Разделы презентаций


Кыргызско-Российский Славянский Университет Медицинский факультет Кафедра

Содержание

Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников – понятие собирательное и включает группу заболеваний, появление которых обусловлено врожденной неполноценностью ферментных систем надпочечников, участвующих в биосинтезе кортикостероидов.

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1Кыргызско-Российский Славянский Университет Медицинский факультет Кафедра акушерства и гинекологии
Адреногенитальный синдром
Зав. каф., к.м.н.,

доц. Сарымсакова Т. А.
Бишкек 2014г.

Кыргызско-Российский Славянский Университет Медицинский факультет Кафедра акушерства и гинекологииАдреногенитальный синдромЗав. каф., к.м.н., доц. Сарымсакова Т. А.Бишкек 2014г.

Слайд 2Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников – понятие собирательное

и включает группу заболеваний, появление которых обусловлено врожденной неполноценностью ферментных

систем надпочечников, участвующих в биосинтезе кортикостероидов.
Адреногенитальный синдром или врожденная дисфункция коры надпочечников – понятие собирательное и включает группу заболеваний, появление которых обусловлено

Слайд 3Этиология и патогенез
Врожденный дефект ферментных систем надпочечников является следствием генетических

мутаций и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Характеризуется 46ХХ кариотипом, сочетающимся с

тяжелой маскулинизацией вследствие внутриутробного воздействия эндогенных андрогенов.
Недостаточность ряда надпочечниковых энзимов (21-гидроксилазы (р450с21))
Этиология и патогенезВрожденный дефект ферментных систем надпочечников является следствием генетических мутаций и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.Характеризуется 46ХХ

Слайд 7Врожденная дисфункция коры надпочечников
Одним из вариантов нарушений является избыточное образование

андрогенов и развитие клинической симптоматики ГА: олигоменореи (или аменореи), бесплодия

(ановуляторного) и оволосения по мужскому типу.
Другим вариантом выступает увеличение синтеза не только половых гормонов, но и глюкокортикоидов и минералокортикоидов. Тогда, помимо ГА, манифестируют симптомы гиперкортицизма: специфическое ожирение с преимущественным отложением жира на плечевом поясе и животе, багровые растяжки на коже гипертензия и другие метаболические нарушения.
Врожденная дисфункция коры надпочечниковОдним из вариантов нарушений является избыточное образование андрогенов и развитие клинической симптоматики ГА: олигоменореи

Слайд 8Биологическое действие андрогенов в организме женщин
В репродуктивных тканях-мишенях
Атрофия

миометрия, эндометрия, железистой ткани молочных желез.
Атрезия антральных фолликулов и стимуляция

образования ингибина в гранулезных клетках фолликулов яичников.
Подавление секреции ГнРГ в гипоталамусе и гонадотропинов в гипофизе
Биологическое действие андрогенов в организме женщин  В репродуктивных тканях-мишеняхАтрофия миометрия, эндометрия, железистой ткани молочных желез.Атрезия антральных

Слайд 9Биологическое действие андрогенов в организме женщин
В нерепродуктивных тканях-мишенях
Стимулируют рост волос

и секрецию сальных желез в коже.
Усиливают процессы синтеза белка и

способствуют увеличению мышечной массы.
Усиливают остеосинтез и окостенение эпифизарных зон роста костей.
Способствуют задержке жидкости в тканях.
Биологическое действие андрогенов в организме женщинВ нерепродуктивных тканях-мишеняхСтимулируют рост волос и секрецию сальных желез в коже.Усиливают процессы

Слайд 10Клинические проявления ГА:
Нарушения менструального цикла по типу гипоменструального синдрома –

от олигоменореи до аменореи.
Нарушение генеративной функции – от ановуляторного бесплодия

до невынашивания.
Гирсутизм – оволосение по мужскому типу на так называемых андрогензависимых областях тела: лицо, околососковые поля, внутренняя поверхность бедер, грудина, ягодицы.
Клинические проявления ГА:Нарушения менструального цикла по типу гипоменструального синдрома – от олигоменореи до аменореи.Нарушение генеративной функции –

Слайд 11Клинические проявления АГ:
Гипертрихоз – избыточное оволосение так называемых андроген-независимых областей

тела: голени, предплечья, спина.
Вирилизация – сочетание гирсутизма с огрубением голоса,

увеличением клитора, облысением.
Степень развития вирильного оволосения обусловлена уровнем андрогенов, а также числом волосяных фолликулов в коже и уровнем 5α-редуктазы. Она варьирует у разных рас и этнических групп. Например, у жителей Китая и Японии она минимальна, у жителей Кавказа – максимальная.

