Торсионная дистония

tonos напряжение; синонимы: торсионный спазм, деформирующая мышечная дистония) — хроническое прогрессирующее

наследственное заболевание нервной системы, в основе которого лежит поражение экстрапирамидной системы. Характерной особенностью Т. д. является меняющееся, неравномерное распределение мышечного тонуса в отдельных частях тела, сопровождающееся своеобразными гиперкинезами, часто с вращательными движениями и формированием патологических поз.

в 1908 г., он расценил это заболевание как «психогенное», функциональное,

и лишь
Н. Oppenheim в 1911 г. обосновал его органическую природу, но отрицал наследственный характер. Большинство авторов признают существование этого заболевания как в виде симптоматических форм, так и в виде самостоятельной нозологической единицы, в этиологии которой основную роль играют генетические факторы.

DR. HERMANN OPPENHEIM (1858-1919)

дистонии
Распространенность торсионной дистонии среди общей популяции составляет 1:160 000,

причем среди некоторых этнических групп эти цифры значительно выше: так, среди евреев ашкенази — 1:15 000 — 1:23 000. Чаще болеют мужчины.

аутосомно-доминантного типа наследования существование и аутосомно-рецессивного. В 1988 и 1990

гг. на Филиппинских островах были описаны семьи с Х-сцепленным типом наследования. В последние годы доказано, что гены разных фенотипических форм торсионной дистонии (гиперкинетической, дофанезависимой, и ригидной, дофазависимой) локализованы на разных хромосомах: ген дофанезависимой формы картирован на 9-й хромосоме в локусе 9q32 —34, а ген дофазависимой формы картирован на 14-й хромосоме
(14q21 —22) и недавно клонирован.

нейротрансмиттеров, особенно дофамину, ацетилхолину, норадреналину, серотонину, ГАМК и др. в

пределах нигростриарной и стрионигральной стволовых систем.
Причем при ригидных (дофазависимых) формах торсионной дистонии были выявлены выраженное снижение дофаминергической и повышение холинергической активности, а при гиперкинетической (дофанезависимой) форме установлены противоположные явления.

(гомованилиновой кислоты) в спинномозговой жидкости больных.
При ригидных (дофазависимых) формах

торсионной дистонии выявлено наличие мутации в гене ГЦГ-1, следовательно нарушается функция данного фермента и весь последующий биохимический каскад, что приводит к недостаточности дофамина. (см. схему)
Таким образом, клиническому полиморфизму торсионной дистонии соответствует и биохимический полиморфизм, что важно для разработки дифференцированного лечения.

и юношескому возрасту (от 5 до 20 лет), хотя

описываются колебания от 1 года до 70 лет.
Болезнь обычно начинается исподволь, с вовлечения какой-либо группы мышц ног, рук, шеи или туловища.
Классическое описание заболевания дано
С.Н. Давиденковым (1925): «Начинаясь в детском возрасте и безостановочно прогрессируя в дальнейшем, болезнь эта выражается главным образом в появлении весьма своеобразных вращательных объемистых судорог в мышцах конечностей, туловища и шеи, что приводит к развитию чрезвычайно причудливых и пестро меняющихся судорожных установок...».

рис.)

Локальные формы

несмежных областей),
гемидистонии.

проявляются в виде блефароспазма, тризма, оромандибулярной дистонии, «спастической кривошеи», спастической

дисфонии, нередко развиваются «писчий спазм», «дистоническая нога».

оромандибулярная дистония

«писчий спазм»

локальные или генерализованные. Повышение пластического тонуса непостоянно, усиливается при произвольных

движениях, в положении стоя и при ходьбе (особенно дистония мышц туловища – торсио); дистония уменьшается в положении лежа.
2. ригидная - характеризуется повышенным мышечным тонусом (ригидность) и развитием фиксированных патологических поз, чаще в ногах, но иногда также в руках, шее, туловище.

пассивной коррекции
Фиксированные позы
Массивные дистонические спазмы

подростковом возрасте;
развитие исподволь, без связи с какой-либо причиной;
появление изменений тонуса

и характерных гиперкинезов, чаще в ноге, иногда в руке, с медленной постепенной генерализацией симптомов;
сохранность всех остальных систем;
интеллектуальное развитие, как правило, не страдает;

числе стертых форм (forme fruste);
преобладание тонических нарушений над гиперкинезом и

высокая эффективность лечения малыми дозами леводопы указывают на ригидную, дофазависимую форму торсионной дистонии;
отрицательные данные КТ и МРТ;
ДНК-диагностика.

формы ДЦП.
торсионно-дистоническими синдромами, являющимися проявлением других наследственных болезней (генокопии).

