ПРЕДМЕТ И ЗАДАЧИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Кащеева Дарья

и изменчивости организма человека на всех уровнях его организации.
Генетика человека

с основами медицинской генетики — наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека.

сходные признаки, типы обмена веществ и индивидуальное развитие, т. е.

производить себе подобных.
Наследственности сопутствует феномен изменчивости — явления, отражающие индивидуальные, семейные и иные различия между особями одного вида, благодаря которым у потомства появляются новые признаки, обеспечивающие в эволюции естественный отбор.

классические знания о генетических основах организации живого организма. Генетику можно

считать теоретическим фундаментом современной медицинской науки.
Достижения общей генетики постоянно внедряются в ежедневную работу практической медицины.
Прикладным разделом медицинской генетики является клиническая генетика, которая с успехом осваивает методы медицинской генетики.

симптомов и признаков в организме человека, закономерности передачи наследственных болезней,

методы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней, а также болезни с наследственной предрасположенностью и является важным разделом современной генетики.

наследственной изменчивости человека.
2. Популяции человека отягощены огромным «грузом» мутаций.
3. В

развитии наследственной патологии играет роль генотип и внешняя среда.
4. Наследственность современного человека отягощена накоплением в процессе эволюционного развития патологических мутаций и вновь возникшими наследственными изменениями в половых клетках.
5. Резко изменилась среда обитания человека, планирование семьи и границы браков. Человеку приходится сталкиваться с новыми условиями среды, испытывать большие нагрузки социального и экологического характера. Увеличились масштабы миграции населения, расширился круг потенциальных партнеров.
6. Современная медицинская генетика обладает большими возможностями в диагностике, профилактике и лечении наследственной патологии, основываясь на данных цитогенетики, биохимической генетики, клинической и молекулярной генетики, а также популяционной и экологической генетики.

наследственной патологии, а также характера наследования и проявления патологических генов;
изучение

молекулярной природы генетических изменений и анализа закономерностей их наследования;
изучение характера наследственной патологии на клеточном, молекулярном, организменном и популяционном уровне;
разработка систематики, диагностики и профилактики наследственных заболеваний;
выявление распространения наследственных болезней и врожденных пороков развития и оценка их распространенности в различных популяциях человека;
выявление мутагенных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации;
совершенствование методов генной инженерии с целью генотерапии и получения новых лекарственных веществ;
широкое и повсеместное внедрение медико-генетического консультирования;
развитие методов пренатальной диагностики.