Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Профилактика наследственных болезней
Содержание
- 1. Профилактика наследственных болезней
- 2. Виды профилактики Н.Б.Первичная – предотвращение зачатия
- 3. Медико-генетическое консультирование - это
- 4. Виды МГК-нияПроспективное
- 5. Этапы МГК-нияУточнение диагноза.Определение генетического прогноза.Сообщение информации обратившимся. Помощь семье в принятии решения.Катамнез исходов МГК-ния.
- 6. Генетический рискНизкий - до
- 7. Генетический рискТеоретический (менделевский) – основан
- 8. Теоретический (менделевский) риск
- 9. Слайд 9
- 10. Слайд 10
- 11. Слайд 11
- 12. Генетический прогнозВероятностныйОднозначный
- 13. Форма сообщения информации Директивная:
- 14. Республиканский медико-генетический центрЯвляется головным учреждением медико-генетической службы
- 15. Структура медико-генетической консультацииКонсультативно-поликлиническое подразделение:Врачи-генетикиОтделение пренатальной диагностикиВрачи акушер-гинекологи
- 16. Слайд 16
- 17. Генетические регистры
- 18. Слайд 18
- 19. Слайд 19
- 20. Генетические регистры
- 21. Генетические регистрыпо миотонической дистрофии - сведения о
- 22. Виды профилактики Н.Б.Первичная – предотвращение зачатия
- 23. Первичная профилактика Н.Б.- предотвращение зачатия больного ребенка
- 24. Слайд 24
- 25. Слайд 25
- 26. БОЛЕЗНЬ ДАУНАПРОСТАЯ ТРИСОМИЯ ( 94-95% )
- 27. Вторичная профилактика НБ -
- 28. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА КАК ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ ПЛОДАПроводится в
- 29. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА В РФ ДО 2010
- 30. НОВЫЕ ПРИНЦИПЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИАкцент на 1 триместр
- 31. Финансирование пренатального скрининга в Республике Башкортостан 2013-2016
- 32. Пренатальная диагностика :
- 33. Неинвазивный пренатальный скрининг беременных женщин ЦЕЛЬ -
- 34. УЗИ, выполненное в адекватные сроки
- 35. МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РФ ПРИКАЗ от 1 ноября
- 36. Месягутово - 2Уфа
- 37. Скрининговое ультразвуковое исследование плода по алгоритму FMFБиохимический
- 38. Инвазивная пренатальная диагностика в группе беременных
- 39. Инвазивная пренатальная диагностикаАспирация ворсин хориона (10-14 нед.)Плацентоцентез (15-18 нед.)Амниоцентез (15-19 нед.)Кордоцентез (21-22 нед.)Кардиоцентез.
- 40. Пренатальная диагностикаЕжегодно в РМГЦ проводится до 700
- 41. Инвазивная ПД
- 42. Слайд 42
- 43. Слайд 43
- 44. Слайд 44
- 45. Слайд 45
- 46. Методы комплексной лабораторной диагностики патологии пренатального кариотипаКоличественная
- 47. Таргентная молекулярно- цитогенетическая диагностика
- 48. Таргентная молекулярно-цитогенетическая диагностикаНаиболее распространенные по частоте
- 49. ТАРГЕНТНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА В РБ: СПЕКТР ВЫЯВЛЕННОЙ ПАТОЛОГИИ (2012- 2017)
- 50. РЕЗУЛЬТАТЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПО РФ
- 51. Показатель младенческой смертности в РФ снизился с
- 52. Слайд 52
- 53. Младенческая смертность по причинам на 10000 родившихся живыми в Республике Башкортостан (2008-2016гг.)