Клинические проявления АГ:Гипертрихоз – избыточное оволосение так называемых андроген-независимых областей тела: голени, предплечья, спина.Вирилизация – сочетание гирсутизма

Слайд 12Классификация причин ГА (T.Rabe et al.)
Увеличение секреции андрогенов в яичниках

и надпочечниках функционального или опухолевого генеза;
Увеличение уровня свободного Т (биологически

активного), за счет уменьшения образования ПССГ (транспортных белков);
Увеличения превращения менее активных андрогенов в более активные (повышение уровня 5α-редуктазы).
Классификация причин ГА (T.Rabe et al.)Увеличение секреции андрогенов в яичниках и надпочечниках функционального или опухолевого генеза;Увеличение уровня

Слайд 13 Самыми распространенными клиническими вариантами ГА являются:
Синдром поликистозных яичников

(СПКЯ);
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН);
Нейрообменно эндокринный синдром;
Синдром Иценко-Кушинга.
Среди причин ГА

у женщин ВДКН составляет около 50%.
Самыми распространенными клиническими вариантами ГА являются:Синдром поликистозных яичников (СПКЯ);Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН);Нейрообменно эндокринный синдром;Синдром

Слайд 14Патогенез
ВДКН – аутосомно-рецессивное заболевание, следствие врожденного дефицита 21-гидроксилы, приводящего

к нарушению синтеза стероидов в надпочечниках на этапе превращения 17-ОН

прогестерона в дезоксикортизол. Дефицит 21-гидроксилазы в подавляющем большинстве случаев не полный (80%), а частичный, поэтому симптоматики дефицита кортизола при ВДКН не наблюдается. Степень дефицита фермента обусловливает уровень гиперандрогении и соответствующую картину.
Патогенез ВДКН – аутосомно-рецессивное заболевание, следствие врожденного дефицита 21-гидроксилы, приводящего к нарушению синтеза стероидов в надпочечниках на

Слайд 15Патогенез
Выделяют так называемую классическую форму

ВДКН, когда дефицит фермента выражен значительно и гиперпродукция андрогенов начинается

внутриутробно с 9 – 10 -й недели эмбриональной жизни, с началом гормональной секреции надпочечников плода, и позднюю форму ВДКН – неклассическую, когда дефицит фермента проявляется в пубертатном или постпубертатном периоде, как правило, после периодов усиления гормональной функции надпочечников (адренархе, стресс, беременность, аборт).
Патогенез     Выделяют так называемую классическую форму ВДКН, когда дефицит фермента выражен значительно и

Слайд 16Патогенез
Избыточное выделение андрогенов надпочечниками

тормозит выделение гонадотропинов, следствием чего является нарушение роста и созревания

фолликулов в яичниках (см. рис.)
Патогенез     Избыточное выделение андрогенов надпочечниками тормозит выделение гонадотропинов, следствием чего является нарушение роста

Слайд 17Классическая форма ВДКН
Гиперпродукция андрогенов начинается внутриутробно,

с началом гормональной функции надпочечников – с 9 – 10-й

недели внутриутробной жизни.
Под влиянием избытка андрогенов нарушается половая дифференцировка плода женского хромосомного пола.
В этот период внутриутробной жизни гонады имеют уже четкую половую принадлежность, внутренние половые органы имеют присущее женскому полу строение, а наружные половые органы находятся в стадии формирования.
Классическая форма ВДКН    Гиперпродукция андрогенов начинается внутриутробно, с началом гормональной функции надпочечников – с

Слайд 18Классическая форма ВДКН
Из так называемого нейтрального

типа происходит формирование женского фенотипа.
Под влиянием

избытка тестостерона происходит вирилизация наружных половых органов женского плода: половой бугорок увеличивается, превращаясь в пенисообразный клитор, сливаются лабиоскротальные складки, приобретая вид мошонки, урогенитальный синус не разделяется на уретру и влагалище, а персистирует и открывается под пенисообразным клитором.
Классическая форма ВДКН    Из так называемого нейтрального типа происходит формирование женского фенотипа.

Слайд 21Классическая форма ВДКН
Поскольку гонады имеют женское

строение (яичники), эта патология получила еще одно название – ложный

женский гермафродитизм. Гиперплазия андрогенов во внутриутробном периоде вызывает гиперплазию надпочечников; такую форму ВДКН называют классической формой ВДКН, а дети являются пациентами детских эндокринологов.
Тактика их ведения и лечения разработана, что позволяет вовремя провести хирургическую коррекцию пола и направить дальнейшее развитие по женскому типу.
Классическая форма ВДКН    Поскольку гонады имеют женское строение (яичники), эта патология получила еще одно

Слайд 22Пубертатная форма ВДКН
Контингент гинекологов-эндокринологов составляют поздние

