Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Неонатальный скрининг
Содержание
- 1. Неонатальный скрининг
- 2. Генетический скрининг - выявление в популяции лиц
- 3. Основные принципы генетического скринингаЧастота заболевания в популяции
- 4. Основные принципы генетического скринингаЛабораторные тесты не должны
- 5. Основные принципы генетического скринингаДолжно быть разработано эффективное
- 6. Неонатальный скринингВключает систему меропри-ятий, основные из которых – выявление новорожден-ных с определенными заболеваниями на доклинической стадии.
- 7. Неонатальный скринингФенилкетонурия с 1985 года;Врожденный гипотиреоз –
- 8. 1-й этап скрининга– родильный дом Образцы капиллярной
- 9. 1-й этап неонатального скрининга
- 10. 2-й этап скрининга – лаборатория РПЦЛаборатория выполняет
- 11. 3-й этап скрининга – детская поликлиника
- 12. ФенилкетонурияНаследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В
- 13. Аутосомно-рециссивный тип наследования
- 14. ФКУДефект гена, контролирующего активность фермента фенилаланингидроксилазы;Нарушено превращение
- 15. ФКУ
- 16. Скрининг на ФКУВ качестве первичного теста определяют
- 17. Лечение ФКУПрименение специальных смесей с низким содержанием
- 18. Лечебные смеси для детей с ФКУ
- 19. Врожденный гипотиреоз– гетерогенная по этиологии группа болезней,
- 20. Формы врожденного гипотиреоза: первичный гипотиреоз - локализация
- 21. Регуляция функции щитовидной железы
- 22. Врожденный гипотиреозВ 85-90% наблюдений заболевания имеет место
- 23. В раннем неонатальном периоде характерны следующие клинические
- 24. В раннем неонатальном периоде характерны следующие клинические
- 25. Слайд 25
- 26. Слайд 26
- 27. I. Концентрация ТТГ: >2020
- 28. II. Концентрация ТТГ: >50 50 мкЕд/мл
- 29. III. Концентрация ТТГ: >100 мкЕд/мл Срочное
- 30. Муковисцидоз (МВ)Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) кодируется в
- 31. Распространенность МВПо данным ВОЗ частота рождения детей
- 32. Патогенез МВПоражение экзокринных желез, Нарушение электролитного обмена, Поражение соединительной ткани.
- 33. КЛАССИФИКАЦИЯ МУКОВИСЦИДОЗА Форма болезниСмешанная (легочно-кишечная).Легочная.Кишечная. Фаза и активность процессаФаза ремиссии.Активная малая, средняя. Фаза обострения (бронхит, пневмония).
- 34. Особенности муковисцидоза у новорожденных Мекониальный илеус (МИ).Длительная
- 35. Клиника муковисцидоза на первом году жизни У
- 36. Слайд 36
- 37. Скрининг на МВ Одним из лучших методов является
- 38. Интерпретация результатовЕсли ИРТ < 70 нмоль/л, то ребенок здоров
- 39. Интерпретация результатовЕсли ИРТ > 70 нмоль/л -
- 40. Интерпретация результатовХлориды пота выше 60 ммоль/л Результат
- 41. Базисная терапия больных МВ:Заместительная терапия ферментами поджелудочной
- 42. Адреногенитальный синдромНаследуется по аутосомно-рецессивному типу.Частота от 1:8000 до 1:20000 новорожденных.В России частота неизвестна.
- 43. Формы АГССольтеряющая формаПростая вирилизирующая формаАттенуированная (неклассическая) форма
- 44. Сольтеряющая форма«Сомнительные гениталии;Рвота;Дегидратация;Судороги;Остановка сердца.
- 45. Простая вирилизирующая форма«Сомнительные» гениталии у девочек, нормальные у мальчиков;Преждевременное появление вторичных половых признаков у обоих полов;Низкорослость.
- 46. Слайд 46
- 47. Патогенез АДСНедостаточность фермента 21 гидроксилазы;Нарушение превращения холестерола
- 48. Интерпретация результатовОпределение концентрации 17-ОНП в образцах пятен
- 49. Интерпретация результатовСодержание 17-ОНП 30-90 нмоль/л у доношенных,
- 50. Интерпретация результатовСодержание 17-ОНП более 90 нмоль/л у
- 51. Лечение АГСНазначение глюкокортикоидов
- 52. ГалактоземияНаследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу.Нарушение в
- 53. Слайд 53
- 54. Формы галактоземииКлассическая галактоземия обусловлена недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы;Галактоземия, обусловленная недостаточностью уридинфосфат-галактозо-4-эпимеразы.