- 54. Слайд 54
- 55. В соответствии с планом мероприятий по
- 56. Круглый стол Комитета Государственной Думы ФС РФ
- 57. Современные методы пренатальной диагностики патологии развития плодаНеинвазивные методыИсследование ДНК плода по его клеткам в крови матери
- 58. Неинвазивный пренатальный ДНК-тест для выявления хромосомных синдромов у плода
- 59. бКлетки плода мужского пола среди материнских клетокАБКлетки
- 60. Третичная профилактика (коррекция проявления патологических
- 61. Массовый скрининг новорожденныхОрганизован в 50 странах мира
- 62. Результаты неонатального скрининга новорожденных по РБ
- 63. «О
- 64. Источники информации для формирования базы данных :родильные
- 65. Программа мониторинга ВПР в РБ решает
- 66. В структуре ВПР наибольший удельный вес занимают:Множественные пороки развитияРасщелина губы и небаСиндром ДаунаГипоспадияГидроцефалия
- 67. Генетический мониторинг ВПР в РБ
- 68. Частота ВПР в Республике Башкортостан, в других регионах России и по данным регистра EUROCAT
- 69. ТЕРАТОМА КРЕСТЦОВО-КОПЧИКОВОЙ ОБЛАСТИвнутренней и наружной локализациинаружной локализации
- 70. Эмбриональная грыжа
- 71. В условиях современной демографической ситуации, характеризующейся отрицательным
- 72. Постнатальная коррекция у больных с курабельными ВПРдо операциипосле операции
- 73. С учетом полученных результатов хирургической коррекции курабельных
- 74. Ферментозамещающая терапия при мукополисахаридозах Альдуразим (ларонидаза)
- 75. Слайд 75
- 76. КТ больного до и после ВПШ
- 77. КТ до и после нейроэндоскопической кистоцистерностомии
- 78. Что такое Генная Терапия? Введение нуклеиновых
- 79. Проблемы современной генной терапии
- 80. ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ (EX VIVO)
- 81. Способы доставки генетических конструкцийвирусныеневирусные- поликатионы -
- 82. Частота наследственных заболеванийНа октябрь 2017 в базе
- 83. Биохимический скрининг-выявление больных 1:5000 (1:100) Генетический скрининг- выявление носителей, в том числе гетерозиготных1:10 (1:1)
- 84. ПерспективыПреконцепционная генетическая диагностика гетерозиготного носительства может служить
- 85. Слайд 85
- 86. Спасибо за внимание!
- 87. Скачать презентанцию
Виды профилактики Н.Б.Первичная – предотвращение зачатия больного ребенкаВторичная – предотвращение рождения
Слайды и текст этой презентации
Слайд 2Виды профилактики Н.Б.
Первичная – предотвращение зачатия
больного ребенка
Вторичная
– предотвращение рождения больного ребенка
Третичная – коррекция проявления
патологических генотипов
Основу профилактики Н.Б. составляет
медико-генетическое консультирование
Слайд 3Медико-генетическое консультирование
- это процесс, в результате
которого больные или их родственники с риском
наследственного или предположительно наследственного заболевания получают сведения о вероятности его развития и наследования, последствиях, а также о способах предупреждения и лечения.( P.Harper, 1984 )
Слайд 4Виды МГК-ния
Проспективное
(до планирования деторождения)
Ретроспективное
(
после рождения больного ребенка ) 
Слайд 5Этапы МГК-ния
Уточнение диагноза.
Определение генетического прогноза.
Сообщение информации обратившимся. Помощь семье в
принятии решения.
Катамнез исходов МГК-ния.
Слайд 7Генетический риск
Теоретический (менделевский) – основан
на законах Менделя.
Эмпирический - основан на фактических
статистических данных.
Слайд 8 Теоретический (менделевский) риск
зависит от
: - типа наследования; - генотипа родителей; - типа брака.
Слайд 13Форма сообщения информации
Директивная:
(
«Вы должны воздержаться от
дальнейшего деторождения ввиду высокого генетического риска» ).
Недирективная (автономия пациентов в принятии решения):
( «Большинство семей в этой ситуации
воздерживаются от дальнейшего дето-
рождения ввиду высокого генетичес-
кого риска» )
Слайд 14Республиканский медико-генетический центр
Является головным учреждением медико-генетической службы МЗ РБ, где
в полном объёме оказывается специализированная помощь 4-х миллионному населению Башкортостана.
Ежегодно специалистами выявляется около 300 больных с НБ, в структуре которых преобладает моногенная патология.