формы ВДКН.
При этой форме ВДКН врожденный дефицит 21-гидроксилазы проявляется в

пубертатном периоде, в период физиологического усиления гормональной функции коры надпочечников в так называемый период адренархе – за 2 – 3 года до наступления менструации. Физиологическое увеличение секреции андрогенов в этом возрасте обеспечивает пубертатный «скачок роста» и появление полового оволосения.
Пубертатная форма ВДКН    Контингент гинекологов-эндокринологов составляют поздние формы ВДКН.При этой форме ВДКН врожденный дефицит

Слайд 23Пубертатная форма ВДКН
Клиническая форма характеризуется поздним

менархе, первая менструация приходит в 15 – 16 лет, тогда

как в популяции – в 12 – 13 лет.
Менструальный цикл имеет неустойчивый или нерегулярный характер, с тенденцией к олигоменорее. Интервал между месячными составляет 34 – 45 дней.
Гирсутизм имеет выраженный характер, рост стержневых волос отмечается по белой линии живота, на верхней губе, околососковых полях, внутренней поверхности бедер.
Пубертатная форма ВДКН    Клиническая форма характеризуется поздним менархе, первая менструация приходит в 15 –

Слайд 24Пубертатная форма ВДКН
Отмечаются множественные акне в

виде нагноившихся волосяных фолликулов и сальных желез, кожа лица жирная,

пористая.
Девушки характеризуются высоким ростом, телосложение имеет нерезко выраженные мужские или интерсексуальные черты: широкие плечи, узкий таз. Молочные железы гипопластичны.
Основной жалобой, приводящей к врачу, является гирсутизм, угревая сыпь и неустойчивый менструальный цикл.
Пубертатная форма ВДКН    Отмечаются множественные акне в виде нагноившихся волосяных фолликулов и сальных желез,

Слайд 25Постпубертатная форма ВДКН
Клинические проявления манифестируют

в конце второго десятилетия жизни, часто после самопроизвольного выкидыша на

раннем сроке беременности, неразвивающейся беременности или медицинского аборта.
Женщины отмечают нарушение менструального цикла по типу удлинения межменструального промежутка, тенденцию к задержкам и оскуднению месячных
Постпубертатная форма ВДКН     Клинические проявления манифестируют в конце второго десятилетия жизни, часто после

Слайд 26Постпубертатная форма ВДКН
Поскольку гиперандрогения развивается поздно

и имеет «мягкий» характер, гирсутизм выражен незначительно: скудное оволосение белой

линии живота, околососковых полей, над верхней губой, на голенях.
Молочные железы развиты соответственно возрасту, телосложение имеет чисто женский тип.
Следует отметить, что у пациенток не выявляются метаболические нарушения, характерные для СПКЯ.
Постпубертатная форма ВДКН    Поскольку гиперандрогения развивается поздно и имеет «мягкий» характер, гирсутизм выражен незначительно:

Слайд 27Латентная форма ВДКН
Латентная форма – гетерозиготное

носительство мутантного гена, кодирующего 21-гидроксилазу. При этом в генотипе сосуществуют

нормальный и мутантный гены.
Нормальный ген полностью компенсирует мутантный, и недостаточность 21-гидроксилазы появляется только при дополнительных нагрузках на гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковую систему: беременность, аборт, стресс, пубертатный период (адренархе).
Латентная форма ВДКН    Латентная форма – гетерозиготное носительство мутантного гена, кодирующего 21-гидроксилазу. При этом

Слайд 28Латентная форма ВДКН
Проявления гиперандрогении при латентной

форме отсутствуют, и менструальный цикл имеет ненарушенный овуляторный характер.

Единственным симптомом может быть невынашивание на ранних сроках беременности, о чем следует помнить при выявлении привычного невынашивания ранних сроков.
Латентная форма ВДКН    Проявления гиперандрогении при латентной форме отсутствуют, и менструальный цикл имеет ненарушенный

Слайд 29ВДКН
Клинические проявления поздних (неклассических) форм

ВДКН
Ановуляция, опсоменорея, acne vulgaris, бесплодие.
Ановуляция/неустойчивый менструальный цикл (28 – 40

дней), недостаточность желтого тела, гирсутизм, бесплодие, acne vulgaris.
Неустойчивый цикл, скудный гирсутизм, сниженная фертильность, угроза прерывания и невынашивания беременности ранних сроков.
ВДКН     Клинические проявления поздних (неклассических) форм ВДКНАновуляция, опсоменорея, acne vulgaris, бесплодие.Ановуляция/неустойчивый менструальный цикл

Слайд 30ВДКН
Диагностика
Анамнез, фенотип (телосложение, оволосение, состояние кожи, развитие молочных желез).
Повышение

уровня 17 – ОНП и ДЭА-С в крови, что используется

для дифференциальной диагностики с другими эндокринными нарушениями, проявляющимися симптомами гиперандрогении. Определение 17-ОНП, Т, ДЭА, ДЭА-С в крови проводится до и после пробы с глюкокортикоидами, например с дексаметазоном.
ВДКНДиагностика Анамнез, фенотип (телосложение, оволосение, состояние кожи, развитие молочных желез).Повышение уровня 17 – ОНП и ДЭА-С в