- 55. Клиника галактоземииВ неонатальном периоде: рвота, диарея, желтуха, гепатомегалия, спленомегалия.Катаракта (классическая форма).Гипотрофия.Задержка психомоторного развития.Почечно-тубулярная дисфункция.
- 56. Скрининг на галактоземиюОпределение содержания галактозы в пятнах высушенной крови.
- 57. Лечение галактоземииИсключение продуктов, содержащих галактозу: грудного молока, молочных смесей;Назначение смесей на основе сои.
- 58. Лечение галактоземии
- 59. Фрисопеп АСсоздана на основе глубокого гидролизата казеина
- 60. Скрининг (РБ 2012-2015 гг)
- 61. Спасибо за внимание!
- 62. Скачать презентанцию
Генетический скрининг - выявление в популяции лиц с определенным генотипом, который либо обусловливает заболевание, либо предрас-полагает к возникновению заболевания, либо повышает вероятность возникновения заболевания у потомства.
Слайды и текст этой презентации
Слайд 3Основные принципы генетического скрининга
Частота заболевания в популяции должна быть достаточно
высокой;
Заболевание должно быть клинически и лабораторно хорошо изучено;
Программа скрининга должна
быть направлена на тяжелые или летальные заболевания.
Слайд 4Основные принципы генетического скрининга
Лабораторные тесты не должны давать ложноотрицательных и
большого количества ложнопо-ложительных результатов;
Тесты должны быть простыми, безопасными и этически
приемлемыми;
Слайд 5Основные принципы генетического скрининга
Должно быть разработано эффективное лечение скринируемых заболеваний;
Должен
быть определен возраст больного до достижения которого лечение дает положительный
результат;Скрининг должен быть эконо-мически эффективным.
Слайд 6Неонатальный скрининг
Включает систему меропри-ятий, основные из которых – выявление новорожден-ных
с определенными заболеваниями на доклинической стадии.
Слайд 7Неонатальный скрининг
Фенилкетонурия с 1985 года;
Врожденный гипотиреоз – с 1993 года;
Галактоземия
– с 2006 года;
Адреногенитальный синдром – с 2006 года;
Муковисцидоз –
с 2006 года.
Слайд 81-й этап скрининга– родильный дом
Образцы капиллярной крови из пятки берутся
через 3 часа после кормления у доношенного новорожденного на 4
сутки жизни, у недоношенного – на 7 сутки, наносятся на фильтровальную бумагу. В течение 2-х дней после взятия крови отсылаются в лабораторию неонатального скрининга Республиканского перинатального центра (РПЦ) с соблюдением температурного режима (от +2 до +8 градусов).
Слайд 102-й этап скрининга – лаборатория РПЦ
Лаборатория выполняет исследование, проводит выборку
положительных результатов и повторно тестирует сомнительные результаты.
Слайд 113-й этап скрининга –
детская поликлиника
В случае получения положительного результата
скрининга ребенок немедленно вызывается для генетического обследования – в МГЦ
(г. Уфа, ул. Гафури № 74).
Слайд 12Фенилкетонурия
Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. В России ФКУ регистрируют
с частотой 1:7000 новорожденных. Заболевание обусловлено мутацией в гене, локализованном
на длинном плече хромосомы 12.
Слайд 14ФКУ
Дефект гена, контролирующего активность фермента фенилаланингидроксилазы;
Нарушено превращение фенилаланина в тирозин;
Фенилаланин
накапливается в крови, оказывает токсическое влияние на мозг ребенка.
Слайд 16Скрининг на ФКУ
В качестве первичного теста определяют концентрацию фенилаланина в
образцах пятен высушенной крови;
При повышенном содержании фенилаланина проводят ретестирование.
Слайд 17Лечение ФКУ
Применение специальных смесей с низким содержанием фенилаланина
В зависимости от
лабораторных показателей корректируют диету таким образом, чтобы обеспечить нормальный рост
и развитие ребенка, но не повышать концентрацию фенилаланина.
