Разделы презентаций
- Разное
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Медицина
- Менеджмент
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
- Юриспруденция
Тема 6. Генетический контроль восприятия
Содержание
- 1. Тема 6. Генетический контроль восприятия
- 2. Генетический контроль развития зрительной сенсорной системы
- 3. Нарушение цветовосприятия – дальтонизмПри протанопии пигмент в
- 4. Нарушение цветовосприятия – дальтонизмРедки случаи, когда имеется
- 5. Нарушение цветовосприятия – дальтонизмЦветовая слепота может быть
- 6. В. Ван Гог Пшеничное поле с кипарисами
- 7. Мутации, вызывающие нарушения функционирования палочекОписана доминантная мутация,
- 8. Психогенетические исследования свойств зрительной сенсорной системыКритическая частота
- 9. Иллюзия Мюллера-Лайера
- 10. Психогенетические исследования свойств зрительной сенсорной системыЗрительные иллюзии
- 11. Иллюзия Дж. Фрейзера (Fraser, 1908) На рисунке не спирали, а концентрические окружности
- 12. Вертикальные и горизонтальные линии параллельны
- 13. Аномалии рефракцииБлизорукость – наиболее часто встречающаяся аномалия.
- 14. Аномалии рефракцииДальнозоркость – фокус находится за сетчаткой.
- 15. Аномалии рефракцииАстигматизм – невозможность ясно видеть вследствие
- 16. Ход лучей при различных видах клинической рефракции
- 17. Неодинаковая острота зрения может быть связана и
- 18. КатарактаПри катаракте происходит затуманивание в норме прозрачного
- 19. Глаукома - повышенное глазное давление, симптомы наступают
- 20. Дегенерация рецепторов сетчатки включает множество отдельных генетически
- 21. Генетический контроль развития слуховой сенсорной системы
- 22. Средовые и наследственные причины врожденных дефектов слуха:1.Средовые
- 23. Средовые и наследственные причины врожденных дефектов слуха:Глухота
- 24. Средовые и наследственные причины врожденных дефектов слуха:В
- 25. Наследование глухотыВ семьях, где оба родителя глухонемые
- 26. Общие клинико-психологические особенности детей с дефектами
- 27. Генетический контроль вкусовой чувствительности
- 28. Открытие различий в чувствительности к ФТКВ 1931
- 29. Слайд 29
- 30. Деление людей на группы по отношению к
- 31. Генетический контроль чувствительности к горьким веществамВкусовые ощущения
- 32. Генетический контроль чувствительности к сладкомуУ человека обнаружены
- 33. Генетический контроль отношения к свежему молоку В
- 34. Генетический контроль отношения к свежему молокуСпособность усваивать
- 35. Нарушения вкусовой чувствительностидизантономия – синдром, характеризующийся целым
- 36. Генетический контроль восприятия запаха
- 37. Пример генетического контроля восприятия запаха мускусадоминантный алелль
- 38. Пример генетического контроля восприятия запаха синильной кислотыГен,
- 39. Нарушения восприятия запаховАносмия – неспособности воспринимать запахи
- 40. Генетический контроль обонянияДля обоняния встречается до 200
- 41. Восприятие ферромонов Гаплотип – набор сцепленных между
- 42. Кожная чувствительность
- 43. Болевая чувствительностьВозникая под воздействием разрушительных по своему
- 44. Ген SCN9A и чувствительность к болиОбнаружен ген, отключение
- 45. Аномальная нечувствительность к болиУченые исследовали три семьи
- 46. Литература:Александров А.А. Психогенетика. С.-Пб.: Питер, 2004. 192
- 47. Скачать презентанцию
Генетический контроль развития зрительной сенсорной системы
Слайды и текст этой презентации
Слайд 3Нарушение цветовосприятия – дальтонизм
При протанопии пигмент в желточувствительных колбочках полностью
отсутствует, такое явление встречается у 1,3 % мужчин. При протаномалии
пигмент может присутствовать, но является аномальным (1,3% мужчин).При дейтеранопии отсутствует пигмент зеленочувствительных колбочек (1,2% мужчин), дейтераномалия – наличие аномального пигмента – у 5 % мужчин.
Для синечувствительных колбочек картина иная, т.к. ген, отвечающий за синтез пигмента для этих клеток, расположен на аутосоме и встречается с частотой 0,001-0,002 % у мужчин.