Слайд 31ВДКН
Диагностика
Снижение уровня указанных стероидов в крови,

в моче на 70 – 75% указывает на надпочечниковое происхождение.
В

современной клинике основным диагностическим тестом считается проба с препаратами пролонгированного АКТГ (синактеном). После определения 17-ОНП в 8 утра вводится доза синактена, и через 9 часов повторно определяется 17-ОНП.
ВДКНДиагностика    Снижение уровня указанных стероидов в крови, в моче на 70 – 75% указывает

Слайд 32ВДКН
Диагностика (продолжение)
Повышение уровня этого метаболита в 5 и более

раз указывает на дефицит 21-гидроксилазы. Можно дополнительно определять ДЭА-С.
УЗИ яичников

выявляет наличие фолликулов различной степени зрелости, не достигающих преовуляторных размеров, так называемые мультифолликулярные яичники (МФЯ); размеры яичников могут быть несколько больше нормы.

ВДКНДиагностика (продолжение) Повышение уровня этого метаболита в 5 и более раз указывает на дефицит 21-гидроксилазы. Можно дополнительно

Слайд 33ВДКН
Диагностика (продолжение)
В отличие от яичников при СПКЯ, в них не

увеличен объем стромы и нет типичного для данной патологии расположения

мелких фолликулов в виде «ожерелья» под капсулой яичника.
Диагностическое значение имеет также измерение базальной температуры, для которой характерна растянутая первая фаза цикла и укороченная вторая фаза цикла (недостаточность желтого тела).
ВДКНДиагностика (продолжение)В отличие от яичников при СПКЯ, в них не увеличен объем стромы и нет типичного для

Слайд 34Дифференциальная диагностика
Проводится с СПКЯ при нормальной массе тела, для которого

характерны олигоменорея с менархе, хроническая ановуляция, увеличенные в объеме яичники

(данные УЗИ) и отрицательные пробы и АКТГ.
Классическую форму дифференцируют с гормонально активными опухолями яичников и надпочечников, что встречается крайне редко.
При опухолях клиническая картина характеризуется быстрым нарастанием симптомов вирилизации:
Дифференциальная диагностикаПроводится с СПКЯ при нормальной массе тела, для которого характерны олигоменорея с менархе, хроническая ановуляция, увеличенные

Слайд 35Дифференциальная диагностика
Огрубение голоса, увеличение клитора, аменорея, атрофические процессы в молочных

железах и матке.
При гинекологическом исследовании и особенно

при УЗИ определяется одностороннее увеличение яичников или надпочечников.
Опухоли малых размеров до 1 см в динамике определяются с помощью КТ и МРТ. На наличие опухоли указывает отрицательная проба с дексаметазоном. Уровень андрогенов в крови не изменяется, что указывает на их автономную продукцию опухолевой тканью, не зависимой от стимуляции АКТГ.
Дифференциальная диагностикаОгрубение голоса, увеличение клитора, аменорея, атрофические процессы в молочных железах и матке.   При гинекологическом

Слайд 36лечение
Независимо от конечной цели, первым этапом терапии целесообразно проведение патогенетического

лечения – подавление продукции надпочечниковых андрогенов и восстановление функции яичников.
Подобная

терапия была предложена еще в 60-е годы и не изменялась в течение десятилетий. Она основана на подавлении секреции АКТГ и , как следствие, андрогенной функции надпочечников при применении глюкокортикоидных препаратов.
лечениеНезависимо от конечной цели, первым этапом терапии целесообразно проведение патогенетического лечения – подавление продукции надпочечниковых андрогенов и

Слайд 37Лечение
Современная клиника использует дексаметазон, который,

в отличие от преднизолона, имеет меньше метаболических эффектов.

Терапевтическая доза 0,75 – 0,5 – 0,25 мг/сутки в зависимости от формы ВДКН (классическая, неклассическая), длительность лечения 4 – 6 мес под контролем определения андрогенов в крови.
Критерием эффективности терапии является нормализация менструального цикла, овуляторные фолликулы при УЗИ-мониторинге, двухфазная базальная Т.
Лечение    Современная клиника использует дексаметазон, который, в отличие от преднизолона, имеет меньше метаболических эффектов.

