинемия.
Острая неонатальная энцефалопатия.
Гипомиелинизация лобных и теменных

долей головного мозга.
Гипоплазия мозолистого тела.
Отёк головного мозга в остром периоде.
Синдром угнетения ЦНС.
Судорожный синдром.
Бульбарный синдром.
Умеренный центральный тетрапарез.
Гнойный омфалит.
Пиелэктазия слева.
Постгипоксическая кардиопатия.
Открытое овальное окно.
Токсическая эмфизема.
ОПН ОДКБ №1, с 26.07.16 по 18.08.16Наследственное заболевание обмена веществ - некетотическая гиперглицинемия. Острая неонатальная энцефалопатия. Гипомиелинизация

Слайд 15ОДКБ №1, с 29.10.16 по 17.11.16
Острая внебольничная полисегментарная пневмония,

тяжёлое течение.
Наследственное заболевание обмена веществ - некетотическая гиперглицинемия.
Ранняя

миоклоническая энцефалопатия.
Спастический тетрапарез.
Бульбарный синдром.
Грубая задержка моторного развития.
Анемия лёгкой степени, смешанного генеза.
Малая аномалия развития сердца:
аортальная регургитация.
Функционирующее овальное окно.
ОДКБ №1, с 29.10.16 по 17.11.16 Острая внебольничная полисегментарная пневмония, тяжёлое течение. Наследственное заболевание обмена веществ -

Слайд 16Неврологическое отделение ДГКБ №9, с 23.11.16 по 30.12.16

Неврологическое отделение ДГКБ №9, с 23.11.16 по 30.12.16

Слайд 17ДГКБ №11, с 19.01.17 по 23.01.17
Острый обструктивный бронхит, средней

степени тяжести.
Дыхательная недостаточность 1 степени.
Наследственное заболевание обмена веществ

- некетотическая гиперглицинемия.
Ранняя миоклоническая энцефалопатия.
Спастический тетрапарез.
Бульбарный синдром.
Грубая задержка моторного развития.
ДГКБ №11, с 19.01.17 по 23.01.17 Острый обструктивный бронхит, средней степени тяжести. Дыхательная недостаточность 1 степени. Наследственное

Слайд 18Объективно
Общее состояние тяжёлое за счет неврологической патологии. Положение – вынужденное,

сознание – ясное. Масса тела – 9500 кг, длина тела

– 73 см.
Кожные покровы розовые, чистые, физиологической окраски, температура тела – 36,5С.
Видимые слизистые – чистые, физиологической окраски, зев гиперемирован, отечен, без налета и видимых патологических элементов, миндалины не увеличены, лимфатические узлы не пальпируются.
Органы дыхания. Число дыханий в минуту – 36. При перкуссии ясный лёгочный звук, одинаковый с двух сторон. При аускультации дыхание жёсткое, проводные хрипы по всем полям.
Органы кровообращения: тоны сердца ясные, ритмичные, с частотой 120 в минуту, пульс 120 ударов в минуту, удовлетворительного наполнения и напряжения. АД 100/50 мм.рт.ст.
Органы пищеварения. Кормится через зонд. Язык чистый не обложенный. Живот правильной формы, при пальпации безболезненный, симптомы раздражения брюшины не определяются. Перистальтика кишечника в норме. Печень и селезёнка не пальпируются. В области пупочного кольца определяется грыжевое выпячивание, содержимое мягко-эластичной консистенции, безболезненное, вправимое в брюшную полость, кожа над образованием не изменена.
Мочевыделительная система: почки при пальпации не определяются. Неконтролируемое мочеиспускание. 

ОбъективноОбщее состояние тяжёлое за счет неврологической патологии. Положение – вынужденное, сознание – ясное. Масса тела – 9500

Слайд 19Неврологический статус
Сознание ясное. Психоэмоционального возбуждения нет, реакция на осмотр вялая.
Менингеальные

симптомы отрицательные. Ригидность затылочных мышц не определяется. Симптом Кернига –

отрицательный. Симптом Брудзинского (верхний, средний, нижний) - отрицательный. Скуловой симптом Бехтерева – отрицательный. Фотофобии и фонофобии нет. Гиперестезии кожи и слизистых не определяется.
Черепные нервы - зрачки OD=ОS, фотореакция прямая, содружественная сохранена. Птоза нет , глазные щели одинаковы, экзо- и энофтальма не определяется. Сходящееся косоглазие. Мимическая мускулатура: лицо асимметрично. Глотание нарушено, питание зондовое.
Двигательная сфера. Объем активных движений в верхних и нижних конечностях ограничен D=S. Мышечный тонус верхних конечностей - дистония D=S, нижних конечностей - дистония D=S.
Сухожильные и периостальные рефлексы верхних и нижних конечностей повышены одинаково с правой и левой сторон.
Положительный рефлекс Бабинского, с обеих сторон одинаковый.
Нервно-психическое развитие - голову не удерживает, взгляд не фиксирует, опоры нет.