Слайд 15Структура медико-генетической консультации
Консультативно-поликлиническое подразделение:
Врачи-генетики
Отделение пренатальной диагностики
Врачи акушер-гинекологи ПД
Врачи УЗ -
ПД
Лабораторно-диагностическое подразделение:
Цитогенетическая лаборатория
Лаборатория неонатального скрининга
Лаборатория селективного биохимического скрининга
Лаборатория
молекулярной генетики
Слайд 17Генетические регистры
способствуют:
улучшению клинической диагностики и наблюдения за больными с НЗ;
повышению эффективности
консультирования; улучшению качества ведения документации;
снижению заболеваемости НЗ в регионе и «контролю» над эпидемиологией НЗ в целом.
Слайд 20Генетические регистры
позволяют:
эффективно формировать группу риска путем
«сканирования» семей;определять вероятных носителей гена, подлежащих медико-генетическому консультированию и ДНК-диагностике;
оценивать генетический риск для каждого из наблюдаемых лиц, на основе которого вырабатывается индивидуальная тактика ведения семей с определением прогноза для потомства.
Слайд 21Генетические регистры
по миотонической дистрофии - сведения о 174 больных и
их родственниках;
по болезни Гентингтона – о 202 больных, 146
вероятных и 28 облигатных носителях мутантного аллеля; по болезни Вильсона-Коновалова – о 90 больных из 67 семей;
по болезни Шарко-Мари-Тута – о 245 больных;
Слайд 22Виды профилактики Н.Б.
Первичная – предотвращение зачатия
больного ребенка
Вторичная
– предотвращение рождения больного ребенка
Третичная – коррекция проявления
патологических генотипов
Слайд 23Первичная профилактика Н.Б.- предотвращение зачатия больного ребенка
Преконцепционная профилактика :
Прегаметическая
- Улучшение среды обитания,контроль за мутагенными факторами
Презиготическая
- Планирование деторождения
( искусственное оплодотворение, прием фолатов для предупреждения ПР )
Слайд 26БОЛЕЗНЬ ДАУНА
ПРОСТАЯ ТРИСОМИЯ ( 94-95% )
(материнский вклад -
80%, отцовский –20%)
ТРАНСЛОКАЦИОННАЯ ФОРМА - 3-4%
(по типу робертсоновских
- D/21 и G /21)МОЗАИЧНЫЕ ФОРМЫ - 2%.
Слайд 27Вторичная профилактика НБ - предотвращение
рождения больного ребенка
Преимплантационная диагностика
(при ЭКО
позволяет избежать подсадку пораженного эмбриона)Пренатальная диагностика
Слайд 28ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КАК ДИСПАНСЕРИЗАЦИЯ ПЛОДА
Проводится в порядке пренатального скрининга в
регламентируемые сроки беременности в целях диагностики признаков возможных нарушений внутриутробного
развития у будущего ребенка.
Слайд 29ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА В РФ
ДО 2010 - 2011 гг.
проводилась в женских консультациях в основном
врачами УЗД
общей практики, была ориентирована на сроки 2 триместра, имела недостаточную
эффективность, в том числе БХС 2 триместра.
СЕГОДНЯ:
основана на принципах доказательной медицины
соответствует международным критериям и условиям
унифицирована для всех субъектов РФ
контролируется МЗ РФ ежегодно (Аудит)
Слайд 30НОВЫЕ ПРИНЦИПЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Акцент на 1 триместр беременности (11-14 недель)
с переносом его на экспертный уровень.
Использование биохимического метода исследования материнских
сывороточных маркеров 1 триместра по критерию доказанной эффективности.Подготовка специалистов-экспертов УЗД по единой программе к проведению скрининга в 1 триместре, допуск к выполнению УЗИ лишь врачей, имеющих действующий сертификат FMF.
Регулярный независимый контроль качества работы каждого врача и аудит биохимических показателей.
Комплексный программный расчет риска при регулярном контроле над всеми пренатальными измерениями для оценки общей эффективности ПД (Аудит) с использованием единой компьютерной программы, являющейся базой данных РПС.
Поэтапное продвижение проекта:
2010 год – 3 региона
2012 год – 56 регионов
2014 год – 77 регионов
Слайд 31Финансирование пренатального скрининга
в Республике Башкортостан 2013-2016 гг.