Слайд 4Нарушение цветовосприятия – дальтонизм
Редки случаи, когда имеется только один тип
колбочек или они вообще полностью отсутствуют (0,000001 и 0,00001 %
мужчин соответственно). Полное отсутствие колбочек получило название полной цветовой слепоты и связано с аутосомной мутацией.В целом у 8,8% мужчин имеются генетически обусловленные нарушения цветовосприятия. В различных популяциях картина различна. Так, например, в Дагестане повышена частота встречаемости дихроматов (присутствует только два типа колбочек). Наиболее часто встречается цветовая слепота у арабов (10%), а в Мексике – 2,3%, на островах Фиджи – 0,8%.
Слайд 5Нарушение цветовосприятия – дальтонизм
Цветовая слепота может быть и приобретенной. При
трианопии отсутствуют синечувствительные колбочки. При поражении внутренних слоев сетчатки и
зрительных нервов наблюдаются дефекты в функционировании зелено- и желто чувствительных колбочек.
Слайд 7Мутации, вызывающие нарушения функционирования палочек
Описана доминантная мутация, вызывающая врожденную ночную
слепоту, когда пропадает способность видеть в сумерках), наблюдавшаяся в 11
поколениях в одном семействе.В результате нехватки витамина А, необходимого для образования зрительного пигмента родопсина возникает такая болезнь, как куриная слепота (или ночная), при которой человек не видит в сумерках. Если недостаток витамина А продолжается длительное время, то это может привести к нарушению наружных сегментов фоторецепторов и к полной слепоте.
Слайд 8Психогенетические исследования свойств зрительной сенсорной системы
Критическая частота мельканий, при которой
наблюдается слияние в единый образ. Оценка наследуемости по критической частоте
мельканий достаточно высока и составляет 0,63.
Слайд 10Психогенетические исследования свойств зрительной сенсорной системы
Зрительные иллюзии – по иллюзии
Мюллера – Лайера – небольшая конкордантность у монозиготных близнецов (0,53-0,57)
и низкие величины коэффициента наследуемости 0,22-0,4. Что свидетельствует о большей роли средовых воздействий в формировании этой черты зрительного восприятия. Способность поддаваться иллюзии Мюллера-Лайера может зависеть от образа жизни и от определенной тренировки зрительной системы, что показало исследование бушменов в Австралии. Оказалось, что они приблизительно в четыре раза менее подвержены этой иллюзии, чем жители США.
Слайд 13Аномалии рефракции
Близорукость – наиболее часто встречающаяся аномалия. В этом случае
лучи света фокусируются не на сетчатке, а перед ней, в
стекловидном теле. Близорукость возникает при врожденном удлинении переднезаднего диаметра глаза.
Слайд 14Аномалии рефракции
Дальнозоркость – фокус находится за сетчаткой. Дальнозоркость бывает старческая
и врожденная. Врожденная дальнозоркость обусловлена укорочением переднезаднего диаметра глаза, а
старческая – уплощением хрусталика и его неспособностью изменять свою кривизну из-за возрастной потери эластичности.
Слайд 15Аномалии рефракции
Астигматизм – невозможность ясно видеть вследствие не одинаковой кривизны
хрусталика по вертикальному и горизонтальному диаметрам. При таких условиях лучи
света после преломления не собираются в одной точке, а рассеиваются по сетчатке.
Слайд 16Ход лучей при различных видах клинической рефракции глаза a - эметропия (норма);
b - миопия (близорукость); c - гиперметропия (дальнозоркость); d -астигматизм.
Слайд 17Неодинаковая острота зрения может быть связана и с косоглазием (или
страбизмом), когда нарушается бинокулярное зрение. О наследственной предрасположенности к данной
аномалии свидетельствуют семейные случаи косоглазия. Риск развития заболевания страбизмом у сибса пораженного ребенка составляет 15%. В семьях, где родитель и ребенок имеют страбизм, риск болезни у следующего ребенка составляет около 40%.
Слайд 18Катаракта
При катаракте происходит затуманивание в норме прозрачного хрусталика глаза. Человек
видит все предметы как сквозь замерзшее стекло или запотевшие очки.
Причиной катаракты может быть травма глаза, сахарный диабет, чрезмерная подверженность глаз УФ-лучам и наследственная предрасположенность.Молекулярно-генетические исследования показали, что гены, ответственные за развитие врожденной формы катаракты, расположены в хромосомах 1p, 1q, 13, 12q, 17p. Частота встречаемости катаракты 1 на 250 новорожденных, у многих людей катаракта развивается позже, с лежащей, как правило, в основе генетической причиной.
Слайд 19Глаукома - повышенное глазное давление, симптомы наступают после 40 лет.