Неврологический статусСознание ясное. Психоэмоционального возбуждения нет, реакция на осмотр вялая.Менингеальные симптомы отрицательные. Ригидность затылочных мышц не определяется.

Слайд 20Предварительный диагноз

Предварительный диагноз

Слайд 21Тактика и план обследования
Госпитализация в ДГКБ№11 в связи с тяжёлым

сопутствующим заболеванием
Общий анализ крови
Общий анализ мочи
Биохимический анализ крови(Общий белок, АЛТ,

АСТ, глюкоза, мочевина, креатинин, СРБ) - для дифференциальной диагностики
Рентгенография органов грудной клетки - для дифференциальной диагностики.
Электронейромиография(ЭМГ) - динамика сопутствующего заболевания
Электроэнцефалография(ЭЭГ) - динамика сопутствующего заболевания
ЭхоКГ - динамика сопутсвующего заболевания
Консультация кардиолога
Консультация хирурга

Тактика и план обследованияГоспитализация в ДГКБ№11 в связи с тяжёлым сопутствующим заболеваниемОбщий анализ кровиОбщий анализ мочиБиохимический анализ

Слайд 22Общий анализ крови и биохимический анализ крови
Заключение: преобладание гранулоцитов над

лимфоцитами говорит о бактериальной инфекции.
Биохимический анализ крови:
СРБ от 29.06.17

- 10,73
СРБ от 03.07.17 - 0,82
Заключение: повышение уровня СРБ говорит о наличии инфекции в организме.

Общий анализ крови и биохимический анализ кровиЗаключение: преобладание гранулоцитов над лимфоцитами говорит о бактериальной инфекции. Биохимический анализ

Слайд 23Общий анализ мочи
Цвет - светло-жёлтый
Плотность: 1025 г/л
Лейкоциты: не обнаружены
Кетоны -

отр.
Уробилин в норме
Билирубин - отр.
Белок - отр.
Глюкоза - отр.
Цилиндры -

отр.
Эпителий: не обнаружены
pH – 5,5
Заключение: отклонений не выявлено
Общий анализ мочиЦвет - светло-жёлтыйПлотность: 1025 г/лЛейкоциты: не обнаруженыКетоны - отр.Уробилин в нормеБилирубин - отр.Белок - отр.Глюкоза

Слайд 24Электроэнцефалограмма

Электроэнцефалограмма

Слайд 25Неонатальный скрининг
Заключение: увеличение содержание глицина в плазме и ликворе, а

так же увеличение соотношения глицина в ликворе к плазме –

диагностические критерии некетотической гиперглицинемии.
Неонатальный скринингЗаключение: увеличение содержание глицина в плазме и ликворе, а так же увеличение соотношения глицина в ликворе

Слайд 26Нейросонография
(от 30.07.16) - признаки отёка головного мозга. Нарушение венозного оттока.

Повышение индекса периферического сопротивления интракраниальных артерий.
(19.11.16) - гипоплазия мозолистого

тела. Смещение срединных структур.

ЭхоКГ(от 27.07.16)
ФОО.Размеры камер не увеличены.

Нейросонография(от 30.07.16) - признаки отёка головного мозга. Нарушение венозного оттока. Повышение индекса периферического сопротивления интракраниальных артерий. (19.11.16)

Слайд 27Клинический диагноз

Клинический диагноз

Слайд 28Лечение и план наблюдений

Лечение и план наблюдений

Слайд 29Лечение

Лечение

Слайд 30Лечение

Лечение

Слайд 31Комментарии к лечению
Флемоксин солютаб 125 мг 3 раза в сутки

5 дней (ввиду длительности лихорадки, наличия тяжелого сопутствующего заболевания и