* - с
2015 г. – средства ОМС + бюджет РБ
Слайд 33Неинвазивный пренатальный скрининг беременных женщин
ЦЕЛЬ - ФОРМИРОВАНИЕ ГРУППЫ РИСКА
СРЕДИ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН ПО ПОРОКАМ РАЗВИТИЯ И ХРОМОСОМНЫМ
СИНДРОМАМ У ПЛОДАБиохимический скрининг по тестам:
- ассоциированного с беременностью протеина (PAPP),
- альфа-фетопротеина (АФП),
- хорионического гонадотропина (бета-ХГ),
- неконьюгированного эстриола (нЭ).
Ультразвуковой скрининг.
Слайд 34 УЗИ, выполненное в адекватные сроки и в соответствии
с существующими протоколами, позволяет в 80% выявить анатомические пороки развития
плода
Слайд 35МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РФ
ПРИКАЗ
от 1 ноября 2012 г. №
572н
ОБ УТВЕРЖДЕНИИ ПОРЯДКА
ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПО ПРОФИЛЮ "АКУШЕРСТВО И
ГИНЕКОЛОГИЯ (ЗА ИСКЛЮЧЕНИЕМ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫХ РЕПРОДУКТИВНЫХ ТЕХНОЛОГИЙ)"МЕРОПРИЯТИЯ И СРОКИ МАССОВОЙ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ:
УЗИ плода
11 - 14 недель
18 - 21 недели
30 - 34 недели
Биохимический скрининг беременных (материнские сывороточные маркеры 1 триместра св.В-ед.ХГЧ, ПАПП-А)
11 - 14 недель
Слайд 36Месягутово - 2
Уфа -
25
ГБУЗ РПЦ - 5
Белорецк - 1
Бирск
- 2Кумертау -1
Нефтекамск -2
Октябрьский -1
Сибай -1
Салават -2
Стерлитамак- 7
Всего: 49
Врачи УЗД, сертифицированные
по международным стандартам(FMF)
Слайд 37Скрининговое ультразвуковое исследование плода по алгоритму FMF
Биохимический Скрининг
Расчет риска ХА
у плода по модулю FMF программе Astraia
Пренатальное кариотипирование
Стандартное цитогенетическое исследование
(ворсины хориона и плаценты)Молекулярно-цитогенетическое кариотипирование( ворсины хориона и плаценты, а также амниотическая жидкость)
ИЛИ
+
Пациентки группы
высокого риска
Слайд 38Инвазивная пренатальная диагностика в группе беременных “высокого” генетического
риска
(риск процедуры ниже генетического риска)
Показания:
• Сочетанные отклонения/ Комбинированный риск
• Отклонения
при УЗИ плода• Отклонения СМ при ИФА
• Носительство семейных хромосомных перестроек
• Возраст женщины ≥ 36 лет
Слайд 39Инвазивная пренатальная диагностика
Аспирация ворсин хориона (10-14 нед.)
Плацентоцентез (15-18 нед.)
Амниоцентез (15-19
нед.)
Кордоцентез (21-22 нед.)
Кардиоцентез.
Слайд 40Пренатальная диагностика
Ежегодно в РМГЦ проводится до 700 инвазивных процедур.
Использование современных принципов и методов пренатальной диагностики позволяет предотвратить рождение
детей с инвалидизирующими наследственными заболеваниями и характеризуется значительной социальной и экономической эффективностью, так как снижает затраты общества на содержание инвалидов.