Слайд 19Врожденный гипотиреоз
– гетерогенная по этиологии группа болезней, обусловлен-ных морфофункциональной незрелостью
гипоталямо – гипофизарной системы или щитовидной железы, а также их
повреждением во внутриутробном периоде.
Слайд 20Формы врожденного гипотиреоза:
первичный гипотиреоз - локализация патологического процесса в щитовидной
железе;
вторичный гипотиреоз - нарушение функции щитовидной железы из-за поражения гипофиза;
третичный
гипотиреоз - изменения гипоталямической регуляции тиреоидной функции гипофиза;периферический гипотиреоз - нарушение периферического метаболизма тиреоидных гормонов или резистентностью тканей к ним.
Слайд 22Врожденный гипотиреоз
В 85-90% наблюдений заболевания имеет место первичный врожденный гипотиреоз,
обусловленный дисгенезией щитовидной железы. Этот вариант гипотиреоза обычно возникает спорадически
в результате поражения зачатка щитовидной железы на 4-9 неделях беременности.
Слайд 23В раннем неонатальном периоде характерны следующие клинические признаки:
беременность более 40
недель;
признаки незрелости при доношенной беременности;
роднички больших размеров;
широкая переносица, отечные веки
и узкие глазные щели, гипертелоризм, макроглоссия;локализованные отеки в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей и стоп;
Слайд 24В раннем неонатальном периоде характерны следующие клинические признаки:
замедление глубоких сухожильных
рефлексов;
низкий, грубый голос;
респираторный дистресс-синдром;
вялость движений, вялое сосание;
брадикардия;
позднее отхождение мекония
и запоры;плохая эпителизация пупочной ранки, часто – пупочная грыжа;
затянувшаяся желтуха.
Слайд 27 I. Концентрация ТТГ: >20
выявление уровня ТТГ >20
вены для определения концентрации ТТГ и Т4 в сыворотке (в ближайшие 48 часов).|
Концентрация ТТГ 20-50мкЕд/мл, уровень Т4<120 ммоль/л – врожденный гипотиреоз. Заместительная терапия тиреоидными препаратами
Концентрация ТТГ 20-50мкЕд/мл, уровень Т4>120 ммоль/л - транзиторный гипотиреоз. Динамическое наблюдение, определение ТТГ И Т4 через неделю.
Слайд 28II. Концентрация ТТГ: >50
определение уровней ТТГ т Т4 в первоначальных образцах и в
сыворотке крови, взятой у ребенка. Одновременное назначение ребенку заместительной гормональной терапии тиреоидными препаратами.|
Явка через неделю с повторным определением ТТГ, Т4.
| |
Концентрация Концентрация
ТТГ, Т4 в N ТТГ>50 мкЕд/мл
| |
Отмена лечения Продолжение лечения
Слайд 29III. Концентрация ТТГ: >100 мкЕд/мл
Срочное уведомление поликлиники по
месту жительства ребенка. Взятие крови из вены на ТТГ, Т4.
Одновременное назначение заместительной терапии L-тироксином.|
Явка через неделю, определение ТТГ и Т4.
|
Продолжение заместительной гормональной терапии L-тироксином под контролем врача-эндокринолога.
Слайд 30Муковисцидоз (МВ)
Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) кодируется в МКБ-10 в разделе
экзокринных заболеваний: Е84.0-84.9.
МВ характеризуется поражением всех экзокринных желез органов и
систем организма, отличается тяжелым течением и прогнозомНаследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Слайд 31Распространенность МВ
По данным ВОЗ частота рождения детей с МВ в
России составляет 1:4900.
Ежегодно в Москве рождается 10, в России –
300 детей больных МВ.
Слайд 32Патогенез МВ
Поражение экзокринных желез,
Нарушение электролитного обмена,
Поражение соединительной ткани.
Слайд 33КЛАССИФИКАЦИЯ МУКОВИСЦИДОЗА
Форма болезни
Смешанная (легочно-кишечная).
Легочная.
Кишечная.
Фаза и активность процесса
Фаза ремиссии.
Активная малая, средняя.
Фаза обострения (бронхит, пневмония).
Слайд 34Особенности муковисцидоза у новорожденных
Мекониальный илеус (МИ).
Длительная желтуха (обструктивная форма) –
у 50% больных с МИ.
Соленый вкус пота кожных покровов.
Отставание в
физическом развитии без манифестации стеатореи.Обструктивный синдром.