функциональными гиперкинезами. Гиперкинезы при торсионной дистонии неритмичны, имеют причудливую форму, а функциональные гиперкинезы и патологические позы, как правило, очень динамичны, резко усиливаются при эмоциональных воздействиях.

при которой наблюдается более быстрое прогрессирование заболевания, поражение психики, специфическое

нарушение метаболизма меди (гипоцерулоплазминемия, гипокупремия, гиперкупрурия, наличие кольца Кайзера —Флейшера) с нарушением функций печени. На КТ головного мозга отмечаются очаги пониженной плотности в подкорковых ядрах и признаки атрофического процесса. Генетические закономерности: аутосомно-рецессивное заболевание с локализацией гена на 13-й хромосоме.

нарушения интеллекта, вовлекаются в патологический процесс мышцы лица (оромандибулярная дистония),

глотки и гортани (дисфагия, дизартрия), могут присоединяться пирамидные симптомы, амиотрофии, эпилептические припадки, снижение зрения. На МРТ головного мозга отмечаются весьма специфические изменения в виде зон симметричного снижения сигнала в области бледного шара и ретикулярной части черной субстанции с вкраплениями небольших участков повышенного сигнала («глаз тигра»), что отражает избыточное накопление железа, гибель нейронов и демиелинизацию в этих областях.

подкорковых ядрах),
ригидной ранней формой хореи Гентингтона (характерно раннее развитие

деменции, на КТ отмечается атрофия мозга),
ювенильной болезнью Паркинсона (ригидность редко начинается с ног, быстро развиваются гипокинезия, тремор покоя, на КТ выявляются признаки атрофии мозга),
некоторыми наследственными метаболическими заболеваниями — Gm1- и Gm2-ганглиозидозы, метахроматическая лейкодистрофия и др., но выявление соответствующих метаболических дефектов позволяет уточнить диагноз этих наследственных болезней.

дистонически-гиперкинетической форме, снижена при ригидной)
КТ, МРТ ЭЭГ, психологическое обследование –

отсутствие патологических изменений.
Пробное лечение препаратами Леводопы с положительной динамикой говорит о ригидной дофазависимой форме.

мадопар) оказалось высокоэффективным («драматический» эффект), способствуя быстрому (в течение нескольких

дней) снижению мышечного тонуса, исчезновению патологических поз, вплоть до нормализации состояния (85 %).

Наблюдался положительный эффект непрерывного лечения малыми дозами L-дофа больных с ригидными формами торсионной дистонии в течение 20 — 25 лет. Важно подчеркнуть, что эффективность дофасодержащих препаратов оставалась высокой независимо от степени тяжести и длительности болезни.

больных. Этим пациентам в соответствии с выявленными биохимическими изменениями показаны

антидофаминэргические средства: препараты фенотиазинового и бутирофенонового ряда (галоперидол, тиаприд), диазепины (клоназепам), иногда финлепсин.

с эглонилом). Из ГАМК-ергических препаратов применяется баклофен, сирдалуд. Однако эффект

этих препаратов при гиперкинетических формах торсионной дистонии не был так высок, как применение леводопа при ригидных формах.

считается применение ботулинического токсина (Botox А), оказывающего денервационное действие. Внутримышечные

инъекции в соответствующие зоны дают хороший эффект в течение 2-4 мес, далее требуется его повторное введение.
Побочные эффекты в виде птоза, диплопии, дисфагии носят преходящий характер.

ганглиях мозга: деструкция вентролатерального ядра таламуса, иногда в комбинации с

деструкцией субталамической области. Положительный эффект разной степени отмечается в 65 — 80 %. В части случаев наступает рецидив симптоматики, что требует повторных операций.

При недостаточно эффективном медикаментозном лечении показано хирургическое вмешательство.
Применялись операции на уровне мышц, периферических нервов, корешков и на головном мозге.

разная и зависит от:
- возраста больного при начале болезни: чем

раньше манифестирует заболевание, тем быстрее оно прогрессирует;
- и от формы заболевания: локальные формы протекают более благоприятно, чем генерализованные.

Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. Руководство для врачей. «Медицина», 2001.

Ю.Е. Вельтищев, П.А.Темин. Наследственные болезни нервной системы. «Медицина», 1998.
М.Б. Кроль. Е.А. Федорова. Основные невропатологические синдромы. «Медицина», 1966.
Е.Д. Маркова. Особенности клиники, патогенеза и лечения торсионной дистонии в детском возрасте. Журнал невропатологии и психиатрии 1989; №8: 32-35.
О.Р. Орлова. Фокальные дистонии. — Журнал неврологии и психиатрии, 1997; №8: 32-34.
Ф. Блум, А. Лейзерсон, Л. Хофстедтер. Мозг, разум и поведение.
«Мир», 1998.