малоподвижного образа жизни).
Противопоказанием к назначению Паглюферала 3 является детский возраст до 7 лет.
Необходимо также назначить:
ЛФК и массаж
Физиотерапия
Зондовое питание с учетом возраста ребенка, массы тела и сбалансированности рациона
Комментарии к лечению Флемоксин солютаб 125 мг 3 раза в сутки 5 дней (ввиду длительности лихорадки, наличия

Слайд 32Расчет питания
Масса при рождении=2980г, возраст 10 мес 20 дней.
Масса долженствующая

= 2980+600+800+800+750+700+650+600+550+500+450+266 = 9650 г.
Потребности в пищевых веществах:
Белки/сут=2,9 * 9,65=28

Г/сут
Жиры/сут=5,5* 9,65=53 г/сут
Углеводы/сут=13* 9,65=125 г/сут
Е/сут=110 ккал* 9,65=1060 ккал/сут
Vсут=1000 мл
V 1 кормления=1000/5=200 мл

Расчет питанияМасса при рождении=2980г, возраст 10 мес 20 дней.Масса долженствующая = 2980+600+800+800+750+700+650+600+550+500+450+266 = 9650 г.Потребности в пищевых

Слайд 33Расчет питания

Расчет питания

Слайд 34План наблюдений
Педиатр - 1 раз в мес
Невролог - 1 раз

в мес
Ортопед - 1 раз в год
Окулист - 1 раз

в год
Эпилептолог - 1 раз в год
Кардиолог- 1 раз в год
Хирург- 1 раз в год
По показаниям – чаще


План наблюденийПедиатр - 1 раз в месНевролог - 1 раз в месОртопед - 1 раз в годОкулист

Слайд 35План наблюдений
Лабораторные методы обследования:
ОАК – 1 раз в 3 мес
Б/Х

крови (мочевина, белок, креатинин,
билирубин, АСТ, АЛТ, глюкоза)- 1 раз

в 3 мес
ОАМ – 1 раз в год

Инструментальные методы обследования
по показаниям:
эхоэнцефалография,
электроэнцефалография,
нейросонография,
электронейромиография,
эхоэлектрокардиография.

План наблюденийЛабораторные методы обследования:ОАК – 1 раз в 3 месБ/Х крови (мочевина, белок, креатинин, билирубин, АСТ, АЛТ,

Слайд 36Заключение
Течение острого респираторного заболевания у ребёнка с некетотической гиперглицинемией имеет

ряд особенностей.
Данный клинический случай показателен в плане подбора антипиретической терапии,

так как снижение температуры у данного пациента начинается с отметки 37,5°С и выше.
В связи с наличием тяжёлого сопутствующего заболевания, которое отражается на клинической картине, необходимо проводить тщательный дифференциальный диагноз.
Данная сопутствующая патология требует тщательного наблюдения за ребёнком и его госпитализацию при ухудшении состояния.

ЗаключениеТечение острого респираторного заболевания у ребёнка с некетотической гиперглицинемией имеет ряд особенностей.Данный клинический случай показателен в плане

Слайд 37Список используемой литературы
1. Байдакова Г.А. Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней

обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и ацилкарнитинов // автореферат

дисс. к.б.н. М. 2012 2. Шалаева И.В. Нарушения обмена аминокислот // Новости медицины и фармации: гастроэнтерология (304) - 2009
3.Johan V.H. Glycine Encephalopathy - Johan V.H., С. Curtis, S. Gunter / GeneRevuse / Colorado, 2015
4.Nonketotic hyperglycinemia: A case report and brief review Yu-Tzu Chang, Wei-De Lin, Zheng-Nan Chin , Chung-Shing Wanga,I.-Ching Chou , Huang-Tsung Kuo, Fuu-Jen Tsai - B i o M e d i c i n e 2 ( 2 0 1 2 ) – р. 8 0 - 8 2
5. Nonketotic Hyperglycinemia in a Neonate- Vineet Sehgal S. Ramji // INDIAN PEDIATRICS - VOLUME 35-MARCH 1998
6. http://redkie-bolezni.com/glicinovaya-yencefalopatiya-simptomy-diagnostika/ Статья «Глициновая энцефалопатия. Симптомы, диагностика, лечение».

Список используемой литературы1. Байдакова Г.А. Алгоритмы дифференциальной диагностики наследственных болезней обмена веществ, сопровождающихся нарушениями метаболизма аминокислот и

Слайд 38Благодарим за внимание!

Благодарим за внимание!

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика