Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Роль наследственности в патологии
Содержание
- 1. Роль наследственности в патологии
- 2. Изучить виды, причины и механизмы наследственных болезней.Выявить
- 3. Заболевания, возникновение которых не зависит от факторов
- 4. Наследственными называют заболевания с первичными техническими дефектами
- 5. Мутация – стабильное наследуемое повреждение ДНК. (ДНК
- 6. В зависимости от типа клеток: соматические и
- 7. Доминантность и рецессивность – условные термины, касающиеся
- 8. Слайд 8
- 9. Концепция метаболического блока (А.Э.Гаррод, 1909г.)Принцип Бидла-Тейтама (1941-1944г.):
- 10. Слайд 10
- 11. Слайд 11
- 12. Слайд 12
- 13. Слайд 13
- 14. Не все гены кодируют белки. Некоторые из
- 15. Аутосомно-доминантные: короткопалость, многопалость, болезнь Марфана, хорея Гентингтона…Аутосомно-рецессивные:
- 16. Слайд 16
- 17. Нарушения гаметогенеза. В результате т.н. полные формы
- 18. Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ; 48, ХХХУ)Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО)Трисомия Х (47,ХХХ)Полисомия У (47,ХУУ) Аномалии половых хромосом
- 19. Половой хроматин (тельце Барра) – материал генетически
- 20. Слайд 20
- 21. Скачать презентанцию
Изучить виды, причины и механизмы наследственных болезней.Выявить половой хроматин в ядрах соматических клеток человека: а)в слизистой буккального эпителия б)в нейтрофилах кровиЦель занятия
Слайды и текст этой презентации
Слайд 1Половой хроматин и клинико-патофизиологическое значение его определения. Различные формы передачи
патологических наследственных признаков
Слайд 2Изучить виды, причины и механизмы наследственных болезней.
Выявить половой хроматин в
ядрах соматических клеток человека:
а)в слизистой буккального эпителия
б)в нейтрофилах кровиЦель занятия
Слайд 3Заболевания, возникновение которых не зависит от факторов внешней среды (болезнь
Дауна, с-м Шерешевского-Тернера)
Заболевания с наследственной предрасположенностью (генетически обусловленная подверженность какому-либо
заболеванию, которая реализуется в определенных условиях среды). Примеры: ГБ, СД, ИБС…Заболевания, в возникновении которых основная роль принадлежит факторам внешней среды (инфекционные, например). Наследстенность определяет реакцию на внешний фактор (реактивность)
Заболевания, возникновение которых зависит только от действия факторов внешней среды (травмы). Наследственность оказывает влияние только на развитие болезни.
Классификация болезней в зависимости от роли наследственности
Слайд 4Наследственными называют заболевания с первичными техническими дефектами в программном аппарате
клеток, передаваемые по наследству через гаметы.
Врожденными называют болезни, фенотипические проявления
которых присутствуют при рождении ребенка. Врожденными могут быть, как наследственные (фенилкетонурия, полидактилия, муковисцидоз), так и приобретенные болезни (сифилис, токсоплазмоз). Иногда приобретенные заболевания копируют по своим проявлением наследственные. Такие болезни именуются фенокопиями.
Наследственные и врожденные болезни
Слайд 5Мутация – стабильное наследуемое повреждение ДНК. (ДНК в ядре и
ДНК в митохондриях)
Мутации вызываются действием мутагенов: химических (бензпирен, пестициды, химиопрепараты
для лечения опухолей); физических (ионизирующее излучение); биологических (вирусы).Мутации – причины наследственных болезней.
Слайд 6В зависимости от типа клеток: соматические и генеративные.
Спонтанные и индуцированные.
В
зависимости от размеров измененного генетического материала: геномные (изменение числа хромосом
– полиплоидия и анеуплоидия), хромосомные (изменения структуры хромосом – делеции, инверсии, транслокации, дупликации), генные (точковые, миссенс, нонсенс...).Виды мутаций
Слайд 7Доминантность и рецессивность – условные термины, касающиеся свойств фенотипов.
Плейотропность –
влияние одного гена на развитие двух и более фенотипических признаков.
Клинический
полиморфизм – клиническая картина конкретной моногенной болезни может варьировать у разных индивидов. Причины: межаллельные взаимодействия генов – эпистаз; действие факторов внешней среды.Генетическая гетерогенность – один и тот же фенотип может быть реализован различными генными комбинациями
Пенетрантность – вероятность фенотипических проявлений патологического гена.
Экспрессивность – степень выраженности патологического гена.
Проявления мутантного гена
Слайд 9Концепция метаболического блока (А.Э.Гаррод, 1909г.)
Принцип Бидла-Тейтама (1941-1944г.): «один ген –
один фермент – один признак».
Патогенез моногенных болезней
Слайд 14Не все гены кодируют белки. Некоторые из них кодируют транспортные
и рибосомальные РНК
Не все белки белки, кодируемые генами - ферменты.
Один белок (фермент) кодируется не одним геном, а несколькими. В ферментах выделяют каталитический, аллостерический и якорный участки, кодируемые разными генами.
Плейотропное действие гена
Современные дополнения к принципу Бидла-Тейтама
Слайд 15Аутосомно-доминантные: короткопалость, многопалость, болезнь Марфана, хорея Гентингтона…
Аутосомно-рецессивные: фенилкетонурия, альбинизм, муковисцидоз...
Х-сцепленные
доминантные болезни: дефект зубной эмали, аномалия волосяных фолликулов…
Х-сцепленные рецессивные болезни:
гемофилия А, гемофилия В, дальтонизм…Примеры моногенных болезней
Слайд 17Нарушения гаметогенеза. В результате т.н. полные формы хромосомных болезней.
Нарушения дробления
зиготы. В результате мозаичные формы.
Основным в патогенезе является несбалансированность генотипа.
Этиология
и патогенез хромосомных болезней
Слайд 18Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ; 48, ХХХУ)
Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО)
Трисомия Х (47,ХХХ)
Полисомия У
(47,ХУУ)
Аномалии половых хромосом
Слайд 19Половой хроматин (тельце Барра) – материал генетически инактивированной Х-хромосомы, в
норме выявляемый только в соматических (диплоидных) клетках женщин. В гранулоцитах
половой хроматин выглядит как «барабанная палочка». Число Х-хромосом у индивида равно числу телец «полового хроматина» плюс один.Половой хроматин