Слайд 38Лечение
1-й этап –
4 – 6 мес

– дексаметазон (0,75 – 0,5 – 0,25 мг/сут). Под контролем:


Определения уровня андрогенов в крови;
Тестирования овуляции;
УЗ-мониторинг фолликулогенеза.
Лечение 1-й этап –   4 – 6 мес – дексаметазон (0,75 – 0,5 – 0,25

Слайд 39Лечение
2-й этап.
При планировании беременности и

при указании на недостаточность желтого тела дополнительно назначают препараты натурального

прогестерона (дюфастон) по 20 мг/сут или утрожестан по 200 мг с 16-го по 25-й дни цикла.
При ановуляции рекомендуется кломифен по 50 мг/сут с 5 – 9 или 3 – 7 дни цикла на фоне продолжающегося приема глюкокортикоидов и гестагенов во второй фазе цикла
Лечение 2-й этап.    При планировании беременности и при указании на недостаточность желтого тела дополнительно

Слайд 40Лечение
3-й этап.
При наступлении беременности –

во избежание ее прерывания – терапия глюкокортикоидами продолжается до 16

– 18 недели – срока окончательного формирования плаценты, обеспечивающей нормальное развития плода.
Лечение 3-й этап.    При наступлении беременности – во избежание ее прерывания – терапия глюкокортикоидами

Слайд 41Лечение
При пубертатной форме ВДКН терапия Гкортикоидами

продолжается весь период беременности. Доза препарата снижается наполовину после 16

– 18 недель.
При ранних потерях беременности в анамнезе рекомендуется профилактическое применение дюфастона по 20 мг/сут, который защищает плод и, активируя гуморальный иммунитет, подавляет клеточный, который способствует отторжению плода как аллотрансплантата.
Лечение    При пубертатной форме ВДКН терапия Гкортикоидами продолжается весь период беременности. Доза препарата снижается

Слайд 42Лечение
С этой же целью можно

назначать утрожестан по 200 мг/сут. Применение препаратов прогестерона оказывает миорелаксирующий

эффект, основанный на антипростагландиновом действии.
При появлении признаков (клинических и эхографических) угрозы прерывания беременности доза дюфастона повышается до 40 – 60 мг или утрожестана до 400 мг при включении седативных препаратов.
Лечение     С этой же целью можно назначать утрожестан по 200 мг/сут. Применение препаратов

Слайд 43Лечение
При непрекращающихся кровянистых выделениях назначают

препараты натуральных эстрогенов (прогинова, эстрофем) 2 – 4 – 6

мг/сут.
При прекращении кровянистых выделений дозы препаратов постепенно снижают.
Если пациентка в беременности не заинтересована, вторым этапом терапии является лечение проявлений андрогензависимой дерматопатии (избыточное оволосение, угревая сыпь) и нормализация менструального цикла.
Лечение    При непрекращающихся кровянистых выделениях назначают препараты натуральных эстрогенов (прогинова, эстрофем) 2 – 4

Слайд 44Лечение
При поздней неклассической форме

ВДКН, нерезко выраженных кожных проявлениях гиперандрогении, при неустойчивом цикле, незаинтересованности

в беременности – гормональная терапия не показана.
Лечение     При поздней неклассической форме ВДКН, нерезко выраженных кожных проявлениях гиперандрогении, при неустойчивом

Слайд 45

Благодарю за внимание!


Благодарю за внимание!

Слайд 46Антенатальная диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников:
ЧЛА-типирование
ДНК-анализ ЧЛА-генного комплекса с исследованием

генов 21-гидроксилазы, С4 генов или ЧЛА-генов в хориальной ткани или

в клетках околоплодных вод
Определение уровня гормонов, в частности 17-гидроксипрогестерона.

Антенатальная диагностика врожденной гиперплазии коры надпочечников:ЧЛА-типированиеДНК-анализ ЧЛА-генного комплекса с исследованием генов 21-гидроксилазы, С4 генов или ЧЛА-генов в

Слайд 47Классификация АГС
В зависимости от сроков появления клинических симптомов выделяют:
Врожденную форму

АГС
Постнатальную пубертантную
Постнатальную постпубертантную формы АГС.

Классификация АГСВ зависимости от сроков появления клинических симптомов выделяют:Врожденную форму АГСПостнатальную пубертантнуюПостнатальную постпубертантную формы АГС.

Слайд 48Врожденная форма АГС
При врожденной форме АГС повышение уровня андрогенов во

внутриутробном периоде приводит к нарушениям формирования и вирилизации наружных половых

органов:
увеличение клитора, приобретение пенисоподобной формы;
Изменение формы больших половых губ (мошонкообразный вид, закрытие входа во влагалище);
Формирование урогенитального синуса.

Нарушения формирования внутренних половых органов:
Врожденная гипоплазия матки и яичников.

Наличие таких изменений характеризуется как врожденный женский псевдогермафродитизм.
Всем больным с псевдогермафродитизмом должен быть присвоен женский паспортный пол.
Постановка диагноза своевременна.