Слайд 35Клиника муковисцидоза на первом году жизни
У младенца отмечается стойкий
сухой кашель, обильный зловонный жирный стул, задержка физического развития, вторичный
дефицит жирорастворимых витаминов А, Д, Е, К.
Слайд 37Скрининг на МВ
Одним из лучших методов является количественное флуоресцентное определение
иммунореактивного трипсина (ИРТ) в крови новорожденного. У ребенка больного муковисцидозом
концентрация его увеличивается выше нормы в 5-10 раз. Это связано с закупоркой секреторных протоков в поджелудочной железе.
Слайд 39Интерпретация результатов
Если ИРТ > 70 нмоль/л - результат сомнительный. Необходим
повторный забор крови и определение уровня ИРТ.
При повышении более
70 нмоль/л – результат положительный. Ребенок направляется на количественное определение хлора в поте.Если хлориды пота меньше 40 ммоль/л ребенок здоров.
Если хлориды пота 40-60 ммоль/л, необходимо двукратное повторное определение хлоридов пота.
Слайд 40Интерпретация результатов
Хлориды пота выше 60 ммоль/л Результат положительный, высока вероятность
муковисцидоза. Ребенок направляется на молекулярную диагностику в лабораторию молекулярной генетики
РПЦ, для консультации к генетику РПЦ и пульмонологу центра муковисцидоза РДКБ.
Слайд 41Базисная терапия больных МВ:
Заместительная терапия ферментами поджелудочной железы.
Лечебная физкультура: дыхательная
гимнастика и дренаж.
Ингаляционная терапия.
Адекватная антибактериальная терапия.
Витаминотерапия.
Применение гепатотропных препаратов.
Диетотерапия.
Слайд 42Адреногенитальный синдром
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Частота от 1:8000 до 1:20000 новорожденных.
В
России частота неизвестна.
Слайд 43Формы АГС
Сольтеряющая форма
Простая вирилизирующая форма
Аттенуированная (неклассическая) форма
Слайд 45Простая вирилизирующая форма
«Сомнительные» гениталии у девочек, нормальные у мальчиков;
Преждевременное появление
вторичных половых признаков у обоих полов;
Низкорослость.
Слайд 47Патогенез АДС
Недостаточность фермента 21 гидроксилазы;
Нарушение превращения холестерола в кортизол и
альдостерон;
Накопление в крови предшественников кортизола и альдостерона;
Увеличение концентрации андрогенов.
Слайд 48Интерпретация результатов
Определение концентрации 17-ОНП в образцах пятен высушенной крови.
17-ОНП менее
30 нмоль/л у доношенных, менее 80 нмоль/л у недоношенных, ребенок
здоров.
Слайд 49Интерпретация результатов
Содержание 17-ОНП 30-90 нмоль/л у доношенных, 80-100 нмоль/л у
недоношенных – результат сомнительный.
Повторное определение 17-ОПН в пятне крови.
При сомнительном
результате начинают обследование ребенка.
Слайд 50Интерпретация результатов
Содержание 17-ОНП более 90 нмоль/л у доношенных и более
100 нмоль/л у недоношенных – результат положительный.
Тестирование крови ребенка на
содержание 17-ОНП, калия (повышено) и натрия (понижено).
Слайд 52Галактоземия
Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу.
Нарушение в структуре гена, отвечающего
за синтез фермента, который расщепляет галактозу.
Частота 1:40000 -1-100000 новорожденных.
Слайд 54Формы галактоземии
Классическая галактоземия обусловлена недостаточностью галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы;
Галактоземия, обусловленная недостаточностью уридинфосфат-галактозо-4-эпимеразы.
Слайд 55Клиника галактоземии
В неонатальном периоде: рвота, диарея, желтуха, гепатомегалия, спленомегалия.
Катаракта (классическая
форма).
Гипотрофия.
Задержка психомоторного развития.
Почечно-тубулярная дисфункция.
Слайд 57Лечение галактоземии
Исключение продуктов, содержащих галактозу: грудного молока, молочных смесей;
Назначение смесей
на основе сои.
Слайд 59Фрисопеп АС
создана на основе глубокого гидролизата казеина и предназначена для
лечебного питания детей со среднетяжелыми и тяжелыми формами пищевой аллергии,
с непереносимостью белков коровьего молока. Лечебная смесь Фрисопеп АС используется как основа безмолочной диеты у детей с галактоземией.