Слайд 46Методы комплексной лабораторной диагностики патологии пренатального кариотипа
Количественная флуоресцентная ПЦР (КФ-ПЦР,
фрагментный анализ)
Кариотип клеток цитотрофобласта ворсин хориона («прямой» и «полупрямой» метод)
Кариотип
мезенхимальных клеток ворсин хориона, амниотической жидкости, фибробластов плода (методы длительной культуры)Кариотип лимфоцитов пуповинной крови
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH, mFISH)
Слайд 47
Таргентная молекулярно-
цитогенетическая диагностика
Это молекулярная цитогенетическая
технология, которую можно сравнить с флюоресцентной гибридизацией in situ (FISH)
в жидкой среде.Критерии: быстрота и точность
Материал для исследования: ворсины хориона, амниотическая жидкость, кровь
Время анализа – 24 часа
Точность – 99%
За 1 анализ 86 образцов
Эффективность – до 95%
Снимает психоэмоциональную и соматическую напряженность беременной и ее семьи
Слайд 48 Таргентная молекулярно-
цитогенетическая диагностика
Наиболее распространенные по частоте анеуплоидии (хромосомы 13,18,21,X,Y)
Девять
микроделеционных синдромов
Вольфа-Хиршхорна (4p16.3),
Кошачьего крика (5p 15.3 – p15.2),
Вильямса-Бюрена (7q
11.2),Лангера-Гидиона (8q 23-q24),
Прадера-Вилли и Ангельмана (15q 11 – q12),
Миллера-Дикера (17p 13.3),
Смита-Магениса (17p 11.2),
Ди Джорджи I (22q 11.2),
Ди Джорджи II (10p 14).
Слайд 49ТАРГЕНТНАЯ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА В РБ: СПЕКТР ВЫЯВЛЕННОЙ ПАТОЛОГИИ (2012- 2017)
Слайд 50РЕЗУЛЬТАТЫ
ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ ПО РФ
Всего за
2011 – 2015 годы по новому алгоритму комплексной пренатальной диагностики
обследовано –более 4,0 миллионов беременных женщин.
Выявлено с врожденными пороками развития
более 50,0 тысяч плодов.
Число детей, умерших до 1 года от врожденных аномалий (пороков развития) в РФ сократилось за указанный период на 10,8%
Слайд 51Показатель младенческой смертности в РФ снизился с 7,5 на 1000
родившихся живыми
в 2010 году до 6,0 в 2016 году.
Младенческая
смертность на 10 тыс. родившихся живыми от врожденных аномалий развития снизилась с 18,5 до 13,4 (2012-2016гг.)
Слайд 53Младенческая смертность по причинам на 10000 родившихся живыми в Республике
Башкортостан (2008-2016гг.)
Слайд 55В соответствии с планом мероприятий по реализации
«Национальной стратегии
действий в интересах детей на 2012 - 2017 годы» (утверждена
Указом Президента РФ от 01.07.12 № 761)КОНТРОЛЬ РЕАЛИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ В СУБЪЕКТАХ РФ
Пункт 37. «Ежегодный мониторинг проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка –
государственный доклад Минздрава России палатам
Федерального Собрания РФ
срок - до 1 июля
исп. - Минздрав России, Росздравнадзор, органы
исполнительной власти субъектов РФ
Распоряжение
Правительства Российской Федерации
от 5 февраля 2015 г. N 167-р
Слайд 56Круглый стол Комитета Государственной Думы ФС РФ
по охране
здоровья на тему:
«Пренатальная диагностика в Российской Федерации: итоги, перспективы».
г.Москва, 25.02.2016 
Слайд 57Современные методы пренатальной диагностики патологии развития плода
Неинвазивные методы
Исследование ДНК плода
по его клеткам в крови матери
Слайд 59б
Клетки плода мужского пола среди материнских клеток
А
Б
Клетки плода с анеуплоидиями:
А – трисомия 21, Б – трисомия 18
Слайд 60Третичная профилактика
(коррекция проявления
патологических генотипов)
предупреждение манифестации заболевания через раннюю
диагностику (массовый скрининг новорожденных на энзимопатии:
ФКУ, ВГ, АГС, МВ, ГАЛ);адекватное лечение и реабилитация пациентов(диетотерапия при ФКУ, заместительная гормональная терапия при ВГ,АГС);
хирургическая коррекция курабельных ВПР;
Слайд 61Массовый скрининг новорожденных
Организован в 50 странах мира на 45 НБО,
в России скрининг проводится на 5 болезней, 3 из них
можно отнести к редкимВ некоторых странах скрининг проводится на десятки заболеваний
Слайд 63 «О мониторинге ВПР» Мониторинг ВПР
в РБ ведется по 21 максимально выявляемой нозологии, в
число которых включены: - крупные внешние пороки развития, легко выявляемые при осмотре; - пороки внутренних органов с высоким уровнем летальности и высоким уровнем выявляемости при проведении патологоанатомического исследования.