Риск для родственников первой степени родства пробанда составляет 5-16%. Ген,
ответственный за другую форму глаукомы, был обнаружен в коротком плече хромосомы 6.
Слайд 20Дегенерация рецепторов сетчатки включает множество отдельных генетически обусловленных заболеваний, отличных
по механизму наследования и типу потери зрения. В Великобритании эти
болезни встречаются с частотой 1:2000. Эти болезни являются наиболее важной причиной, приводящей к потере зрения в юношеском возрасте. Здесь возможны три типа наследования (по крайней мере): аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с Х-хросомой.
Слайд 22Средовые и наследственные причины врожденных дефектов слуха:
1.Средовые причины:
воздействие на эмбрион
тератогенных факторов, когда происходит закладка слухового анализатора – до 14
недели беременностиинфекционные заболевания беременной женщины.
после принятия беременной некоторых лекарственных препаратов;
родовая травма.
Слайд 23Средовые и наследственные причины врожденных дефектов слуха:
Глухота генетически гетерогенна, т.е.
определяется мутациями разных генов. В настоящее время обнаружено несколько десятков
генетических мутаций, приводящих к глухоте. Некоторые формы глухоты обусловлены доминантными мутациями.По подсчетам Мортона существует 35 локусов мутаций, гомозиготность по любому из которых приводит к глухоте. По его же оценкам, около 10% нормальных индивидов в популяции являются носителями того или иного аллеля, связанного с глухонемотой.
Слайд 24Средовые и наследственные причины врожденных дефектов слуха:
В большинстве случаев врожденным
дефектом среднего уха является недоразвитие кортиева органа, при котором недоразвитым
является специфический концевой аппарат слухового нерва – волосковые клетки. При наследственных дегенерациях внутреннего уха наблюдается атрофия кортиева органа, нервных клеток спирального узла, сосудистого слоя покровной перепонки и волокон улиткового нерва.
Слайд 25Наследование глухоты
В семьях, где оба родителя глухонемые возможно рождение детей
с нормальным слухом. Например, А и В – гены, принимающие
участие в формировании нормального слуха, а и в – рецессивные аллели тех же генов, приводящие г глухоте.Р: ААвв х ааВВ
F1: АаВв
И наоборот, возможна ситуация, когда родители имеют нормальный слух, но гетерозиготны по одному и тому же рецессивному аллелю (это может быть, когда родители состоят в родстве), у них может появиться глухонемое потомство – гомозиготное по данному аллелю.
Слайд 26
Общие клинико-психологические особенности детей с дефектами зрения и слуха:
общий пониженный
фон настроения;
астенические черты (часто в сочетании с явлениями ипохондричности);
тенденция к
аутизации (следствие как объективных затруднений контактов, так и геперкомпенсаторного ухода во внутренний мир).могут возникнуть невротические, истериформные черты личности, что усугубляется неправильным типом родительского воспитания – гиперопекой, которая инфантилизирует личность еще более.
Слайд 28Открытие различий в чувствительности к ФТК
В 1931 году химик Артур
Фокс обнаружил, что существуют индивидуальные различия в чувствительности к фенилтиокарбамиду
(ФТК) или фенилтиомочевине;ген, отвечающий за чувствительность к ФТК, локализован в хромосоме 7 и может находиться в трех аллельных состояниях.
Слайд 30Деление людей на группы по отношению к чувствительности к ФТК:
Если
человек чувствует ФТК очень горьким – он супертестер по этому
веществу;В какой то степени горьким – тестер;
Безвкусным вообще – не тестер.
Слайд 31Генетический контроль чувствительности к горьким веществам
Вкусовые ощущения на 6-n-пропилтиоурацил (ПРОП)
также индивидуальны.
У человека насчитывается от 40 до 80 различных
вкусовых рецепторов на горькое.Обнаружено около 30 различных генов, кодирующих рецепторы, воспринимающие горькие вещества у млекопитающих.
Слайд 32Генетический контроль чувствительности к сладкому
У человека обнаружены три вариации гена
Т1R, связанные с рецепцией сладкого вкуса - Т1R1, Т1R2, Т1R3.
Пик чувствительности на сладкую и жирную пищу приходится на возраст приблизительно в 12 лет, а затем постепенно снижается.
Восприятие сладкого вкуса обеспечивается 2-3 различающимися рецепторами.
Слайд 33Генетический контроль отношения к свежему молоку
В свежем молоке содержится
молочный сахар лактоза.
Переваривание этого углевода осуществляется при участии фермента
– лактазы, который вырабатывается в клетках тонкого кишечника. 