Врожденная форма АГСПри врожденной форме АГС повышение уровня андрогенов во внутриутробном периоде приводит к нарушениям формирования и

Слайд 49Своевременное назначение заместительной гормональной терапии глюкокортикоидами приводит к снижению синтеза

андрогенов и предотвращает прогрессирование вирилизации.

При отсутствии терапии клинические проявления гиперандрогении

прогресируют:
Ранее появление полового оволосенения (лобкового и аксилярного) и ускорению роста,
Гирсутизм и гипертрихоз,
Гетеросексуальные черты морфотипа, преждевременное половое созревание по гетеросексуальному типу (изолированное пубархе):
Расширение плечевого пояса,
Недоразвитие окружности костного таза,
Нарастание мышечной массы,
Слабое развитие ПЖК, особенно в области бедер и ягодиц.
Поздний рост молочных желез, через 2-3 года после появления полового оволосения.

При слабо выраженной ферментной недостаточности первые симптомы заболевания появляются в постнатальный период, в период естественной физиологической активности надпочечников, т.е. в 5-6 лет.

Своевременное назначение заместительной гормональной терапии глюкокортикоидами приводит к снижению синтеза андрогенов и предотвращает прогрессирование вирилизации.При отсутствии терапии

Слайд 50Внешний вид взрослых женщин:
Невысокий рост (152-156 см),
Непропорциональное сложенные:
Коренастые, широкоплечие, с

узким тазом, удлиненным туловищем и относительно короткими ногами.
Гипоплазия молочных желез.
Кожа

на спине, лице, груди жирная, пористая с мелкой угревой сыпью.

Измения в организме женщины:
Гипоплазия матки и половых губ.
Менархе в возрасте 14-16 лет, нерегулярные.
НМЦ по типу гипоменструального синдрома, вплоть до вторичной аменореи.
Нарушение репродуктивной функции: бесплодие первичное и вторичное или привычное невынашивание.


Внешний вид взрослых женщин:Невысокий рост (152-156 см),Непропорциональное сложенные:Коренастые, широкоплечие, с узким тазом, удлиненным туловищем и относительно короткими

Слайд 51Клиническая диагностика АГС

Клиническая диагностика АГС

Слайд 52Диагностика АГС
В настоящее время наиболее информативным для диагностики стертых форм

АГС является определение исходного уровня гормонов в плазме крови и

их динамики на фоне проведения гормональных проб.

Диагностика АГСВ настоящее время наиболее информативным для диагностики стертых форм АГС является определение исходного уровня гормонов в

Слайд 53Лабораторная диагностика АГС
Повышение в крови уровня андрогенов (дегидроэпиандростерона, тестостерона, этиохоланолона,

андростендиона);
Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона;
Повышение активности ренина плазмы и уровня альдостерона;
Однократные определения

уровня АКТГ и кортизола при стертых формах АГС малоинформативны, необходимо динамическое исследование их суточных колебаний в утренние и вечерние часы (нарушение суточных ритмов их секреции, повышение уровня АКТГ и снижение кортизола);
Определение в моче метаболитов андрогенов и прегнатриола (17-кетостероидов (ДЭА), прегнатриола).
Лабораторная диагностика АГСПовышение в крови уровня андрогенов (дегидроэпиандростерона, тестостерона, этиохоланолона, андростендиона);Повышение уровня 17-гидроксипрогестерона;Повышение активности ренина плазмы и

Слайд 54Инструментальная диагностика АГС
Двустороннее и резко выраженное увеличение надпочечников с сохранение

правильности их формы и нормальной структуры (УЗИ, КТ, томография в

условиях ретропневмоперитонеума).
Опережение костного возраста по данным рентгенологического исследования кистей рук и лучезапястных суставов.
Незначительное увеличение размеров турецкого седла с сохранением правильности контуров при рентгенологическом исследовании черепа.
Инструментальная диагностика АГСДвустороннее и резко выраженное увеличение надпочечников с сохранение правильности их формы и нормальной структуры (УЗИ,

Слайд 55Диагностика АГС
С целью уточнения источника и характера гиперсекреции андрогенов при

подозрении на АГС использую пробы с дексаметазоном и АКТГ, с

преднизолоном.
Диагностика АГСС целью уточнения источника и характера гиперсекреции андрогенов при подозрении на АГС использую пробы с дексаметазоном

Слайд 56Диагностика АГС
Проба с дексаметазоном:
При АГС назначение дексаметазона по механизмам обратных

связей подавляет секрецию АКТГ.
Уменьшение стимуляции надпочечников приводит к снижению активности