Слайд 64Источники информации для формирования базы данных :
родильные дома,
детские поликлиники,
детские стационары,
гинекологические
отделения,
прозектуры.
Учету подлежат только дети с массой
500
г. и более, родители которыхпостоянно проживают в РБ.
Слайд 65Программа мониторинга ВПР
в РБ решает следующие задачи
создание регистра
ВПР;
выяснение эпидемиологии ВПР;
оценка влияния экологических факторов
на частоту и
структуру ВПР;генетическое консультирование
семей с ВПР;
снижение частоты ВПР в популяции.
Слайд 66В структуре ВПР наибольший удельный вес занимают:
Множественные пороки развития
Расщелина губы
и неба
Синдром Дауна
Гипоспадия
Гидроцефалия
Слайд 67 Генетический мониторинг ВПР в РБ
Изучены частота, структура и динамика ВПР за
период 1999-2010 гг.
( Марданова А.К.)Установлено, что частота ВПР обязательного учета
соответствует средним показателям Федерального
и Международного Регистров.
Это отражает относительную стабильность
мутационных процессов, постоянство показателей
генетического груза и экологической ситуации в РБ.
Слайд 68Частота ВПР в Республике Башкортостан, в других регионах России и
по данным регистра EUROCAT
Слайд 71В условиях современной демографической ситуации, характеризующейся отрицательным естественным приростом, проблема
сохранения беременности
и жизни каждого ребенка
приобретает особую актуальность.
Слайд 73С учетом полученных результатов хирургической коррекции курабельных ВПР для дальнейшего
совершенствования медицинской помощи больным с ВПР необходима разработка и внедрение
новых технологий в оперативной хирургии новорожденных и плода.
Слайд 74Ферментозамещающая терапия при мукополисахаридозах
Альдуразим (ларонидаза)
при МПС 1
типа (болезнь
Гурлера-Шейе).
Идурсульфаза (элапраза)
при МПС 2
типа (болезнь Хантера).
Галсульфаза (наглазим)
при МПС 6 типа (болезнь
Марото-Лами).
Слайд 78 Что такое Генная Терапия?
Введение нуклеиновых кислот
с
целью воздействия на медицинский статус организма
и/или лечение болезни.
Слайд 79
Проблемы современной генной терапии
Безопасность
Эффективность доставки
Попадание в
клетки – мишени
Регулируемые место, уровень и время экспрессии.
.ppt
Слайд 81Способы доставки
генетических конструкций
вирусные
невирусные
- поликатионы
- липосомы
-
дендримеры
- микросферы
- микроинъекция
-электропорация - генное ружье
-ультразвук
- ретровирусы
- аденовирусы
-аденоассоциированные
вирусы
-вирус ветряной оспы
-лентиновирусы
Слайд 82Частота наследственных заболеваний
На октябрь 2017 в базе ОМИМ зарегистрировано 5,053
наследственных заболеваний.
Суммарная частота наследственных заболеваний по данным ВОЗ до 10
на 1000 новорожденных.Каждый здоровый человек является носителем не менее 1*(до 5-7) мутаций в гетерозиготном состоянии.
Слайд 83Биохимический скрининг-выявление больных
1:5000 (1:100)
Генетический скрининг-
выявление
носителей,
в том числе гетерозиготных
1:10 (1:1)
Слайд 84Перспективы
Преконцепционная генетическая диагностика гетерозиготного носительства может служить эффективной профилактикой моногенных
заболеваний
Популяционный скрининг наиболее частых мутаций может снизить риск( а
в последствии и частоту) заболеваний в десятки разМетоды скрининга наиболее частых мутаций моногенных заболеваний абсолютно доступны уже сегодня
Необходимо в обязательном порядке проводить диагностику гетерозиготного носительства частых мутаций у доноров спермы в рамках программ ВРТ.
При этом необходимо решать этические проблемы