Слайд 34Генетический контроль отношения к свежему молоку
Способность усваивать или не усваивать
молочный сахар контролируется парой аллелей одного гена. Доминантный аллель L
активен в течение всей жизни человека, а аллель l активен только в детстве. У людей с генотипами LL и Ll лактаза вырабатывается в течение всей жизни, а у людей с генотипом ll – только в раннем детстве, примерно до четырехлетнего возраста, а затем ген утрачивает свою активность и выработка лактазы прекращается.
Слайд 35Нарушения вкусовой чувствительности
дизантономия – синдром, характеризующийся целым рядом нарушений, в
том числе, отсутствием вкусовых сосочков и луковиц.
Слайд 37Пример генетического контроля восприятия запаха мускуса
доминантный алелль М обеспечивает возможность
ощущения запаха мускуса, а рецессивный аллель m – невозможность различать
это вещество. Эти аллели могут располагаться на аутосоме (т.е. неполовой хромосоме).
Слайд 38Пример генетического контроля восприятия запаха синильной кислоты
Ген, отвечающий за этот
признак, расположен в Х-хромосоме. Неспособность чувствовать запах синильной кислоты контролируется
рецессивным геном, а способность – доминантным.Обозначим ген способности обонять запах синильной кислоты – S, а неспособности – s. Тогда женщины – тестеры будут иметь генотипы Х(S)X(S) X(S)X(s), а женщины не тестеры X(s)X(s). Мужчины X(S)Y – тестеры, X(s)Y – не тестеры.
Слайд 39Нарушения восприятия запахов
Аносмия – неспособности воспринимать запахи (может наследоваться как
аутосомно-доминантная мутация).
Частичная аносмия, когда утрачивается способность воспринимать тот или
иной запах. Например, около 18% мужского населения Австралии полностью нечувствительны к запаху синильной кислоты. Среди женщин такая аносмия встречается значительно реже (4,5%), что обусловлено наследованием этого признака, сцепленным с полом.Общее понижение чувствительности к запахам называется гипосмией.
Слайд 40Генетический контроль обоняния
Для обоняния встречается до 200 разновидностей рецепторов
Пороговые
значения концентрации различных веществ для разных людей могут различаться в
1000 раз, внутрисемейные различия могут достигать пятикратных.
Слайд 41Восприятие ферромонов
Гаплотип – набор сцепленных между собой генов, которые
наследуются как единое целое.
Гаплотип гистосовместимости (совместимости тканей) содержит гены
системы HLA, с которыми связаны синтез антигенов и иммунные свойства организма. Женщины предпочитают запахи тех мужчин, чьи HLA-гаплотипы похожи на их собственные, но не идентичны им. При этом выбор основывается на генах, полученных ими от отца.
Слайд 43Болевая чувствительность
Возникая под воздействием разрушительных по своему характеру и силе
раздражений, боль сигнализирует об опасности организму. Болевая чувствительность распределена на
поверхности кожи и во внутренних органах неравномерно. Имеются участки мало чувствительные к боли и другие - значительно более чувствительные. В среднем, по данным М.Фрея, на 1 см2 приходится 100 болевых точек.
Слайд 44Ген SCN9A и чувствительность к боли
Обнаружен ген, отключение которого у мышей приводит
к смерти, а у человека — к полной потере болевой чувствительности. Этот
ген (SCN9A) находится на второй хромосоме и кодирует белок, участвующий в транспорте ионов натрия через мембраны нейронов, отвечающих за болевые ощущения. Открытие дает возможность фармакологам разработать новые высокоэффективные анальгетики.
Слайд 45Аномальная нечувствительность к боли
Ученые исследовали три семьи с редчайшей наследственной аномалией —
полной нечувствительностью к любым видам боли. При этом все остальные чувства
у этих людей полностью сохранены, и никаких других неврологических нарушений не наблюдается. Все три семьи проживают в северном Пакистане и принадлежат к одному роду (клану) куреши (Qureshi). Всего в разные годы было исследовано 6 индивидуумов — детей и подростков (4, 6, 6, 10, 12 и 14 лет).
Слайд 46Литература:
Александров А.А. Психогенетика. С.-Пб.: Питер, 2004. 192 с.
Атраментова Л.А., Филипцова
О.В. Введение в психогенетику. М.: Флинта, 2004. 472 с.
Афонькин С.Ю.
Секреты наследственности человека. С.-Пб.: Корона, 2002. 352 с.Харпер П. Практическое медико-генетическое консультирование. М.: Медицина, 1984. 302 с.
Штерн К. Основы генетики человека. М.:ИЛ., 1965. 687 с.