надпочечникового стероидогенеза и уменьшению синтеза надпочечниковых андрогенов.
Малая дексаметазоновая проба:
Дексаметазон по 40 мкг/кг массы тела в сутки в течение 3 дней или по 20 мкг/кг/сут в течение 5 дней.
Определение исходного уровня андрогенов (ДЭА, Т, 17-гидроксипрогестерона) в крови или суммарных 17-КС, ДЭА, прегнатриола в моче).
В последний день приема дексаметазона уровень андрогенов и 17-ОН-прогестерона снижается на 50% и более.
Диагностика АГСПроба с дексаметазоном:При АГС назначение дексаметазона по механизмам обратных связей подавляет секрецию АКТГ.Уменьшение стимуляции надпочечников приводит

Слайд 57 Диагностика АГС
Проба с АКТГ:
Проводят для подтверждения недостаточности фермента 21-гидроксилазы при

стертых формах АГС и незначительном повышении уровня 17-ОН-прогестерона.
Введение АКТГ стимулирует

стероидогенез.
АКТГ (кортикотропин) вводят в дозе 20 ЕД/сутки в течение 3 дней.
Оценка пробы: исходный уровень кортизола и 17-ОН-прогестерона до начала и в последний день пробы.
Положительная проба, свидетельствующая о недостаточности фермента 21-гидроксилазы при снижении в 2 раза и более соотношения концентрации кортизола к 17-ОН-прогестерону.

Слайд 58Дифференциальная диагностика АГС
Врожденная форма:
Крипторхизм и гипоспадия

Постанатальная форма:
Адрогенсекретирующие опухоли надпочечников (андростерома,

арренобластома)
Андрогенстимулирующие опухоли яичников (андробластома)
Синдром кистозных яичников и дисфункциональные яичниковые гиперандрогении

(поликистоз яичников).
Дифференциальная диагностика АГСВрожденная форма:Крипторхизм и гипоспадияПостанатальная форма:Адрогенсекретирующие опухоли надпочечников (андростерома, арренобластома)Андрогенстимулирующие опухоли яичников (андробластома)Синдром кистозных яичников и

Слайд 60Дифференциальная диагностика АГС
При аномальном строении НПО с рождения и затруднениях

в определении пола ребенка:
Определение Х-полового хроматина и кариотипа.
При крипторхизме и

гипоспадии у мальчиков:
Х-половой хроматин отсутствует, кариотип – 46XY.
Нет нарушений гормонального гомеостаза (уровень андрогенов, 17-гидроксипрогестерона, кортизола, АКТГ, альдостерона в N).
Надпочечники не увеличены.
Отсутствует матка и яичники.
Имеются яички, чаще по ходу паховых каналов или в мошонке.


Дифференциальная диагностика АГСПри аномальном строении НПО с рождения и затруднениях в определении пола ребенка:Определение Х-полового хроматина и

Слайд 61Дифференциальная диагностика АГС
Андрогенсекретирующие опухоли надпочечников:
Клинические симптомы гиперандрогении появляются в любом

возрасте и быстро прогрессируют.
Гипертрихоз и гирсутизм сочетаются с выпадением волос

на голове и появлением залысин.
Вторичная гипотрофия молочных желез и матки.
Быстрое прогрессирование НМЦ с исходом во вторичную аменорею.
Слабость, гипотензия, головные боли, другие признаки аддисонизма. (Вторичное ослабление глюкокортикоидной функции коры надпочечников).
При инструментальном исследовании: увеличение надпочечников с изменением правильности его формы и контуров и структурными изменениями надпочечниковой ткани.
При гормональном обследовании: повышение уровня надпочечниковых андрогенов более резко выражено, 17-гидроксипрогестерон, АКТГ в N, содержание кортизола в N или незначительно сниженно, малая и большая дексаметазоновые пробы «-», что свидетельствует об атомности синтеза андрогенов опухолью.
Дифференциальная диагностика АГСАндрогенсекретирующие опухоли надпочечников:Клинические симптомы гиперандрогении появляются в любом возрасте и быстро прогрессируют.Гипертрихоз и гирсутизм сочетаются

Слайд 62Дифференциальная диагностика АГС
Андрогенсекретирующие опухоли яичников (андробластомы):
Появляются в любом возрасте.
Вирилизация может

быть резко выражена и может быстро прогрессировать.
При УЗИ и Rg-обследовании

надпочечники нормальной величины, формы и структуры.
При УЗИ органов малого таза: одностороннее увеличение яичника до 60 мм и более с изменением его структуры.
При гинекологическом осмотре: одностороннее увеличение яичника, прлотноэластической консистенции, располагается чаще сбоку и позади матки.
При гормональном обследовании: уровень тестостерона и андростерона резко повышены, уровень андростерона и этиохоланолона повышены у 25-30% больных, уровень ДЭА в N. Уровеень суммарных 17-КС в моче чаще повышен незначительно. 17-гидроксипрогестерона, АКТГ, кортизола в N. Дексаметазоновая проба «-».
Дифференциальная диагностика АГСАндрогенсекретирующие опухоли яичников (андробластомы):Появляются в любом возрасте.Вирилизация может быть резко выражена и может быстро прогрессировать.При

Слайд 63Дифференциальная диагностика АГС
Первичный поликистоз яичников (ППКЯ):
Усиление внегонадного синтеза эстрогенов и

увеличение содержания свободных, биологически активных фракций эстрогенов.
Морфотип всегда женский, иногда

с резко выраженными чертами интерсексуализма.
Умеренное увеличение массы тела с равномерным распределением жировой ткани.
Молочные железы хорошо развиты, признаков гипоплазии нет.
Возраст менархе соответствует среднему в популяции (12-14 лет).
Менструации нерегулярные, с тенденцией к увеличению интервалов между ними, вплоть до вторичной аменореи. Чередование с ациклическими продолжительными кровотечениями.
Клинические проявления гиперандрогении появляются после менархе.
Постепенное прогресирование гипертрихоза в области задней и внутренней поверхности бедер, голенях, промежности, по средней линии живота и на верхней губе.
При гинекологическом осмотре: двусторонне и симметричное увеличение яичников.
При УЗИ огранов малого таза: увеличение яичников в размерах, симметричны, с ровными контурами, с утолщен: уровень суммарных 17-КС в моче в N или повышен незначительно, ДЭА в N, тестостерон умеренно повышен, андростендион более выражено повышен, ЛГ повышен, ФСГ в N или понижен, ЛГ/ФСГ – от 1,5 до 5, почти у 50% больных повышен пролактин, чаще транзиторно. Содержание 17-гидроксипрогестерона, кортизола и АКТГ в N.
Дифференциальная диагностика АГСПервичный поликистоз яичников (ППКЯ):Усиление внегонадного синтеза эстрогенов и увеличение содержания свободных, биологически активных фракций эстрогенов.Морфотип

Слайд 64Лечение АГС
Коррекция НПО при врожденной форме АГС проводится обычно в

возрасте 6-7 лет (накануне обучения в школе).
Заместительная терапия глюкокортикоидами

в индивидуальных дозировках под контролем содержания в крови уровня андрогенов (ДЭА, тестостерона) и 17-гидроксипрогестерона, активности ренина плазмы и костного возраста в ежегодной динамике.
Лечение АГСКоррекция НПО при врожденной форме АГС проводится обычно в возрасте 6-7 лет (накануне обучения в школе).

Слайд 65Лечение АГС
Лечение начинают с доз гормональных препаратов, используемых для проведения

проб, с последующим снижением дозы до минимальной, при котором содержание

андрогенов и 17-гидроксипрогестерона остается в пределах нормы.
При постнатальной форме АГС начальная доза составляет 2мг дексаметазона в сутки или 10-20 мг преднизалона в сутки.
Суточная доза ГКС принимается в 3 приема после еды с больше дозировкой в вечернее время.
Лечение в непрерывном режиме, пожизненно.
При сопутствующих заболеваниях (инфекции, травмы и операции) дозы препаратов увеличиваются.
Лечение АГСЛечение начинают с доз гормональных препаратов, используемых для проведения проб, с последующим снижением дозы до минимальной,

Слайд 66Лечение АГС
Подбор ГКС проводится под контролем уровня ренина плазмы в

утренние часы.
- При повышении активности ренина плазмы больным наряду с

ГКС показано назначение минералкортикоидов (кортинефф) в индивидуальных дозировках; увеличение приема поваренной соли до 3-5 г/сутки.
Преднизолон и дексаметазон – препараты выбора, имеющий MAX период полураспада и слабую минералкортикоидную активность.
Лечение АГСПодбор ГКС проводится под контролем уровня ренина плазмы в утренние часы.- При повышении активности ренина плазмы

Слайд 67Профилактика АГС
Профилактика АГС стероидами начинают с 7 недели гестации.
При установлении

мужского пола плода заместительную терапию прекращают.
Своевременное назначение адекватной заместительной терапии

– лучшее средство профилактики появления нарушений в репродуктивной системе.
Эстрогенизация организма девочки с 8-летнего возраста (+2 года). Малые дозы эстрогенов в тоническом режиме: первые 1-2 года – овестин, далее прогинова, климара и т.д.)

Профилактика АГСПрофилактика АГС стероидами начинают с 7 недели гестации.При установлении мужского пола плода заместительную терапию прекращают.Своевременное назначение

Обратная связь

Если не удалось найти и скачать доклад-презентацию, Вы можете заказать его на нашем сайте. Мы постараемся найти нужный Вам материал и отправим по электронной почте. Не стесняйтесь обращаться к нам, если у вас возникли вопросы или пожелания:

Email: Нажмите что бы посмотреть 

Что такое TheSlide.ru?

Это сайт презентации, докладов, проектов в PowerPoint. Здесь удобно  хранить и делиться своими презентациями с другими пользователями.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика